Awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ iṣọn-ẹjẹ ọkan (CAD) ni ibẹrẹ ọjọ ori le ni iṣoro ti inu pẹlu cholesterol, paapa ti o ba jẹ pe aisan aisan ti o ti kọ tẹlẹ dabi ṣiṣe ni inu ẹbi. Ọna ti o wọpọ julọ ti ailera ti o ni ipa cholesterol jẹ hypercholesterolemia ile.
Hypocholesterolemia idile jẹ ailera aisan ninu eyiti LDL awọn ipele idaabobo awọ gbe soke lati igba ibimọ.
Awọn eniyan pẹlu hyperolesterolemia ti idile jẹ ewu ti o pọju CAD, ikọlu , ati aisan ẹjẹ ibọn . Ni pato, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni iṣiro iṣọn-ara-ẹni ọlọgbẹ mi- aarin ni ori ọjọ ori wọn jade lati ni ipo yii.
O ṣeun, pẹlu itọju ibinu lati isalẹ awọn ipele idaabobo awọ , ewu ewu aisan le dinku gidigidi. Fun idi eyi, o ṣe pataki lati ṣe idanwo awọn hypercholesterolemia ni idile ni kutukutu ti o ti ṣee ṣe - ati lati rii daju pe awọn ẹbi ẹgbẹ ti ẹnikẹni pẹlu ipo yii tun ni awọn ẹjẹ wọn ti a danwo .
Awọn okunfa
Olutọju hypercholesterolemia idile le wa ni idi nipasẹ awọn oriṣiriṣi awọn abawọn jiini, ọpọlọpọ ninu wọn ni o ni ipa olugba fun LDL cholesterol. Nigba ti olugba LDL ko ṣiṣẹ ni deede, LDL cholesterol ko ni koto daradara lati inu ẹjẹ. Nitori naa, LDL idaabobo awọ wa ni ẹjẹ. Awọn ipele LDL ti o ga julọ ti o ga julọ ṣe itesiwaju atherosclerosis ati arun inu ọkan ati ẹjẹ.
Awọn ajeji ailera ti o mu ki hypercholesterolemia idile ṣe le jogun lati ọdọ baba, iya, tabi awọn mejeeji obi. Awọn eniyan ti o ti jogun ohun ajeji lati ọdọ awọn obi mejeeji ni a jẹ pe homozygous fun hypercholestemlemia idile. Ẹsẹ homozygous ti hypercholesterolemia ni idile jẹ ẹya ti o buru pupọ ti arun na.
O ni ipa lori ọkan ninu 250,000 eniyan.
Awọn eniyan ti o jogun ọran ti ko niiṣe lati ọdọ ọkan obi nikan ni a sọ pe o jẹ heterozygous fun hypercholestemlemia idile. Eyi jẹ apẹrẹ ti ko ni ailera ti arun na, ṣugbọn o tun mu ki ipalara ti ẹjẹ inu eniyan dara julọ. O to ọkan ninu 500 eniyan ni o ni hyperolesterolemia ìdílé.
Iyẹn ni ọpọlọpọ awọn eniyan.
Die e sii ju awọn iyatọ oriṣiriṣi 1000 ti n ṣalaye iwọn genewọle LDL ti a ti mọ, ati pe ọkan ninu wọn ni ipa lori olugba LDL ni itumo yatọ. Fun idi eyi, kii ṣe gbogbo awọn hypercholesterolemia ìdílé ni kanna. Iwọn naa le yatọ gidigidi, ti o da lori iru iyipada ti ẹda ti eniyan ni.
Imọlẹ
Awọn onisegun ṣe okunfa ti hyperolestemiaia ti idile nipasẹ wiwọn awọn ipele ti ẹjẹ, ati lati ṣe akiyesi itanran ẹbi ati idanwo ti ara.
Awọn idanwo ẹjẹ ninu awọn eniyan pẹlu hypercholesterolemia ti idile ṣe afihan awọn ipele giga idaabobo ati giga LDL idaabobo awọ. Iwọn idaabobo awọ apapọ pẹlu ipo yii jẹ eyiti o tobi ju 300 miligiramu / dl ninu awọn agbalagba, ati pe o tobi ju 250 miligiramu / dl ni awọn ọmọde. Ipele idaabobo awọ LDL maa n tobi ju 200 miligiramu / dl ninu awọn agbalagba, ati ju 170 mg / dl lọ ninu awọn ọmọde.
Awọn ipele Triglyceride maa n paapaa gbega ni awọn eniyan pẹlu ipo yii.
Ẹnikẹni ti o ni hypercholesterolemia ti idile jẹ o ṣeeṣe lati ni ibatan ti o ni ipo naa. Nitorina itanjẹ ẹbi ti arun aisan inu ọkan akọkọ le jẹ akọsilẹ to lagbara fun dokita lati ṣe ayẹwo ayẹwo yii.
Olutọju hypercholesterolemia idile tun le fa awọn ohun elo ti o niyera ti o dara julọ lati se agbekale ni ayika awọn egungun, awọn ẽkun, pẹlu awọn tendoni, ati ni ayika awọ ti awọn oju. Awọn idogo ọra wọnyi ni a npe ni awọn iṣiro. Awọn idogo idaabobo awọ lori ipenpeju, ti a npe ni xanthelasmas , tun wọpọ. Nigbakugba ti alaisan kan ba ni awọn xanthomas tabi xanthelasmas, ayẹwo ti hypercholesterolemia ti idile jẹ ki o wa ni imọran lẹsẹkẹsẹ.
Ajẹ ayẹwo ti ajẹmọ hypercholesterolemia ti idile le ṣee ṣe ti awọn ipele LDL cholesterol ti ga julọ, awọn ipele triglyceride jẹ deede, ati itanran ẹbi jẹ ibaramu. Ti o ba jẹ pe awọn oludari tabi awọn xanthelasmas tun wa, a le ni ayẹwo ti o daju julọ. Awọn idanwo ti iṣan le wulo (ṣugbọn kii ṣe pataki) ni ṣiṣe ayẹwo, o le wulo pupọ fun awọn idi ti imọran imọran.
Arun ti iṣan ti aisan hypercholesterolemia ṣẹlẹ nipasẹ igba ewe. Nitorina awọn ọmọde ni awọn idile ti o ni iṣoro yii yẹ ki o wa ni ayewo nigbagbogbo fun awọn ipele LDL ipele giga bi ọmọde ọdun mẹjọ. Ti o ba gbe awọn ipele idaabobo wọn soke, itọju ailera pẹlu statins yẹ ki o ṣe pataki.
Ọna asopọ si Ẹjẹ Cardiovascular
Ṣaaju si wiwa ti awọn oogun statin , ipalara ti arun ti aisan ti ko tọ si ni pupọ ni awọn eniyan pẹlu hypercholesterolemia idile ati ninu awọn ibatan wọn. Ninu iwadi nla ti a ṣe ni awọn ọdun 1970 (ṣaaju si awọn statins), 52 ogorun ti awọn ọkunrin ọkunrin ti awọn alaisan pẹlu hypercholesterolemia ti idile jẹ arun okan ni ọdun 60 (ti o ṣe afiwe ewu ti o yẹ fun 13 ogorun), ati idaji 32 ti awọn ibatan obirin ni arun okan nipasẹ ọjọ 60 (idanwe si ewu ti o ti ṣe yẹ fun 9 ogorun.) Iwadi yii ṣe ilepa ile ti ẹbi ti ipo yii.
Itoju
Awọn idagbasoke ti agbara, "keji-iran" statin oloro ti yi pada awọn isakoso ti hypercholesterolemia ìdílé. Ṣaaju ki wiwa awọn oògùn wọnyi lagbara, iṣeduro iṣoro yii nilo fun lilo awọn oogun miiran, pẹlu awọn oogun ti o ni agbara "akọkọ-iran" ti o kere julọ. Lakoko ti ọna yi ọpọlọpọ-oògùn dinku ewu aiṣan ẹjẹ, awọn itọju ailera le nira lati fi aaye gba ati pe o ṣoro lati ṣakoso.
Pẹlu idagbasoke ti awọn iranran-generationvastatin ti o lagbara diẹ sii (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), tabi simvastatin (Zocor) -wọn ọna lati tọju hypercholesterolemia idile jẹ ti yipada. Itọju ti wa ni bayi bẹrẹ pẹlu iwọn lilo to gaju ti ọkan, iṣan oògùn iran-keji. Awọn oogun wọnyi maa n pese idinku nla ni awọn ipele LDL ipele idaabobo awọ, ati pe o le tun ṣe igbasilẹ gangan ti awọn ami atherosclerotic .
Awọn ijinlẹ ti o ti wo awọn fifi kun awọn oògùn miiran (ni pato, Ezitimibe / Vytorin ), si awọn iranran iran-keji ti kuna lati fi ilọsiwaju afikun si awọn abajade ilera. Nitorina, ninu awọn alaisan pẹlu hypercholesterolemia ti idile-ìdílé (fọọmu "alarawọn"), iwọn-giga, iṣeduro itọju kanna-pẹlu awọn iran-iran ti o ti di keji ti duro ni itọju ti a ṣe iṣeduro.
Ni ọdun 2015, FDA fọwọsi ikẹkọ tuntun ti awọn oògùn- awọn adigunjale PCSK9 -for awọn alaisan pẹlu hypercholesterolemia idile. Nigbati ọkan ninu awọn oloro wọnyi ti wa ni afikun si statin, awọn iyipada iloju ni awọn LDL awọn ipele idaabobo awọ le ṣee mu. Iṣe ti awọn alakoso PCSK9 ni didaju awọn hypercholesterolemia idile familial heterozygous ko ṣe alaiyeye, niwon awọn idanwo ile-iwadii ti o niyanju lati ṣe afihan pe apapo yii tun mu awọn abajade ile-iwosan pọ sibẹ. Sibẹ, a le fi awọn oloro tuntun oloro wọnyi kun si awọn statin ti o gaju ti o ba jẹ pe LDL cholesterol maa wa ni idiyele lori itọju ailera nikan.
Lakoko ti awọn ipele idaabobo awọ ti o ga soke ṣe alekun ewu ewu aisan ni awọn eniyan pẹlu hypercholesterolemia idile, awọn okunfa miiran ti iṣan inu ọkan miiran jẹ pataki bi daradara. Nitorina ẹya pataki kan ti itọju wọn ni lati ṣe iṣakoso gbogbo awọn okunfa miiran ti o lewu fun aisan ọkan, paapaa siga, isanraju, aiṣe idaraya, ati titẹ ẹjẹ ti o ga .
Homozygous Form
Ni awọn alaisan pẹlu homozygous (àìdá) fọọmu hypercholesterolemia ile, ailera arun inu ọkan jẹ giga ti a ṣe iṣeduro itọju ailera lẹsẹkẹsẹ lẹsẹkẹsẹ nigbati a ba ni idanwo naa. Nitori awọn elevations ti o ga julọ ninu idaabobo awọ ti a rii ninu awọn alaisan wọnyi, awọn iṣeduro lọwọlọwọ ni lati bẹrẹ itọju ailera pẹlu awọn statin dosegun to gaju ati alakoso PCSK9.
Paapaa pẹlu iru itọju ailera naa ti o ni ibinu, sibẹsibẹ, awọn ipele idaabobo igba kan wa ni ga. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, itọju pẹlu apheresis le nilo lati mu awọn ipele idaabobo ipele isalẹ.
Akopọ
Hypocholesterolemia idile jẹ ailera ti a jogun ti o ni iṣelọpọ idaabobo awọ. Awọn eniyan pẹlu hyperolesterolemia ile-ìdílé nilo itọju ibinu lati dinku awọn ipele idaabobo awọ ati lati ṣakoso awọn okunfa miiran ti ewu, ni lati dẹkun ewu ti aisan aisan igba atijọ. O tun ṣe pataki fun awọn ọmọ ẹbi wọn lati wa ni idanwo fun ipo yii.
Awọn orisun:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Coronary Artery Infectious Disease in 116 ibatan pẹlu iru ibatan ìdílé II hyperlipoproteinemia. Iṣowo 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Itan ẹbi ati ewu inu ọkan ninu ẹjẹ hypercholesterolemia: Awọn data ni diẹ ẹ sii ju awọn ọmọde 1000 lọ. Idawọle 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Idinku ewu ewu inu ẹjẹ ni awọn alaisan ọmọ ilera pediatric: ọrọ ijinle sayensi lati inu Igbimọ Alamọgbẹ ti Awọn Amẹrika ti Amẹrika lori Imọ Agbegbe ati Idena Idena; Awọn Igbimọ lori Arun inu ọkan ninu Ẹdọmọkunrin, Ipa Arun ati Idena, Njẹ, Iṣẹ iṣe-ara ati iṣelọpọ, Iwadi Iṣan ti o gaju, Nisọ Ẹjẹ inu ọkan, ati Àrùn inu okan; ati Ẹgbẹ Ṣiṣẹpọ Interdisciplinary lori Didara ti Itọju ati Awọn Iwadii Imọ: ti o jẹwọ nipasẹ Ile-ẹkọ giga ti Ile-ẹkọ Amẹrika ti Awọn Ọmọ-Ẹsẹ Ọmọ-Ede. Idawọle 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Itọju ati ailewu ti evolocumab ni idinku awọn lipids ati awọn iṣẹlẹ inu ọkan ati ẹjẹ. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.