Ẹjẹ Ti a Ngbe pẹlu Awọn Àpẹẹrẹ Àmúró ati Iyatọ
Aisan ikun jẹ ailera kan ninu eyiti iru iru nkan ti o nira, ti a mọ si ikun, bẹrẹ lati ṣafikun ninu awọn sẹẹli ati ara ti ara. Arun ni aisan nipa ẹjẹ, irora ti o rọrun, awọn egungun egungun, ailera ti iṣan, ati ailera ti ẹdọ ati Ọlọ.
Àrùn aisan ni a pin gẹgẹbi ibajẹ idosomal ti o nyọ , ti o tumọ pe o jẹ ipo ti a jogun lati ọdọ awọn obi rẹ.
O ti ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ohun ti a npe ni GBA ti a npe ni GBA ti eyiti o wa ju 380 iyatọ lọtọ. Ti o da lori awọn oriṣiriṣi awọn iyipada ti a jogun, awọn eniyan le dagbasoke ọkan ninu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi arun naa.
Ninu awọn fọọmu ti o wọpọ julọ (iru 1, iru 2, ati iru 3), awọn aami aisan le wa lati ọdọ alaisan ati ṣiṣe awọn si idaniloju-aye. Ireti aye yoo tun le ni ipa, paapaa ninu awọn eniyan ti o ni awọn apẹrẹ ti arun naa.
Aisan ikun yoo ni ipa lori ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ bi 40,000 ni Amẹrika, ni ibamu si awọn iṣiro lati Rockville, orisun orisun National Gaucher ti Maryland. O to ọkan ninu gbogbo 100 eniyan ti gbagbọ pe o jẹ ti ngbe ti iyipada GBA. Lara awọn ara ilu Ashkenazi, nọmba naa sunmọ ti ọkan ninu gbogbo 15.
Bawo ni Arun nfa Ọrun
Iwọn GBA n pese awọn itọnisọna fun ṣiṣe iru isosiamu ti a mọ bi beta-glucocerebrosidase. Eyi ni enikanmu ti o ṣe pataki fun sisun iru ori ti a mọ bi glucocerebroside.
Ni awọn eniyan ti o ni arun Gaucher, beta-glucocerebrosidase ko ni iṣẹ bi o ti yẹ. Laisi awọn ọna lati fọ awọn lipids, awọn ipele bẹrẹ lati ṣafikun ninu awọn sẹẹli, nfa ipalara ati idaamu pẹlu iṣẹ cellular deede.
Awọn ikojọpọ ti awọn lipids ni awọn ẹyin macrophage (ti ipa ti wa ni o ti yọ kuro ni ara ti egbin) fa wọn lati se agbekale irisi "iwe ti a pa" ti awọn alaisan ti o tọka si bi awọn "Awọn Gaucher ẹyin."
Awọn abuda kan ti arun naa le yato nipasẹ awọn iru ti alagbeka ti o ni:
- Ijọpọ ti lipids ninu ọra inu egungun, ẹdọ, Ọlọ, ẹdọforo, ati awọn ara miiran le ja si idinku ti o ni ẹjẹ pupa ati funfun ẹjẹ ( pancytopenia ), ẹdọ ati eegun ti o rọ, ati aisan ikun ti aisan.
- Imudara Awọn ẹyin ti a fi ara silẹ ninu ọra inu egungun le yorisi si iṣan ti isẹ ti egungun, egungun egungun, ati iwuwo kekere ( osteopenia ).
- Idalọwọduro ni iwontunwonsi sẹẹli ninu apo awọ ara ti ararẹ le mu ki awọn iyipada ti o han ni awọ ati awọ ara.
- Awọn ikojọpọ ti awọn aaye ninu awọn ọna šiše ati awọn igun-ara iṣan agbeegbe le fa ibajẹ si ideri ti a fi sọtọ ti awọn ẹyin ara-ara ara (myelin) ati awọn ara ẹmi ara wọn.
Awọn Oniruuru ti Gaucher Arun
Aisan ikun ni a pin si ọkan ninu awọn orisi mẹta. Nitori iyatọ ti o ni iyatọ ti awọn iyipada GBA, idibajẹ ati itọju arun naa le yato yatọ si laarin awọn iru. Awọn iru ti wa ni telẹ bi:
- Bibajẹ aisan 1 (ti a mọ ni arun Gaucher non-neuropathic) jẹ ẹya ti o wọpọ julọ, ṣiṣe iṣiro fun 95 ogorun gbogbo awọn iṣẹlẹ. Awọn aami aisan maa n han ni ọdọ ọdọ ati pe o ni ipa ni ẹdọ, ẹtan, ati egungun. Ọrun ati aifọkanbalẹ eto ko ni ipa.
- Bibajẹ aisan 2 (ti a tun mọ ni aisan ikun ni Gaucher Neuropathic) yoo ni ipa lori ọkan ninu awọn ọmọ ọmọ 100,000 pẹlu awọn aami aisan ti o bẹrẹ laarin awọn osu mẹfa akọkọ ti ibimọ. O ni ipa lori awọn eto eto ara eniyan, pẹlu eto aifọkanbalẹ, ati nigbagbogbo maa n ku si iku ṣaaju ki ọjọ ori meji. Nitori awọn ti o ni awọn alaisan naa jẹ ọmọde, wọn ko ni laaye ni pipẹ to lati dagbasoke awọn ohun ajeji.
- Bibajẹ aisan 3 (ti a tun mọ ni arun Neuropathic Gaucher) ti waye ni ọkan ninu gbogbo 100,000 ibi bi o ti le waye ni eyikeyi igba lati igba ewe si ọdọ. A kà ọ si ọna kika ti o nyara, ti o nyara si ilọsiwaju 2. Iru awọn eniyan ti o ni iru 3 maa n gbe inu awọn ọdọ wọn tabi tete awọn ọmọde.
Awọn aami aisan
Awọn aami aisan ti Gaucher aisan le yatọ ṣugbọn o fẹrẹ fẹ nigbagbogbo diẹ ninu awọn ipele ti ẹjẹ, ẹjẹ, tabi ilowosi ẹdọ. Lara awọn aisan ti o wọpọ julọ:
- Ruwa nitori ẹjẹ
- Risọpa ti o rọrun nitori iwọn kekere awo
- Abun ti o ni iyọdajẹ nitori ẹdọ inu ati fifun
- Yellow awọ-brown awọ awọ
- Dry, skin flaky ( ichthyosis )
- Bii irora, irora apapọ, egungun egungun, ati osteoporosis
Awọn aami aiṣan ti aisan ni a maa ri ni iru 2 ati iru 3 aisan ṣugbọn o tun le waye ni iru 1. Wọn le ni:
- Iru 1: imudaniloju ti ko ni idaniloju ati ori itfato
- Iru 2: idaduro , sisọpọ , apnea , ati idẹkuro ero
- Iru 3: awọn irọ-ara iṣan, awọn imukuro, iyọdajẹ , ati awọn irọ oju-ko-ni-ni-iṣẹ
Awọn eniyan pẹlu Gaucher aisan tun han pe o ni ewu ti o ga julọ ti myeloma (aarun ti awọn ẹyin plasma ninu egungun egungun) ati aisan Arun Parkinson (eyi ti o tun ni ibatan si awọn iyipada ti GBA).
Ewu Idaamu
Gẹgẹbi pẹlu ailera idasi-ara eyikeyi, Gaucher waye nigbati awọn obi meji ti ko ni arun naa ni o ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọ wọn. Awọn obi ni a npe ni "awọn ologun" nitori pe wọn ni ọkan ẹda kan (deede) ẹda ti pupọ ati ọkan ti o ni iyipada (iyipada) ẹda ti pupọ. O jẹ nikan nigbati eniyan ba ni awọn irun meji ti Gaucher le waye.
Ti awọn obi mejeeji ba nru ọkọ, ewu ọmọ wọn lati sunmọ Gaucher jẹ:
- 25 ogorun anfani lati jogun meji recessive jiini (fowo)
- 50 ogorun anfani ti ọkan pataki ati ọkan recessive gene (ti ngbe)
- 25 ogorun anfani lati sunmọ awọn meji awọn Jiini Jiini (unaffected)
Awọn Genetics le ṣe alaye siwaju sii nipa ewu ọmọ eniyan pẹlu nini Gaucher. Eyi jẹ otitọ julọ ti awọn Juu Ashkenazi ti ewu Gaucher jẹ igba 100 ju ti gbogbo eniyan lọ.
Awọn aiṣedede ara ẹni jẹ eyiti a pe nipasẹ awọn ti a pe ni "awọn orisun orisun" ninu eyiti a le mu arun ti a jogun pada si abuda ti o wọpọ. Nitori aini aiyede oniruuru laarin awọn ẹgbẹ wọnyi, awọn iyipada kan ti kọja diẹ sii lọ si ọmọ, ti o mu ki awọn oṣuwọn autosomal ti o ga julọ lọ.
Awọn iyipada ti o ni ipa lori awọn Juu Ashkenazi ni o ni nkan ṣe pẹlu iru 2 ati pe a le ṣe itọwo bi jina pada bi Aarin ogoro.
Bakanna, iru mẹta ni a ri ni akọkọ ninu awọn eniyan lati agbegbe Norrbotten ti Sweden ati pe a tọka si afẹfẹ kan ti o wa ni ariwa Sweden ni tabi ṣaaju ki ọdun 16th.
Imọlẹ
Awọn eniyan ti a fura si nini arun Gaucher yoo ni idanwo lati ṣayẹwo ipele ti beta-glucocerebrosidase ninu ẹjẹ wọn. Awọn ipele labẹ 15 ogorun ti deede, pẹlu awọn aami aisan, jẹ nigbagbogbo to lati jẹrisi okunfa naa. Ti o ba wa iyemeji kan, a le lo idanwo igbekalẹ kan lati ṣe idanimọ iyipada GBA.
Dokita yoo tun ṣe awọn ayẹwo lati ṣe ayẹwo idibajẹ si awọn egungun, ọpa, tabi ẹdọ. Eyi le jẹ ki awọn idanwo iṣẹ ṣiṣe , igbejade X-ray absorptiometry (DEXA) meji-agbara lati ṣe iwọn iwuwo egungun, tabi aworan aworan ti o muju (MRI) ṣe ayẹwo lati ṣayẹwo ipo ti ẹdọ, ọmọ-inu, tabi ọra inu.
Itọju Awọn aṣayan
Ti eniyan ba ni Gaucher aisan 1 tabi iru 3, itọju yoo ni itọju ailera paamu (ERT). Eyi yoo jẹ ki ifijiṣẹ ti beta-glucocerebrosidase sita nipasẹ isun inu iṣan.
Awọn US Food and Drug Administration (FDA) ti fọwọsi mẹta iru awọn oògùn fun lilo yi:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Lakoko ti ERT jẹ doko ninu fifun iwọn ẹdọ ati eruku, dinku awọn ohun ajeji ọgbẹ, ati iyipada awọn aami aisan miiran, o jẹ iyebiye (diẹ sii ju $ 200,000 lọ lododun). O tun jẹ le koju ikọja iṣọn-ẹjẹ , ti o tumọ pe o le ma ṣe munadoko ninu didaju awọn iṣoro ti o ni iṣọn ọpọlọ.
Pẹlupẹlu, nitori Gaucher jẹ arun ti o niiwọn, ko si ọkan ti o ni idaniloju ohun ti a nilo lati ṣe abẹrẹ lati se aseyori esi ti o dara julọ lai ṣe idojukọ arun naa.
Ni ikọja ERT, awọn oogun oogun meji ti tun fọwọsi nipasẹ FDA lati dẹkun iṣeduro awọn lipids ninu awọn eniyan ti o ni iru arun Gaucher 1:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
Ibanujẹ, ko si itọju ti o munadoko fun Ọrun Gaucher 2. Awọn igbiyanju yoo wa ni idojukọ lori iṣakoso awọn aami aisan naa ati pe yoo jẹ pẹlu lilo awọn egboogi, awọn egboogi egboogi-idaniloju, iranlọwọ iṣan omi, ati fifẹ awọn iwẹ .
Ṣiṣeto ti Ẹda
Nitori ibajẹ Gaucher jẹ ailera aisan ti o ti kọja lati ọdọ awọn obi si ọmọ, ọpọlọpọ awọn agbalagba ko mọ pe wọn ni awọn ọkọ nitori wọn ko ni arun na funrararẹ.
Ti o ba wa ninu ẹgbẹ ti o ga julọ tabi ti o ni itan-ẹbi idile kan ti Gaucher arun, o le fẹ lati faramọ iṣan-jiini lati ṣe idanimọ ipo rẹ. Sibẹsibẹ, idanwo naa le da awọn iyipada ti GBA ti o wọpọ julọ lọjọ mẹjọ ati pe o ni awọn idiwọn ninu ohun ti o le sọ fun ọ nipa ewu gidi rẹ.
Awọn tọkọtaya ti o ni ewu ti a mọ tabi ti a fura si tun le jade lati ni awọn igbeyewo ti ẹda ti a ṣe lakoko oyun nipa yiyo awọn ẹyin ọmọ inu oyun pẹlu amniocentesis tabi ayẹwo ti chorionic villus (CVS). Ti a ba akiyesi ifarabalẹ Gaucher, a le ṣe ayẹwo ibojuwo to dara julọ lati ṣe idanimọ iru.
Ti a ba pada abajade rere, o ṣe pataki lati ba dọkita ọlọgbọn kan sọrọ lati ni oye ohun ti okunfa tumọ si ati ohun ti awọn aṣayan rẹ jẹ. Ko si ẹtọ tabi awọn aṣiṣe aṣiṣe, awọn ẹni ti ara ẹni ti o ati alabaṣepọ rẹ ni gbogbo ẹtọ si asiri ati ọwọ.
> Awọn orisun:
> Campbell, T. ati Choy, R. "Aisan Gaucher ati awọn synucleinopathies: atunse ibasepo." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Gaucher Arun." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Foundation National Gaucher. "Kí Ni Gaucher Arun?" Rockville, Maryland.
> Awọn Ile-ẹkọ Ilera ti orile-ede. "Gaucher aisan." Atilẹba Gbangba Ref. Bethesda, Maryland; imudojuiwọn January 30, 2018.