Idi ti a ti ṣapa Ẹjẹ yii si Awọn ailera Apapọ meji
Ni awọn ọdun atijọ, aisan ti Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) jẹ ọrọ kan ti a lo lati ṣe apejuwe iru ipo ti o jogun ti o ni ipa to bi o to 1 ninu 100,000 ọmọ ti a bi. A daruko rẹ lẹhin awọn onisegun mẹrin ti o kọkọ ṣe apejuwe awọn aami aisan ti itọju naa.
Niwon lẹhinna, LMBBS ti mọ bi aijọtọ. Dipo, a ṣe akiyesi pe LBCBS ti ni awọn iṣoro meji: Biedl-Bardet syndrome (BBS) ati iṣọra Laurence-Moon (LMS).
Iyatọ ti o wa laarin Arun Inu Biedl-Bardet ati Ọdun Laurence-Moon
BBS jẹ ailera aisan ti o lewu pupọ ti o fa ipalara ninu iranran, awọn ika ọwọ tabi ika ika, isanraju ninu ikun ati ikun, awọn oran akẹkọ , ati awọn iṣọnkọ ẹkọ. Oran iranran nyara kiakia; ọpọlọpọ awọn eniyan yoo di afọju patapata. Awọn ilolu lati awọn aami aisan miiran, gẹgẹbi awọn iṣọn akàn, le di idẹruba aye.
Bi BBS, LMS jẹ ailera ti a jogun. O ni nkan ṣe pẹlu awọn ẹkọ ẹkọ, dinku homonu ibalopo, ati lile ti awọn isan ati awọn isẹpo. BBS ati LMS jẹ irufẹ bẹ ṣugbọn a kà wọn lọtọ nitori awọn alaisan LMS ko ṣe afihan awọn ami afikun tabi isanraju ninu ikun.
Awọn idi ti BBS ati LMS
Ọpọlọpọ igba ti BBS ti jogun. Ni yoo ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obirin ni deede ṣugbọn kii ṣe wọpọ. BBS yoo ni ipa lori 1 ni 100,000 ni North America ati Europe. O jẹ diẹ sii diẹ sii ni wọpọ ni awọn orilẹ-ede ti Kuwait ati Newfoundland, ṣugbọn awọn onimo ijinle sayensi ko daju idi ti.
LMS tun jẹ arun ti a jogun. LMS jẹ atunṣe autosomal, itumo pe o waye nikan ti awọn obi mejeji ba ni awọn Jiini LMS. Ojo melo, awọn obi ko ni LMS ṣugbọn gbe iran lati ọdọ ọkan ninu awọn obi wọn.
Bawo ni a ṣe ayẹwo wọn
BBS ti wa ni ayẹwo ni igba igba ewe. Awọn idanwo wiwo ati awọn iṣiro iwosan yoo wa fun awọn ohun ajeji ati awọn idaduro.
Ni awọn igba miiran, idanwo ẹda le ṣawari iṣọnisan naa ṣaaju ki awọn aami aisan bẹrẹ.
A maa n ṣe ayẹwo ayẹwo LMS nigbagbogbo nigbati o ba nduro fun idaduro idagbasoke, gẹgẹbi awọn iboju fun ibanujẹ ọrọ, awọn idibajẹ gbogboogbo ikẹkọ, ati awọn idiwo ti o ni idaniloju .
Awọn itọju fun awọn ipo meji
Itoju ti BBS ti wa ni ifojusi lori atọju awọn aami aisan naa, bii atunṣe iran tabi awọn transplants aisan. Igbese lọwọ tete le gba awọn ọmọde laaye lati gbe igbesi aye deede julọ ṣeeṣe ati ṣakoso awọn aami aisan, ṣugbọn ko si arowoto fun arun ni akoko yii.
Fun LMS, ko si awọn itọju ti a fọwọsi lọwọlọwọ lati mu iṣoro naa. Bi BBS, itọju wa ni ifojusi lori sisakoso awọn aami aisan. Support support Ophthalmic, bii gilaasi tabi awọn ohun elo miiran, le ṣe iranwo iranwo buru. Lati ṣe iranlọwọ fun itọju kukuru kukuru ati awọn idaduro idaduro, itọju ailera ni a le niyanju. Ọrọ iṣoro ati iṣẹ itọju ailera le ṣe alekun idibajẹ ati oye oye igbesi aye. Imọ itọju ailera ati itọju ọmọ inu le jẹ pataki.
Aisan fun Bẹjẹu Biedl-Bartet tabi Ọdun Laurence-Moon
Fun awọn ti o ni iṣọpọ Laurence-Moon, igbaduro aye jẹ kukuru ju awọn eniyan miiran lọ. Idi ti o wọpọ julọ ti ikú ni a sopọ mọ awọn oran kidirin tabi awọn akọn.
Fun ajẹsara Biedel-Bartet, ikuna atunjẹ jẹ wọpọ ati pe o jẹ idi ti o ṣe fa iku. Ṣiṣakoso awọn oran-ije afẹmọlẹ le mu igbesi aye ati didara aye ṣe.
Awọn orisun:
"Aisan Biedl-Bartet". Ajo Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla, 2015.
"Ọdun Ẹjẹ Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.