Ẹjẹ ailera pupọ ko fa ipalara ti ara ati ailera
Ikọjẹ Wolf-Hirschhorn jẹ ailera kan ti o le fa ibawọn ọmọ ati awọn isoro idagbasoke. O ni abajade awọn ẹya oju ara ọtọ, iwọn kukuru, aifọwọyi ero, ati awọn ohun ajeji ti awọn eto eto ara eniyan pupọ. O jẹ ipo ti o ni idiwọn ati pe a ṣe ayẹwo lati šẹlẹ ni ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ ibirin 50,000.
Ipa-Wolf-Hirschhorn n ṣe esi lati inu aṣiṣe kan pato lori apa kan ti a mọ ni 4p chromosome.
Ni ọpọlọpọ igba, eyi kii ṣe ailera aini-ilẹ ti a jogun ṣugbọn dipo iyipada ti o waye laipẹkan. Ni otitọ, ni ida ọgọrun ninu ọgọrun ọgọrun eniyan ni iilara pẹlu iṣọpọ Wolf-Hirschhorn, ko si itan-idile ti iṣọn.
Lakoko ti iṣọ-Wolf-Hirschhorn le waye ni awọn eniyan ti eyikeyi ti awọn ẹyà tabi ẹyà, ni igba meji ti ọpọlọpọ awọn obirin ti ni ipa bi ọkunrin.
Awọn aami aisan ti Wolf-Hirschhorn Syndrome
Iṣajẹ Wolf-Hirschhorn nfa idibajẹ ni ọpọlọpọ awọn ẹya ara nitoripe aṣiṣan jiini waye nigba idagbasoke ọmọ inu oyun.
Ọkan ninu awọn aami aiṣan ti o jẹ diẹ sii ni ohun ti a ṣe apejuwe bi "Awọn Gilasi ti Ogun Giriki" awọn oju ara. Awọn wọnyi ni o ni oju iwaju, awọn oju ti o ni oju-oju, ati imu imu ti o gbooro. Awọn aami aisan miiran le ni:
- Ilọju opolo igbagbọ
- Ori ori
- Oluso ti o ni
- Kuru pupọ
- Malformation ti ọwọ, ẹsẹ, àyà, ati ọpa ẹhin
- Ẹrọ isan kekere ati idagbasoke idagbasoke iṣan
- Ti n lọ kọja awọn ọpẹ ti a npe ni "simian creases"
- Atilẹjade tabi aiṣedeede ti awọn ẹya ara ati itọju urinaryia
- Idogun (ti o waye ni ayika 50 ogorun ti awọn ẹni-kọọkan ti o kan)
- Awọn aibikita ailera, paapaa aibuku ti o ni idibajẹ (ti a mọ ni "iho ninu okan"), ailera aifọwọyi ventricular (idibajẹ ti isopọ laarin awọn iyẹ isalẹ ti okan), ati stenosis pọnikoni (idinku ṣiṣan lati odo okan si iṣan ammonia)
Ẹjẹ ti Ipa-Wolf-Hirschhorn
Igbẹjẹ Wolf-Hirschhorn le ni ayẹwo nipasẹ itanna ni ọmọde nigba ti ọmọde wa ni inu tabi nipa ifarahan lẹhin ti o fi ranṣẹ. Awọn ẹya ara ẹni pato jẹ ojulowo akọle ti ọmọ naa ni iṣoro naa. Awọn idanwo ti iṣan le jẹrisi ayẹwo.
Ti a ba fura si Wolf-Hirschhorn lakoko oyun, a le ṣe ayẹwo igbekalẹ jiini bi imọran ti o ni imọran diẹ sii ti a npe ni fluorescent in hybridization (FISH) ti o ni idagọrun 95 ogorun ni idaniloju iṣoro naa.
Awọn idanwo afikun, bii awọn egungun X lati ṣe iwadi nipa egungun ati awọn aiṣedeji inu, imọ-pẹlẹpẹlẹ kidirin lati ṣayẹwo awọn akọ-inu, ati aworan gbigbọn ti o lagbara (MRI) ti ọpọlọ le ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn orisirisi awọn aami aisan ti ọmọ naa le dojuko.
Itoju ti Aisan Iko-Wolf-Hirschhorn
Niwon ko si itọju kankan lati ṣe atunṣe idibajẹ ibimọ ni kete ti o ba waye, itọju ti iṣọn-Wolf-Hirschhorn ṣe ifojusi lori baamu awọn aami aisan. Eyi le ni awọn oogun lati ṣe itọju awọn igbẹkẹle, ailera ti ara ati iṣẹ iṣe lati ṣetọju iṣan ati iṣọkan idi, ati iṣẹ abẹ lati tunṣe awọn ohun ajeji ara.
Nigba ti ko si ọna lati dinku awọn italaya ti ẹbi le dojuko nigbati o ba ni iṣoro pẹlu Wolf-Hirschhorn, o tun ṣe pataki lati ranti pe ko si ilana ti o ṣeto fun ibajẹ naa.
Diẹ ninu awọn ọmọ ti a bi pẹlu Wolf-Hirschhorn le ni diẹ, ti o ba jẹ eyikeyi, awọn iṣoro ohun pataki pataki ati ki o gbe daradara si idagbasoke. Iwọn idibajẹ ailera le tun yatọ si. Gegebi iru bẹ, ayewo igbesi aye fun ọmọde pẹlu Wolf-Hirschhorn ko mọ nitoripe idibajẹ ati awọn aami aiṣedeede ti iṣoro naa jẹ orisirisi.
Lati dara julọ daju awọn italaya ti iṣagbe ọmọ kan pẹlu iṣọpọ Wolf-Hirschhorn, o ṣe pataki lati de ọdọ awọn ẹgbẹ ti o ni imọran ti o le ṣe iranlọwọ fun awọn oniṣẹ ọjọgbọn, alaye ti o ni iṣoro, ati ẹdun imolara ti o nilo. Lara awọn wọnyi ni Ẹgbẹ Agbegbe Imọ-ara Gromosome Boca Raton, Florida ati ẹgbẹ 4P Support Group ni Sunbury, Ohio.
> Orisun:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; ati Wright, T. (2015) "Aisan-Wolf-Hirschhorn." Awọn Àtúnyẹwò . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.