Tibiatictasia iyọgbẹ ti ara ẹni, tabi HHT, jẹ ailera kan ti o ni ipa lori awọn ohun elo ẹjẹ. Bakannaa a npe ni ailera Osler-Weber-Rendu, HHT ni awọn abajade awọn aami aisan ati awọn ifarahan ti o le yato si ọpọlọpọ lati eniyan si eniyan.
O tun ṣee ṣe lati ni HHT ati pe ko mọ pe o ni o, ati pe awọn eniyan kan ni a ṣe ayẹwo ni akọkọ lẹhin ti wọn ba ṣe awọn ilolu pataki nitori HHT.
O fere to ọgọrun ninu ọgọrun ninu awọn ti o ni HHT yoo ni awọn ti imu agbara, ṣugbọn awọn iṣoro ti o nira julọ tun jẹ wọpọ. Awọn iṣiro pataki julọ dale lori apakan awọn ibiti ẹjẹ ẹjẹ ti wa ni agbegbe ati pẹlu ẹjẹ ẹjẹ ati iṣeduro, ṣugbọn HHT le tun dakẹ fun ọdun.
Kini HHT?
HHT jẹ ipo ti a jogun ti o ni ipa lori awọn ohun-elo ẹjẹ rẹ ni awọn ọna ti o le fa awọn ohun ajeji ti o le wa lati alaiṣẹ-lainidi si ewu idaniloju-aye nigba ti o ba gba oju-aye gbogbo aye. Bi awọn ami ati awọn aami aisan ti le wa ni kutukutu, o jẹ igba ti awọn idiwọ ti o ṣe pataki julọ le ko ni idagbasoke titi lẹhin ọjọ ori 30.
Awọn oriṣiriṣi oriṣi akọkọ ti awọn iṣọn-ẹjẹ ti awọn ohun elo ẹjẹ ti o le ni ipa lori awọn eniyan pẹlu HHT:
- Telangiectasias
- Awọn aiṣedeede aifọwọyi, tabi AVMs.
Telangiectasia
Ọrọ ti a npe ni telangiectasia tunka si ẹgbẹ ti awọn ohun elo kekere ti ẹjẹ (awọn awọ ati awọn opo kekere) ti o ti di awọn nkan ti o dara pọ.
Biotilẹjẹpe wọn le dagba ni gbogbo awọn ẹya ara ti ara, awọn nkan ti a npe ni telangiectasias julọ ni irọrun, ati julọ ti a ro pe bi wọn ṣe farahan ni ayika awọ ara, nigbagbogbo loju oju tabi ni itan, nigbakugba ti a tọka si bi "awọn iṣọn ara eeyan," tabi "awọn iṣọn ti o ya."
Wọn tun le ri lori awọn membran mucous tutu tabi awọn iṣọn, gẹgẹbi inu ẹnu lori ẹrẹkẹ, gums, ati ète.
Wọn ti pupa tabi bii ninu hue, wọn dabi awọn fifọ, awọn faili wifi, tabi awọn aaye ayelujara spidery.
Impact ati Management ti Telangiectasia
Telangiectasia ti awọ ara ati awọn membran mucous (awọ tutu ti ẹnu ati ẹnu) jẹ wọpọ laarin awọn alaisan pẹlu HHT. Awọn telangiectasias maa n waye lakoko ti eniyan jẹ ọdọ ati ilọsiwaju pẹlu ọjọ ori. Igbẹ le ṣẹlẹ lati awọn aaye wọnyi, ṣugbọn o maa n jẹ ọlọjẹ ati iṣakoso daradara. A ṣe itọju ailera laser ablation nigbamii ti o ba nilo.
Telangiectasias ti imu-ni awọ ti awọn ọna atẹgun ti nọn-jẹ awọn idi idibajẹ ti o wọpọ ni awọn eniyan pẹlu HHT. Diẹ ninu awọn aadọta ninu awọn eniyan ti o ni HHT ni awọn ti imu agbara. Awọn ipalara le jẹ ìwọnba tabi diẹ sii àìdá ati ki o loorekoore, ti o yori si ẹjẹ ti ko ba ṣe akoso. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni HHT se agbekale awọn imu imu iwaju ṣaaju ki o to ọdun 20, ṣugbọn ọjọ ori akọkọ le yato bii kekere kan, bi o ṣe le ni idibajẹ ti ipo naa.
Ninu apa inu ikun ati inu oyun, awọn telangiectasias wa ni iwọn 15 si 30 ogorun ti awọn eniyan pẹlu HHT. Wọn le jẹ orisun orisun ẹjẹ ti abẹnu, sibẹsibẹ, eyi ma nwaye ṣaaju ki ọjọ ori ọgbọn ọdun. Itọju naa yatọ si da lori ibajẹ ẹjẹ ati ẹni alaisan kọọkan. Afikun iron ati iyipada bi o ṣe nilo ni o le jẹ apakan ninu eto; Isrogen-progesterone itọju ailera ati itọju ailera le ṣee lo lati dinku idibajẹ ẹjẹ ati iwulo fun ipalara.
Awọn malformations ti aṣeyọri (AVM)
Awọn aiṣedede aifọwọyi, tabi awọn AVMs, jẹ aṣoju miiran ti aiṣedeede ti awọn ohun elo ẹjẹ, ti nwaye ni iṣan ti iṣan, ẹdọforo, tabi ẹdọ. Wọn le wa ni ibi ni ibi ati / tabi ni idagbasoke ni akoko pupọ.
A ṣe akiyesi AVMs awọn aiṣedeede nitori pe wọn ṣẹ ofin ti o yẹ ki awọn ohun elo ẹjẹ n tẹle nigbagbogbo lati fi atẹgun si awọn tisọsi ati gbe ẹda carbon dioxide pada si ẹdọforo, lati fagile: ẹjẹ atẹgun ti nlo lati ẹdọforo ati okan, jade ni aorta, si tobi julo ti awọn aarọ, si awọn lẹta ti o kere ju lọ si awọn iyatọ ati paapaa awọn kere ju ti o kere ju lọ si kere julọ ti awọn capillaries kere; lẹhinna, ẹjẹ ti de-oxygenated n lọ sinu awọn oṣuwọn kekere si awọn iṣọn kekere si awọn iṣọn ti o tobi ju bii awọn iṣọn nla, bi ọpa iṣan ti o gaju, ati pada si okan, bbl
Ni idakeji, nigbati AVM ba dagba sii, nibẹ ni ohun "ajeji" ti awọn ohun elo ẹjẹ ti n ṣopọ awọn abawọn si iṣọn, ni apakan kan ti ara, eyi le fa idalẹnu ẹjẹ deede ati iṣeduro oxygen. O fere dabi ẹnipe ọna ọna atẹgun lojiji lojiji sinu ibudo pa, nibiti awọn paati ti nwaye ni ayika fun igba diẹ ṣaaju ki o to pada si aaye arin, boya lati wa ni itọsọna ti ko tọ.
Ipa ati Itọsọna ti awọn AVMs
Ni awọn eniyan ti o ni HHT, awọn AVM le waye ninu ẹdọforo, ọpọlọ ati eto aifọkanbalẹ iṣan, ati imuka ẹdọ. Awọn AVMs le rupture lati fa ẹjẹ ẹjẹ ti ko ni nkan, eyiti o yorisi ikọlu, ẹjẹ ti inu, ati / tabi ẹjẹ ti o lagbara (ko to awọn ẹjẹ pupa pupa to ni ilera, abajade ni ailera, ailera, ati awọn aami aisan miiran).
Nigbati awọn AVMs dagba ninu ẹdọforo ni awọn eniyan pẹlu HHT, ipo naa le ma ni iṣeduro iṣoogun titi ẹni naa yoo di ọdun 30 tabi ju. Eniyan le ni AVM ninu ẹdọforo wọn ko mọ wọn nitori pe wọn ko ni awọn ami-ami kan. Ni idakeji, awọn eniyan pẹlu awọn AVMs ẹdọforo le waye lojiji idibajẹ nla, ikọlu ẹjẹ. Awọn AVMs eleyii tun le fa ipalara diẹ sii ni idakẹjẹ, ni eyiti ifijiṣẹ atẹgun si ara wa jẹ labẹ-ẹgbẹ, ati pe eniyan ni o kan lara bi wọn ko le gba air to ni kikun nigbati o ba dubulẹ lati sùn ni alẹ (yi aami aisan jẹ diẹ sii nitori awọn ti kii ṣe HHT ipo, bii aiyipada okan, sibẹsibẹ). Nkankan ti a npe ni apẹrẹ paradoxical, tabi awọn ideri ẹjẹ ti o wa ninu ẹdọforo ṣugbọn ti o lọ si ọpọlọ, le fa igun-ọkan ninu ẹnikan ti o ni HHT ti o ni awọn AVM ninu ẹdọforo.
Awọn AVMs ninu ẹdọforo le ṣe itọju pẹlu nkan ti a npe ni iṣan, eyiti a ṣe idaduro iṣeduro ni awọn ohun-elo ẹjẹ ti ko ni nkan, tabi ti iṣe ibaṣepọ, tabi ti o le jẹ apapo awọn ilana mejeeji.
Awọn alaisan AVMs agbọn yẹ ki o gba igbaya CT nigbagbogbo lati ṣe iwari idagbasoke tabi atunkọ awọn agbegbe ti a mọ ti aiṣedede ati lati ri awọn AVM titun. Ṣiṣayẹwo fun awọn AVMs ẹdọforo naa tun ni iṣeduro ṣaaju ki o to loyun nitori awọn iyipada si isọ-ti-ara ti iya ti o jẹ ara deede ti oyun le ni ipa lori AVM.
Bi ọpọlọpọ awọn ida ọgọrin ti awọn eniyan pẹlu HHT ṣe agbekalẹ AVMs ninu ẹdọ. Nigbagbogbo Awọn AVM yii wa ni ipalọlọ ati pe yoo ṣee ṣe akiyesi nigbakugba nigbati a ba ṣe ọlọjẹ fun idi miiran. Awọn AVMs ninu ẹdọ tun ni o pọju lati ṣe pataki ninu awọn iṣoro, sibẹsibẹ, ati pe o le ja si awọn iṣọn-ẹjẹ ati awọn iṣoro pẹlu ọkàn, ati gidigidi ni idiwọn, ikuna ẹdọ nilo aṣiṣe.
Awọn AVMs ninu awọn eniyan pẹlu HHT fa awọn iṣoro ninu ọpọlọ ati eto aifọkanbalẹ ni nikan nipa 10-15 ogorun ti awọn iṣẹlẹ, ati awọn isoro wọnyi maa n dide laarin awọn ẹni-ori to dagba julọ. Lẹẹkansi, sibẹsibẹ, agbara ti o lagbara fun idibajẹ, eyiti o jẹ ki opolo ati awọn AVM lepa le fa aiṣan ẹjẹ apanirun ti wọn ba fa.
Ta Ni Nkan?
HHT jẹ ailera aisan ti a ti gbe lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde ni ẹja ti o ni agbara, ki ẹnikẹni le jogun iṣọn naa, ṣugbọn o jẹ to jo. Ipo igbohunsafẹfẹ jẹ iru kanna ninu awọn ọkunrin ati awọn obirin.
Iwoye, o ti pinnu lati ṣẹlẹ ni bi 1 ninu awọn eniyan 8000, ṣugbọn da lori ẹyà-ara rẹ ati iṣeto ti ẹda, awọn oṣuwọn rẹ le jẹ ti o ga julọ tabi pupọ. Fun apeere, awọn iṣiro ti o ṣe deede fun awọn eniyan ti Afri-Caribbean ti o wa ninu awọn Antilles Netherlands (awọn erekusu Aruba, Bonaire, ati Curaçao) ni diẹ ninu awọn iye ti o ga julọ, pẹlu awọn idiyele ni 1 ni 1,331 eniyan, nigbati o wa ni ariwa gusu Angleterre. Awọn oṣuwọn ti wa ni ifoju ni 1 ni 39,216.
Imọlẹ
Awọn Curaçao diagnostic àwárí mu, ti a npè ni lẹhin ti erekusu Caribbean, tọka si iṣọn-ọrọ kan ti a le lo lati pinnu idiyan lati ni HHT. Ni ibamu si awọn iyasọtọ, ayẹwo ti HHT jẹ eyiti o ba jẹ pe 3 ninu awọn iyasọtọ wọnyi wa, o ṣeeṣe tabi ti a fura si bi 2 ba wa, ati pe o le ṣe pe bi o ba kere ju 2 lọ:
- Lẹẹkọkan, irun imu ti nwaye nigbakugba
- Telangiectasias: ọpọ, awọn ami-ẹmi ara-ara spidery ni awọn aaye ti o mọ-awọn ète, inu ẹnu, lori awọn ika ati lori imu
- Awọn telangiectasias ati awọn ajẹsara inu inu: awọn telangiectasias gastrointestinal (pẹlu tabi laisi ẹjẹ) ati awọn aiṣedede ti ẹtan (ẹdọforo, ẹdọ, ọpọlọ ati ọpa-ẹhin)
- Itan ẹbi: ibẹrẹ akọkọ-ìyí pẹlu ìbámuṣan ti o ni irora ti aarun
Awọn oriṣi
Gẹgẹbi atunyẹwo 2018 lori koko yii nipasẹ Kroon ati awọn alabaṣiṣẹpọ, awọn ẹya jiini 5 ti HHT ati ọkan ti o ni idapọpọ polyposis ati ọmọ HHT ni a mọ.
Ni aṣa, awọn aami pataki meji ti a ti ṣàpèjúwe: Iru I ni a ṣe pẹlu awọn iyipada ninu akojọpọ kan ti a npe ni irawọ endoglin . Iru HHT yii tun duro lati ni awọn oṣuwọn giga ti AVMs ninu ẹdọforo tabi awọn AVMs ẹdọforo. Iru 2 jẹ asopọ pẹlu awọn iyipada ninu ọwọn kan ti a npe ni sisẹ jiini- olu-kinase-1 (ACVRL1). Iru eyi ni awọn oṣuwọn kekere ti ẹdọforo ati ẹmu AVM ju HHT1, ṣugbọn oṣuwọn ti o ga julọ ti awọn AVM ninu ẹdọ.
Awọn iyipada ti o wa ni apa iwaju endoglin lori chromosome 9 (HHT type 1) ati ni apa ACVRL1 lori chromosome 12 (HHT iru 2) ni wọn ṣe pẹlu HHT. Awọn ẹda wọnyi ni o ṣe pataki pe bi ara ṣe ndagba ati tunṣe awọn ohun-elo ẹjẹ rẹ. Kii ṣe rọrun bi awọn jiini meji, sibẹsibẹ, ni pe kii ṣe gbogbo awọn iṣẹlẹ ti HHT dide lati awọn iyatọ kanna. Ọpọlọpọ awọn idile ti o ni HHT ni iyipada ti o yatọ. Gegebi iwadi nipasẹ Prigoda ati awọn alabaṣiṣẹpọ, ti a ti sọ tẹlẹ, 168 oriṣiriṣi awọn iyipada ninu irawọ endoglin ati awọn iyatọ ACVRL1 ti o yatọ si awọn ti o yatọ si ti o yatọ.
Ni afikun si endoglin ati ACVRL1, ọpọlọpọ awọn jiini miiran ti wa pẹlu HHT. Awọn iyipada ninu gene generator SMAD4 / MADH4 ti ni asopọ pẹlu iṣọn pọpọ ti nkan ti a npe ni polyposis ati ti HHT. Aisan ti polyposis ọmọde, tabi JPS, jẹ ipo ti o ni idibajẹ ti a mọ nipa nini awọn growths ti kii ṣe aiṣan, tabi awọn polyps, ninu abajade ikun ati inu , eyiti o wọpọ julọ ni ọwọn. Awọn growths tun le waye ninu ikun, kekere ifun ati rectum. Nitorina, ni awọn igba miiran, awọn eniyan ni HHT ati iṣọpọ apọju, ati eyi dabi pe o ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada iyatọ SMAD4 / MADH4.
Mimojuto ati Idena
Yato si itọju ti telangiectasias ati awọn AVMs bi o ti nilo, o ṣe pataki fun awọn eniyan ti o ni HHT ni abojuto, diẹ ninu awọn diẹ sii ju awọn ẹlomiran lọ. Dokita Grand'Maison ti pari atunyẹwo atunyẹwo ti HHT ni 2009 o si dabaa ilana ilana gbogbogbo fun ibojuwo:
Ni ọdun kan, o yẹ ki o wa awọn ayẹwo fun awọn titun telangiectasias, awọn imu imu, awọn ẹjẹ aisan, awọn aisan aiṣan bi aisi ailera tabi iwin ẹjẹ, ati awọn aami aisan neurologic. Ṣiṣayẹwo fun ẹjẹ ninu adiro yẹ ki o tun ṣee ṣe ni ọdun, bi o yẹ ki o ni ẹjẹ pipe lati ri ẹjẹ.
A ti ṣe iṣeduro pe gbogbo tọkọtaya ọdun ni igba ewe, o ṣee ṣe atẹgun atẹlẹsẹ kan lati ṣe ayẹwo fun awọn AVMs ẹdọfóró, tẹle pẹlu aworan ti awọn ipele atẹgun ninu ẹjẹ wa ni kekere. Ni ọdun 10, a ṣe iṣeduro oluṣisẹpọ ti eto ẹjẹ kan lati ṣayẹwo fun awọn AVM pataki ti o le ni ipa lori agbara ti okan ati ẹdọforo lati ṣe awọn iṣẹ wọn.
Fun awọn ti o ni awọn AVM iṣeto ti o wa ni ẹdọforo, iṣeduro ti a ṣe iṣeduro ni a ṣe paapaa nigbagbogbo. Ṣiṣayẹwo ẹdọ fun awọn AVMs ko ni ipilẹṣẹ bi gíga ṣugbọn o le ṣee ṣe, lakoko ti o ti ni imọran MRI lati tu awọn AVM pataki ti o niyanju ni o kere ju akoko kan lẹhin ti a ti ṣe ayẹwo HHT.
Awọn itọju iwadi
Bevacizumab ti lo gẹgẹbi itọju ailera nitori itọju eeyan, tabi egboogi-angiogenic, itọju ailera; o ṣe idena idagba ti awọn ohun elo ẹjẹ titun, ati eyi pẹlu awọn ohun elo ẹjẹ deede ati awọn ohun elo ẹjẹ ti o nmu awọn egbò.
Ninu iwadi kan laipe nipasẹ Steineger ati awọn ẹlẹgbẹ, awọn alaisan ti o wa pẹlu HHT mẹtalelogun wa pẹlu lati ṣawari awọn ipa ti bevacizumab lori awọn eniyan ti o ni imu telangiectasia. Ni apapọ, olutọju kọọkan ni o ni awọn injections intranasal 6 ti bevacizumab (ibiti, 1-16), ati pe wọn ti ṣawari fun iwọn awọn ọdun mẹta ninu iwadi yii. Awọn alaisan mẹrin ko ṣe ilọsiwaju lẹhin itọju. Awọn alaisan mẹsanla ni iṣafihan iṣaaju (aami aisan aami alailowaya ati ailopin si nilo fun awọn gbigbe ẹjẹ), ṣugbọn itọju naa dinku ṣaaju ki o to opin iwadi naa nitori pe o ti di alaisan diẹ sii pẹlupẹlu pẹlu awọn injections. Awọn aladidi mejila tesiwaju lati ni ilọsiwaju rere si itọju ni opin iwadi naa.
Ko si awọn ikolu ti agbegbe ni a ṣe akiyesi, ṣugbọn ọkan alaisan ti ni idagbasoke osteonecrosis (aisan ti egungun ti o le dinku iṣẹ-ara) ni awọn mejeji mejeji nigba akoko itọju. Awọn onkọwe pari pe abẹrẹ isvacizumab intranasal jẹ itọju ti o munadoko fun julọ ninu awọn ipele ti o ni agbara ati ti o lagbara ti awọn HHT ti o ni nkan ṣe. Iye awọn ipa ti itọju naa yatọ lati alaisan si alaisan, tilẹ, ati idagbasoke idagbasoke si itọju naa dabi ẹnipe o wọpọ.
Ṣiṣayẹwo
Ṣiṣayẹwo fun aisan naa jẹ agbegbe ti ngbadaṣe. Laipe Kroon ati awọn ẹlẹgbẹ dabaa pe ki o ṣe ayẹwo ibojuwo ni awọn alaisan pẹlu fura si HHT. Wọn ṣe iṣeduro mejeeji ti iṣeduro iṣan ati iṣeduro ti awọn alaisan ti a fura pẹlu HHT lati jẹrisi okunfa ati lati dena ilolu ti o ni asopọ pẹlu HHT.
> Awọn orisun:
> Grand'Maison A. Awọn ohun ti o ni irọra hemorrhagic. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Ṣiṣayẹwo ti aifọwọyi ni ihamọọrẹ idaamu ti ajẹsara: ayẹwo. Curr Opin Pulm Med . Oṣu kejila 20; 2018. ni: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub iwaju ti titẹ].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Tibiatictasia ipalara ti o jẹra: mimi iyipada, idanimọ idanwo ati awọn iyatọ ti ara. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, ati al. Ìrírí igba pipẹ pẹlu intranasal bevacizumab itọju ailera. Laryngoscope. 2018; Oṣu kejila 22. Oṣuwọn: 10.1002 / lary.27147. [Epub iwaju ti titẹ].