Chromosome 15 Ẹjẹ
Aisan iṣan Prader-Willi yoo waye nipasẹ iṣọn-ẹjẹ kan ti chromosome 15. O jẹ ailera ti o wa ni ibi ti a bibi ti o mu abajade awọn iṣoro ti ara, opolo, ati iwa. Ẹya ẹya ara ẹrọ ti iṣaisan Prader-Willi jẹ oriwọn igbagbogbo ti ebi ti o bẹrẹ ni igba ọdun meji.
Awọn eniyan ti o ni itọju Prader-Willi fẹ lati jẹ nigbagbogbo nitoripe wọn ko lero ni kikun (hyperphagia) ati nigbagbogbo ni iṣoro ti o ṣakoso wọn.
Ọpọlọpọ awọn ilolu ti ailera Prader-Willi jẹ nitori isanraju.
Ti o ba tabi ọmọ rẹ ni iṣoro Prader-Willi, ẹgbẹ ti awọn ọjọgbọn le ṣiṣẹ pẹlu rẹ lati ṣakoso awọn aami aisan, dinku ewu ewu awọn iṣoro, ati mu didara didara aye.
Prader-Willi nwaye ni ọkan ninu gbogbo eniyan 12,000-15,000, ni awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọbirin, ati ninu awọn eniyan ti gbogbo agbalagba. Aisan ayẹwo Prader-Willi maa n ṣe ayẹwo nipasẹ ifarahan ati awọn iwa ti ọmọde, lẹhinna a mu daju nipasẹ awọn ayẹwo igbekalẹ ti o ni ayẹwo ẹjẹ kan. Biotilẹjẹpe to ṣe pataki, iṣoro Prader-Willi jẹ idibajẹ ti o wọpọ julọ ti isanraju.
Awọn aami aisan ti Ipaba Prada-Willi
Ni akọkọ, ọmọ ikoko ti o ni iṣoro Prader-Willi yoo ni iṣoro dagba ati nini idiwọn (ikuna lati ṣe rere). Nitori awọn iṣan alailagbara (hypotonia), ọmọ ikoko ko le mu lati inu igo kan ati o le nilo awọn ilana imọran pataki tabi awọn ifunni ti o tutu titi ti awọn isan rẹ yoo ni okun sii.
Awọn ọmọde pẹlu itọju Prada-Willi wa ni igba lẹhin awọn ọmọde miiran ni idagbasoke.
Laarin awọn ọdun ọdun 1-6 ọdun ọmọde ti o ni iṣan Prader-Willi lojiji yio ndagbasoke ni anfani pupọ si ounjẹ ati bẹrẹ ikunra. A gbagbọ pe ọmọde pẹlu Prader-Willi ko ni ibanujẹ lẹhin ti o jẹun, ati pe o le lọ sibẹ lori njẹ binges.
Awọn obi ti awọn ọmọ ti o ni ailera naa maa n ni titiipa awọn ohun elo ibi idana ounjẹ ati firiji lati dẹkun wiwọle ọmọ si ounjẹ. Awọn ọmọde ni igbadun ni kiakia ni ọdun yii.
Oṣuwọn ti Awọn Idagbasoke Growth
Ni afikun si overeating, ọmọ ti o pẹlu Prader-Willi duro ni ndagba deede. Ọmọ naa maa di kukuru fun ọjọ ori rẹ, ati nitori pe ojẹkujẹ di iwọn apọju pupọ.
Awọn ọmọde ti iṣoro Prader-Willi ni awọn iṣoro endocrine pẹlu iyasọtọ ti aiṣedede ti hormones (hypogonadism) tabi idaduro tabi ailopin idagbasoke ibalopo. Awọn ọmọde ti o ni itọju naa le tun ni ailera lati dada ailera imọ tabi awọn iṣoro ẹkọ ati pe o ni awọn iṣoro ihuwasi gẹgẹbi aifọkanbalẹ, iṣiro, irọra, ati irora.
Awọn oju oju ara ọtọ
Awọn oju oju ara ọtọ tun da ọmọ ti o ni iṣan Prader-Willi jẹ. Awọn wọnyi pẹlu oju oju, oju eerin almondi, ẹnu ifarahan kekere, ori kekere kan ti o ni igun ti ẹnu, ati awọn ẹrẹkẹ kikun. Awọn oju ọmọ le ṣe agbelebu (strabismus).
Itoju ti Aisan Prada-Willi
Ko si itọju fun itọju Prader-Willi. Sibẹsibẹ, awọn iṣoro ti ara ti ṣẹlẹ nipasẹ iṣọn le jẹ iṣakoso. Nigba igba ikoko, awọn ilana imọja pataki ati agbekalẹ le ran ọmọ ikoko dagba.
Itọju ailera ati idaraya n ṣe iranlọwọ lati mu agbara ati iṣeduro pọ. Ṣiṣakoso awọn homonu idagbasoke (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ṣe isan iṣan ati idagba.
Itọju ailera le ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọde ti o wa ni ẹhin ninu imọ-ede wọn lati ṣawari fun awọn ẹgbẹ wọn. Awọn iṣẹ ẹkọ ẹkọ pataki ati awọn atilẹyin iranlọwọ awọn ọmọ pẹlu Prader-Willi ṣe aṣeyọri agbara kikun wọn.
Bi ọmọ naa ti n dagba, njẹ ati awọn iṣoro awọn iṣoro le šakoso nipasẹ iṣedede iwontunwonsi, kekere-kalori, ipamọ iwuwo, idinku ounje ti ita ita, ati idaraya ojoojumọ.
> Awọn orisun:
> Iwosan Mayo. Aisan Prada-Willi
> Ẹjọ ti Orilẹ-ede fun Awọn Ẹjẹ Nla. Aisan Prada-Willi.
> Association Prader-Willi Syndrome (USA). Awọn Ibeere Nigbagbogbo Nipa Ẹjẹ Prada-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Aisan Prada-Willi. eMedicine.