Ìyọnu Zellweger jẹ ailera kan, ti o jogun ti iṣelọpọ eyiti o ni ipa lori peroxisomes, awọn organelles ri ni fere gbogbo awọn sẹẹli ara. Awọn peroxisomes jẹ lodidi fun ọpọlọpọ awọn ilana sẹẹli pataki, pẹlu agbara iṣelọpọ agbara, eyi ti o tumọ si pe ailera Zellweger le ṣe ikolu si ara. Mọ nipa bi ailera Zellweger ṣe ni ipa lori ara, pẹlu itọju ati awọn aṣayan imọran jiini.
Awọn ailera Aamiye Zellweger
Zickweger dídùn jẹ julọ àìdá ti ẹgbẹ kan ti aisan ti a npe ni awọn ailera Serials Zellweger. Lakoko ti awọn ailera lori irisi-iranran ni a ti ro pe o wa ni awọn ẹya ọtọtọ, wọn ko ni iyatọ bi awọn iyatọ ti o yatọ si ilana aarun kan. Awọn ailera ailorukọ Zellweger ni:
- Aisan Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidmia
- Refsum ti ko ni arun
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Aisan Zellweger
Awọn ailera naa pin ọpọlọpọ awọn aami aisan, ṣugbọn kii ṣe gbogbo awọn ẹni-kọọkan yoo ni gbogbo awọn aami aiṣan kanna tabi awọn ipa ẹgbẹ ti o da lori ibi ti wọn ti ṣubu lori ọna asopọ.
Awọn aami aisan
Zellweger aisan ni a ṣe ayẹwo lati waye ni 1 ninu gbogbo 50,000 si 100,000 ibi. Awọn ọkunrin ati awọn obirin ni a le bi pẹlu ipo yii. O ni ipa lori ọpọlọpọ ẹya ara, pẹlu:
- Ori ati oju: ori ti o tobi; atọka iwaju; nla oju iwaju fontanelle ("aaye apamọra"); awọn earlobes malformed; oju oju-oju
- Ẹrọ ọpọlọ ati aifọkanbalẹ: iṣeduro iṣoro ti o pọju ti o yori si idasilẹ ; igbọran ati ibanuran iran; àìdára ti opolo ati aifọwọyi idagbasoke; Awọn itọkasi kekere tabi ti ko si nihin
- Ẹdọ: gbooro ẹdọ pẹlu iṣẹ ailera; jaundice
- Awọn ọmọ-inu: kidirin cysts; hydronephrosis
- Awọn egungun ati egungun: ohun orin ti o kere pupọ (hypotonia); egungun abala ninu ọwọ, ese, ati ẹsẹ
Imọlẹ
Iwọn apẹrẹ ti ori ati oju ti ọmọ ikoko ti a bi pẹlu ailera Zellweger pese itọpa si ayẹwo. Sẹjẹmu Zellweger nfa idaniloju awọn acids fatty-chain chain (VLCFA), nitorina igbeyewo fun VLCFA le ṣe iranlọwọ lati jẹrisi ayẹwo. Eyi ati awọn igbeyewo kemikali ti o ni pataki pupọ ti o ni pataki julọ le ṣee ṣe ni awọn ile-iṣẹ idanwo kan.
Itoju
Bi o ti jẹ pe iwadi ilọsiwaju ti ṣe ni imọran ailera Zellweger, ko si itọju ti o wa, ati awọn ọmọ inu ti a bi pẹlu alaisan maa n ku laarin ọdun akọkọ ti igbesi aye. Abojuto abojuto fojusi lori atọju awọn aami aisan, bii iwọn ibajẹ ati ikunku. Yiyipada iye ti VLCFA ni onje ko ti han lati jẹ itọju to munadoko.
Ni afikun, iṣẹ-ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera le ṣe iranlọwọ pẹlu idaniloju ati itunu.
Idaniloju Jiini
Iwari iṣaaju ti ailera Zellweger ati awọn ailera Zellweger miiran ti ṣee ṣe nipasẹ titẹ idanimọ. Ti a jogun ailera ti Zellweger ni ọna idaniloju autosomal , ti o tumọ si pe awọn ọmọde ni idagbasoke ti o ba jẹ pe awọn obi mejeeji ni o ni awọn ti o ni abawọn. Bi eyi ba jẹ ọran, ọmọ kọọkan ti o wa ni ojo iwaju ni o ni idaamu 25 ogorun ti a bi pẹlu ailera Zellweger.
Awọn onimọran aṣalẹmọ le ṣe iranlọwọ lati sọ ọ nipasẹ ewu rẹ.
Awọn orisun:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Awọn ailera peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Ti mọ ti ailera Zellweger ni ikoko. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.