Heterozygous jẹ ọrọ kan ti o lo ninu awọn jiini lati ṣe apejuwe nigbati awọn iyatọ meji ti pupọ (ti a mọ ni awọn omọn) ti a pọ pọ ni ipo kanna (agbegbe) lori chromosome . Ni idakeji, homozygous jẹ nigbati awọn meji ti awọn apẹrẹ kanna ni agbegbe kanna.
Oro ti heterozygous ti wa lati "hetero-" tumo si iyatọ ati "-zygous" itumo ti o ni ibatan si awọn ẹyin ti o ni ẹyin (zygote).
Ti npinnu awọn iwa
Awọn eniyan ni a pe ni oṣooṣu diploid nitori wọn ni awọn omoluabi meji ni agbegbe kọọkan, pẹlu iyẹfun kan ti a jogun lati ọdọ obi kọọkan. Awọn pato sisopọ awọn alleles tumo si iyatọ ninu awọn ẹya ara eniyan.
Oluṣamuwọn le jẹ alakoso tabi igbaduro. Awọn oludari onibajẹ ni awọn ti o ṣe afihan aami kan paapa ti o ba jẹ pe ẹda kanṣoṣo wa. Awọn akọle atunṣe le nikan han ara wọn bi awọn meji ba wa.
Ọkan iru apẹẹrẹ jẹ awọn oju brown (eyi ti o jẹ pataki) ati awọn oju bulu (eyiti o jẹ igbasilẹ). Ti awọn omokunrin jẹ heterozygous, allele alakoso yoo han ara rẹ lori apẹja atẹgun, eyi ti o mu ki awọn oju brown. Ni akoko kanna, a ma kà eniyan naa pe o jẹ "ti ngbe" ti aṣeyọri atẹgun, eyi ti o tumọ si pe o le foju wiwo oju-ọrun bulu si ọmọ paapa ti ẹni naa ni oju brown.
Awọn adarọ ese tun le jẹ alakoso patapata, ẹya-ara ti o wa lagbedemeji nibiti a ṣe fi ifarahan han patapata lori ekeji.
Àpẹrẹ ti eyi le ni iṣiro deede kan si awọ dudu (eyiti eniyan kan ni diẹ ẹ sii melanin ) ti dara pọ pẹlu imudamu deede to awọ ara (eyiti ko kere si melanin) lati ṣẹda awọ ara kan ni ibikan laarin.
Arun Idagbasoke
Ni ikọja awọn ẹya ara ẹni ti ẹni kọọkan, sisọpọ awọn omoluabi heterozygous le ma ṣe itumọ si ipo ti o ga julọ diẹ ninu awọn ipo bii aibirinbi tabi awọn ailera autosomal (awọn aarun ti a jogun nipasẹ awọn jiini).
Ti o ba jẹ pe allele kan ti ni iyipada (itumọ pe o jẹ aṣiṣe), a le ni arun kan si ọmọ paapa ti obi ko ba ni iriri awọn ami ti iṣoro naa. Pẹlu ọwọ si heterozygosity, eyi le gba ọkan ninu awọn fọọmu pupọ:
- Ti o ba jẹ pe gbogbo awọn aburo ni o wa ni heterozygous, o yẹ ki o jẹ aifọwọyi aifọwọyi ati ki o ko han ara rẹ. Dipo, eniyan naa yoo jẹ alaru.
- Ti awọn alle alle jẹ heterozygous ti o jẹ alakoso, aṣiṣe aṣiṣe naa yoo jẹ gaba. Ni iru ọran naa, eniyan le ni tabi ko le ni fowo (akawe si ipo idaniloju homozygous nibi ti eniyan yoo ni ipa).
Omiiran heterozygous miiran yoo sọ asọtẹlẹ kan si ipo ilera gẹgẹbi arun celiac ati awọn oriṣiriṣi ti akàn . Eyi ko tumọ si pe eniyan yoo ni arun na; o ni imọran nikan pe ẹni kọọkan wa ni ewu ti o ga julọ. Awọn ifosiwewe miiran, bii igbesi aye ati ayika, yoo tun ṣe apakan kan.
Awọn ailera Ẹran Kan
Awọn ailera pupọ ti o wa ni awọn ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọ-ara kan ṣoṣo ti o yatọ ju kuku meji lọ. Ti o ba jẹ pe asodipọ iyipada ti ṣagbe, eniyan naa kii yoo ni ipa. Sibẹsibẹ, ti o ba jẹ iyipada iyipada ti o jẹ alakoso, iyasọtọ ti iyipada naa le fagiẹ daakọ idaduro ati fa boya awọn iwa ti ko ni ailera ti aisan tabi aisan ti o ni kikun.
Awọn ailera pupọ ti o niiwọn jẹ toje. Lara awọn diẹ ninu awọn ailera ti o wọpọ julọ heterozygous:
- Huntington ká aisan jẹ ibajẹ ti a jogun ti o nfa iku iku ọpọlọ. Arun naa nfa nipasẹ iyipada ti o ni agbara ninu boya ọkan tabi mejeeji mejeeji kan ti a npe ni Huntingtin .
- Ẹjẹ Neurofibromatosis-1 jẹ ẹya ti a jogun ni eyiti awọn omuro àsopọ ti ara eegun waye lori awọ ara, ọpa ẹhin, egungun, oju, ati ọpọlọ. Nikan iyipada ti o ni agbara pupọ nilo lati ṣe okunfa ipa yii.
- Hypercholesterolemia idile (FH) jẹ ailera ti a jogun ti o nipase awọn ipele idaabobo giga, paapaa awọn lipoproteins kekere-àìrẹ "(LDLs). O jina pupọ julọ ninu awọn ailera wọnyi, ti o ni ipa ni ayika ọkan ninu awọn eniyan 500.
Eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ ọkan kan ni o ni ifarahan 50/50 anfani lati ṣe igbasilẹ iyipada iyipada si ọmọde ti yoo di alaru.
Ti awọn obi mejeeji ba ni iyipada ti o ni itọju heterozygous, awọn ọmọ wọn yoo ni aaye ti o ni ọkan ninu mẹrin lati ṣe idagbasoke iṣọn naa. Ewu naa yoo jẹ kanna fun gbogbo ibimọ.
Ti awọn obi mejeeji ba ni iyipada ti o jẹ heterozygous, awọn ọmọ wọn ni anfani ti o pọju 50 lati sunmọ allele alakoso (apakan ti ara tabi awọn aami aisan), ipinnu 25 fun nini awọn mejeeji ti o jẹ aami (awọn aami aisan), ati 25 ogorun ti awọn mejeeji ti o gba gbogbo awọn ami (ko si aami aisan).
Ipo Heterozygosity
Heterozygosity apapọ jẹ ipinle nibiti awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi meji wa ni agbegbe kanna ti, papọ, le fa arun. Awọn wọnyi ni, lẹẹkansi, awọn ailera ti o wa ni ọpọlọpọ igba ti o ni asopọ si ẹgbẹ tabi ẹyà. Lára wọn:
- Ọna Tay-Sachs jẹ aisan, ibajẹ ti a jogun ti o fa iparun awọn ẹmi ara eegun ninu ọpọlọ ati ọpa-ẹhin. O jẹ ailera ti o ni iyipada pupọ ti o le fa arun ni igba ikoko, ọdọ ewe tabi nigbamii agbalagba. Nigba ti Tay-Sachs ti ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ti ẹda ti itọnisọna HEXA , o jẹ pato sisopọ ti awọn eegun ti o pinnu ni opin eyiti iru arun naa ṣe. Diẹ ninu awọn akojọpọ tumọ si arun aisan; awọn elomiran tun tumọ si ailera akọkọ.
- Phenylketonuria (PKU) jẹ ailera aisan nipataki ni ipa awọn ọmọde ti eyiti a npe ni phenylalanine n ṣajọ ninu ọpọlọ, ti nfa awọn ipalara, awọn iṣọn-aisan, ati ailera ailera. Ọpọlọpọ awọn iyatọ ti ẹda ti o ni nkan ti PKU, wa, eyiti awọn eyiti o le ja si awọn irọra ati awọn ẹya ti o buru ju ti arun na lọ.
Awọn aisan miiran ninu eyiti awọn heterozygotes hepọ le jẹ apakan kan ni cystic fibrosis, ẹjẹ aisan ẹjẹ, ati hemochromatosis (irin to pọ ninu ẹjẹ).
Ọgbọn Hiirozygote
Lakoko ti ẹda kan deede ti aisan alẹ maa n ko ni aisan, awọn iṣẹlẹ wa nibo ni o le ṣe aabo fun awọn arun miiran. Eyi jẹ ohun to ṣe pataki ti a tọka si bi anfani heterozygote.
Ni awọn ẹlomiran, afilọ kan nikan le ṣe atunṣe iṣẹ iṣe-ẹkọ ti ẹkọ-ọkan ti ẹni-kọọkan ni ọna ti o le ṣe ki eniyan daaju si awọn àkóràn. Lara awọn apẹẹrẹ:
- Ẹjẹ ailera ti aisan inu ẹjẹ jẹ ailera kan ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn abọkuro meji. Nini gbogbo awọn ibaraẹnisọrọ nfa idibajẹ ati dekun iparun ara-ara ti awọn ẹjẹ pupa. Nini iṣogun kan nikan le fa iṣẹlẹ ti o kere ju ti a npe ni aiṣan ẹjẹ ninu eyiti nikan diẹ ninu awọn sẹẹli ti wa ni malformed. Awọn ayipada wọnyi ti o lagbara pupọ ni o to lati pese idaabobo adayeba si ibajẹ nipa pipa awọn ẹjẹ ẹjẹ ti o ni arun ti o yarayara ju parasite lọ le ṣe ẹda.
- Cystic fibrosis (CF) jẹ aiṣedede jiini jiini ti o le fa ipalara àìdá ti awọn ẹdọforo ati apa ounjẹ ounjẹ. Ni awọn eniyan ti o ni awọn abẹ homozygous, CF n mu ki o nipọn, gbigbọn ti mucus ninu awọn ẹdọforo ati ẹsẹ inu ikun. Ni awọn eniyan ti o ni awọn akọle heterozygous, itọju kanna, botilẹjẹpe dinku, le dinku ipalara eniyan si ailera ati ibajẹ ibajẹ . Nipa fifi ilọsiwaju mucus sii, eniyan ko kere si ipalara ti ibajẹ ọgbẹ.
Iwọn kanna naa le ṣe alaye idi ti awọn eniyan ti o ni awọn oogun heterozygous fun awọn ailera autoimmune kan han lati ni ewu ti o kere ju ti awọn aisan aiṣan C.
> Awọn orisun:
> Al-Chalabi, A. ati Almasy, L. (2009) Awọn Genetics of Complex Human Diseases: Ilana Agbegbe (1st Lab Edition). New York, New York: Iwadi Ikọlẹ Oju-omi Cold Spring Harbor. ISBN-13: 978-0879698836.
> Alliance Genetic. (2010) Oyeyemọ Awọn Jiini: Itọsọna Agbegbe ti Columbia fun Awọn Alaisan ati Awọn Oṣiṣẹ Ilera. "Ifikun G: Awọn Ẹjẹ Nikan Kan . " Washington, DC: DISTRICT ti Ẹka Ilera ti Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ati Ludman, M. (2008) Awọn Encyclopedia of Genetic Disorders ati awọn Àbùkù Ìbí (Ọdun 3). New York, New York: Ikawe ti Ilera ati Ngbe. ISBN-13: 978-0816063963.