Bawo ni o ṣe le rii boya o ni awọn iyipada ti ẹda ti o le ja si cystic fibrosis (CF) ninu ọmọ rẹ? Kilode ti a ko le mọ nigbagbogbo bi ẹnikan ba ni iyipada ti o le ja si cystic fibrosis? Kilode ti idiwo ti o ṣe pataki bẹwo?
Akopọ
O ṣe pataki lati ṣalaye gangan ohun ti igbeyewo jiini fun cystic fibrosis tumo si lati ni oye awọn ibeere wọnyi. A ni awọn idanwo ti o le ṣe ayẹwo iwadii cystic fibrosis ninu awọn ọmọde, paapaa ni ibimọ , ṣaaju ki eyikeyi aami aisan wa.
Igbeyewo fun ipinle ti nrugun, sibẹsibẹ, yatọ.
Ayẹwo idanimọ fun awọn iyipada ti cystic fibrosis jẹ idanwo eniyan ti ko ni, ti kii yoo ni idagbasoke, awọn iyipada ti o le fun ọmọ, eyiti o le ja si cystic fibrosis.
O ti ṣe ipinnu pe ni Orilẹ Amẹrika, diẹ sii ju 30,000 eniyan ni cystic fibrosis ati diẹ ẹ sii ju milionu 10 eniyan gbe awọn iṣẹ cystic fibrosis . A ti ngbe ni ko ni arun tabi eyikeyi awọn aami aisan ṣugbọn o lagbara lati gba CF lọwọ si ọmọ naa.
Awọn Genetics 101
Awọn Genesis jẹ eto apẹrẹ ẹda wa ati pe o wa ni iṣiro fun gbigbe alaye fun ohun gbogbo lati awọ oju si apẹrẹ ti awọn enzymu ti o wa ounjẹ ni aaye wa ti ounjẹ. DNA wa jẹ 46 kromosomes, 23 ti o wa lati awọn iya wa ati 23 lati awọn baba wa.
Opo kan jẹ apakan ti o jẹ ti chromosome. Awọn ẹda wa, lapapọ, jẹ awọn akojọpọ awọn amino acids mẹrin, ti o ṣe bi "awọn lẹta" ti, nigbati o ba ni idapo, ṣafihan "awọn ọrọ". A iyipada n tọka si eyikeyi ibajẹ si pupọ ninu eyiti ilana deede ti awọn lẹta wọnyi ṣe adalu.
Awọn lẹta ti o nsọnu, awọn lẹta ti a fi kun, le wa ni atunṣe ni ọna oriṣiriṣi.
Simplistically, o le ronu iyipada bi ọrọ kan ninu lẹta kan. Nigbati lẹta kan ba ti sonu tabi ti tun ṣe atunṣe, ọrọ ti o yatọ ni a tẹ jade. Ninu ara, DNA wa ni "ṣe itumọ" ninu iṣeduro awọn ọlọjẹ.
Nigba ti iyipada kan ba jade ni iṣelọpọ amuaradagba ajeji, awọn aisan bi cystic fibrosis le ja.
Awọn Genetics & Cystic Fibrosis
Ayẹwo idanwo fun cystic fibrosis ṣe lati ṣe ayẹwo bi eniyan ba ni, tabi jẹ eleru ti, cystic fibrosis. A maa n ṣe idanwo yii lori ayẹwo ẹjẹ, ṣugbọn o le ṣee ṣe ni igba miiran lori awọn sẹẹli ti o ni DNA gẹgẹbi ideri lati inu ẹrẹkẹ. A ṣe apejuwe ayẹwo fun apejọ kan pato ti awọn iyipada ti ẹda iṣakoso cystic fibrosis transmembrane (CFTR) .
Gbogbo eniyan ni awọn idaako meji ti ikanni CFTR ni gbogbo ọkan ninu awọn sẹẹli wọn. Ti ẹda kan, tun mọ bi allele ni a ri lati ni iyipada, eniyan naa jẹ eleru. Ti o ba jẹ iyatọ ti awọn pupọ ti eniyan, eniyan naa ni arun aisan cystic fibrosis.
Fun ọmọde lati se agbekale okunfa cystic fibrosis, wọn nilo lati jogun awọn ẹda meji ti a ti rọ, ọkan lati inu iya wọn ati ọkan lati ọdọ baba wọn. Ti iya nikan tabi baba ba ni pupọ, ọmọ naa le di ọkọ ti o jẹ ẹya CF, ṣugbọn kii yoo ni idagbasoke cystic fibrosis.
Awọn iyipada inu awọ kan kii ṣe deede nikan. Kàkà bẹẹ, ọpọlọpọ awọn ọna oriṣiriṣi ti awọn ila kan le jẹ ohun ajeji. Nibẹ ni o wa siwaju sii ju 1,500 yatọ si awọn iyipada CFTR ti a mọ lati fa CF, ati awọn iyipada titun ti wa ni awari bi iwadi lori ṣiṣesi tẹsiwaju.
Ko si awọn ayẹwo ayẹwo fun gbogbo awọn ti ṣee ṣe CF-nfa awọn iyipada, ṣugbọn awọn idanwo pupọ wa o ṣayẹwo fun awọn iyipada ti CFTR ti o wọpọ julọ. Awọn iye ti awọn igbeyewo igbekalẹ jiini lati ọgọrun si ọgọrun ẹgbẹrun dọla, ati pe tabi boya ko le bo nipasẹ iṣeduro.
Atilẹyin idanimọ fun Gẹẹsi Fibrosis
Ipilẹ igbekalẹ iṣan fun cystic fibrosis nigbakugba ti a tọka si bi ACMG / ACOG Mutation Panel tabi 23-mutation panel, wa fun awọn iyipada ti CFTR julọ ti o ṣẹlẹ. Igbeyewo yi jẹ nipa 90 ogorun idaduro ninu wiwa iyipada ti CF ni ilu Caucasian, ṣugbọn nikan nipa iwọn ọgọrun ninu ọgọrun ninu awọn Amẹrika ti Amẹrika ati ida ọgọta ninu ọgọrun ninu awọn eniyan Hispaniki.
Ayẹwo yii ni o wa ni agbegbe ni agbegbe ati agbegbe, ṣugbọn awọn iyipada pato ti a danwo fun yoo yato ni ibamu si awọn ilana laabu. Diẹ ninu awọn laabu ṣayẹwo fun awọn iyipada diẹ sii, ṣugbọn igbeyewo ipilẹ gbọdọ ni o kere ju awọn iyipada ti 23 ti a ṣe iṣeduro nipasẹ American College of Medical Genetics (ACMG) ati American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Awọn esi ni o wa nigbagbogbo laarin awọn ọjọ diẹ ṣugbọn o le gba to gun ti o ba jẹ pe apẹrẹ naa ni ao firanṣẹ si laabu ti o tobi fun idanwo.
Diẹ ninu awọn ile-iṣẹ ti ni idagbasoke awọn idanwo ti o le ṣe afihan awọn iyipada ti o kere ju lọpọlọpọ pẹlu awọn ti o wa ninu ACMG / ACOG agbaniyanju. Awọn idanwo yii le jẹ paapaa iranlọwọ ni wiwa ayipada iyipada ti cystic fibrosis ti o niiṣe lẹhin ti a ṣe bi awọn igbesẹ tẹle-tẹle ti o ba jẹ pe awọn ipilẹ akọkọ n ṣe awọn esi deede.
Diẹ ninu awọn eniyan n jade lati ni idanwo diẹ sii fun idanwo akọkọ, paapaa bi wọn ba ni iyipada ti CFTR ti ko ni deede. Awọn igbeyewo to ti ni ilọsiwaju ti wa ni pataki julọ ati pe a gbọdọ fi ranṣẹ si awọn laabu ti o nfun wọn. Awọn idanwo yii le jẹ diẹ sii ati ki o ya to gun lati gba awọn esi ju ipilẹ igbeyewo ipilẹ ti a ṣe ni laabu agbegbe.
Ti o ba nṣe ayẹwo igbeyewo ti ngbe fun cystic fibrosis, o jẹ pataki julọ lati sọrọ si olutọju-jiini. Ni idojukọ, a ti ri idanwo lati ni ipa rere ni ọna pupọ, yatọ lati gbigba awọn obi laaye lati ṣe idanwo pẹlu idanwo prenatal lati le ṣe abojuto ọmọ wọn lati ibẹrẹ ni ibimọ lati pese imudaniloju si awọn ti o wa pe wọn kii ṣe awọn alaisan.
Fun awọn ti ko loyun ni akoko idanwo, sibẹ ri pe wọn ni o ni awọn ọkọ, ọpọlọpọ awọn aṣa ati awọn aṣayan ara ẹni wa ti yoo ni imọran iṣaro ati atilẹyin pupọ.
Awọn orisun:
Brennan, M., ati I. Schrijver. Cystic Fibrosis: A Atunwo ti awọn Phenotypes Àsopọ, Lilo awọn Ibaraye Aisan Imọ Aisan, Awọn Abuda Ẹda, Ilọsiwaju, ati Dilemmas. Iwe akosile ti awọn iwadii ti iṣọn-ẹjẹ . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Ṣiṣe Ipababa Ipa ti Igbeyewo Ere-Gilaasi Okun ni Awọn idile Fibrosis Cystic. Iwe akosile ti Fibrosisi Giri . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Gbogbo-Gene CFTR Sequencing Ti a darapọ pẹlu RT-PCR RT dara si imọran ti Ẹda ti Fistrosisi Cystic. Iwe akosile ti Awọn Genetik eniyan . 2016. 61 (12): 977-984.