Nini CF Gene ko tumọ si o ni okunfa Cystic
Afagi fibrosis jẹ arun ti a jogun ti o fa ẹdọfóró ati aiṣedede ẹṣẹ, ikuna lati ṣe aṣeyọri bi awọn ọmọ ikoko ati awọn iṣọn ounjẹ gẹgẹbi ọra, awọn abẹ lati inu malabsorption ti o dara ni ikun tabi àìrígbẹyà àìdá.
Jẹ ki a ṣe ayẹwo awọn ilana ti ogun ti cystic fibrosis, bakannaa awọn iyasọtọ iṣiro ti ọmọde ti o dagba sii CF bi awọn obi mejeeji ba jẹ awọn ọmọ CF.
Cystic Fibrosis: Arun Inira Arun Inu Ẹjẹ
Olukuluku eniyan ni o ni awọn ẹẹgbẹ meji ti awọn chromosomes ninu alagbeka kọọkan. Ninu awọn mẹẹdogun mẹẹdogun naa, bata kan ni awọn chromosomes ti ibalopo (X-chromosome ati Yromosomei) ati awọn orisi meji ti awọn chromosomes ni a npe ni autosomes.
Kọọkan awọn chromosome kọọkan ni awọn jinsi kanna, ṣugbọn kii ṣe koodu kanna. Fun apeere, awọn chromosomes mejeeji ni bata ti o yan awọ awọ yoo ni awọ awọ, ṣugbọn ọkan le jẹ brown ati ekeji irun-awọ miiran.
Fibrosis ti aisan nfa nipasẹ iyipada ti iṣakoso eleto-oṣan cystic fibrosis (CFTR). Ti o ba jẹ ologun CF, o tumọ si pe ọkan ninu awọn Jiini rẹ CFTR jẹ deede, ati ekeji ni iyipada ti a mọ lati fa cystic fibrosis.
Gigunfi fibrosis nikan nwaye nigbati awọn mejeeji idaako ti fọọmu CFTR ni iyipada-eyi ni idi ti a npe ni arun cystic fibrosis ti o ni idaniloju autosomal, eyiti o lodi si arun ti o ni agbara autosomal (eyiti o jẹ pe ọkan ninu ẹyọ abuda ti o yẹ fun itọju arun) .
Ile-iwakọ jẹ ti o ba jẹ pe o ati alabaṣepọ rẹ jẹ awọn olupese CF, o le fa CF si ọmọ rẹ. Eyi jẹ nitori ọmọ rẹ yoo jogun ọkan ninu awọn ọmọ-ara ti o wa lati ọdọ rẹ, ati ọkan lati alabaṣepọ rẹ. Ti ọmọ rẹ ba ni awọn adakọ ti chromosome ti o ni fọọmu CFTR ti o ni iyipada, wọn yoo ni awọn iwe-ẹda meji ti o ni iyipada ati pe a yoo bi pẹlu cystic fibrosis.
Ti ọmọ rẹ ba jogun chromosome kan ti o ni iyipada lati ọdọ ọkan ninu rẹ ati deede kan lati ọdọ miiran, wọn yoo jẹ ologun CF, ṣugbọn ko ni cystic fibrosis. Ti ọmọ rẹ ba jogun chromosome deede lati ọdọ mejeji, o yoo ni awọn adakọ deede meji, itumo ti ko ni gbe tabi ko ni CF.
Cystic Fibrosis: Awọn iṣe iṣe iṣe iṣiro
Eyi ni ọna miiran lati wo ohun ti o tumọ si jẹ ti ngbe CF.
Awọn akojọpọ ti o ṣee ṣe ti awọn olugba CF meji le ṣe lọ si ọmọ wọn ni:
- Maapu CFT deede lati iyipada-pupọ ti baba + lati ọdọ baba = ti ngbe
- Maapu CFT deede lati ọdọ baba + iyipada lati mom = eleru
- Maapu CFT deede lati ọdọ Mama + deede CFTR lati ọdọ baba = ko ti ngbe ati ko ni CF
- Mutual CFTR lati Mama + mutated CFTR lati baba = cystic fibrosis
Ti o ba ati alabaṣepọ rẹ jẹ awọn olupese mejeeji, ọmọ rẹ ni anfani ti o pọju 25 ninu nini CF, idaamu aadọta ninu ọgọrun ti o jẹ ọlọru, ati idaamu 25 ogorun ti ko ni tabi gbe CF.
Ti alabaṣepọ rẹ kii ba ni ologun CF, o le ṣee ṣe fun ọmọ rẹ lati ni CF nitoripe o le jogun awọn adakọ deede ti ikanni CFTR lati ọdọ alabaṣepọ rẹ. Sibẹsibẹ, ti ọmọ rẹ ba gba igbasilẹ CFTR ti o ni iyipada kuro lọdọ rẹ, oun tabi o yoo ni anfani ti o pọju mẹẹdogun ti o jẹ eleru. Ni idi eyi, ọmọ rẹ le lẹhinna awọn ami CF si awọn ọmọ wọn.
Ohun ti O tumọ lati Jẹ Olutoju Ilera
Ti o ba jẹ ologun CF, iwọ kii yoo ni awọn aami aisan ti cystic fibrosis ati pe ko ni lati ṣe aniyan nipa idagbasoke arun naa. Pẹlupẹlu, jijẹ oludari CF kii yoo dinku igbesi aye rẹ tabi ṣe idinwo rẹ ni ọna eyikeyi (ayafi ẹda eto ẹbi).
Nigba ti o ba bẹrẹ si ronu nipa nini awọn ọmọde , iwọ ati alabaṣepọ rẹ yẹ ki o wa imọran imọran lati mọ ipinnu ewu rẹ ti o gba CF lọwọ si awọn ọmọde rẹ iwaju. Diẹ pataki, o le rii ti o ba jẹ pe o ati alabaṣepọ rẹ jẹ awọn oludari CF nipasẹ titẹda igbeyewo ẹjẹ lati ṣayẹwo fun jiini CF.
A Ọrọ Lati
Oṣuwọn akoko ti o yẹ lati mọ ni pe ṣaaju ki awọn eto ibojuwo ọmọ ikoko, ọpọlọpọ ninu awọn eniyan ko mọ pe wọn ni CF titi ti wọn fi ni awọn aami-aisan.
Nisisiyi, ti ọmọ-ọwọ ba ni igbeyewo ayẹwo ọmọ tuntun CF kan, o tabi yoo gba idanwo ayẹwo chloride lati jẹrisi ayẹwo ti CF.
Pẹlu idanwo igbadun buralu, awọn iyọ iyọ ti iyara ọmọ ni a wọn. Awọn eniyan pẹlu CF ni ipele giga ti iyọ iyọsiiwọn iyọ ninu irun wọn nitori pe iṣẹ iṣagun ti agbara ti ko ni agbara.
Pẹlu ayẹwo okunfa tẹlẹ, ṣe abojuto labẹ egbe egbogi CF kan pataki ti a le bẹrẹ ni pẹtẹlẹ. Ẹgbẹ yii nigbagbogbo ni awọn onisegun (paapaa dokita ẹdọfẹlẹ ti o ni imọran ni CF), awọn alabọsi, onjẹ alagbaṣe, olutọju-aguntan ti atẹgun, olutọju-ara ti ara, onisẹpọ ọkan, ati Oluṣejọṣepọ kan.
> Awọn orisun:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. JAMA Alaisan Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Ẹkọ Ile-iwe ti Ile-iwe ti Virginia. (2016). Cystic Fibrosis.