Laisi idanwo ọmọ ikoko, cystic fibrosis (CF) ko ni ayẹwo titi awọn aami aisan yoo bẹrẹ si han ati pe o ti ni ilọsiwaju lati fa idaduro idaduro ati awọn iṣoro atẹgun . Ni ọpọlọpọ igba, eyi maa nwaye ni ọdun meji akọkọ ti igbesi aye - ṣugbọn nipa akoko ti a ṣe ayẹwo, a ti ṣe ipalara naa tẹlẹ.
Pẹlu ayẹwo ọmọde, sibẹsibẹ, a mọ ayẹwo CF ni awọn ọsẹ diẹ akọkọ ti igbesi aye ati awọn ọmọ ikoko le bẹrẹ itọju lẹsẹkẹsẹ, nitorina nirara fun ailera ati ailera ti atẹgun ti yoo jẹ eyiti ko lewu.
Tii ibẹrẹ ati itọju akọkọ ni o ni agbara lati ṣe alekun ireti aye ti awọn eniyan pẹlu CF. Awọn eniyan ti n gbe lọwọlọwọ pẹlu cystic fibrosisi le reti lati gbe inu awọn ọgbọn ọdun, ṣugbọn diẹ ninu awọn ijinlẹ ṣe asọtẹlẹ pe awọn ọmọ ti a bi loni pẹlu awọn CF yoo gbe sinu awọn aadọta ọdun nitori idiwọn tete ati itọju to dara julọ.
Ṣiṣe ayẹwo
Iyẹwo ọmọ ikoko fun cystic fibrosis jẹ idanwo kan lati ṣe iwari iṣoro ti nini cystic fibrosis. O jẹ igbesẹ akọkọ ninu ilana ti o mu ki okunfa ti cystic fibrosis wa, idanimọ ti awọn oluṣẹ CF, tabi ti o le mu awọn aṣayan meji jade. Ti awọn esi ti ibojuwo akọkọ jẹ rere, eyi ko tumọ si ọmọ kan ni cystic fibrosis. Ayẹwo ireti tumọ si pe a gbọdọ ṣe afikun igbeyewo lati mọ idi ti abajade rere.
Akọkọ Igbese - Igbega Red Flag
Igbese akọkọ ti n ṣafihan ọmọ ikoko jẹ igbeyewo ẹjẹ ti a ṣe ni ọjọ meji lẹhin ibimọ.
A ti mu ẹjẹ kuro lati inu ọmọ naa ti a fi ranṣẹ si laabu ipinle lati ṣe ayẹwo fun awọn ailera pupọ. Igbeyewo ayẹwo fun CF n ṣafẹri fun awọn ipele ti o ga ti nkan kan ti a npe ni immunoreactive trypsinogen (IRT), eyiti o jẹ enzyme ti a ṣẹda nipasẹ pancreas. Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu cystic fibrosis maa ni awọn ipele to gaju ti IRT ninu ẹjẹ wọn, ṣugbọn awọn ipo miiran le tun fa ki awọn ilara naa ga.
Ti idanwo ọmọ ikoko fun CF jẹ rere, eyi tumọ si pe awọn ipele giga ti IRT ti wa. Ipinle kọọkan npinnu awọn itọnisọna ara rẹ fun awọn ipele deede ati awọn ajeji ti IRT. Diẹ ninu awọn ipinle ni iye ti o wa titi ti o jẹ ipele ti o dara ati awọn ipinle yan ipin ogorun ti awọn ipele IRT ti o ga julọ ni ọjọ kọọkan.
Igbese Keji - Ayewo igbekalẹ
Ti iwoye ọmọ ikoko akọkọ fun IRT jẹ rere, awọn ipinle pupọ ṣe idanwo miiran lori ẹjẹ lati wa boya ọmọ naa ni iyipada ti Ẹkọ Aṣoju Transmembis Transmembrane Transformer (CFstic) Cystic Fibrosis. O wa diẹ sii ju awọn iyipada imọla 1,200 ti o wa ninu fọọmu ti CFTR ti o fa ki iṣan cystic fibrosis. Ko ṣe iṣe ti o wulo tabi ti o ṣe alawo fun idanwo fun gbogbo wọn, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn igbeyewo ipinle fun ọpọlọpọ awọn iyipada ti o wọpọ julọ. Lẹẹkansi, ipinle kọọkan pinnu eyi ti iyipada yoo wa ninu ile idanwo.
Ti o ba ti ri iyipada ti fọọmu CFTR, ọmọ jẹ boya o ngbe CF tabi ni arun arun cystic fibrosis. Atọjade ipinle yoo sọ fun awọn alagbaju ọmọ akọkọ ati ni awọn ipinle, wọn yoo tun ṣe akiyesi ẹka ilera ilera ilu tabi ẹgbẹ miiran ti a fọwọsi ati pe o ti kọ lati ṣe atẹle pẹlu awọn idile.
Ti a ba gbe awọn ipele IRT soke ṣugbọn ko si iyipada ti fọọmu CFTR ti a ti ri, awọn esi ti awọn ayẹwo mejeeji ni a fi ranṣẹ si alagbawo abojuto alabọde ọmọ naa ti yoo pinnu boya a nilo idanwo diẹ sii.
Igbesẹ Keta - Igbeyewo Iyẹwo
Ami idanwo amuṣan , tabi idanwo igbiyanju, ti ṣe ayẹwo idanwo goolu ti a lo lati ṣe iwadii cystic fibrosis fun ọpọlọpọ ọdun. Iwọn ayẹwo jẹ iwọn iyọ ninu igbasilẹ eniyan, eyiti o ga ju deede ni awọn eniyan pẹlu CF. A ṣe ayẹwo chloride ti o tobi ju 60 mmol / lita jẹ abajade rere.
Nigba ti olutọju alagbaju akọkọ gba awọn esi ti iṣiro ọmọ tuntun lati inu yàrá ipinle, on tabi yoo pinnu boya a gbọdọ ṣe awọn igbeyewo siwaju sii. Ti a ba gbe awọn ipele IRT soke ṣugbọn ko si iyipada ti CFTR, olutọju akọkọ le ṣe atunṣe igbadun igbadun ni gbogbo igbati o ba jẹ pe ọmọ naa ni ọkan ninu awọn iyipada ti ko wọpọ ti a ko fi sinu itọnisọna igbekalẹ jiini.
Ti o ba ti ṣayẹwo ibojuwo ọmọ ikoko iyipada ti CFTR , olutọju itoju akọkọ yoo paṣẹ igbadun igbadun lati pinnu boya ọmọ naa ni arun CF. Ti iwadii balamu ayẹwo amuṣan jẹ rere, ọmọ naa ni cystic fibrosis ati pe a ma tọka si ile-iṣẹ CF ti a ti gba aṣẹ lati bẹrẹ itọju. Ti awọn idanwo ti o ni idanimọ ṣe afihan iyipada ninu ipo fifa CFTR ṣugbọn imọran igbadun buraidi jẹ odi, ọmọ naa jẹ ẹlẹru CF ṣugbọn ko ni arun na ati ko nilo itọju. Ni eyikeyi idiyele, imọran imọran ni a maa n ṣe pẹlu awọn ẹbi lati ṣalaye awọn ifarahan igba pipẹ ti awọn esi.
Orisun:
BI, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, ati O'Sullivan, BP, MD. "Awọn itọnisọna fun imuse ti Awọn eto Iwoye ti ọmọ ikun ti Firanisi ọmọde: Awọn Cystic Fibrosis Foundation Reporthop Report". Awọn Hosipitu Omode. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Keje 2008.