Apejuwe:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) jẹ ẹya ẹjẹ ti a jogun nibiti egungun egungun ko le ṣe toyeye ti awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa (ti a npe ni aplasia alagbeka pupa pupa). O jẹ apakan ti awọn ẹgbẹ ti o pọju ti a npe ni awọn alaisan ikunra ọrùn egungun.
Kini awọn ẹya ara ẹrọ ti DBA?
O fẹrẹ pe gbogbo awọn alaisan ni a ni ayẹwo ni ọdun akọkọ ti aye.
- Aisan: Ania ti DBA jẹ àìdá ati nigbagbogbo nbeere awọn ikunsinu ẹjẹ pupọ.
- Awọn abawọn ibi: Titi de idaji awọn alaisan pẹlu DBA tun ni awọn ajeji ara. Awọn agbegbe ti ara ti o wọpọ julọ ni:
- Ori, ọrun, ati oju
- Okan
- Awọn atampako
- Awọn ọna ṣiṣe ti ara ati urinaryia
- Kukuru kukuru
- Imudara ti o pọ sii fun akàn: Awọn eniyan ti o ni DBA han lati ni ewu ti o pọju ti akàn. Awọn wọnyi ni aisan lukimia mieloid ti o nira (AML), awọn alailẹgbẹ mielodysplastic (MDS), ati awọn èèmọ ti o lagbara.
Kini o nfa DBA?
Dita jẹ ipalara idaamu egungun egungun ti egungun. Fere idaji awọn ọrọ ni imọran ti idile pe itọkalẹ jiini ti sọkalẹ nipasẹ obi kan. Awọn igba miran ni o wa ni abẹrẹ, ti n ṣẹlẹ laileto. Ninu awọn fọọmu idile, ko gbogbo awọn ẹbi ẹgbẹ ni o ni ipa. Obi kan le ni iyipada ti o ni nkan ṣe pẹlu DBA ṣugbọn a ko le ṣe ayẹwo rẹ titi di igba ti a ba ayẹwo ọmọ rẹ.
Gbogbo awọn sẹẹli inu ara ni igbasilẹ igbesi aye kan ati lẹhinna farahan iku ti ẹjẹ labẹ ilana iṣakoso pupọ.
Ninu DBA, iyipada jiini n fa ki awọn ẹyin ti yio jẹ (ṣe awọn ẹjẹ pupa pupa ati awọn ẹjẹ pupa pupa ni pupa) ninu ara wọn ni ara wọn ni kiakia ju ti o yẹ ki o yorisi ilokuro iṣelọpọ ti awọn ẹjẹ pupa.
Bawo ni a ṣe ayẹwo ayẹwo DBA?
Iwọn ẹjẹ ti o pari (CBC) ṣe afihan ẹjẹ ati ki o han tobi ju awọn ẹjẹ pupa ti o wọpọ (macrocytosis).
Ni apapọ gbogbo ẹjẹ jẹ ti ya sọtọ laisi iyipada ninu ẹjẹ ẹjẹ funfun tabi agbeleti. Igbẹhin reticulocyte jẹ kekere (reticulocytopenia) nitoripe egungun egungun ko lagbara lati san owo fun ẹjẹ yi.
Dita gbọdọ wa ni iyatọ lati erythroblastopenia ti o wa ni igba ewe (TEC) eyiti o le mu ni ẹgbẹ ọjọ kanna ṣugbọn ipinnu laipẹkan. Ni pato iwọn ipele pupa ara-ọmọ ati ipele eminthrocyte adenosine deaminase ni a maa n gbe ni DBA ṣugbọn kii ṣe ni TEC.
Ti ẹnikan ba ni fura si BA, o yẹ ki o ran idanwo jiini. Ti o ba jẹ iyipada-jiini kan ti a mọ, o yẹ ki a dán awọn ẹbi ẹbi miiran ni idaniloju fun ewu ti o pọju ti akàn.
Nigba miran a ti ṣe igbasilẹ oṣan egungun ati biopsy lati ṣe ayẹwo agbegbe ti a ti ṣe awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa. Oṣun egungun ni deede deede ayafi fun aini aini awọn ẹjẹ ṣaaju ẹjẹ ẹjẹ (awọn ẹyin tete ti o dagbasoke sinu awọn ẹjẹ pupa).
Awọn iyasọtọ aifọwọyi deede jẹ:
- Ọjọ ori kere ju ọdun kan lọ
- Macrocytic (tobi ju deede) ẹjẹ laisi ayipada ninu ẹjẹ ẹjẹ funfun tabi agbeleti
- Reticulocytopenia
- Egungun egungun deede nikan ayafi fun aini ti awọn ipilẹṣẹ ẹjẹ ẹjẹ tẹlẹ
Ti a ba fura si alaisan kan pe o ni DBA ṣugbọn ko ni ibamu pẹlu awọn iyasọtọ idanimọ yii, awọn atẹle wa ni o wa ti o le ṣe iranlọwọ fun ayẹwo ti o ṣeeṣe.
Kini awọn itọju fun DBA?
Biotilẹjẹpe ọpọlọpọ awọn alaisan nilo itọju to 25% ti awọn alaisan yoo ni ilọsiwaju laipẹkọ.
- Awọn iyipada: Awọn ẹjẹ ti DBA jẹ àìdá ati ki o nilo awọn igbesẹ ẹjẹ nigbakugba. Eyi ni itọju ailera akọkọ titi ti o fi ni aabo lati bẹrẹ awọn sitẹriọdu.
- Awọn Corticosteroids: Awọn sitẹriọdu ti o gbọ bi prednisone / prednisolone ni ẹhin ailera fun awọn ọmọ pẹlu DBA. Awọn sitẹriọdu ti bẹrẹ ti a fi ọmu lẹnu lọ si iwọn lilo ti o kere julọ lati ṣe imukuro nilo fun imun transfusion. Ti ko ba si esi, awọn igbasilẹ ti wa ni atunṣe.
- Ṣiṣẹ-inu ọra ti osan : Ọgbọn ọrun inu-ara le jẹ alumoni. Awọn esi ti o dara ju wa lati awọn oluranlowo sibirin ti o baamu. Sibling oluranlowo gbọdọ ni idanwo idanimọ lati rii daju pe o ko ni irufẹ ti DBA.