Ọpọ julọ ni ipa lori awọn ọmọde
Ni Blackfan Diamond (tabi Diamond Blackfan) ẹjẹ, ara egungun ti ara wa nmu diẹ tabi sẹhin ẹjẹ pupa. Blackia Diamond ẹjẹ yoo ni ipa to iwọn 600 si 700 eniyan ni gbogbo agbaye. Idi rẹ ko jẹ aimọ, biotilejepe aṣiṣe jiini ni awọ kan ti a npe ni RPS19 lori chromosome 19 jẹ nkan pẹlu 25% awọn iṣẹlẹ. Ni iwọn 10% si 20% awọn iṣẹlẹ, itan-itan ti ẹbi kan wa.
Awọn aami aisan
Blackia Diamond ẹjẹ wa ni ibi ibimọ ṣugbọn o le jẹra lati da idanimọ. Ni nipa idamẹta awọn ọmọ ti a bi pẹlu iṣọn naa, awọn abawọn ara wa bi awọn idibajẹ ọwọ tabi awọn abawọn okan, ṣugbọn awọn ami ami ti o daju ko ti mọ. Awọn aami aisan le tun yatọ gidigidi, lati pupọ lalailopinpin si irokeke ati irokeke aye.
Awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa gbe atẹgun jakejado ara, nitorina ọmọde pẹlu Blackfan Diamond le ni awọn aami aisan ti o ni ibatan si awọn atẹgun ti ẹjẹ (ẹjẹ) ko to:
- pallor (igbari)
- alaibamu heartbeat, nitori okan ti o n gbiyanju lati tọju atẹgun atẹgun jakejado ara
- rirẹ, irritability, ati idibajẹ .
Imọlẹ
Blackia Diamond ẹjẹ ni a maa n ṣe ayẹwo laarin ọdun meji akọkọ ti aye, paapaa ni ibimọ, da lori awọn aami aisan. Fun apẹẹrẹ, a le fura pe ọmọ kan ni nini ikọ-ara kan ti o ba jẹ nigbagbogbo igbadun ati ki o jẹ kukuru nigbati o mu mimu kan tabi ntọjú.
Awọn obi maa nro pe "nkan ti ko tọ" pẹlu ọmọ wọn wa. Awọn ayẹwo ti Blackfan Diamond ẹjẹ, ni pato, le ma ṣe akiyesi lẹsẹkẹsẹ, nitori pe iṣoro naa jẹ ewu pupọ ati diẹ awọn oṣoogun ti mọmọ pẹlu rẹ.
Iwọn ẹjẹ ẹjẹ pipe (CBC) fun ọmọde yoo han nọmba ti o kere pupọ fun awọn ẹjẹ pupa pupa bii giramu kekere.
Igbeyewo ẹjẹ miiran yoo fihan iṣẹ ṣiṣe adenosine deaminase giga (ADA). Ọgbẹ-ọrin inu egungun (biopsy) yoo fihan pe diẹ ninu awọn ẹjẹ pupa pupa ni a ṣẹda.
Itoju
Laini akọkọ ti itọju fun ẹjẹ ti Blackfan Diamond ni lati fun oogun oogun sitẹriọde ọmọ, maa n prednisone. Ni iwọn 70% awọn ọmọde pẹlu ẹjẹ Blackfan Diamond yoo dahun si itọju yii, ninu eyi ti oogun naa nmu iṣeduro awọn ẹjẹ pupa diẹ sii. Ṣugbọn, eyi tumọ si pe ọmọ yoo ni lati gba oogun sitẹriọdu fun iyokù igbesi aye rẹ, eyiti o ni awọn ipa ti o lagbara bi igbẹ-ara , glaucoma , irẹwẹsi ara ( osteopenia ), ati titẹ ẹjẹ giga . Pẹlupẹlu, oogun naa le dẹkun ṣiṣẹ fun eniyan nigbakugba.
Ti ẹnikan ko ba dahun si oogun sitẹriọdu tabi nilo iwọn lilo ti o ga julọ lati mu ki ẹjẹ ẹjẹ pupa rẹ pọ, itọju naa di iyipada ẹjẹ. Lilọ ẹjẹ ẹjẹ deede yoo pese awọn ẹjẹ pupa ṣugbọn o tun nyorisi irin ti o pọ pupọ ninu ara . Ni deede, ara nlo irin nigbati o n ṣe awọn ẹjẹ pupa titun, ṣugbọn niwon ẹniti eniyan pẹlu Blackfan Diamond ẹjẹ ko ṣe awọn ọpọlọpọ awọn sẹẹli, irin naa n gbe soke. Eniyan naa nilo lati gba oogun ti o gba irin ti o tobi ju ti ara lọ.
Imularada kan ti o wa fun ẹjẹ ti Blackfan Diamond jẹ iṣan-ara inu egungun , eyi ti o rọpo egungun egungun eniyan ti o ni abawọn ti o ni irun ilera. Sibẹsibẹ, igbesẹ jẹ ilana ti o nira lati lọ nipasẹ ati pe ko ṣiṣẹ nigbagbogbo. O ti wa ni ipamọ nigbagbogbo fun awọn eniyan ti awọn oogun sitẹriọdu ati awọn igbesẹ ẹjẹ ko ni ran.
> Awọn orisun:
> Guinan, EC. "Imọye ati Itọju ti Aplastic Anemia." ASH Iwe ẹkọ , 2011, 76-81.
> Ẹjọ ti Orilẹ-ede fun Awọn Ẹjẹ Nla. "Blackfan Diamond Anemia." Atọka Awọn Arun Kooro, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Kí ni Diamond Blackfan Ẹjẹ?" 2008.