Àìsàn Noonan jẹ ipò kan ti o nmu ifarahan ti ara rẹ daradara ati awọn iyipada ti ẹkọ iṣe ti ẹya-ara ti o ni ipa iṣẹ ti ara ni ọna pupọ. Ti a ṣe apejuwe bi arun ti o nyara, a ṣe ipinnu pe ipo yii yoo ni ipa to 1 lati 1000 si 2500 eniyan. Aisan Noonan ko ni asopọ pẹlu eyikeyi agbegbe agbegbe tabi agbegbe agbègbè.
Lakoko ti àìsàn Noonan kii ṣe idẹruba aye, ti o ba ni ipo ti o le ni iriri awọn iṣoro ti o ni ibatan, pẹlu aisan okan, awọn ẹjẹ ẹjẹ ati diẹ ninu awọn oriṣan ti aarun kan ni diẹ ninu awọn akoko nigba igbesi aye rẹ. Awọn iṣoro ilera ti o nii ṣe ni ifojusọna ni ajọṣepọ pẹlu Noonan syndrome Rẹ abajade yoo dara julọ bi o ba seto awọn iwosan egbogi lati ṣe atẹle ilera rẹ ati ki o gba itọju akoko fun eyikeyi awọn iṣoro egbogi ti o dide ṣaaju ki wọn lọ siwaju lati fa awọn abajade pataki.
Idanimọ
Ṣiṣayẹwo idibajẹ Noonan da lori idanimọ ti ọpọlọpọ awọn ifihan ti o ni nkan. O le jẹ ibiti o wa ninu ibajẹ ti aisan, ati diẹ ninu awọn eniyan le ni awọn ẹya ara ti o han kedere diẹ sii tabi ipalara ti ilera diẹ sii ju awọn omiiran lọ.
Ti o ba ti mọ tẹlẹ pe o ni awọn ẹgbẹ ẹbi ti a ti ayẹwo pẹlu àìsàn Noonan, eyi le ti jẹ ki o ṣe akiyesi awọn ami ti o fihan pe o tabi ọmọ rẹ le ni ipa.
Dokita rẹ le ti mọ iyatọ awọn ẹya ara, awọn aami aisan ati awọn ẹya ilera ti aisan. Igbese ti o tẹle lẹhin ti ami ami ti ipo naa ni lati tẹsiwaju pẹlu iwadi siwaju boya iwọ tabi ọmọ rẹ ni iṣọnjẹ Noonan.
Awọn iṣe
Àìsàn Noonan ṣe afihan mejeeji inu ati ita ara, ti o mu ki irisi ti o jẹ aami ti awọn ẹya ara ti ipo naa, ati awọn iṣoro ti iṣoro ti iṣẹlẹ nipasẹ ipo.
- Irisi ti ara: Awọn ẹya ara ti ara ati ti ara ẹni ti ẹnikan ti o ni ailera Noonan le dabi ẹnipe o ṣaniyan, tabi o le han pe o jẹ awọn didara ti ara deede. Awọn apejuwe ti ara ẹni ti o han julọ ti o ni ibamu pẹlu ipo yii jẹ tobi ju iwọn ori aṣa lọ, awọn oju ti o yato si ọtọ, ati pe diẹ ni kukuru ju iwọn lọ.
- Ori : Oju ati ori ti eniyan ti o n gbe pẹlu ailera Ononan ni a maa n ṣe apejuwe bi apẹrẹ awọ mẹta nitoripe iwaju jẹ eyiti o tobi ju kekere ati egungun lọ.
- Oju : Awọn oju ni a ṣe akiyesi pe o ni sisun si isalẹ, nigbami pẹlu irisi ti o dabi lati fi ipari si ẹgbẹ oju. Awọn ipenpeju le nipọn, ṣiṣẹda awọn awọ awọ.
- Ọrun : Noonan Syndrome tun jẹ asopọ pẹlu ọrọn ti a ni irọra, eyi ti o tumọ si pe awọn eniyan ti o ni ikolu nipasẹ ipo yii le nipọn ju awọ ti o wọ lọ pẹlu awọn awọ ti o dabi pe o fẹlẹfẹlẹ kan "ayelujara" laarin ori oke ati ọrun.
- Ewiwu : Awọn eniyan kan ti o ni ailera Noonan le ni iriri ikunra ti ara, apá, ese tabi awọn ika ọwọ. Eyi ni a ti ṣàpèjúwe ninu awọn ikoko bii awọn agbalagba ti o ni Ọdun Noonan ati pe o ti ṣẹlẹ nipasẹ edema, eyiti o jẹ idasile ti omi.
- Iwọn kukuru ati awọn ika ọwọ: Yato si awọn aṣa, awọn eniyan ti o ni ailera Noonan ni a ri lati wa ni kukuru ju apapọ, ati pe o le tun ni awọn ika ọwọ kukuru. Awọn ọmọde ti o ni ipo yii ko ni deede ju iwọn lọ ni ibimọ, ṣugbọn dagba ni alaafia nigba ọmọ ikoko, nitorina ni kukuru jẹ ohun ti o bẹrẹ sii di akiyesi nigba ikoko tabi ikoko.
Lakoko ti o jẹ deede Noonan aisan pẹlu awọn ẹya oju ati ara ara, ṣugbọn o le jẹ ibiti a ti le ri bi awọn ẹya wọnyi ti han. Nitorina oju ati irisi ara ko le gbele mọ boya ẹnikan ni o ni Noonan syndrome tabi rara.
Awọn aami aisan
Awọn aami aiṣan pupọ wa ni ipo yii, ati pe wọn le tabi ko le ni ipa fun gbogbo awọn ti o ni Ọdun Noonan.
- Iṣoro ti njẹ : Awọn ọmọ ikoko ti o ni ailera Noonan le ma jẹun bakanna bi awọn ọmọ deede ti ọjọ ori kanna, ati eyi le fa wahala ni nini iwuwo ati idaduro idagbasoke.
- Awọn iṣoro ọkàn: Awọn iṣoro ti ilera ti o wọpọ julọ pẹlu Ẹjẹ Noonan jẹ iṣoro ọkan ti a npe ni eruku ẹdọforo ti ara korira. Iṣoro yii nfa pẹlu ẹjẹ lati inu okan si ẹdọforo, ti o mu ki awọn aami aiṣan bii rirẹ, irẹwẹsi ìmí, tabi irun bulu ti awọn ète tabi awọn ika ọwọ. Lẹhin igba diẹ, awọn eniyan ti o ni iyọdaba iṣan ẹdọforo ti aisan ti ko ni idasilẹ le dagbasoke okan kan, eyi ti o tun fa rirẹ ati pe o le fa awọn isoro okan ọkan, gẹgẹbi ailera okan, bi akoko ba n lọ. Awọn abawọn miiran miiran ti o ni ibatan pẹlu aisan Noonan bakanna, pẹlu hypertrophic obstructive cardiomyopathy , ailera ti ailera, ati atẹgbẹ septicular.
- Igbẹrun tabi Bleeding: Noonan syndrome le fa awọn iṣọn ẹjẹ, eyiti o mu ki o ni ipalara ti o tobi ju bii fifun ẹjẹ fun igba diẹ ju akoko ti o wọpọ lọ lẹhin ipalara.
- Iran yipada: O kere idaji awọn ọmọde ti o ni ailera Noonan ni awọn iṣoro pẹlu iranran ati oju oju, gẹgẹbi oju aṣiwere tabi oju ti o ya.
- Egungun ti ko lagbara: Awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni ailera Noonan le ni awọn iṣoro pẹlu igungun egungun ati agbara egungun, ti o mu ki awọn egungun ẹlẹgẹ ti o le fa ni rọọrun ju ti aṣa lọ tabi eyi ti o le fa idasilo ara ara, paapaa ti inu. Apeere ti egungun ti ko ni eda ti o le waye pẹlu ailera Noonan jẹ "iho" jinlẹ ni apo oke. Ko ṣe kedere idi ti eyi fi n ṣẹlẹ, ati pe ko ni ipa lori gbogbo eniyan ti o ni iṣoro Noonan.
- Ibaṣepọ: Awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin ti o ni ailera Noonan le ni iriri igba diẹ. Diẹ ninu awọn omokunrin ni awọn igbeyewo ti ko ni ailopin ati o le ni iriri ikunra ti o dinku nigbamii ni aye.
- Idaduro kiko : Opo kan wa laarin awọn ikẹkọ ẹkọ ati iṣọjẹ Noonan, biotilejepe asopọ ko lagbara. Ni gbogbogbo, alaye ti o wa lori ilọsiwaju imọ ti awọn eniyan pẹlu àìsàn Noonan ni imọran pe awọn ọmọ ti o ni ipo naa ni o ga ju aaye lọpọlọpọ ti nini ailera ikẹkọ, bi o tilẹ jẹ pe o wọpọ fun awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni ailera Noonan lati ni oye ọgbọn agbara-ati agbara ọgbọn ti o ga julọ ti a ti ri bi daradara.
Imọlẹ
Ẹri pataki julọ ti ailera Noonan jẹ idanwo igbekalẹ. Sibẹsibẹ, a ṣe ayẹwo pe laarin 20 si 40 ogorun ti awọn eniyan ti a ti ayẹwo pẹlu iṣọn-ara Noonan ko ni itanran ẹbi ti ipo naa tabi ko ni awọn ohun ajeji ti o ṣeewari nipa idanwo-jiini. Nigba miiran, awọn idanwo miiran ati awọn akiyesi le ṣe atilẹyin fun ayẹwo.
- Awọn idanwo ayẹwo: Awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣe ayẹwo iṣẹ iṣelọpọ ẹjẹ le jẹ deede tabi ohun ajeji ninu awọn eniyan ti o ni ailera Noonan. Ko si atunṣe to lagbara laarin awọn ayẹwo ẹjẹ ti o ṣe ayẹwo ifọda ẹjẹ ati awọn aami aiṣan ti itọgbẹ tabi ẹjẹ.
- Awọn idanwo iṣẹ-ọkàn: Awọn okunfa ti iwọn haipatensonu ẹdọforo ati awọn ailera miiran ti o ni asopọ pẹlu iṣọn-ara Noonan le ṣe atilẹyin fun ayẹwo ti ipo yii. Sibẹsibẹ, gbogbo awọn ipo okan ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọtẹ yii le waye ni awọn ayidayida miiran; idanimọ ti ọkan ninu awọn ipo aifọwọyi ko jẹrisi iṣọn-ara Noonan, ati aiṣedede iṣoro ọkan ko tumọ si pe eniyan ko ni ailera Noonan.
- Atilẹyin igbekalẹ: Ọpọlọpọ awọn jiini ti a ti ni asopọ pẹlu iṣọn-ara Noonan, ati bi a ba mọ awọn jiini yii, paapaa laarin awọn ẹgbẹ ẹbi, eyi le jẹ idanimọ aisan ti aisan naa.
Kini lati reti
Iṣeduro iye pẹlu àìsàn Ononan jẹ deede, ṣugbọn awọn isoro ilera ti o nilo lati wa ni adojusọna pẹlu iwosan tabi iṣẹ ifunwora.
- Igbẹkun le ja si idibajẹ ẹjẹ, eyiti o le fa awọn aami aiṣan ti ailera. Kere diẹ sii, ẹjẹ to pọ julọ le fa ipalara ti aifọwọyi tabi nilo pajawiri fun awọn imun ẹjẹ.
- Arun okan jẹ ailera ilera ti o wọpọ julọ ti ailera Noonan. Ọdun aisan le mu ki ikuna okan wa, ati nitori naa o ṣe pataki lati ṣetọju ifarabalẹ tẹle tẹle onisegun ọkan kan ti o ba jẹ ọmọ àìsàn Noonan.
- Ti o ba ni ailera Noonan, nibẹ ni alekun ti o pọju diẹ ninu awọn oniruuru ti akàn, paapaa awọn aarun ẹjẹ, gẹgẹ bi awọn aisan mielomonocytic ti ẹjẹ miilomonocytic ati neuroblastoma.
Itoju
Imọ itọju Noonan ti wa ni ifojusi lori ọpọlọpọ awọn ẹya ti arun na.
- Idilọwọ awọn iṣoro ọkan ọkàn: Tii tete ati iṣakoso ti awọn iṣoro ọkan le dẹkun awọn ailopin ilera. Ti o da lori idibajẹ ati iru ipo okan, iṣeduro, abẹ-iṣẹ tabi iṣeduro ti o sunmọ le jẹ aṣayan ti o dara julọ fun ọ.
- Ṣiṣe idanimọ ati itọju awọn iloluwosan egbogi: Ọdun alabọde Noonan ni nkan ṣe pẹlu awọn iṣeduro ilera ti o yatọ lati inu ẹjẹ si infertility si akàn. Lọwọlọwọ, ko si idanwo ti o le ṣe asọtẹlẹ boya iwọ yoo se agbekale ọkan ninu awọn iṣoro wọnyi ṣaaju ki wọn bẹrẹ lati ni ipa lori ara. Abojuto itọju egbogi pẹlu awọn iṣeduro iṣoogun ti iṣeto nigbagbogbo lati jẹ ki dokita rẹ le da awọn iṣoro ti o nṣiṣe han nipasẹ itanran iṣoogun rẹ ati awọn idanwo ti ara rẹ nigba ti wọn jẹ ṣiṣafihan.
- Igbega idagba deede: A ti lo homonu idagba ni awọn ọmọde ti o ni Ọdun Noonan bi ọna kan ti n mu idagbasoke dagba, eyi ti o ṣe iranlọwọ fun nini ipele ti o dara julọ ati apẹrẹ egungun ati idasile. Lakoko ti a ti lo homonu idagbasoke bi imọran aseyori fun awọn ọmọde pẹlu iṣọnjẹ Noonan, awọn ipele ti homonu idagba ati awọn homonu miiran kii ṣe ohun ajeji fun awọn eniyan ti o ni ipo yii.
- Awọn igbimọ imọran-ara: Ipo yii jẹ igbagbogbo ati awọn obi kan le fẹ ni alaye pupọ bi o ti ṣee ṣe nipa ewu awọn aisan miiran bi ipalara Noonan nigbati o ba ṣeto ọmọ kan.
Awọn okunfa
Àìsàn Noonan jẹ apapo awọn abuda ti ara ati awọn iṣoro ilera ti a gbin ninu aibuku ti amọda ti o maa fa ni aiṣedeede ti ẹda.
Irú ailopin ti ẹda n ṣe iyipada amuaradagba ti o ni ipa ninu atunṣe iye oṣuwọn ti ara naa n dagba sii.
Iṣẹ amuaradagba yi ni pataki ninu RAS-MAPK (ọna asopọ amuaradagba mitogen-kinase) ifihan itọnisọna transduction, eyiti o jẹ apakan pataki ti pipin cell. Eyi jẹ pataki nitori pe ara eniyan n dagba nipasẹ ọna ti pipin cell, eyiti o jẹ iṣelọpọ awọn ẹyin eniyan titun lati awọn ẹyin ti o wa tẹlẹ. Pipin sẹẹli ṣe pataki julọ ninu awọn sẹẹli meji dipo ọkan, ti o nmu dagba awọn ẹya ara. Eyi ṣe pataki julọ nigba igba ikoko ati ewe nigbati eniyan ba dagba ni iwọn. Ṣugbọn pipin sẹẹli tesiwaju ni gbogbo aye bi ara ṣe tunṣe, atunṣe, ki o tun ṣe atunṣe. Eyi tumọ si pe awọn iṣoro pẹlu pipin alagbeka le ni ipa lori ọpọlọpọ awọn ara inu jakejado ara. Eyi ni idi ti ailera Noonan ṣe ni ọpọlọpọ awọn ifarahan ti ara ati ohun elo ti o ni nkan.
Nitoripe ailera Noonan ti ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu RAS-MAPK, a pe ni RASopathy. Ọpọlọpọ awọn RASopathies wa, ati pe gbogbo wọn ni awọn iṣedede àìmọye.
Awọn Genes ati Ijẹrisi
Awọn aiṣedede amuaradagba ti iṣọnjẹ Noonan jẹ eyiti o ni idibajẹ aibikita. Eyi tumọ si pe awọn Jiini ninu ara ti o ṣe koodu fun amuaradagba lodidi fun iṣọjẹ Noonan ni koodu aṣiṣe, ti a tọka si bi iyipada. Mimu iyipada jẹ igbagbogbo, ṣugbọn o le jẹ laipẹkan, itumo pe o ṣẹlẹ laisi a jogun lati ọdọ obi kan.
O wa jade pe awọn ohun aiṣan ti o yatọ mẹrin ti o le fa Nounan dídùn. Awọn wọnyi ni Jiini ni ikanni PTPN11, ẹsẹ SOS1, ẹsẹ RAF1, ati pupọ RIT1, pẹlu awọn abawọn ti gene PTPN11 eyiti o ni pẹlu 50% awọn iṣẹlẹ ti Noonan Syndrome. Ti eniyan ba jogun tabi n dagba eyikeyi ninu awọn ohun ajeji pupọ ti mẹrin, a nireti Aare Ọdun Noonan lati ṣẹlẹ.
A ti jogun ipo naa bi arun ti o ni agbara abosomal, eyiti o tumọ si pe bi obi kan ba ni arun naa, lẹhinna ọmọ naa yoo ni arun naa. Eyi jẹ nitori ini-ini ti aiṣedede ti ẹda ọkan lati ọdọ obi kan ni o ni abawọn ni atunse eroja RAS-MAPK ti a ko le san fun ani bi ẹni kan ba jogun pupọ fun iṣeduro deede ti amuaradagba.
Awọn iṣẹlẹ ti aarun ayọkẹlẹ Noonan Syndrome, eyi ti o tumọ si pe aiṣedede jiini le dide ninu ọmọde ti ko jogun ipo naa lati ọdọ awọn obi. Ẹni ti o ni ipalara Noonan le jẹ ọmọ pẹlu ipo nitori awọn ọmọ ti eniyan kan ti o ni eniyan le jogun aiṣe ibajẹ titun.
A Ọrọ Lati
Ti o tabi ọmọ rẹ ba ni ailera Noonan, o ṣe pataki lati ṣetọju awọn ọdọọdun deede pẹlu dokita rẹ ati lati kọ bi o ṣe le ṣe akiyesi awọn aami aisan ti o wa. Diẹ ninu awọn eniyan ati awọn idile ti o ni awọn aisan to lewu bi ailera Noonan ri pe o ṣe iranlọwọ lati sopọ pẹlu awọn ẹgbẹ ẹgbẹ ati awọn ẹgbẹ atilẹyin, ti o le pese alaye imudojuiwọn ati lile lati wa awọn ohun elo nipa ipo naa. Pẹlupẹlu, o le fẹ lati beere fun idanwo rẹ nipa awọn idanwo igbadun titun ti o le jẹ ki o toju awọn itọju titun ati pe o ṣee ṣe alabapin ninu iwadii iwadii kan funrararẹ .
> Awọn orisun:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - iwadi tuntun, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Oṣu kejila 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Imudarasi igba pipẹ ti itọju ailera homonu ti awọn eniyan ti o pọju pẹlu awọn ọlọjẹ Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Okun; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Okun 31.