Awọn idanwo ti iṣan le sọ fun ọ nipa awọn ẹda rẹ ati itan-ẹhin ẹbi rẹ
Ara rẹ ni awọn ẹẹgbẹrun ti awọn sẹẹli. Ninu gbogbo awọn sẹẹli naa jẹ ẹya ti a npe ni nucleus, eyiti o ni oṣuwọn mejila ti awọn chromosomes ti o gbe alaye alaye rẹ. Oṣuwọn kọọkan jẹ apẹrẹ ti o ni okun gigun ti a npe ni DNA, eyiti o jẹ ti kemikali ti a npe ni deoxyribonucleic acid (DNA).
Idaji awọn chromosomes rẹ ni a jogun lati iya rẹ ati idaji miiran ni a jogun lati ọdọ baba rẹ, o fun ọ ni ẹda meji ti gbogbo ila.
Awọn eniyan ni ayika 25,000 genes ni apapọ. DNA rẹ jẹ ọna ti awọn oriṣiriṣi eya wọnyi.
Awọn iran rẹ jẹ alaye nipa ohun ti o mu ki iwọ, iwọ. Gbogbo awọn ẹgbẹ mejeeji ni afikun lati ṣe apapo ọtọtọ, gẹgẹbi koodu, eyi ti o sọ fun ara rẹ boya iwọ yoo ni irun-awọ, awọ-ara olifi, tabi awọn oju awọ ti o ni ẹṣọ nla ti iya rẹ. DNA rẹ sọ fun awọn sẹẹli rẹ bi o ṣe le ṣe ihuwasi, dagba, ati nigbati o ku.
Ronu ti DNA rẹ bi ẹnipe o jẹ apeba kan. Awọn igbesẹ ti wa ni awọn ipilẹ nucleotide. Awọn aṣẹ ti awọn ipilẹ jẹ bi awọn leta ti ẹya ahbidi. Awọn lẹta yii ni, ni ọna, ṣeto ni awọn ọna ti o tẹ "ọrọ". Awọn ọrọ wọnyi lẹhinna ṣe atẹjade (dakọ) ati itumọ (itumọ) sinu awọn ọlọjẹ (enzymes) ti o ṣakoso ohun gbogbo ninu ara wa. Ti o ba jẹ pe pupọ kan ti wa ni iyipada, o le ronu rẹ bi o ba dapọ awọn lẹta ti ahọn. Ọrọ naa wa jade ti ko tọ ati gbogbo gbolohun naa ko tọ. Ti gene tabi agbegbe ti DNA jẹ lodidi fun iṣẹ pataki, awọn esi yoo mu.
Ti o ba koodu fun awọn ọlọjẹ ti o ṣakoso pipin cell, akàn le ṣẹlẹ. Nigba miiran Nkan DNA, bi awọn apakọ mẹta ti chromosome dipo meji, le mu ki awọn ipo jiini gẹgẹbi Down syndrome.
Ngba idanwo DNA rẹ
Nigbati o ba ni idanwo DNA rẹ, DNA rẹ ti wa ni idojukọ ati ka. Niwon cell kọọkan ni ju ẹsẹ mẹfa ti DNA inu cell kọọkan (DNA ti wa ni wiwọ dada lati ṣe akopọ chromosome, ki o ba wa ni inu inu iho), cell kọọkan le di ọpọlọpọ alaye alaye-ara ti o yatọ patapata lati ọdọ ẹnikẹni miiran.
Iyatọ kanṣoṣo jẹ awọn ibeji kanna, ti o pin DNA ti o to.
Lati ṣe idanwo DNA, iwọ yoo nilo lati mu ayẹwo ti awọn sẹẹli rẹ. Yi ayẹwo le jẹ ti ẹjẹ rẹ, itọ, awọn awọ ara-ara tabi paapa inu ti ẹrẹkẹ rẹ. Ti o ba ni akàn, DNA rẹ yoo gba lati inu ayẹwo rẹ. Ni ọpọlọpọ igba, awọn ayẹwo ayẹwo DNA ti gba nipasẹ dokita tabi ile iwosan kan ati firanṣẹ lọ si ibi-idanimọ idanimọ ti o ni imọran ti a ti pin DNA rẹ kuro ninu awọn sẹẹli rẹ.
Fun idanwo ẹjẹ, abere ati syringe nilo lati fa ayẹwo ẹjẹ. Lati fun awọn ayẹwo ayẹwo, iwọ o tutọ sinu tube. Fun ẹrẹkẹ ẹrẹkẹ, ṣinṣin inu ẹrẹkẹ rẹ pẹlu gigirin nla owu kan yẹ ki o ṣe iṣẹ naa.
Yoo gba ọsẹ kan tabi diẹ ẹ sii fun awọn esi lati pada wa lati laabu, bi o ti n gba awọn ẹrọ-ṣiṣe ile-iṣẹ ni akoko lati ṣe iyatọ ati ka ikẹkọ iṣọn ni ọna DNA.
Igbeyewo fun Awọn ailera Genetic
Ti dọkita rẹ ba fura pe iwọ tabi ọmọ rẹ ni iṣọn-jiini, wọn yoo paṣẹ awọn ilọsiwaju siwaju sii lati ṣe iwadii iṣoro naa. Awọn onimo ijinlẹ sayensi le wa fun ayipada kan ninu iwọn ti o ni nkan ti o ni asopọ pẹlu iṣọn-ara kan pato. Ṣiṣayẹwo DNA tun le ni idanimọ eyikeyi awọn ẹbi ẹgbẹ ti o ni tabi ti wa ni ewu fun, ndagba iṣesi jiini.
Ọkan idanwo wọpọ ni idanwo fun phenylketonuria , eyi ti a ṣe lori gbogbo awọn ọmọ ikoko. Ti ọmọ rẹ, nitori heredity tabi iyipada, ko ni iran ti o n koodu fun phenzylalanine hydroxylase enzyme, eyikeyi phenylalanine ti wọn jẹ le ja si idibajẹ ọpọlọ. Bi o ba jẹ pe, sibẹsibẹ, pupọ ti a ti ri ni ibi ibimọ, awọn ọmọde le mu aye ti o ni deede nipasẹ ṣiṣe atẹjẹ ti o dinku.
Idanwo miiran ti dokita rẹ le ṣe ibere ni apẹrẹ. Karyotypes wo awọn chromosomes ni DNA. Awọn ẹda afikun ti DNA tabi awọn ti o padanu le fihan awọn ohun aiṣedede gedegbe. Ti ọmọ rẹ ba ni awọn chromosomesii 47 dipo ti o jẹ deede 46 ati pe o ni awọn adakọ mẹta ti chromosome 21 dipo meji, wọn ni iṣọn ni Down .
Ailera ailera jẹ awọn ohun ajeji ti o wọpọ julọ. Ọpọlọpọ awọn oyun pẹlu awọn nọmba ajeji ti awọn chromosomes dopin ni imukuro. Ti o ba ni itan ti awọn ipalara ti nlọ lọwọ, dọkita rẹ le ṣe iṣeduro awọn idanwo ti ẹtan awọn obi.
Ni awọn igba miiran, o le ma ni igbekalẹ jiini, ṣugbọn ti o ba gbe ẹda kan ti ko dara julọ ninu awọn jiini rẹ, o ni ewu lati gbe ipo naa si awọn ọmọ rẹ. Apẹẹrẹ ti eyi jẹ cystic fibrosis. Iwa fibrosis jẹ ipo idaniloju autosomal, itumo o ni lati jogun ẹda ajeji ti aami CFTR lati ọdọ awọn obi rẹ mejeeji lati le ni arun. Awọn obi le yan lati ni idanwo jiini fun cystic fibrosis lati ri bi wọn ba nru.
Ti o ba gbe iru ipo ilera kan, dokita rẹ le ni imọran igbadun ti iṣaju iṣeto, eyiti a lo lati rii boya oyun inu oyun ti o loyun nipasẹ idapọ ninu vitro (IVF) ni aisan ailera ati yan awọn ọmọ inu oyun fun gbigbe ti o ni ominira kuro ninu iṣọn.
Iwosan miiran ti iṣeduro ẹda ti n wo awọn èèmọ. Ọpọlọpọ awọn èèmọ ni awọn iyipada ti ẹda ti "n ṣakoso" idagbasoke wọn. Awọn idanwo ti iṣan le sọ boya tabi ko kan pato akàn ni o ni iyipada ti ẹda ti o le ṣawari pẹlu iṣeduro iṣeduro iṣeduro. Ọpọlọpọ awọn ayipada ti iṣan ninu awọn sẹẹli aisan waye lẹhin ibimọ ati pe ko ṣe ibugbe pẹlu ayafi ti BRCA1 ati BRCA2, eyiti o ni nkan ṣe pẹlu oyan aisan igbaya.
Awọn Orisirisi Orisirisi Ayẹwo Idena
Iwadi ẹtan ṣe ijẹrisi pe ọmọ rẹ wa ni ibatan si baba wọn. Ayẹwo awọn aboyun ni a kà ni igbẹkẹle ti o ni iyasọtọ pẹlu ọkan iyasọtọ, iyatọ. Ti o ba jẹ eleyii, awọn sẹẹli rẹ le ni DNA ti o yatọ. Eyi maa nwaye julọ nigbagbogbo ni awọn ibeji, ti o pin diẹ ninu awọn DNA pẹlu awọn ibeji miiran; ninu awọn iya ti o ti bi ọmọkunrin ati pe o le ti mu DNA kan lati inu ọmọ wọn, ati awọn ti o ni awọn igbesẹ tabi awọn gbigbe ti ara ẹni. Aisan Isalẹ Mosaic jẹ ẹya miiran ti chimera.
Awọn igbeyewo ti iṣan ni a tun lo ni awọn iṣiro ilufin. Awọn ile-iwadi idanwo onibaje lo awọn ayẹwo pataki lati mu iye DNA wa fun ayẹwowo. DNA ni ipele ti odaran le wa lati awọn ẹjẹ, awọn sẹẹli ẹyin, tabi awọn ẹya ara miiran bi irun tabi itọ. DNA Mitochondrial kii ṣe lo ni forensics.
Lilo ilosiwaju ti igbeyewo ẹda ni idanwo idanimọ. DNA lati ọdọ awọn eniyan meji le wa ni akawe lati ri bi wọn ba jẹ iru ni awọn ọna pataki ti yoo tumọ pe wọn ni ibatan. DNA Mitochondrial, ni idakeji si DNA ipilẹṣẹ, ko ni ri ni inu ile alagbeka kọọkan, ṣugbọn dipo o wa ninu mitochondria - awọn ẹya ara ti o wa ninu cytoplasm ti alagbeka ti o ṣe bi agbara agbara ti alagbeka ati ti o jẹ ọkan ninu awọn simẹnti kan ti a we ninu iṣii. DNA Mitochondrial jẹ kukuru ju DNA iparun lọ ati ki o gbejade awọn eto-ara (awọn oṣan 37 nikan) fun awọn diẹ diẹ ninu awọn enzymes ti o waye ninu iṣelọpọ agbara.
DNA Mitochondrial ti kọja lori iya nikan. Iwadii DNA mitochondrial ko fun alaye eyikeyi nipa baba rẹ ṣugbọn o le ṣe iranlọwọ lati ṣe iyasọmọ ọmọ-iya-ani ọdun pupọ ni igba atijọ. DNA Mitochondrial, ni idakeji si DNA ipilẹṣẹ jẹ rọrun pupọ lati wa nipasẹ ati pe a le lo lati ṣe idanimọ (o kere julọ) paapaa nigba ti ko si ipilẹ DNA ipilẹṣẹ.
Bawo ni Elo Ṣe Iye Idanwo Idanimọ?
Iye owo idanwo DNA da lori iru igbeyewo ti o nilo lati ṣe. Diẹ ninu awọn igbeyewo to rọrun, bi awọn idanimọ ọmọ tabi awọn ti a lo fun awọn iyipada-ẹda-ara-ṣiri-rọrun, le jẹ diẹ ọgọrun dọla tabi kere si. Awọn idanwo diẹ sii, gẹgẹbi awọn ailera aisan ayọkẹlẹ, le pa egbegberun dọla. O ṣeun, o ṣeun si awọn ibẹrẹ ikẹkọ ati awọn ile-iṣẹ ti o pese igbeyewo awọn ọmọde, awọn idanwo ti o wọpọ ti dinku ni iye owo.
Imọlẹ ti igbeyewo Jiini
Iṣoro ariyanjiyan wa lori lilo iṣeduro diẹ ninu awọn idanwo idena. Ti awọn ipo kan ba ni awari ni ibimọ, gẹgẹ bi awọn ọmọ-ara-ọmọ, ọmọ rẹ le ni ọjọ iwaju ti o dara julọ. Sibẹsibẹ, kii ṣe gbogbo awọn ipo-jiini le ṣe itọju ati diẹ ninu awọn ko han titi di igbimọ. Ọgbẹ Huntington, aisan ailera kan ti nlọsiwaju, n dagba ni igbesi aye ati ko ni itọju tabi itọju. Ni awọn iṣẹlẹ bii awọn wọnyi, diẹ ninu awọn eniyan ko ni idanwo.
Ni awọn omiiran miiran, o le ṣe ipinnu si "awọn jiini akàn," bi BRCA1 ati BRCA2. Mọ ti o ni awọn jiini wọnyi le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe awọn ipinnu pataki nipa ilera rẹ. Sibẹsibẹ, o jẹ ayanfẹ rẹ, ati bi o ba dara pẹlu pẹlu tabi laisi alaye.
> Awọn orisun:
> Chard, R., ati M. Norton. Idaniloju Jiini fun Awọn Alaisan Ṣiṣayẹwo ayẹwo ati ayẹwo fun Chromosomal Abnormalities. Atilẹyewo Iwadi Iṣọnilẹgbẹ . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., ati B. Bernhardt. Iwifunni Idaniloju ati Idaniloju-igbeyewo fun Ẹyin nipa Chromosomal ati Mendelian Disorders. Awọn Apejọ ni Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.