Gbogbo Nipa Phenylketonuria (PKU) lati Ilegun si Itọju
Akopọ
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, tabi PKU) jẹ ipalara ti iṣelọpọ ti a jogun ninu eyiti ara ko le ṣubu patapata ni amuaradagba (amino acid) phenylalanine. Eyi ṣẹlẹ nitori pe o wulo ensaemusi, phenylalanine hydroxylase, jẹ alaini. Nitori eyi, phenylalanine dagba ninu awọn sẹẹli ara ati ki o fa eto aifọkanbalẹ ati ipalara bajẹ.
Phenylketonuria jẹ aisan ti o le ṣawari ti o le rii ni rọọrun nipasẹ igbeyewo ẹjẹ ti o rọrun. Ni Orilẹ Amẹrika, gbogbo awọn ọmọ ikoko ni a nilo lati ni idanwo fun PKU gẹgẹbi apakan ti iṣelọpọ ati ijẹ-jiini ṣe lori gbogbo awọn ọmọ ikoko . Gbogbo awọn ọmọ ikoko ni United Kingdom, Canada, Australia, New Zealand, Japan, awọn orilẹ-ede ti Oorun ati julọ ti Eastern Europe, ati ọpọlọpọ awọn orilẹ-ede miiran ni gbogbo agbaye, ni idanwo naa.
(Ṣayẹwo fun PKU ni awọn ọmọ ti o ti kojọ tẹlẹ yatọ si nira fun ọpọlọpọ awọn idi.)
Kọọkan ọdun 10,000 si ọmọ ẹgbẹ 15,000 ti a ni pẹlu arun ni Amẹrika ati Phenylketonuria waye ni awọn ọkunrin ati awọn obirin ti gbogbo agbalagba (biotilejepe o jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan kọọkan ti Ilẹ Gẹẹsi Europe ati Ilu Amẹrika.)
Awọn aami aisan
Ọmọ ikoko ti a bi pẹlu phenylketonuria yoo dagbasoke deede fun awọn osu diẹ akọkọ. Ti o ba ti fi aami silẹ, awọn aami aisan bẹrẹ lati ni idagbasoke nipasẹ awọn mẹta si oṣù mẹfa ati pe o le ni:
- Ilọsiwaju sisẹ
- Ipolowo ti ero
- Idogun
- Gbẹ gbẹ, awọ- ara , ati rashes
- Iyatọ "imunku" tabi "musty" ti ito, ito, ati igbun omi
- Imọlẹ imọlẹ, imọlẹ tabi irun bilondi
- Irritability, restlessness, hyperactivity
Imọlẹ
A ṣe ayẹwo ayẹwo Phenylketonuria nipasẹ idanwo ẹjẹ, nigbagbogbo gẹgẹ bi apakan ninu awọn ayẹwo ayẹwo ti o ṣe deede fun ọmọ ikoko laarin awọn ọjọ diẹ ọjọ.
Ti PKU ba wa, iwọn ti phenylalanine yoo ga ju deede ninu ẹjẹ lọ.
Idaduro naa jẹ deedee deede ti o ba ṣe nigbati ọmọ ikoko naa ba ju wakati 24 lọ ṣugbọn o kere ju ọjọ meje lọ. Ti a ba dán ọmọ-ni idanwo ni kere ju wakati 24, o niyanju pe ki a ṣe ayẹwo idanwo naa nigbati ọmọ ikoko jẹ ọsẹ kan. Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi loke, awọn ọmọ ti o ti kojọpọ nilo lati ni idanwo ni ọna miiran fun awọn idi pupọ pẹlu idaduro ni awọn kikọ sii.
Itoju
Nitori phenylketonuria jẹ iṣoro ti fifa silẹ phenylalanine, a fun ọmọ kekere ni ounjẹ pataki ti o kere pupọ ni phenylalanine.
Ni akọkọ, a lo ilana agbekalẹ ọmọ kekere-phenylalanine (Lofenalac).
Bi ọmọ naa ti dagba, awọn ounjẹ kekere-phenylalanine ni a fi kun si ounjẹ, ṣugbọn ko si awọn ounjẹ ti o tobi-amuaradagba gẹgẹbi wara, eyin, eran, tabi eja ni a fun laaye. Awọn sweetener artificial aspartame (NutraSweet, Equal) ni awọn phenylalanine, nitorina awọn ounjẹ ounjẹ ati awọn ounjẹ ti o ni aspartame ti wa ni tun yẹra. O le ṣe akiyesi ipo naa lori awọn ohun mimu, bi onje Coke, eyi ti fihan pe ọja ko yẹ ki o lo pẹlu awọn eniyan pẹlu PKU.
Awọn eniyan kọọkan gbọdọ wa nibe lori awọn ounjẹ iyasọtọ ti phenylalanine ni igba ewe ati ọdọ ewe.
Diẹ ninu awọn eniyan ni o le dinku awọn ihamọ wọn bi wọn ti dagba.
A nilo awọn ayẹwo ẹjẹ deede lati wiwọn awọn ipele ti phenylalanine, ati pe ounjẹ naa gbọdọ nilo atunṣe ti awọn ipele ba ga ju. Ni afikun si awọn ounjẹ ti a dinku, diẹ ninu awọn eniyan le gba oògùn Kuvan (sapropterin) lati ṣe iranlọwọ fun awọn ipele phenylalanine isalẹ ninu ẹjẹ.
Mimojuto
Gẹgẹbi a ṣe akiyesi, a lo awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣe atẹle awọn eniyan pẹlu PKU. Ni awọn itọnisọna itọsọna bayi o ṣe iṣeduro pe ifojusi ẹjẹ iṣeduro ti phenylalanine yẹ ki o wa laarin 120 ati 360 UM fun awọn eniyan pẹlu PKU ti gbogbo ogoro. Ni igba miiran ipinnu ti o ga bi 600 UM ni a gba laaye fun awọn agbalagba agbalagba. Awọn obirin aboyun, sibẹsibẹ, ni a nilo lati tẹle ounjẹ wọn diẹ sii ni titẹle, ati ipele ti o pọju ti 240 MM ni a ṣe iṣeduro.
Awọn ẹkọ ti n ṣakiyesi ibamu (nọmba ti awọn eniyan ti o tẹle ounjẹ wọn ati tẹle awọn itọnisọna wọnyi) jẹ 88 ogorun fun awọn ọmọde laarin ibimọ ati ọjọ merin, ṣugbọn nikan 33 ogorun ninu awọn ti o wa 30 ati ju.
Ipa ti Genetics
PKU jẹ ailera aisan ti o ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde. Lati ni PKU, ọmọ kan ni lati jogun iyipada pupọ fun PKU lati ọdọ obi kọọkan . Ti ọmọ ba jogun pupọ lati ọdọ ọkan obi kan, lẹhinna ọmọ naa tun gbe iyipada pupọ fun PKU ṣugbọn ko ni PKU.
Awọn ti o jogun kanṣoṣo iyipo pupọ ko ni idagbasoke PKU, ṣugbọn o le ṣe ipo naa si awọn ọmọ wọn (jẹ eleru.) Ti awọn obi meji ba gbe ṣiṣan, wọn ni ogbon to 25 ogorun ti nini ọmọ pẹlu PKU, 25 idapọ oṣuwọn ti ọmọ wọn kii yoo ni idagbasoke PKU tabi jẹ eleru, ati pe ida aadọta ninu ọgọrun ni pe ọmọ wọn yoo tun jẹ arun ti arun naa.
Lọgan ti a ba ayẹwo PKU ni ọmọ, lẹhinna ọmọ naa gbọdọ tẹle itọsọna onje PKU ni gbogbo aye wọn.
PKU ni oyun
Awọn ọdọmọkunrin ti o ni phenylketonuria ti ko jẹ ounjẹ ti o ni iyatọ ti phenylalnine yoo ni awọn ipele giga ti phenylalanine nigbati wọn ba loyun. Eyi le ja si awọn iṣoro egbogi to ṣe pataki ti a mọ ni ailera PKU fun ọmọ naa, pẹlu ipalara ti opolo, ailera ti o kere, aibirin ibimọ okan, tabi awọn abawọn ibimọ miiran . Sibẹsibẹ, ti o ba jẹ pe ọmọbirin naa pada ni onje kekere-phenylalanine ni o kere ju oṣu mẹta ṣaaju ki oyun, ki o si tẹsiwaju lori ounjẹ ni gbogbo igba oyun rẹ, a le ni idaabobo PKU. Ni gbolohun miran, oyun ti o ni ilera jẹ ṣee ṣe fun awọn obinrin ti o ni PKU bi o ti pẹ to ti wọn ṣe ipinnu siwaju ati ṣe abojuto abojuto wọn ni gbogbo igba oyun.
Iwadi
Awọn oniwadi n wa awọn ọna ti atunṣe phenylketonuria, gẹgẹbi o rọpo pupọ ti o ni idibajẹ fun iṣoro naa tabi ṣiṣẹda idasilẹ-ara-ti iṣelọpọ-jiini lati rọpo ẹni alaini. Awọn onimo ijinle sayensi tun n ṣe akopọ awọn ogun kemikali gẹgẹbi tetrahydrobiopterin (BH4) ati amino acids to tobi julọ bi awọn ọna lati ṣe itọju PKU nipasẹ sisalẹ ipele ti phenylalanine ninu ẹjẹ.
Didako
Didakoji pẹlu PKU jẹ nira ati ki o nilo ifarahan nla nitori pe iṣe igbesi aye-pipẹ. Atilẹyin le jẹ iranlọwọ ati ọpọlọpọ awọn ẹgbẹ atilẹyin ati awọn agbegbe atilẹyin ti o wa ninu eyi ti awọn eniyan le ṣe pẹlu awọn elomiran ti o nlo pẹlu PKU mejeeji fun atilẹyin ẹdun ati lati duro ni igba-ọjọ lori iwadi tuntun.
Ọpọlọpọ awọn agbari ti o wa pẹlu, ti o ṣiṣẹ lati ṣe atilẹyin fun awọn eniyan ti o ni iwadi PKU ati owo ifẹkufẹ si awọn itọju to dara. Diẹ ninu awọn wọnyi pẹlu National Society fun Phenylketonuria, National PKU Alliance (apakan ti agbari NORD, National Organisation for Disorders Rare, ati PKU Foundation. Ni afikun si iwadi iṣowo, awọn ajo wọnyi pese iranlọwọ ti o le wa lati pese iranlọwọ fun rira fun agbekalẹ pataki ti a beere fun awọn ọmọde pẹlu PKU, lati pese alaye lati ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan lati kọ nipa ati ki o lilö kiri ni ọna wọn si oye ti PKU ati ohun ti o tumọ si ninu aye wọn.
Awọn orisun:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Iforukọsilẹ si Awọn isẹ iṣeduro Lara Awọn alaisan pẹlu Phenylketonuria ni Amẹrika. Awọn iṣan ti iṣan ati iṣelọpọ . 2017 Jan 6. (Epub niwaju ti titẹ).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Awọn Itọsọna European pataki fun ayẹwo ati Itọju ti Awọn Alaisan pẹlu Phenylketonuria. Lancet Diabetes ati Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub niwaju ti titẹ).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Iṣiro Phenylalanine Hydroxylase: Imọye ayẹwo ati imọran Itọnisọna. Awọn Genetics ni Isegun . 2014. 16 (2): 188-200.