Ẹjẹ Iseda Ẹjẹ Ti o Nkan Agbara Ẹjẹ
Àrùn aisan eniyan jẹ arun ti o ni irora ti o fa, eyiti o ni ipa lori agbara ti ara lati fa ina. Mọ nipa ibiti arun naa ti bẹrẹ, pẹlu awọn aami aisan, ayẹwo ati awọn itọju.
Origins
Ni ọdun 1962, dokita kan ti a npè ni John Menkes ati awọn ẹlẹgbẹ rẹ ni Ile-ẹkọ giga Columbia ni ilu New York gbejade iwe ijinle sayensi kan nipa awọn ọmọ kekere marun ti o ni iyasọtọ ti aisan.
Aisan yii, eyiti a mọ nisisiyi ni arun Awọn ọkunrin, Irun irun kinky menkes tabi Syndrome Syndrome, ti a ti mọ bi ibajẹ ti iṣelọpọ idẹ ninu ara.
Niwon awọn eniyan ti o ni arun yii ko le fa adan ti o fa daradara, ọpọlọ, ẹdọ ati pilasima ẹjẹ ni o ni idaniloju ounjẹ pataki yii. Bakanna, awọn ẹya miiran ti ara, pẹlu awọn kidinrin, ọmọ-ẹhin ati iṣan egungun ṣajọpọ pupọ.
Tani O Ni Arun Mimu Ọlọkun?
Awọn aisan eniyan maa n waye ni awọn eniyan ti gbogbo agbalagba. Ọpọn ti o wa ni lori X-obirin (chromosome), eyiti o tumọ si pe awọn ọkunrin maa n ni awọn ti o ni ikolu nipasẹ iṣọn naa. Awọn obirin ti o ni abawọn abawọn ni gbogbo igba ko ni awọn aami aisan ayafi ti awọn ipo aiyede miiran ti o yatọ. Awọn aisan eniyan ni a ti pinnu lati waye nibikibi lati ọdọ ọkan fun 100,000 ibi ibi si ọkan ninu ọdun 250,000.
Awọn aami aisan
Ọpọlọpọ awọn iyatọ ti aisan Arun, ati awọn aami aiṣan le wa lati ìwọn kekere si buru.
Fọọmu ti o lagbara tabi oju-iwe ti o ni awọn aami aiṣan pato, maa n bẹrẹ nigbati ẹnikan ba fẹrẹ meji tabi mẹta osu. Awọn aami aisan ni:
- Isonu ti awọn aami alaworan idagbasoke (fun apẹẹrẹ, ọmọ ko tun le ni idaduro kan)
- Awọn iṣan di alailera ati "floppy," pẹlu ohun orin muscle kekere
- Idogun
- Ko dara idagbasoke
- Irun irun ori-kukuru jẹ kukuru, iyọkuro, isokuso, ati awọn ayidayida (awọn ọna wiwa) ati o le jẹ funfun tabi grẹy
- Iwari ni awọn ere ẹrẹkẹ ati awọn jowls ti a sọ
Awọn eniyan kọọkan pẹlu iyatọ ti aisan Arun, gẹgẹbi awọn ẹya ara ẹrọ X-sopọ mọ, le ma ni gbogbo awọn aami aisan tabi o le ni wọn si awọn iyatọ oriṣiriṣi.
Imọlẹ
Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu aiṣan Arun Awọn ọkunrin ni o han deede ni ibimọ, pẹlu irun wọn. Awọn obi maa n bẹrẹ si niro pe ohun kan ko tọ nigbati ọmọ wọn ba wa ni ọdun meji tabi mẹta, nigbati awọn ayipada tun bẹrẹ si ṣẹlẹ. Ni awọn ọna ti o lagbara, awọn aami aisan ko le han titi ọmọ naa yoo fi dagba sii. Awọn obirin ti o ni abawọn àbùkù le ni irun ti o ni irun, ṣugbọn kii ṣe nigbagbogbo. Eyi ni ohun ti awọn onisegun n wa lati ṣe ayẹwo:
- Ekun to kere ati awọn ceruloplasmin ninu ẹjẹ, lẹhin ọmọ naa jẹ ọsẹ mẹfa (ko ṣe ayẹwo ṣaaju ki o to nigbanaa)
- Awọn ipele giga giga ni ibi-ọmọ-ọmọ (le ni idanwo ninu awọn ọmọ ikoko)
- Awọn ipele catechol ti o yatọ si ni ẹjẹ ati ikun omi-ọgbẹ (CSF), paapaa ninu ọmọ ikoko kan
- Igbẹ-ara-awọ ti ara le ṣe idanwo idanimọ apa
- Iyẹwo miiro ti irun yoo han Awọn ohun ajeji awọn eniyan
Itọju Awọn aṣayan
Niwon Menkes nfa agbara fun Ejò lati lọ si awọn sẹẹli ara ati awọn ara, lẹhinna, logbon, nini kọnputa si awọn sẹẹli ati awọn ara ti o nilo rẹ yẹ ki o ṣe iranlọwọ yiyọ iṣoro pada, ọtun Ko ṣe rọrun.
Awọn oniwadi ti gbiyanju lati funni ni ifaramọ ti iṣan ti abọ, pẹlu awọn esi adalu. O dabi pe nigbamii ti o wa ninu aisan naa ti a fi awọn injections funni, diẹ diẹ si ni awọn abajade. Awọn orisi ti aisan ti o fẹlẹfẹlẹ na dahun daradara, ṣugbọn fọọmu ti o lagbara ko han iyipada pupọ. Iru fọọmu itọju yii, bii awọn ẹlomiiran, ni a tun n ṣawari.
Itọju naa tun ṣojumọ lori fifun awọn aami aisan naa. Ni afikun si awọn ọjọgbọn iṣoogun, itọju ailera ati ti ara ẹni le ṣe iranlọwọ mu iwọn agbara pọ. Onjẹja ounjẹ tabi onisẹjẹ kan yoo so fun onje ti o ga-kalori, nigbagbogbo pẹlu awọn afikun fi kun si agbekalẹ ọmọ.
Ṣiṣayẹwo ti ẹda ti idile eniyan kọọkan yoo mọ awọn olupese ati pese imọran ati itọnisọna lori ewu ewu.
Ti a ba ayẹwo ọmọ rẹ pẹlu aisan Menkes, o le fẹ ba dọkita rẹ sọrọ nipa wiwa ti ẹda fun ẹbi rẹ. Ṣiṣayẹwo yoo ṣe idanimọ awọn onigbọwọ ati pe o le ṣe iranlọwọ dọkita rẹ ni imọran ati itọnisọna lori awọn ewu ti o tun pada, eyi ti o jẹ nipa ọkan ninu awọn iyayun mẹrin. Ṣiṣẹmọ pẹlu The Menkes Foundation, agbari ti kii ṣe èrè fun awọn idile ti a ni agbara nipasẹ Ọgbẹ Awọn ọkunrin, le ran ọ lọwọ lati ni atilẹyin.
Awọn orisun:
Kaler, SG (2002). Awọn ọkunrin ti o ni irun ori irun. eMedicine.
Awọn Awọn iṣan Mankes. (nd). Iwadi Iwadi.