Agbọye Dystrophy Thoracic Asphyxiating
Aisan igbanilẹjẹ, ti a tun mọ ni dystrophy ti ikun ti aarun ayọkẹlẹ, jẹ ẹya ti a jogun ti irọra ti o nmu awọn ẹka kekere, kekere kekere, ati awọn aisan akọn. Ifihan ifarahan rẹ, sibẹsibẹ, jẹ ibanuje atẹgun nitori ẹyẹ kekere kekere. O ti ṣe ayẹwo lati waye ni ọdun 1 fun 100,000-130,000 ibi ibi ati ti o ni ipa lori awọn eniyan ti gbogbo agbalagba.
Awọn aami aisan
Olúkúlùkù pẹlu dídùn Ẹjẹ ni diẹ ninu awọn abuda ti ara wọpọ:
- Akan kekere, dín, ati kekere ti ko ni nkan pẹlu agbara agbara ẹdọku
- Awọn ọwọ ati awọn ẹsẹ kukuru akawe si ẹhin mọto ati ki o gbooro kekere kan (kukuru dwarfism )
- Àrùn ọgbẹ ti o le ja si ikuna akẹkọ
Awọn aami aisan miiran ti awọn ẹni-kọọkan pẹlu Jijẹ Jeune le ni ni:
- Ti o ni aiṣedede ailera
- Retinal degeneration
- Awọn iṣoro iṣoro
- Awọn iṣoro okan ati awọn alaisan ẹjẹ
Nigbagbogbo, ipọnju atẹgun ti o ga julọ yoo han lakoko ibẹrẹ. Ni awọn ẹlomiran, awọn iṣoro atẹgun jẹ kere si aiṣedede, ati awọn ohun ajeji ti awọn kidinrin tabi eto ikunomi le ṣetan.
Imọlẹ
Aisan ayẹwo onibajẹ ni a maa n ṣe ayẹwo ni ibẹrẹ ti o da lori idibajẹ ti àyà ati irọra-kekere. Awọn ọmọ ikoko ti o ni ailera yoo ni ipọnju atẹgun. Awọn iṣẹlẹ ti o gbilẹ ni a le ṣe ayẹwo nipasẹ ifitonileti x-ray.
Itoju
Aaye pataki julọ fun itoju egbogi fun ẹni kọọkan pẹlu Ọdun Jeune ni idena ati itoju awọn àkóràn atẹgun.
Laanu, ọpọlọpọ awọn ọmọde ati awọn ọmọde pẹlu itọju naa ku lati ikuna ti atẹgun waye nipasẹ apo kekere kan ati awọn ikun ti atẹgun tun.
Ni awọn igba miiran, fifọ ijamba egungun pẹlu iṣeduro atunṣe atunṣe ti aṣeyọri ti ni aṣeyọri ninu fifun awọn iṣoro atẹgun. Iṣe abẹ yii jẹ nira ati ki o jẹwu ati pe a ti pamọ fun awọn ọmọde pẹlu awọn iṣoro mimi ti o lagbara.
Awọn eniyan kọọkan pẹlu iṣọpọ Jeune tun le dẹkun titẹ ẹjẹ to gaju lati aisan aisan. Akọọlẹ wọn le bajẹ bajẹ, eyi ti a ṣe itọju nipasẹ sisọ-iwe tabi iṣipẹ- aisan .
Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni iṣoro ti Jeune ti o yọmọ lọwọ ọmọ ikoko yio bẹrẹ sii ni idagbasoke igbesi aye deede.
Idaniloju Jiini
Aisan ti o jẹun jẹ ibajẹ abositaliki ti a ti jogun . Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ awọn alaisan ti ẹsẹ ti o bajẹ nitori ọmọde lati jogun ailera naa. Bayi, ti awọn obi ba bi ọmọ kan ti o ni ọmọ kan, eyi tumọ si pe awọn mejeeji ni o ni awọn ọkọ, ati pe ọmọ ọmọde kọọkan ti wọn ni o ni 25% anfani lati jogun iṣọn.
Awọn orisun
Chen, H. (2004). Dystrophy ti ikun ti aarun ayọkẹlẹ (Jijẹ Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Dystrophy ti ikun ti egungun ti oyun ti ọmọde. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Ṣatunkọ nipasẹ Richard N. Fogoros, MD