Aisan Aisan ti Patau le Ṣe ayẹwo ni oyun oyun
Awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal ni o ni idaamu fun awọn iyara ati awọn igbagbọ. Awọn ohun ajeji le fa awọn oran pataki, pẹlu Isẹgun isalẹ ati awọn idaduro idagbasoke miiran tabi awọn ilera ilera. Ni trisomi, awọn ẹni-kọọkan ni awọn adakọ mẹta ti chromosome ju meji lọ bi deede.
Aisan Patau, tabi Trisomy 13, jẹ eyiti o wọpọ julọ ninu awọn trisomies autosomal ati julọ àìdá, lẹhin Isẹgun Down (Trisomy 21) ati Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Atilẹkọ deede ti chromosome 13 ni iṣoro Patau nfa ailera ati ailera okan ti o jẹ ki o soro fun awọn ọmọde lati yọ ninu ewu. A ko mọ idi ti o ṣe pataki ti iṣoro Patau; kanna jẹ otitọ fun Aisan VATER . Patau han lati ni ipa awọn obirin ju awọn ọkunrin lọ, o ṣeese nitori pe awọn ọmọ inu oyun ko ni laaye titi di ibimọ. Aisan ti Patau, bi Isẹ iṣọ isalẹ, ti o ni nkan ṣe pẹlu ọdun ori ti iya. O le ni ipa lori awọn eniyan kọọkan ti gbogbo agbalagba.
Awọn aami aisan
Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iṣọn Patau nigbagbogbo ni awọn ajeji ti ara tabi awọn ọrọ ọgbọn. Ọpọlọpọ awọn ọmọde ko ni laaye ti o ti kọja akoko akọkọ tabi laarin ọdun akọkọ. Awọn aami aisan miiran pẹlu:
- Awọn ika ika ọwọ tabi ika ẹsẹ (polydactyly)
- Awọn ẹsẹ ti ko ni idibajẹ, ti a mọ ni awọn ẹsẹ atẹlẹsẹ-ẹsẹ
- Awọn iṣoro ti iṣan gẹgẹbi ori kekere (microcephaly), ikuna ọpọlọ lati pin si halves lakoko oyun (holoprosencephaly), ailera ailera ti o pọju
- Awọn idibajẹ oju bi awọn oju kekere (microphthalmia), ti ko ni tabi ti ko ni imọra, ti o ni ori ati / tabi awọn ti o ti wa
- Awọn abawọn okan (80% ti awọn ẹni-kọọkan)
- Awọn abawọn ikun
Ikọja
Ẹjẹ Patau ko wọpọ; o kan 1 ninu awọn ọmọ ikẹkọ 16,000 ni iṣoro naa. 95% ti awọn ikoko pẹlu Patau Syndrome ku ṣaaju ki ibimọ.
Imọlẹ
Awọn aami aisan ti Patau syndrome ni o han ni ibimọ. Àìsàn Patau le jẹ aṣiṣe fun àìsàn Edwards, bẹẹ ni a gbọdọ ṣe idanwo igbekalẹ lati ṣe idanimọ ayẹwo. Awọn ijinlẹ aworan gẹgẹbi iṣiro-kikọ ti a ti ṣe ayẹwo (CT) tabi aworan aworan ti o tunju (MRI) yẹ ki o ṣe lati wa fun ọpọlọ, okan, ati awọn abawọn aisan. Aṣeyọri ti okan (echocardiogram) yẹ ki o ṣe ni fifun giga ti awọn ailera okan ti o ni nkan ṣe pẹlu Patau Syndrome.
Itoju
Itọju ti iṣọn Patau fojusi lori awọn iṣoro ti ara ẹni ti a ti bi ọmọ kọọkan. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko ni iṣoro ti o yeku ni awọn ọjọ diẹ akọkọ tabi awọn ọsẹ nitori awọn iṣoro ti iṣan ailera tabi awọn ailera ailera. Itọju abẹ le jẹ dandan lati tun awọn abawọn aifọwọyi tabi ọrọ ti o wa ni erupẹ ati fifọ palate. Iṣẹ iṣe ti ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera yoo ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan kọọkan pẹlu iṣọn Patau de ọdọ gbogbo agbara idagbasoke wọn.
Kin ki nse
Ti o ba ti ayẹwo ọmọ rẹ pẹlu iṣoro Patau ṣaaju ki a to bi ọmọ rẹ, dokita rẹ yoo lọ awọn aṣayan pẹlu rẹ. Awọn obi kan n lọ fun itọju aladani, nigba ti awọn ẹlomiran nfẹ lati pari oyun. Awọn ẹlomiiran yoo tẹsiwaju oyun naa ati pese abojuto igbagbogbo fun igbesi aye ọmọde naa. Nigba ti awọn iyipada iwalaaye wa lalailopinpin, diẹ ninu awọn eniyan ṣe pinnu lati gbiyanju itọju aladani lati ṣe igbesi aye ọmọde pẹ.
Awọn ipinnu wọnyi jẹ awọn ibaraẹnisọrọ ti ara ẹni ati pe o le ṣe nikan, alabaṣepọ rẹ ati dokita rẹ.
Idaniloju Jiini ati Imudaniloju
Awọn obi ti ọmọ ti a bi pẹlu iṣọn Patau yoo gba igbimọ imọran lati pinnu ohun ti ewu wọn jẹ lati ni ọmọ miiran ti o ni iṣoro. Olukọni ti o dara fun alaye ati atilẹyin jẹ Orilẹyin Support fun Trisomy 18, 13 ati awọn Ẹran ibatan miiran (SOFT).
> Awọn orisun:
> Ti o dara julọ, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Aisan Patau.
> "Aisan Patau." Ile-iwe Ilẹ-Agbegbe fun Imọ Ẹjẹ, 2009.