Cystinosis jẹ ailera ti a jogun ti chromosome 17 ninu eyi ti a ko gbe cystine amino acid daradara kuro ninu awọn sẹẹli ara. Eyi nfa àsopọ ati ibajẹ ti ara eniyan jakejado ara. Awọn aami aisan ti cystinosis le bẹrẹ ni eyikeyi ọjọ ori, ati awọn ti o ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obinrin ti gbogbo agbalagba. Nibẹ ni o wa ni ayika ẹgbẹrun eniyan ti o mọ pẹlu cystinosis ni agbaye.
Awọn pupọ fun cystinosis (CTNS) ni a jogun ni ọna itọju autosomal . Eyi tumọ si pe ni ibere fun ọmọ lati jogun aisan naa, awọn obi mejeeji gbọdọ ni awọn asopọ ti gene CTNS, ati pe ọmọ gbọdọ jogun awọn idaako meji ti abawọn aṣiṣe, ọkan lati ọdọ kọọkan.
Awọn aami aisan
Awọn aami aisan ti cystinosis yatọ si da lori iru fọọmu ti arun naa wa. Awọn aami aisan le wa lati ibikan si ailera, ati pe wọn le ni ilọsiwaju siwaju akoko.
- Cystinosis nephropathic ti ko nira - Eyi ni apẹrẹ ti o wọpọ julọ ati ti o buru julọ ti cystinosis, ninu eyiti awọn aami aisan bẹrẹ ni ikoko, nigbagbogbo ṣaaju ki o to ọdun 1. Awọn ọmọde ti o ni iru cystinosis nigbagbogbo ni igba kukuru, awọn iyipada ninu retina (retinopathy), ifamọ si imọlẹ (photophobia), eebi, isonu ti aifẹ, ati àìrígbẹyà. Wọn tun ṣe agbekalẹ iṣẹ ti aisan ti ko ni ailera ti a mọ bi iṣọnisan Fanconi. Awọn aami aisan ti Fanconi syndrome ni pẹlu pupọ pupọjù (polydipsia), urination nla (polyuria), ati potasiomu kekere (hypokalemia).
- Ibẹrẹ-ibẹrẹ (tun npe ni agbedemeji, ọmọde, tabi ọmọde) cystinosis nephropathic - Ninu fọọmu yii, a ko ni ayẹwo awọn aami aisan ṣaaju ki o to ọdun 12, ati arun naa nlọsiwaju laiyara ni akoko. Awọn kirisita cystine wa ni kọnna ati conjunctiva ti oju ati ninu ọra inu. Iṣẹ iṣẹ-aisan ti jẹ ailera, ati awọn ẹni-kọọkan pẹlu iru fọọmu ti cystinosis le tun ṣe iṣoro Fanconi.
- Ọdọmọkunrin (ọmọ alailẹgbẹ tabi nonnephropathic) cystinosis - Iru fọọmu ti cystinosis bẹrẹ ni agbalagba ati ki o ko ni idibajẹ aisan. Awọn kirisita ti awọn Cystine maa npọ sinu cornea ati conjunctiva ti oju, ati ifamọ si imọlẹ (photophobia) wa bayi.
Imọlẹ
A ṣe ayẹwo idanimọ ti cystinosis nipasẹ wiwọn iwọn cystine ninu awọn ẹjẹ. Awọn ayẹwo ẹjẹ miiran le ṣayẹwo fun awọn idiwọn ni potasiomu ati iṣuu soda, ati ipele ti cystine ninu ito ni a le ṣayẹwo. Onimọran oṣoogun kan yoo ṣe ayẹwo awọn oju fun iyipada si cornea ati retina. Ayẹwo ọja ti aisan (biopsy) ni a le ṣe ayẹwo labẹ ohun microscope fun awọn kirisita cystine ati fun awọn iyipada iparun si awọn ẹyin ati awọn ọmọ inu akàn
Itoju
Cysteamine oògùn (Cystagon) n ṣe iranlọwọ lati yọ imukuro kuro lati inu ara. Biotilẹjẹpe ko le ṣe atunṣe bibajẹ ti tẹlẹ ṣe, o le ran sisẹ tabi dena siwaju sii bibajẹ lati šẹlẹ. Cysteamine jẹ anfani pupọ si awọn ẹni-kọọkan pẹlu cystinosis, paapa nigbati o bẹrẹ ni kutukutu aye. Olukuluku eniyan pẹlu photophobia tabi awọn aami aisan oju miiran le lo oju oju cysteamine lọ taara si awọn oju.
Nitori iṣẹ aikọ-aisan ti ko ni ailera, awọn ọmọde ati awọn ọmọde pẹlu cystinosis le gba awọn afikun nkan ti o wa ni erupe gẹgẹbi sodium, potasiomu, bicarbonate, tabi fosifeti, ati Vitamin D.
Ti arun aisan ba nlọsiwaju ni akoko, ọkan tabi mejeeji kidinrin le ṣiṣẹ laisi tabi kii ṣe rara. Ni idi eyi, a le nilo isopo-aisan kan. Aisan ti a ti transplanted ko ni ipa nipasẹ cystinosis. Ọpọlọpọ awọn ọmọde ati awọn ọmọde pẹlu cystinosis gba itọju deede lati ọdọ nephrologist paediatric (dokita ọmọ inu).
Awọn ọmọde ti o ni iṣoro dagba sii le gba awọn itọju idaamu homonu. Awọn ọmọde ti o ni awọn ọmọ inu oyun ti cystinosis le ni iṣoro pẹlu gbigbe, gbigbọn, tabi irora abun. Awọn ọmọ yii nilo lati ṣe ayẹwo nipasẹ oniwosan onimọra ati pe o le nilo awọn itọju miiran tabi awọn oogun lati ṣakoso awọn aami aisan wọn.
> Awọn orisun:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Ẹjọ ti Orilẹ-ede fun Awọn Ẹjẹ Nla. Cystinosis
> Iṣọnti Plus. (2005). Fanconi ká dídùn.