Awọn iṣan ti Waardenburg ni a ṣe apejuwe nipasẹ awọn aami aisan si awọn iru mẹrin
Ounjẹ Waardenburg jẹ ailera kan ti o ni itọju agbegbe ti depigmentation ( albinism ) ti awọ ati irun. Iru ọkan ninu iṣọn-ara Waardenburg tun nmu aditi ti aisan (aditi ni ibimọ). Aisan yii ni a gbagbọ fun akọọlẹ fun 2-3% ninu gbogbo igba ti aditi ti aisan.
Awọn iṣan ti Waardenburg yoo ni ipa lori awọn ọkunrin ati obirin ati awọn eniyan ti gbogbo agbalagba.
O ti ṣe ipinnu lati waye ni 1 ninu 42,000 eniyan kọọkan.
Awọn aami-ara ati awọn ẹya
Wa aiṣan ti Waardenburg ti pin si awọn iru mẹrin, da lori awọn aami aisan. A kà awọn eniyan kọọkan lati ni iru iṣọn-ẹjẹ ti Waardenburg 1 bi wọn ba ni awọn pataki 2 pataki tabi 1 pataki pẹlu awọn ayidayida kekere meji lati awọn akojọ ti o wa ni isalẹ.
Awọn akanṣe pataki:
- Adura ti o bi tabi lile ti igbọran (idibajẹ iṣeduro ti iṣan ti ara ẹni) (58% awọn eniyan kọọkan)
- Awọn oju-ọṣọ awọ-funfun safire ti o wuyi tabi awọn oju awọ meji ti o yatọ
- Titiipa funfun ti irun ori iwaju
- Ẹsẹ idile ti o wa pẹlu iṣọn ti Waardenburg
- Apagbe oju ti oju ti a fipa si ẹgbẹ (dystopia canthorum)
Ilana kekere:
- Awọn ami ti ina tabi funfun awọ
- Awọn oju ti o wa si arin oju
- Awọn ohun ajeji
- Irọra ti igba akọkọ ti irun (nipasẹ ọjọ ori 30)
Wa ti aisan ti Waardenburg 2 ti wa ni apejuwe bi nini gbogbo awọn ẹya ara ti iru 1 ayafi canthorum dystopia. 77% awọn ẹni-kọọkan pẹlu iru 2 ni iṣiro eti.
Waardenburg bii aisan 3 , tabi arun Klein-Waardenburg, jẹ iru si 1 ṣugbọn o ni awọn iṣeduro iṣan.
Wagesenburg iṣuṣi iru 4 , tabi iṣoro Waardenburg-Shah, tun jẹ iru si 1 ṣugbọn o ni arun Hirschsprung (aiṣedede ti ikun aisan).
Imọlẹ
Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iṣọn ti Waardenburg le ni awọn irun ti o ni ti ara ati awọn iyipada awọ-ara ati iṣiro eti. Sibẹsibẹ, ti awọn aami aisan ba jẹ ọlọjẹ, iṣọn-ara Waardenburg le lọ ni imọran titi ti a fi ni idanimọ ọmọ ẹgbẹ ẹbi ati pe gbogbo awọn ẹbi ẹda ayewo.
Awọn idanwo idanwo apẹrẹ le ṣee lo lati ri iyọnu igbọran.
Itoju
Awọn aami aisan ti o yatọ ti ailera Waardenburg farahan ni awọn eniyan ọtọtọ, ani laarin idile kanna. Diẹ ninu awọn eniyan kii yoo nilo itọju nigba ti awọn miran le nilo abẹ tabi oju tabi awọn ohun ajeji miiran. Ko si onje pataki tabi awọn ihamọ iṣẹ-ṣiṣe ti a nilo, ati iṣọn-ara Waardenburg ko ni ipa nigbagbogbo.
Idaniloju Jiini
Nitori ọna ti a ṣe jogun ti Waardenburg (orisun agbara autosomal) ni awọn oriṣi 1 ati 2, ẹni ti o ni ipa ni idaamu 50% ninu oyun kọọkan ti nini ọmọ kan ti o bajẹ. Niwon awọn aami aiṣan le yatọ, ko si ọna lati ṣe asọtẹlẹ boya ọmọ ti o ba ni ọmọ kan yoo ni ailera tabi awọn aami aiṣan ti o buru ju ti obi rẹ lọ. Iforukọsilẹ awọn oriṣi 3 ati 4 jẹ diẹ sii, ṣugbọn imọran imọran le ṣe iranlọwọ lati ṣe ayẹwo idibajẹ ti iṣan-ẹjẹ Waardenburg si ọmọ.
> Awọn orisun:
> Bason, L. (2002). Ìyọnu Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Ìyọnu Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Ṣatunkọ nipasẹ Richard N. Fogoros, MD