Pipe tabi Iyapa ti Pigment
Awọn aiṣedede ibiti o ti jẹ ẹya ara ẹni, ti a mọ ni albinism, ni abajade ninu abawọn ni iṣafihan pigment (melanin) ninu awọ ara, oju, ati irun. Eyi jẹ nitori ailopin ti awọn ẹda-melanin-producing (melanocytes).
Awọn iru ti albinism ti o waye julọ igba jẹ awọn albinism oculocutaneous albinism (OCA) 1, 2, ati 3, ati ocular albinism. Awọn iṣoro miiran ti o ni ailera kan bi aisan jẹ Chediak-Higashi aisan, Hermansky-Pudlak syndrome, ati iṣọn ara Waardenburg .
Albinism yoo ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obirin ati pe o han gbangba lati ibimọ. Iwadi ṣe afihan pe OCA iru 1 n waye ninu eniyan kọọkan fun iye-olugbe 40,000, OCA iru 2 waye ninu ẹni kọọkan fun 15,000, ati iṣesi albinism ni ẹni kọọkan fun 50,000 eniyan. Iwadi ti ko iti ri bi igba melo OCA 3 ṣe waye, biotilejepe o ti jẹ iṣeduro ni iṣelọpọ nikan ni awọn ẹni-kọọkan Afirika ati Afirika.
Ipilẹ ti Albinism
Ọna OCA 1 jẹ eyiti a fa nipasẹ pupọ kan lori chromosome 11 ati pe a jogun bi ẹya abosomal recessive traction, ti o tumọ si pe ẹni kọọkan ni lati jogun awọn jiini meji ti o ni ailera fun arun naa lati ṣẹlẹ. Oka 2 jẹ ti o fa nipasẹ ori kan lori chromosome 15 ati pe a jogun bi ẹya idọkuro autosomal. Ọna OCA 3 jẹ eyiti a fa nipasẹ pupọ kan lori chromosome 9 ati pe a jogun ni ọna idasi-ara autosomal. Omi albinism ti wa ni idi nipasẹ awọn pupọ lori X (obirin) chromosome. O tun jẹ ailera aisan , eyi ti o tumọ si pe ọkunrin ti o jogun X-chromosome kan ti o ni ailera yoo ni albinism ocular, ṣugbọn obirin yoo ni lati jogun awọn chromosomesi X ti o ni ailera lati ni iṣọn.
Awọn aami aisan ti Albinism
Gbogbo oniruru albinism ni diẹ ninu aṣiṣe pigmenti, ṣugbọn iye naa yatọ lati awọn iru lati tẹ.
- Iru OCA 1 maa n fa isansa pipe fun pigmenti ninu awọ-ara, irun ati oju, ṣugbọn diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan le ni diẹ ninu awọn ami-ara. OCA iru 1 tun nfa ifarahan si imọlẹ (photophobia), idinku wiwo ti o dinku, ati oju ti ko ni idaniloju (nystagmus).
- Ọna OCA 2 nfa idiwọn ti o kere julọ fun fifọ-ara-ara ninu awọ-ara, irun ati oju. O tun fa awọn oju oju bi OCA iru 1.
- OCA iru 3 ti nira lati da da lori ifarahan nikan. O ti ṣe akiyesi julọ nigbati a bi ọmọ ti o ni awọ-ara si awọn obi ti awọ dudu. Oka Iru 3 tun fa awọn iṣoro oju , ṣugbọn kii ṣe bi àìdá bi awọn ti OCA iru 1.
- Awọn albinism ocular yoo ni ipa nikan awọn oju, ti o nfa ifunni diẹ ninu wọn. Iris le han translucent. Dinkuwo acuity wiwo, nystagmus, ati iṣoro iṣakoso awọn ilọsiwaju oju le ṣẹlẹ.
Ṣiṣayẹwo Albinism
Albinism wa ni ibẹrẹ, ati pe a maa n ṣe ayẹwo ni deede nipasẹ ifarahan ọmọ. Ti o ba jẹ dandan, a le ṣe idanwo igbekalẹ lati jẹrisi idanimọ kan, ṣugbọn eyi kii ṣe deede.
Itọju Albinism
Ko si itọju tabi itọju fun albinism. Niwon awọn olúkúlùkù pẹlu albinism ni kekere tabi ko si melanin ninu awọ wọn, wọn nilo lati lo oju-iwọn awọ-oorun ati awọn aṣọ to wọpọ nigbati o ita lati dabobo ibajẹ ti ultraviolet si awọ ara. Lilo awọn oju gilaasi yoo dinku awọn aami ti ifarahan imọlẹ bii idaabobo awọn oju. Onimọ ophthalmologist le ṣe itọju oju miiran tabi awọn aami aisan iran.
Olukuluku eniyan pẹlu albinism yẹ ki o wo onimọgun alamọyẹ nigbagbogbo lati wa ni ayewo fun aarun ara-ara. Albinism ko ni yiyan igbesi aye tabi ni awọn ailera ilera miiran.
> Orisun:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, wọle si http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm