Maple syrup urine (MSUD) jẹ ailera ti iṣan ti o fa ki ọpọlọ bajẹ ati ilọsiwaju aifọkanbalẹ eto degeneration. Ibùdá ti o ni aiṣedede ti o n mu awọn esi MSUD ni abawọn ninu enzymu ti a npe ni alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), eyiti o jẹ dandan fun dida awọn amino acids leucine, isoleucine, ati valine. Lai si enzymu BCKD, awọn amino acids yi kọ soke si awọn ipele ti o majera ninu ara.
MSUD gba orukọ rẹ lati otitọ pe, ni awọn akoko nigbati awọn ẹjẹ amino acid wa ni oke, ẽfin naa n gba oriṣirira ti o wuni.
Maple syrup urine disease occurs in about 1 fun 180,000 ibi ibi ati ti o ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obirin. MSUD yoo ni ipa lori awọn eniyan ti gbogbo agbalagba, ṣugbọn awọn iwọn to gaju ti iṣoro naa waye ni awọn eniyan ti o wa ni ọpọlọpọ awọn igbeyawo, gẹgẹbi awọn ilu Mennonite ni Pennsylvania (US).
Awọn aami aisan
Orisirisi awọn oriṣiriṣi ti aisan arun ṣuga oyinbo maple. Fọọmu ti o wọpọ julọ (Ayebaye) yoo ṣe awọn aami aisan ninu awọn ọmọ ikoko ti o wa lati ọjọ mẹrin si ọjọ meje. Awọn aami aisan le ni:
- Ko dara
- Gbigbọn
- Epo iwuwo ti ko dara
- Alekun lethargy (ṣòro lati ji)
- Awọn ohun ti o ni ina iná suga olfato si ito
- Awọn ayipada ninu ohun orin iṣan, awọn isọmu iṣan, ati awọn ifarapa
Ti o ba jẹ pe a ko ni adehun, awọn ọmọ kekere yoo ku pẹlu awọn osu akọkọ ti aye.
Awọn eniyan kọọkan pẹlu MSUD atẹgun, awọn aami ti o wọpọ julọ ti iṣoro naa, dagbasoke ni deede ṣugbọn nigbati aisan ba fihan awọn ami ti MSUD Ayebaye.
Aladakọ MSUD jẹ aami ti o rọrun julọ. Awọn eniyan kọọkan pẹlu irufẹ yii ni 3-30% ti ipele deede ti ESKD enzymu, ki awọn aisan le bẹrẹ ni ọjọ ori eyikeyi.
Ninu MSUD idahun ti idaamu, awọn eniyan fihan diẹ ninu awọn ilọsiwaju nigbati a ba fi awọn afikun awọn ohun elo ti o ṣe.
Orilẹ-ede ti o ṣe pataki julọ ti iṣọn naa jẹ MSUD E3-ailera ti o ni aiṣe, ninu eyiti awọn eniyan ni awọn enzymes ti iṣelọpọ ti ailera ailera miiran.
Imọlẹ
Ti a ba fura si aiṣan ti aisan ti omi ṣuga oyinbo ti o da lori awọn aami aisan ara, paapaa awọn ohun ti o jẹ ti ara ito, a le ṣe ayẹwo ẹjẹ fun amino acids. Ti o ba ri ti alloisoleucine, a ti fi idi ayẹwo naa mulẹ. Ṣiṣe ayẹwo ti awọn ọmọ ikoko fun MSUD ṣe ni awọn oriṣiriṣi ipinle laarin US
Itoju
Itọju akọkọ fun ailera syrup ito jẹ ihamọ ti awọn ọna ti o jẹun ti awọn amino acids mẹta leucine, isoleucine, ati valine. Awọn ihamọ ti o niijẹun gbọdọ jẹ igbesi aye. Ọpọlọpọ awọn agbekalẹ owo ati awọn ounjẹ fun awọn ẹni-kọọkan pẹlu MSUD.
Ọkan ibakcdun fun itọju ti MSUD ni pe nigbati ẹni ti o ba kan ba ṣaisan, ti o farapa, tabi ti o ni iṣẹ abẹ, a n mu ikun naa si bii. Ọpọlọpọ eniyan yoo beere fun ilera ni igba wọnyi fun iṣakoso iṣoogun lati ṣe idiwọ pataki.
O ṣeun, pẹlu ifaramọ si awọn ihamọ ti o niijẹun ati awọn ayẹwo iṣoogun deede awọn ẹni-kọọkan pẹlu irun aisan omi ti o ni erupẹ le gbe pẹ ati ki o ni ilera ilera.
Awọn orisun:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup urine disease. eMedicine.
Morton DH, Strauss Ka, Robinson DL, et al. Imọye ati itoju itọju oyinbo ti o maple: iwadi ti 36 alaisan. Hosipitu Omode 2002; 109: 999.