Mitochondria jẹ awọn ẹya ara ti o dara julọ ti o ngbe ni fere gbogbo cell ninu ara wa. Ko dabi awọn ẹya miiran ti alagbeka, mitochondria jẹ fere si cell ti ara wọn. Ni pato, wọn jẹ oṣooṣu ti o yatọ patapata, pẹlu awọn ohun elo ti o ni iyatọ patapata lati ara iyokù. Fun apere, a gbagbọ pe a jogun idaji awọn ohun elo ti o wa lati iya wa ati idaji lati ọdọ baba wa.
Eyi kii ṣe otitọ. DNA Mitochondrial pin ni oriṣiriṣi oniruru ati ki o jogun fere patapata lati inu iya.
Ọpọlọpọ awọn onimo ijinle sayensi gbagbọ pe mitochondria jẹ apẹẹrẹ ti ibasepọ aami ti o gun longitude, ninu eyiti awọn kokoro arun ti atijọ se dapọ pẹlu awọn sẹẹli wa ki gbogbo awọn sẹẹli wa ati awọn kokoro arun wa ni ara wọn. A nilo mitochondria lati le ṣakoso ọpọlọpọ awọn agbara ti awọn ẹyin wa nilo lati yọ ninu ewu. Awọn atẹgun ti a nmi mimu ilana kan ti ko ni le ṣe laisi itọju kekere yii.
Bi iditẹ bi mitochondria ti wa, wọn ni anfani lati bibajẹ bi eyikeyi apakan miiran ti ara wa. Awọn iyipada ti a ti gbe ni DNA mitochondrial le yorisi ọpọlọpọ awọn aami aisan. Eyi le ja si awọn iṣọnisan ọkan ni ẹẹkan ro pe o jẹ alailẹkan ati ailopin ti o ṣọwọn, ṣugbọn o ti ri bayi bi o wọpọ julọ ju ero iṣaaju lọ. Ẹgbẹ kan ni Ariwa Angleterre ri ipalara lati wa ni bi 1 ninu 15,200 eniyan.
Nọmba ti o tobi julọ, nipa 1 ni 200, ni iyipada, ṣugbọn awọn iyipada ko jẹ aami aiṣan.
Eto aifọkanbalẹ gbẹkẹle itara lori atẹgun lati ṣe iṣẹ rẹ, ati pe eyi tumọ si ara wa nilo mitochondria lati ṣiṣẹ daradara. Nigbati mitochondria ba lọ si aṣiṣe, eto aifọkanbalẹ jẹ igba akọkọ lati jiya.
Awọn aami aisan ti Arun Mitochondrial
Aisan ti o wọpọ julọ ti arun mitochondrial ti nwaye jẹ ibanujẹ, itumo arun ti iṣan.
Awọn aami ailera miiran ti o ni awọn iṣoro iran, awọn iṣaro ero, tabi apapo awọn aami aisan. Awọn aami aisan n ṣajọpọ pọ lati dagba ọkan ninu awọn iṣọnisan orisirisi.
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) - ni CPEO, oju iṣan ni o rọra di paralyzed. Eyi maa maa nwaye nigbati awọn eniyan ba wa ni ọgbọn ọdun, ṣugbọn o le waye ni eyikeyi ọjọ ori. Wiwo meji ni o rọrun, ṣugbọn awọn iṣoro oju-omi miiran ni a le rii nipasẹ idanwo dokita. Diẹ ninu awọn fọọmu, paapaa nigbati a ba rii ni awọn idile, ni a tẹle pẹlu awọn iṣoro gbọ, ọrọ tabi gbigbe awọn iṣoro, awọn neuropathies , tabi awọn ibanujẹ.
Ẹjẹ Kearns-Sayre - Ẹjẹ Kearns-Sayre jẹ o fẹrẹ jẹ CPEO, ṣugbọn pẹlu awọn iṣoro afikun ati awọn ọjọ iwaju ti ibẹrẹ. Awọn iṣoro maa n bẹrẹ nigbati awọn eniyan ba wa labẹ ọdun ori 20. Awọn iṣoro miiran pẹlu iṣeduro ti iṣan-ara, awọn ohun elo ti ara ilu , awọn iṣan aisan okan ati awọn aipe-ọrọ. Kearns-Sayre syndrome jẹ diẹ ibinu ju CPEO, ati ki o le ja si iku nipasẹ kẹrin ọdun ti aye.
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON jẹ ẹya ti a jogun ti iṣiro iran ti o fa afọju ni ọdọ awọn ọdọ.
Aisan ailera - A tun mọ bi aisan ti ko ni imọran, awọn iṣọra Leigh maa n waye ninu awọn ọmọde pupọ. iṣoro naa nfa iroxia, idaduro , ailera, idaduro idagbasoke, dystonia , ati siwaju sii. Awọn aworan ti o ti wa ni ipilẹ (MRI) ti ọpọlọ fihan ami alailẹgbẹ ninu awọn ganglia basal. Arun na maa npa laarin awọn osu.
Ẹya ara mitochondrial pẹlu aisan lactic acid ati awọn apọn-bi awọn apọn (MELAS) - MELAS jẹ ọkan ninu awọn orisi ti o wọpọ julọ fun awọn ailera mitochondrial. O ti jogun lati iya. Arun na nfa awọn iṣẹlẹ ti o dabi awọn iṣọn, eyi ti o le fa ailera tabi isonu asiri. Awọn aami aisan miiran ni awọn ipalara, migraine, ìgbagbogbo, igbọran iṣan, ailera iṣan, ati kukuru kukuru. Ẹjẹ naa maa n bẹrẹ ni igba ewe ati nlọsiwaju si ibajẹ. O le ṣe ayẹwo nipasẹ awọn ipele giga ti lactic acid ninu ẹjẹ bi daradara bi "ifun pupa pupa" ti o ni imọran ti iṣan labẹ ohun ilọ-microscope.
Arun ẹjẹ myoclonic pẹlu awọn okun pupa ti a fi ragged (MERRF) - Myoclonus jẹ ohun elo iṣan pupọ, iru eyiti ọpọlọpọ ni o šaaju ki a to sun oorun. Awọn myoclonus ni MERRF jẹ diẹ sii loorekoore ati awọn igbẹkẹle, ataxia, ati ailera iṣan tẹle. Idafọ, iṣoro iranran, neuropathy agbeegbe, ati iyara tun le waye.
Okunkun ati àtọgbẹ ọmọ-ara ti Maternally (MIDD) - Irẹjẹ mitochondrial yii nigbagbogbo n ni ipa lori awọn eniyan laarin ọdun 30 si 40. Ni afikun si iṣiro gbọ ati diabetes, awọn eniyan ti o ni MIDD le ni ipadanu asiri, ailera ailera, awọn iṣan okan ọkan, aisan akàn, aarun ayọkẹlẹ, ati kukuru kukuru.
Ẹya-ara ti nfaroro-intro-intestinal intestine ti Mitochondrial (MNGIE) - Eyi fa idibajẹ àìdá ti awọn ifun, eyi ti o le mu ki ibanujẹ inu ati aiyede. Awọn iṣoro pẹlu iṣiro oju eniyan tun wọpọ, bi awọn neuropathies ati awọn ayipada ọrọ funfun ni ọpọlọ. Ẹjẹ naa wa ni ibikibi lati igba ewe si awọn aadọta ọdun ṣugbọn o wọpọ julọ ninu awọn ọmọde.
Neuropathy, ataxia ati retinitis pigmentosa (NARP) - Ni afikun si awọn iṣan ti nerve aifọwọyi ati clumsiness, NARP le fa idaduro idagbasoke, epilepsy, ailera ati idibajẹ.
Awọn iṣoro mitochondrial miiran ni ifunni Pearson (ẹjẹ alaisan ati pancreatic dysfunction), ailera Arun (Ẹjẹ aisan ti X-linked cardiomyopathy, myopathy mitochondrial, ati neutropenia cyclic), ati idagba idagbasoke, Amino aciduria, idaabobo, apọju iron, lactic acidosis, ati iku akọkọ (GRACILE ).
Iwadi Awọn Arun Mitochondrial
Nitori pe arun mitochondrial le fa ibiti awọn aami aiṣan han, o le jẹ lile paapaa fun awọn aṣegun ti oṣiṣẹ lati mọ. Ni ipo ti ko dara julọ nibiti gbogbo awọn aami aisan ṣe dabi itaniloju fun iṣoro kan pato, a le ṣe ayẹwo igbekalẹ ẹda lati jẹrisi ayẹwo. Bi bẹẹkọ, awọn ayẹwo miiran le jẹ pataki.
Mitochondria ni o ni ẹri fun iṣelọpọ ti airobic, eyi ti ọpọlọpọ ninu wa lo ọjọ si ọjọ lati le gbe. Nigba ti iṣelọpọ amurobic ti wa ni ti pari, bi ninu idaraya pupọ, ara ni eto afẹyinti ti o mu abajade ti lactic acid. Eyi ni nkan ti o mu ki iṣan wa mu ati ki o sun nigbati a ba fa wọn fun gun ju. Nitoripe awọn eniyan ti o ni arun mitochondrial ti kere si agbara lati lo iṣelọpọ agbara ti afẹfẹ, lactic acid kọ soke, ati eyi le ṣee wọn ati lilo bi ami pe nkan kan ko jẹ pẹlu mitochondria. Awọn ohun miiran le tun pọ lactate, sibẹsibẹ. Fun apẹẹrẹ, awọn lactic acid ni omi-ọgbẹ ti o le jẹ ki o le gbe soke lẹhin igbẹkẹle tabi ikọlu. Pẹlupẹlu, diẹ ninu awọn orisi ti aisan mitochondrial, bi ailera Leigh, nigbagbogbo ni awọn ipele laakati ti o wa laarin awọn ifilelẹ deede.
Ayẹyẹ idaniloju le ni awọn ipele lactate ni pilasima ati omi-ara inu omi. Awọn itanna-ẹrọ le ṣe ayẹwo fun arrhythmias, eyiti o le jẹ apaniyan. Aworan idanimọ ti o lagbara (MRI) le wa awọn ayipada ohun funfun . A le lo itọnisọna imọran lati ṣe iwadi fun arun aisan. Ti o ba wa ni ibakcdun fun awọn ihamọ, a le paṣẹ fun awọn imudaniloju. Ti o da lori awọn aami aiṣan, ẹda-ọrọ tabi awọn ayẹwo ophthalmology le tun niyanju.
Ẹgbin elegede jẹ ọkan ninu awọn ọna ti o gbẹkẹle julọ ti ayẹwo awọn ailera mitochondrial. Ọpọlọpọ awọn arun mitochondrial wa pẹlu iṣeduro, paapaa paapaa ti ko ba si awọn aami aisan ti o han bi ailera tabi ailera.
Itoju ni Arun Mitochondrial
Ni akoko yii, ko si itọju aabo fun awọn ailera mitochondrial. Idojukọ naa wa lori sisakoso awọn aami aisan bi wọn ti dide. Sibẹsibẹ, ayẹwo to dara le ṣe iranlọwọ fun igbasilẹ fun awọn idagbasoke iwaju, ati ninu ọran ti aisan ti a jogun, o le ni ipa ikọnju ẹbi.
Akopọ
Ni kukuru, a gbọdọ fura si aisan mitochondrial nigbati o wa ni apapo awọn aami aiṣan ti o kan okan okan, ọpọlọ, tabi oju. Lakoko ti ogún iya-ọmọ tun jẹ imọran, o ṣee ṣe ati paapaa wọpọ fun arun mitochondrial lati ja si awọn iyipada ninu DNA ipilẹ, nitori awọn ibaraẹnisọrọ laarin awọn ohun jiini ti nucleus ati mitochondria. Pẹlupẹlu, diẹ ninu awọn aisan ni o ṣe afẹfẹ, tumọ si pe o ṣẹlẹ fun igba akọkọ lai nini jogun rara. Awọn arun mitochondrial ṣi ṣiwọn toje ati pe iṣakoso ti o dara julọ nipasẹ ọlọgbọn kan pẹlu oye ti o niyeye lori ẹgbẹ yii ti arun ailera.
Awọn orisun
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Iwakiri ti a npe ni cardioskeletal ti X-linked ati neutropenia (Barth syndrome): Imudojuiwọn. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Ilẹ-arun ti awọn iyipada DNA ti ajẹsara pathogenic. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Imon Arun ati itoju itọju awọn mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Mimọ-Ward S. Mitochondrial disorders: aetiologies, awọn ọna šiše, ati awọn itọju apẹrẹ.Trends Genet. 2013 Oṣu Kẹrin 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Ẹjẹ titun mitochondrial ti o ni nkan ṣe pẹlu DNA heteroplasmy mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Ifarahan ati iwadi iwadi ti mitochondrial respiratory pq aisan. A iwadi ti awọn 51 alaisan. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Awọn ẹya ile-iwosan, okunfa ati iṣakoso ti aisan ti o jogun ti ara ẹni ati adití (MIDD) ti o ni nkan ṣe pẹlu iyipada iyipada ti G 3243A> G mitochondrial. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Ajẹpọ GRACILE, iṣọn-ẹjẹ apaniyan ti o jẹ apaniyan pẹlu apọju ti irin, jẹ nipasẹ iyipada oju-iwe ni BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Iwadii ti iṣẹ wiwo ni iṣesi ophthalmoplegia ti ita lọwọlọwọ. Oju (London) 2006; 20: 564.