Ẹjẹ Neurodegenerative
Ẹjẹ MELAS (mopchondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, ati ọpọlọ) jẹ ilọsiwaju neurodegenerative ti nlọ lọwọ ti awọn iyipada ninu DNA mitochondrial. Mitochondria jẹ awọn inu inu awọn sẹẹli wa ti o jẹ pataki fun ṣiṣe agbara ti awọn ẹyin nilo lati ṣe iṣẹ wọn. Mitochondria ni DNA ti ara wọn, eyiti o jogun nigbagbogbo lati inu iya.
Sibẹsibẹ, ailera MELAS ni igbagbogbo ko jogun; iyipada inu iṣọ yii maa n waye ni igbakannaa.
Nitoripe a ko mọ arun na ti o mọ pe o le nira lati ṣe iwadii, a ko iti mọ pe ọpọlọpọ awọn eniyan ti ni idagbasoke MELAS ni gbogbo agbaye. Awọn ailera naa ni ipa lori gbogbo awọn agbalagba ati awọn ọkunrin ati awọn obirin.
Awọn eniyan ti o ni ifarakan maa n bẹrẹ sii nfi awọn aami aisan han laarin awọn ọjọ ori mẹrin ati 40. Awọn asọtẹlẹ ko dara; arun na ni igba pupọ. Ko si arowoto fun iṣọn MELAS; itọju egbogi jẹ atilẹyin julọ.
Awọn aami aisan
Nitori ailera mitochondria ti o wa ninu gbogbo awọn sẹẹli ti awọn alaisan pẹlu iṣọpọ MELAS, ọpọlọpọ awọn aami aisan le dagbasoke, eyiti o ma nwaye nigbagbogbo. Awọn ahonra fa idibajẹ ọpọlọ, eyiti o fa si ihamọ , numbness, tabi paralysis apa. Encephalopathy (aisan ọpọlọ) nfa ibanujẹ, iṣan iṣan, afọju, aditi, ati pe o le ja si idibajẹ. Myopathy (arun iṣan) nfa iṣoro kiri, gbigbe, njẹ, ati sisọ.
Imọlẹ
Ni ọpọlọpọ awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣọpọ MELAS, aisan, tabi awọn aami aisan miiran bi ipalara, ìgbagbogbo, tabi idaduro, jẹ akọle akọkọ pe nkan kan jẹ aṣiṣe. Iṣẹ akọkọ iṣan-stroke maa n waye ni igba ewe laarin awọn ọjọ ori 4 ati 15, ṣugbọn o le ṣẹlẹ ni awọn ọmọde tabi ni awọn ọdọ.
Ṣaaju atẹgun akọkọ, ọmọ naa le jẹ o lọra lati dagba ati idagbasoke, ni awọn ailera ẹkọ tabi ailera aifọwọyi.
Awọn idanwo le ṣayẹwo ipele ti lactic acid ninu ẹjẹ ati ikun omi-ọgbẹ . Awọn idanwo ẹjẹ le ṣayẹwo fun ẹdọmu kan (creatine kinase) ti o wa ni arun aisan. Ayẹwo iṣan (biopsy) ni a le danwo fun aṣiṣe ti o wọpọ julọ ti o wa ni MELAS. Awọn ijinlẹ awọn aworan aworan, bi iṣiro titẹsi (CT scan) tabi aworan ifunni ti o lagbara (MRI), le wa awọn ami ti ọpọlọ bajẹ lati ipalara.
Itoju
Laanu, ko si itọju kankan lati da ipalara ti ibajẹ MELAS ṣe, ati abajade fun awọn eniyan pẹlu alaisan jẹ maa n talaka. Ikẹkọ ikẹkọ tramillis le ṣe iranlọwọ mu iṣesiju awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣeduro itaniloju. Awọn itọju ti iṣelọpọ, pẹlu awọn afikun ounjẹ ounjẹ, ti fihan awọn anfani fun diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan. Awọn itọju wọnyi pẹlu coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, ati dichloroacetate. Boya awọn afikun yii yoo ran gbogbo eniyan lọwọ pẹlu iṣọn MELAS ṣiyẹ sibẹ.
Awọn orisun:
Scaglia, F. (2002). Aisan MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Itan igbesi aye ti MELAS ni nkan ṣe pẹlu DNA mitochondrial m.3243A> G genotype. Ero Iwadi 2011; 77: 1965.