Imọ ailera ibajẹ si irora ati anhydrosis (CIPA) jẹ ipalara hereditary to ni idi ti o fa ki awọn ẹni-kọọkan kan ko le ni irora ati ailagbara lati mugun (anhydrosis). O tun npe ni ifaramọ hereditary ati àìmọ-aisan ara IV (HSAN IV).
Orukọ yii jẹ apejuwe pupọ nitori pe o ṣe apejuwe awọn ẹya pataki ti aisan naa.
Ipo naa jẹ hereditary, itumo pe o ṣiṣẹ ni awọn idile. Nisuropathy ti o ni imọran tumọ si pe o jẹ arun ti o nilara ti o ni ipa pataki lori awọn ara ti o ṣakoso itọju. Awọn ara-ara adirun jẹ awọn ara ti o ṣakoso awọn ipa aiṣoṣo ti ara. CIPA, tabi HSAN IV, pataki ni yoo ni ipa lori awọn ara ti o wa ni autonomic ti o ṣakoso iṣan.
Awọn aami aisan ti CIPA
Ẹjẹ CIPA wa ni ibimọ ati ki o mu ki awọn eniyan ko le ni irora tabi ibanujẹ ati ailagbara. Awọn aami aisan naa farahan lakoko ewe ati pe a maa n wo arun naa ni igba ewe.
Ailopin Ìrora: Ọpọlọpọ eniyan ti o ni CIPA ko ni ariyanjiyan fun 'aini irora' tabi 'ko si lagun.' Dipo, awọn ọmọde pẹlu CIPA ni ibẹrẹ ni iriri awọn ipalara tabi sisun lai kigbe, ẹdun tabi paapaa akiyesi. Awọn obi le rii pe ọmọde ti o ni CIPA jẹ ọmọde ti o ni irẹlẹ, ju ki o ṣe akiyesi iṣoro kan. Lehin igba diẹ, awọn obi le bẹrẹ lati ṣe idiyeji idi ti ọmọ ko ṣe dahun si irora, ati pe dokita ọmọ naa yoo ṣe diẹ ninu awọn idanwo ayẹwo fun awọn arun ailera.
Awọn ọmọde ti o ni CIPA maa n ni aṣeyọra ni ipalara tabi iná nitoripe wọn ko yago fun iṣẹ ibanuje. Ati pe, wọn le ṣe agbekalẹ awọn ọgbẹ ti aisan nitori pe wọn ko daabobo bo ọgbẹ wọn lati irora diẹ. Nigba miiran, awọn ọmọde pẹlu CIPA nilo lati ṣe ayẹwo ni ilera fun awọn ipalara ti o tobi ju.
Nigbati ẹgbẹ ile-iwosan ba n wo iwa alaafia ti o ni aifọwọyi ni ibanujẹ irora, eyi le ṣe imọran imọran fun neuropathy sensọ.
Anhydrosis (Aini Sweating): Hydrosis tumọ si gbigbe. Anhydrosis tumọ si pe ko ni gbigbọn. Ni deede, igungun lori oju ti awọ ara ṣe iranlọwọ fun itura kuro ni ara nigba ti a ba gbona ju lati idaraya tabi lati ibẹrẹ nla kan. Awọn ọmọde (ati awọn agbalagba) ti o ni CIPA ni awọn ipalara ti anhydrosis, gẹgẹbi awọn eegun giga ti o ga julọ, nitoripe wọn ko ni aabo 'itura' ti fifun ni fifun le pese.
Imọlẹ
Awọn idanimọ X-ray ko awọn ayẹwo ẹjẹ ti o le ṣe idanimọ CIPA. Awọn eniyan ti o ni CIPA ni awọn iṣan ti ko ni abuda ti ko ni abẹ ati ailewu ti omi-ara lori kan biopsy.
Ami idanwo julọ julọ fun CIPA jẹ idanwo jiini , eyiti a le ṣe ṣaaju ki a to bí tabi nigba ewe tabi agbalagba. Nibẹ ni aiṣedede ti aisan ti a mọ ti o ṣe apejuwe CIPA, ati pe a npe ni irawọ eniyan TRKA (NTRKI) ti o wa lori chromosome 1 (1q21-q22). Iwadi DNA ti ẹda kan le da aiṣedede ti ẹda yii, jẹrisi ayẹwo ti CIPA.
Awọn Akọkọ koko
CIPA jẹ arun ti o ni. O jẹ igbaduro autosomal , eyi ti o tumọ si pe ẹnikẹni ti o ni CIPA gbọdọ jogun pupọ lati ọdọ awọn obi mejeeji.
Ojo melo, awọn obi ti ọmọ kan ti o ni ikun ti n gbe pupọ, ṣugbọn ko ni arun na bi wọn ba jogun pupọ lati ọdọ ọkan obi.
Oran ti ko ni nkan ti o jẹ fun CIPA, eniyan TRKA (NTRK1), jẹ pupọ ti o ntọju ara lati ni idagbasoke ara. O ṣe pataki fun idagbasoke iṣan nipasẹ fifi koodu si olugba kan ti a npe ni tyrosine kinase (RTK,), eyi ti o jẹ autophosphorylated ni idahun si itosi idagba nerve (NGF).
Nigbati gene yii ba ni abawọn, bi o ṣe wa laarin awọn ti o ni CIPA, awọn ara-ara sensory ati awọn ara-ara autonomic ko ni kikun, ati bayi awọn ara-ara sensory ko le ṣiṣẹ daradara lati firanṣẹ awọn irora ti irora ati otutu ati pe ara ko le ṣe igbasun.
Itọju fun CIPA
Ni akoko to wa, ko si itọju ti o wa ti yoo le ṣe atunṣe arun CIPA tabi rọpo irora ti o padanu ti ibanuje tabi iṣẹ sisun.
Awọn ọmọde ti o ni arun naa ni lati kọ ẹkọ lati gbiyanju lati dabobo awọn ipalara ati lati ṣayẹwo awọn aṣeyọri daradara ki o le yago fun ikolu. Awọn obi ati awọn agbalagba miiran ti o bikita fun awọn ọmọde pẹlu CIPA gbọdọ tun ṣọra, bi awọn ọmọde le ṣe fẹ gbiyanju awọn ohun titun laisi agbọye patapata ti ipa ti ipalara ti ara.
Awọn ireti
Ti o ba jẹ ayẹwo tabi CIPA ti o tabi ẹni ti o fẹràn, o le ni igbesi aye ti o ni ilera ati ti o ni ṣiṣe pẹlu abojuto ilera daradara ati awọn atunṣe igbesi aye. Mọ pe o jẹ arun jiini jẹ imọran pataki nigbati o ba wa si eto ti ẹbi.
CIPA jẹ ailera to ṣaṣe, ati igbagbogbo, wiwa awọn ẹgbẹ atilẹyin fun awọn iṣoro ilera ilera ọtọtọ le ṣe iranlọwọ ni awọn iṣeduro nini nini atilẹyin awujọ ati imọ nipa awọn itọnisọna to wulo lati ṣe iranlọwọ lati mu pẹlu CIPA rọrun.
> Awọn orisun:
> Ayẹwo Imọlẹ ti Apapọ ti Awọn Nipasẹ Mimuugba NTRK1 Nfa Imọdi-ẹya Hereditary ati Idaabobo Neuropathy Iru IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Awọn iyipada ni TrkA Ṣiṣe Ifarahan Awujọ si Pain pẹlu Anhidrosis (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, ati Neurodegeneration ti o gbẹkẹle Mutation nipasẹ aifọwọyi ti Ọna Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oṣu Kẹwa 7; 291 (41