Neurofibromatosis jẹ ailera eto aifọkanbalẹ jiini ti o fa ki awọn ahọn dagba si ara. Awọn oriṣi mẹta ti neurofibromatosis: Iru 1 (NF1), tẹ 2 (NF2) , ati schwannomatosis. Ni ifoju 100,000 America ni iru fọọmu ti neurofibromatosis. Neurofibromatosis waye ninu awọn ọkunrin ati awọn obirin ti gbogbo agbalagba.
Ọna Neurofibromatosis 1 le jẹ ki a jogun ni apẹrẹ agbara autosomal tabi o le jẹ nitori iyasọtọ iyasọtọ titun ni ẹni kọọkan.
Ọwọn ti o wa fun iru-ara ti neurofibromatosis 1 jẹ ti o wa lori chromosome 17.
Awọn aami aisan
Ẹya Neurofibromatosis 1 jẹ ẹya ti o wọpọ julọ ti neurofibromatosis. O waye ni bi 1 ninu awọn ọmọ ẹgbẹ mẹrin. Awọn aami aisan ti NF1 ni:
- awọn itọlẹ brown (awọn cafe-au-lait spots) lori awọ ara
- ekuro ni ayika ara (ti a npe ni neurofibromas)
- Awọn ẹkunkẹsẹ ni awọn ibiti o wa ni ibiti o wa ni awọn agbegbe ti o wa ni oke
- growths lori iris ti oju (ti a npe ni Lisch nodules tabi iris hamartomas)
- èèmọ lori itọju ti opiki ti oju (glioma opiki)
- iṣiro ajeji ti awọn ọpa ẹhin (scoliosis)
- malformation ti awọn egungun miiran
Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu NF1 ni o tobi ju idari ori ori deede ati pe kukuru ju apapọ. O fere to 50% ni awọn iṣoro ọrọ, ailera awọn ẹkọ, idaduro, tabi hyperactivity. Awọn eniyan kọọkan pẹlu NF1 le tun ni awọn ibọri, ailera okan, titẹ ẹjẹ ti o ga, tabi arun ti ẹjẹ ẹjẹ (vasculopathy).
Imọlẹ
Awọn aami aiṣan NF1 nigbagbogbo wa ni ibimọ tabi ni pẹ diẹ lẹhin, ati pe nigbagbogbo ni o wa nigbagbogbo nipasẹ ọdun mẹwa.
Fun awọn ọmọde lati ni ayẹwo pẹlu NF1, wọn gbọdọ fihan ni o kere ju meji ninu awọn aisan ti o wa loke. Ni afikun si idanwo ti ara, awọn onisegun le lo awọn itanna pataki lati ṣayẹwo awọ ara fun awọn ibi ti cafe-au-lait. Ni NF1, mẹfa tabi diẹ ẹ sii ti awọn aami wọnyi wa, o si wọn diẹ sii ju 5 mm ni iwọn ila opin ninu awọn ọmọde tabi diẹ ẹ sii ju 15 mm ni iwọn ila opin ninu awọn ọdọ ati awọn agbalagba.
O ṣe awọn aworan ti o tunju (MRI), awọn ila-ina X, ti a ṣe ayẹwo iwadi tẹ sinu (CT), ati awọn igbeyewo miiran le ṣee ṣe lati wa awọn egungun oyinbo ati awọn egungun ajeji. Ayẹwo idanwo nipa idanwo ẹjẹ le ṣee ṣe lati ri abawọn ni aaye NF1.
Itoju
Awọn onisegun ko mọ bi a ṣe le da awọn èèmọ naa lati dagba ninu neurofibromatosis. Abẹrẹ le ṣee lo lati yọ awọn èèmọ ti nfa irora tabi awọn iṣoro pẹlu iran tabi gbigbọ. Awọn itọju ti kemikali tabi awọn itọlaọtọ le ṣee lo lati din iwọn awọn èèmọ. Ni NF1, diẹ ninu awọn idibajẹ egungun, bii scoliosis, le ṣe itọju pẹlu iṣẹ abẹ tabi itọju.
Awọn aami aisan miiran bii irora, efori, tabi awọn ipalara le šakoso pẹlu awọn oogun tabi awọn itọju miiran.
Awọn orisun:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Awọn ailera. 13 Oṣu kejila 2007. Orilẹ-ede National ti Awọn Ẹjẹ Neurological ati Ẹgun.
> "Nko nipa Neurofibromatosis." Awọn ailera Genetic pato. 27 Oṣu Kẹwa 2007. Institute of Institute of Genome Research Institute.