Ajẹrisi Ẹyin Ibiti Ẹjẹ Ailẹyin
Ẹka Neurofibromatosis 2 jẹ ọkan ninu awọn oriṣiriṣi mẹta ti awọn eto aifọkanbalẹ aifọkanbalẹ jiini ti o fa awọn ọta dagba si ara-ara. Awọn oriṣi mẹta ti neurofibromatosis ni iru 1 (NF1) , tẹ 2 (NF2), ati schwannomatosis. Ni ifoju 100,000 America ni iru fọọmu ti neurofibromatosis. Neurofibromatosis waye ninu awọn ọkunrin ati awọn obirin ti gbogbo agbalagba.
Neurofibromatosis le jẹ ki a jogun ni apẹrẹ agbara autosomal tabi o le jẹ nitori iyasọtọ iyasọtọ titun ni ẹni kọọkan. Ọwọn ti o wa fun neurofibromatosis type 2 jẹ wa lori chromosome 22.
Awọn aami aisan
Neurofibromatosis Iru 2 jẹ kere wọpọ ju NF1. O ni ipa lori 1 ninu 40,000 eniyan. Awọn aami aisan ni:
- èèmọ ninu àsopọ ti o wa ni ayika ẹhin ara eegun mẹjọ (ti a npe ni schwannomas ti iṣan)
- iṣiro eti tabi aditi, tabi awọn ohun orin ni eti (tinnitus)
- èèmọ ninu ọpa-ẹhin
- meningioma (tumọ lori awọ ti o ni wiwọ ọpa-ẹhin ati ọpọlọ) tabi awọn iṣọn ara ọpọlọ
- cataracts ni oju ni igba ewe
- Iwontunws.funfun
- ailera tabi numbness ni apa tabi ẹsẹ
Imọlẹ
Awọn aami aiṣan ti ajẹmọ neurofibromatosis 2 ni a maa n woye laarin ọdun 18 si 22. Ibẹrẹ akọkọ ti o wọpọ julọ jẹ iṣiro eti tabi sọrin ni eti (tinnitus). Lati ṣe iwadii NF2, dokita kan wa fun awọn schwannomas lẹgbẹẹ mejeji ti ihamẹran ikẹjọ kẹjọ, tabi itan-ẹbi NF2 kan ati ọkan schwannoma lori aila-ara ara ẹni kẹjọ ṣaaju ki o to ọjọ 30.
Ti ko ba si schwannoma lori ailera ara ẹni kẹjọ, awọn ara inu ara miiran ati / tabi cataracts ni awọn oju ni igba ewe le ṣe iranlọwọ lati ṣe ayẹwo ayẹwo.
Niwon pipadanu igbọran le wa ni bayi ni irufẹ neurofibromatosis 2, idanwo idanwo (gbigbasilẹ) yoo ṣee ṣe. Awọn ayẹwo idanwo apaniyan ti imọran (BAER) le ṣe iranlọwọ lati pinnu boya ailera ti ara ẹni kẹjọ n ṣiṣẹ daradara.
Ti o ṣe aworan ti o tunju (MRI), ti a ṣe ayẹwo iwadi iwadi (CT), a si lo awọn egungun X lati wa awọn èèmọ ni ati ni ayika awọn ohun ti a rii daju. Ayẹwo idanimọ nipa idanimọ ẹjẹ le ṣee ṣe lati wa awọn abawọn ni iwọn NF2.
Itoju
Awọn onisegun ko mọ bi a ṣe le da awọn èèmọ naa lati dagba ninu neurofibromatosis. Abẹrẹ le ṣee lo lati yọ awọn èèmọ ti nfa irora tabi awọn iṣoro pẹlu iran tabi gbigbọ. Awọn itọju ti kemikali tabi awọn itọlaọtọ le ṣee lo lati din iwọn awọn èèmọ.
Ni NF2, ti a ba ṣe abẹ ṣiṣẹ lati yọ schwannoma ti ile-iṣẹ ṣe idibajẹ gbọ, a le lo ohun elo ti o ni imọran ti o ni imọran lati mu igbega dara.
Awọn aami aisan miiran bii irora, efori, tabi awọn ipalara le šakoso pẹlu awọn oogun tabi awọn itọju miiran.
Didako ati atilẹyin
Lilọ fun ẹnikan, paapaa ọmọde, pẹlu ipo iṣanju bi neurofibromatosis le jẹ ipenija.
Lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati daju:
- Wa dokita alakoso akọkọ ti o le gbekele ati ẹniti o le ṣakoso awọn abojuto ọmọ rẹ pẹlu awọn amoye miiran.
- Darapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin fun awọn obi ti o bikita fun awọn ọmọde pẹlu neurofibromatosis, ADHD, awọn aini pataki tabi awọn aisan aiṣedede ni apapọ.
- Gba iranlọwọ fun awọn aini ojoojumọ gẹgẹbi sise, ipamọ, ṣe abojuto awọn ọmọde rẹ miiran tabi fifun ni fun ọ ni adehun ti o nilo.
- Wa awakọ ẹkọ fun awọn ọmọde pẹlu ailera awọn ẹkọ.
> Awọn orisun:
"Ẹrọ Factu Neurofibromatosis." Awọn ailera. 13 Oṣu kejila 2007. Orilẹ-ede National ti Awọn Ẹjẹ Neurological ati Ẹgun.
"Awọn ẹkọ nipa Neurofibromatosis." Awọn ailera Genetic pato. 27 Oṣu Kẹwa 2007. Institute of Institute of Genome Research Institute.