Ti o ba ti kẹkọọ pe iwọ tabi ẹni ti o fẹràn ni ọmọ ti o ni arun Pompe, o ṣee ṣe pe o bẹru. Kini gangan ni iṣoro yii? Kini awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ibajẹ naa? Ati bawo ni a ti ṣe ayẹwo ati ṣe itọju rẹ?
Arun Arun tabi Arun Ibi Arun Glycogen II (GSD-II)
Àpẹẹrẹ ti aisan, ti a tun mọ gẹgẹbi glycogen storage type II (GSD-II) tabi ailera malt acid, jẹ ọkan ninu awọn ailera ipysosomal ti 49 mọ.
Orukọ Pompe orukọ wa lati ọdọ Dutch Pathologist JC Pompe, ẹniti o kọkọ ṣe apejuwe ọmọ kekere kan pẹlu arun naa ni ọdun 1932. Àpakalẹ arun yoo ni ipa lori 5,000 si 10,000 eniyan ni agbaye. Ni Amẹrika, a ṣe ipinnu lati ni ipa 1 fun 40,000 eniyan.
Kokoro apẹrẹ ti a fa nipasẹ aipe tabi ailopin aini ti enzymu ti a npe ni acid alpha-glucosidase. Ti enzymu yii ko ba ṣiṣẹ daradara, glycogen, gaari kan, dagba ninu awọn ara ti ara ati ki o fa ibajẹ ara ati awọn ibajẹ ara. Eyi ni o ni ipa lori awọn isan ara, ti o yori si ailera ailera. Aipe aiṣelọmu yi le di idamu-aye nigba ti o ba ni awọn iṣan atẹgun ati okan. Ipo naa jẹ jiini, ati awọn obi mejeeji gbọdọ gbe pupọ fun ọmọ wọn lati jogun rẹ.
Awọn ọna meji ti Pompe aisan - ailera-ibẹrẹ ati pẹ-ibẹrẹ - mejeeji eyiti o fa ailera ailera. Bi arun naa ṣe nlọ siwaju si da lori bi tete bẹrẹ.
Àpẹẹrẹ Ìbàjẹ-Àbẹrẹ Ọgbẹ
A ti ṣe akiyesi ibẹrẹ-aifọwọyi ni apẹrẹ ti o ni arun Pompe. Ipo naa maa n han laarin awọn osu diẹ ti aye. Awọn ọmọde jẹ alailera ati ni ipọnju ti o gbe ori wọn soke. Ọkàn wọn wa ni ailera ati ọkàn wọn di ailera ati ailera. Wọn le tun ni ede ti o tobi, ede ti o nfọn ati apo iṣan.
Awọn aami aisan miiran pẹlu:
- Ti kuna lati dagba ati ni iwuwo (ikuna lati ṣe rere)
- Awọn aibuku okan ati alaiṣekọṣe heartbeat
- Imọra lile ti o le ni awọn iṣan imukuro
- Iṣoro bii ati gbigbe
- Awọn aami iṣiro ti o padanu ti o nwaye bi sisun tabi fifun
- Awọn iṣoro nlọ apá ati ese
- Irokuro gbigbọ
Arun naa nlọsiwaju ni kiakia, ati awọn ọmọ maa n ku nipa ailera okan ati ailera ailera ni iwaju ọjọ ibi akọkọ wọn. Awọn ọmọ ti o baamu ba le pẹ diẹ pẹlu awọn itọju ti o yẹ.
Àrùn Ọgbẹ-Àbẹrẹ Ipilẹṣẹ
Àpẹẹrẹ arun ti a tete tete bẹrẹ pẹlu awọn aami aisan ti ailera ti iṣan ti o le bẹrẹ nigbakugba lati igba ewe ewe titi de igbagba. Ailera ailera yoo ni ipa lori idaji ara ti o kere julọ ju awọn igun oke lọ. Arun naa nlọ siwaju sii ju laiya lọ lọpọlọpọ, ṣugbọn awọn eniyan tun ni ireti igbesi aye ti kukuru.
Iṣeduro iye ti da lori igba ti ipo naa bẹrẹ ati bi o ṣe nlọsiwaju si aami aisan kiakia. Awọn aami aisan bi iṣoro nrin tabi gíga awọn atẹgun bẹrẹ ati ilọsiwaju laiyara ni awọn ọdun. Gẹgẹ bi tetebẹrẹ, awọn eniyan ti o ni pẹ-ibẹrẹ le tun dagbasoke awọn iṣoro mimi. Bi arun naa ti nlọsiwaju, awọn ẹni-kọọkan di igbimọ kẹkẹ ti o gbẹkẹle tabi bedridden ati o le nilo ki atẹgun lati simi.
Imọlẹ
Kokoro apẹrẹ ni a maa n ṣe ayẹwo ni igba lẹhin ilọsiwaju aisan. Ni awọn agbalagba, Ọgbẹ Pompe le ni idamu pẹlu awọn iṣan isan iṣan miiran gẹgẹbi ọpọlọ-ọpọlọ . Ti o ba fura si Pompe onisegun oyinbo rẹ, wọn le ṣayẹwo iṣẹ-ṣiṣe ti alpha-glucosidase enzyme acid ninu awọn awọ ara awọ. Ni awọn agbalagba, a le lo idanwo ẹjẹ lati pinnu idinku tabi isansa ti enzymu yii.
Itoju
Enikeni ti o ni arun Pompe yoo nilo itọju ilera pataki lati ọdọ awọn onimọran, awọn ọjọgbọn ti iṣelọpọ, ati awọn alamọ. Ọpọlọpọ awọn olúkúlùkù n wa onje ti o ga-amuaradagba lati jẹ iranlọwọ, pẹlu pẹlu idaraya ti o pọju lojoojumọ.
Awọn iṣiro iwadii nigbagbogbo jẹ pataki bi arun naa ti nlọsiwaju.
Ni ọdun 2006, Ẹrọ Ọdun ti Europe (EMEA) ati US Food and Drug Administration (FDA) funni ni iṣowo tita fun oògùn Myozyme lati ṣe itọju Pompe. Ni 2010, a fọwọsi Lumizyme. Myozyme jẹ fun awọn alaisan ti o kere ju ọdun mẹjọ lọ nigbati Lumizyme ni a fọwọsi fun awọn ti o pọju ọjọ ori lọ. Awọn mejeeji oloro lo fọwọsi enzymu ti o padanu, nitorinaa ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan naa. Meozyme ati Lumizyme ni a fi sinu intravenously ni gbogbo ọsẹ meji.
Awọn orisun:
Akopọ ti Agbejade Arun Pompupo Agbegbe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Àìdá Malidase Acid - Àrùn Arun. 1997. Association Ajọpọ Malidase Acid.
Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nikan (NORD). Arun Arun (2013).