Machado-Josẹmu (MJD), ti a tun mọ ni bixiarelarlar ataxia type 3 (SCA3), jẹ ibaxia a jogun ti a jogun. Ataxia le ni ipa iṣakoso iṣan, Abajade ni aibalẹ idiwọ ati iṣakoso. Ni pato, MJD n fa idiwọ iṣọnsọna ti nlọsiwaju ninu apá ati ese. Awọn eniyan ti o ni ipo naa maa n ni itọju pataki, bi ẹni ti o mu ọti mimu.
Wọn le tun ni iṣoro soro ati gbe.
MJD ti ni asopọ si abawọn jiini ni apa ATXN3 lori chromosome 14. O jẹ ipo ti o ni agbara autosomal, ti o tumọ si ọkan obi ni o ni lati ni pupọ fun ọmọde kan lati ni ipa. Ti o ba ni ipo naa, ọmọ rẹ ni ipinnu 50 lati jogun rẹ. Ipo naa jẹ julọ julọ ri ni awọn eniyan ti Ilu Portugal tabi Azorean iran. Lori erekusu Flores ni Azores, 1 ni 140 eniyan ni ipa. Sibẹsibẹ, MJD le waye ni eyikeyi ẹgbẹ ẹya.
Awọn aami aisan
Awọn oriṣiriṣi oriṣi mẹta ti MJD. Iru iru ti o ni da lori igba ti awọn aami aisan bẹrẹ ati idibajẹ ti awọn aami aisan naa. Eyi ni wiwo awọn abuda ti o wọpọ julọ ati awọn aami aisan ti awọn iru mẹta:
| Iru | Ọjọ ori ti ibẹrẹ | Ṣiṣe Ifiwe ati Ilọsiwaju | Awọn aami aisan |
|---|---|---|---|
| Iru I (MKD-I) | Laarin ọdun 10-30 ọdun | Ṣiṣe ifihan idibajẹ nyara ni kiakia |
|
| Iru II (MJD-II) | Laarin ọdun 20-50 ọdun | Awọn aami aisan maa n pọ ni pẹkipẹki lori akoko |
|
| Iru III (MJD-III) | Laarin ọdun 40-70 ọdun | Awọn aami aisan maa n yọ sii ju akoko lọ |
|
Ọpọlọpọ awọn ẹni-kọọkan pẹlu MJD tun ni awọn iṣoro iranwo gẹgẹbi ilọpo meji (diplopia) ati ailagbara lati ṣakoso awọn iṣaro oju, bii iwariri ninu ọwọ wọn ati awọn iṣoro pẹlu iṣeduro ati iṣakoso. Awọn ẹlomiiran le ni ilọsiwaju oju tabi awọn iṣoro urinating.
Bawo ni a ṣe ayẹwo MJD
MJD wa ni ayẹwo nipasẹ awọn aami aisan ti o ni iriri.
Niwọn igba ti o ti jogun iṣoro naa , o ṣe pataki lati wo inu ìtàn ẹbi rẹ. Ti ebi ba ni awọn aami aisan ti MJD, beere nigbati awọn aami aisan wọn bẹrẹ ati bi wọn ṣe yarayara kiakia. Ajẹmọ pataki kan le wa lati idanwo idanimọ, eyi ti yoo wa fun awọn abawọn ninu oṣuwọn kọnrin rẹ 14. Fun awọn ti ngbe pẹlu MJD ibẹrẹ akọkọ, ireti aye le jẹ kukuru bi awọn aarin ọdun 30. Awọn ti o ni MJD alaiwọn tabi ẹya ti o pẹ, ni gbogbo igba ti o wa deede aye.
Awọn itọju
Lọwọlọwọ, ko si arowoto fun Machado-Joseph arun. A tun ko ni ọna lati da awọn aami aisan rẹ duro lati ilọsiwaju. Awọn iṣoro ti o wa le ṣe iranlọwọ fun awọn aami aisan iyipada. Baclofen (Lioresal) tabi toxin botulinum (Botox) le ṣe iranlọwọ lati dinku awọn isan ati awọn dystonia. Ayẹyẹ Levodopa, itọju ti a lo fun awọn eniyan ti o ni arun aisan, le ṣe iranlọwọ lati dinku lile ati simi. Itọju ailera ati awọn ohun elo idaniloju le ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan kọọkan pẹlu ipa ati awọn iṣẹ ojoojumọ. Fun awọn aami aisan wiwo, awọn gilaasi prism le ṣe iranlọwọ dinku idinku tabi iranwo meji.
Awọn orisun:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Awọn ailera. 16 Oṣu Kẹwa 2014. Orilẹ-ede National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Machado-Joseph Arun." Atọka Awọn Arun Kooro. Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla. 15 Feb 2007.