A Ṣunkun Wọ Ni Ọkọ Spinal Cerebellar Ataxia,
Akopọ
Nigba ti awọn eniyan ba sọrọ ajakaye-ọrọ ti ẹjẹ kan (SCA), wọn n tọka si ẹgbẹ kan ti awọn iṣoro neurodegenerative ti o fa ilọsiwaju progressive. Awọn oriṣiriṣi awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi ẹda ti o ti wa ni ẹda, ti kọọkan ṣe nipasẹ iyipada ti o yatọ si iyatọ. Pẹlupẹlu, awọn fọọmu tuntun tẹsiwaju lati wa ni awari.
Bi o ti jẹ pe ọpọlọpọ awọn iyatọ ti o yatọ, SCA jẹ kosi to dara julọ.
Bakannaa, o jẹ ọkan ninu awọn okunfa ti o wọpọ julọ fun awọn ẹda-jiini. Paapaa laarin awọn eniyan ti ko ni itan-ẹbi ti idile ti o ṣe agbekalẹ ataxia fun ko si idi miiran miiran, iyipada titun SCA ni a le ri nipa iwọn 20 ninu igba.
Awọn okunfa
SCA jẹ nitori iyipada ẹda. Ọpọlọpọ awọn orisi jẹ nitori awọn iyipada ti a npe ni ilọsiwaju, ninu eyiti ọpọlọpọ awọn nucleotides (deede cytosine, adenosine, ati guanini) tun ṣe atunṣe ju ti o wa ninu awọn eniyan ilera. Ninu fọọmu ti o wọpọ mẹta nucleotides tun ṣe, eyi ni a npe ni trinucleotide tun ṣe. Abajade ti atunwi naa jẹ pe a ti sọ irufẹ amuaradagba kan ti o yatọ, ti o fa si awọn aami aisan.
Spinningerbellar ataxia maa n jogun ni ọna ti o jẹ agbara ti o ni agbara autosomal , ti o tumọ si pe bi ọkan ninu awọn obi ba ni iṣoro naa, o wa ni iwọn 50 ogorun pe ọmọde yoo ni arun naa.
Gẹgẹbi orukọ spinocerebellar ataxia ṣe imọran, arun na nfa ẹdun cerebellum ati siwaju sii.
Ẹrọ-ọpọlọ tun le ṣagbe kuro (atrophy), paapaa ni awọn Iwọn SCA 1, 2, ati 7. Awọn ẹkun ti atrophy maa n ṣakoso iṣaro oju, ti o yori si awari awọn ohun ti o ṣe alailẹgbẹ nigbati onigbagbo ba ṣe idanwo ara wọn.
Asọtẹlẹ
Awọn ataxias Spinocerebellar nitori atunṣe awọn iyipada imugboroosi maa di aisan ni ọjọ ori.
Ni afikun si ataxia, awọn iwadi miiran ti ajẹsara miiran wa ni igba bayi da lori iyatọ ti SCA. Ni gbogbogbo, pẹ to tun tun jẹ, aburo alaisan yoo jẹ nigbati awọn aami aisan ba de, ati diẹ sii siwaju sii ni ilọsiwaju arun naa.
Ni gbogbogbo, SCA iru 1 jẹ diẹ ibinu ju awọn orisi 2 tabi 3, ati pe 6 jẹ SCA ti o kere julo nitori atunṣe trinucleotide. A ko ni ifitonileti pupọ lori awọn orisi miiran ti awọn eloxias spinocerebellar, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn eniyan yoo beere fun ijoko kẹkẹ kan 10 si 15 ọdun lẹhin ti awọn aami aisan naa ba de. Lakoko ti ọpọlọpọ awọn fọọmu ti SCA dinku igbesi aye, eyi kii ṣe apejọ nigbagbogbo.
Itoju
Ko si arowoto fun SCA. Awọn oogun bi zolpidem tabi varenicline ni a ti daba lati ṣe iranlọwọ fun eloxia ni SCA iru 2 ati 3 lẹsẹsẹ.
Awọn oriṣi
SCA1
SCA1 nfa nipa iwọn 3 si 16 ninu eto idaniloju alakọja ti o ni agbara autosomal . Ni afikun si ataxia, SCA1 ni nkan ṣe pẹlu isoro soro ati gbigbe. Awọn atunṣe ti o pọ sii tun wọpọ. Diẹ ninu awọn alaisan tun dagbasoke isan iṣan.
Mimu iyipada ti SCA1 jẹ trinucleotide tun tun ṣe ni agbegbe kan ti a npe ni ataxin 1. Iwọn ti o mutated ti ataxin 1 duro pọ ni awọn sẹẹli, o le yipada bi awọn ẹda ara-ara ṣe tumọ si awọn koodu ti ara wọn. Eyi jẹ otitọ paapaa ninu awọn sẹẹli ti cerebellum.
SCA2
Ni iwọn 6 si 18 ogorun ti awọn eniyan ti o ni ataxia spinocerebellar ni SCA2. SCA 2 tun nmu awọn iṣoro iṣoro ṣugbọn o tun fa awọn iṣipo oju o lọra. Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira, SCA 2 le fa idaduro idagbasoke, idaduro, ati iṣoro gbe paapaa ni ọmọ ikoko.
SCA2 jẹ atunṣe nipasẹ trinucleotide miiran, akoko yi ti yipada si amuaradagba kan ti a npe ni ataxin 2. Ni pe SCA1 yoo ni ipa lori nu ti cell ati DNA, SCA2 dabi pe o ni ipa si RNA ati ki o gba ni ita odi.
SCA2 ṣe afihan bi o yatọ awọn eniyan le jiya awọn aami aami ọtọtọ paapa ti wọn ba ni iyipada kanna. Imọ Itali ti o ni SCA2 ti jiya ipalara ti iṣan, ati awọn idile lati Tunisia ti jiya jiya ati dystonia .
SCA3
SCA3, ti a mọ ni Machado-Joseph , aisan , jẹ autosomal ti o wọpọ julọ SCA, ti o ṣe laarin 21 si 23 ogorun ti SCA ni Amẹrika. Ni afikun si awọn ataxia, awọn alaisan pẹlu Machado-Jósẹfù ni ilọsiwaju oju oju ati iṣoro gbigbe. Awọn ailera imọ le tun šẹlẹ, bi o ṣe le dysautonomia . Lori idanwo ti neurologist, awọn alaisan ti o ni SCA3 le ni adalu awọn abajade ti o ni oke ati isalẹ ti awọn neuron ti o ni imọran ti iṣagun ti iṣọn ni amyotrophic .
SCA 4 ati 5
Awọn fọọmu wọnyi jẹ eyiti ko wọpọ ati pe kii ṣe nitori trinucleotide ntun. SCA4 le ni ibanujẹ igbesi aye , ṣugbọn eyi jẹ otitọ ti awọn julọ ataxias spinocerebellar. SCA5 ni o ni fere ko si aami-aaya miiran ju ataxia lọ. SCA5 n duro lati jẹ alaiṣe ati ilọsiwaju laiyara. O yanilenu pe, iyipada akọkọ ti dabi pe o ti sọkalẹ lati ọdọ awọn obi obi ti Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 awọn iroyin fun 15 si 17 ogorun ti SCA. Iyipada naa wa ninu awọ kan ti o ni nkan ṣe pẹlu episodic ataxia ati diẹ ninu awọn ọna migraine. Ni afikun si ataxia, oju idaraya ti ko ni nkan ti a mọ ni nystagmus le han lori ayẹwo idanwo.
SCA7
SCA7 nikan ni o ni 2 si 5 ogorun ti awọn autosomal ti o ni agbara spinocerebellar ataxias. Awọn aami aisan da lori ọjọ ori alaisan ati titobi atunṣe naa. Iṣiyesi isanwo jẹ igba miiran pẹlu SCA7. Ni awọn agbalagba, iderun iran yii le wa ni iwaju ṣaaju ki ataxia. Ti trinucleotide tun ṣe atunṣe, pipadanu igbasilẹ le wa ni akọkọ Ni igba ewe, awọn ipalara ati arun okan ni o wa pẹlu aifọwọyi ati irokuro iran.
Nitori pe awọn iyokù ti awọn eloxia ti spinocerebellar jẹ eyiti o ṣawari, Emi kii yoo lọ jiroro wọn ni eyikeyi alaye. Ọpọlọpọ igba, awọn aami aisan ni o ṣoro lati ṣe iyatọ lati awọn SCA miiran ti a ti sọ tẹlẹ, ṣugbọn awọn iyipada ti ẹda yatọ.
Fún àpẹrẹ, SCA8 ń bìkítà bíi ti SCA míràn ṣùgbọn ó jẹ àìdàájú nínú ìyẹn dípò àwọn ohun tó buru síi pẹlú trinucleotide tó pọ jù lọ, ó jẹ ìṣòro nìkan nígbà tí 80 sí 250 bá tún padà. Die e sii tabi kere si ko dabi lati ṣẹda iṣoro kan. SCA10 jẹ atunṣe pentanucleotide kuku ju tun trinucleotide tun ṣe. Diẹ ninu awọn iṣoro wọnyi, bii SCA25, ti ṣe apejuwe ninu ọkan ninu ẹbi kan.
Omiiran Spinocerebellar Ataxias
Biotilẹjẹpe atawia spinocerebellar jẹ àìmọ, o ṣe pataki fun awọn aisan ati awọn alaisan lati ṣe ayẹwo ayẹwo yii ti o ba jẹ itan-ẹbi ẹbi ti ijẹrisi. Ajẹmọ ti SCA le ni awọn pataki pataki laiṣe fun eniyan lẹsẹkẹsẹ ni ipa, ṣugbọn fun gbogbo ebi wọn bi daradara.
Awọn orisun
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Iyatọ ati itọju ailera julọ ti awọn ẹya-ara-tẹnucleotlar-type tibinibi 2 trinucleotide tun ṣe tun ni awọn alaisan pẹlu autosomal ti o jẹ pataki ti o dara julọ ti ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Iyatọ ti alakoso spinocerebellar ati Fplereich triplet tun tun ṣe laarin awọn idile ile-iṣẹ 361. Ẹkọ nipa Ẹkọ 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Àpẹẹrẹ Spinocerebellar ataxia 1 ati Machado-Joseph arun: ipalara ti awọn CAG expansions laarin awọn agbalagba ti awọn alagba-ataxia alaisan lati 311 awọn idile pẹlu olori, recessive, tabi sporadic ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Iwọn akoko ti awọn aami ataxia spinocerebellar 1, 2, 3, 6, ati 7 ni awọn alaisan ti ilu Ọstrelia pẹlu awọn eloxia spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.