Nirmann-Pick arun jẹ ẹya ailera ilera ti o ni. Awọn abawọn mẹrin ti aisan yii, ti a ṣe titobi gẹgẹbi oriṣi A, tẹ B, tẹ C, ki o si tẹ D. Niemann-Pick arun yoo fa ọpọlọpọ awọn iṣoro egbogi, ati pe o ma nyara si ilọsiwaju. Awọn aami aisan ati awọn ipa ti gbogbo awọn iyatọ ti Niemann-Pick arun ni esi lati inu wiwọ ti sphingomyelin, iru ọra, ninu ara.
Laanu, ko si itọju kan pato fun aisan Niemann-Pick, ati awọn eniyan ti o ni arun na ni iriri aisan ati iku ni igba ewe. Ti o ba ti ayẹwo tabi ọmọ rẹ pẹlu aisan Niemann-Pick, o le ni anfani nipasẹ ṣiṣe mọ nipa ipo naa bi o ti ṣeeṣe.
Awọn okunfa
Idi ti Niemann-Pick arun jẹ ipalara idiju. Awọn eniyan ti o ni aisan yi jogun ọkan ninu awọn abawọn jiini, ti o mu ki o jẹ ki o ni idoti ti sphingomyelin, iru ọra. Bi sphingomyelin ṣe dagba ninu awọn keekeke ti ẹdọ, ẹgun, egungun, tabi eto aifọkanbalẹ, awọn agbegbe wọnyi ti ara ko le ṣiṣẹ bi wọn ṣe yẹ, ti o ni abajade eyikeyi awọn aami aisan ti o jẹ ẹya ti arun naa.
Awọn oriṣi
Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi Niemann-Pick arun yatọ si ara wọn ni awọn ọna pupọ.
- Wọn ti wa ni idi nipasẹ orisirisi awọn abawọn jiini.
- Wọn jẹ kọọkan ti o ni awọn ilana ti o yatọ si kemikali ti o fa sphingomyelin lati kọ soke.
- Awọn excess sphingomyelin yoo ni ipa lori awọn ẹya oriṣiriṣi ara.
- Gbogbo wọn bẹrẹ ni awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi.
- Abajade ti iru kika kọọkan kii ṣe kanna.
Ohun ti gbogbo wọn ni ni wọpọ ni pe gbogbo wọn ni awọn abawọn jiini ti o mu ki sphingomyelin to pọ julọ.
Niemann-Pick Type A
Iru A bẹrẹ lati ṣe awọn aami aisan nigba ọmọ ikoko ati pe a ṣe ayẹwo iyatọ ti o buru julọ ti arun Niemann-Pick.
O tun jẹ ọkan ninu awọn iyatọ ti o ni eto aifọkanbalẹ naa .
- Awọn aami aisan: Awọn aami aisan bẹrẹ ni iwọn ori mẹfa ọjọ ori ati pẹlu: fa fifalẹ ti ara, awọn isan ailera ati ailera iyara, iṣoro njẹ, awọn iṣoro imukuro ati sisẹ tabi idaduro idagbasoke awọn ipa awọn imọ gẹgẹbi jijoko ati sisọ. Nigbagbogbo, awọn ọmọ ikoko pẹlu Niemann-Pick type A dagbasoke deede tabi fere deede fun awọn osu diẹ akọkọ ti aye ati lẹhinna bẹrẹ lati ni awọn aami aisan.
- Oṣuwọn: Ti ọmọ rẹ ko ba ni idagbasoke deede, o le jẹ nọmba ti awọn okunfa ti o le fa. Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni Niemann-Pick type A ni o ni eruku nla ati ẹdọ nla, awọn ipele idaabobo giga, ati awọ pupa ti o ni ẹri ti o han ni idanwo oju. Awọn ami wọnyi ko jẹrisi ayẹwo, sibẹsibẹ. Ti dokita rẹ ba ro pe Niemann-Pick type A ni idi ti awọn aami aisan ọmọ rẹ, awọn idanwo diẹ wa ti o jẹrisi arun na. Acid Sphingomyelinase yẹ ki o dinku, ati ipele yii le wọn ni awọn ẹjẹ funfun funfun. Tun wa idanwo idanimọ kan ti o le ṣe idanimọ awọn ohun ti o jẹ ohun ajeji.
- Itoju: Ti a ba ti ayẹwo ọmọ rẹ pẹlu Niemann-Pick type A, ko si awọn itọju ti o ju atilẹyin ati itunu. Laanu, awọn ọmọ ti o ni arun yii ko ni ireti lati yọ ni igbakeji ọdun 3 tabi mẹrin.
- Ṣe: Niemann-Pick type A ti wa ni idi nipasẹ irregularity ti a pupọ ti a npe ni pupọ SMPD1. Awọn koodu yii fun iṣeduro ti sphingomyelinase, enzymu ti o fa fifalẹ sphingomyelin, ọra ti o wa ni deede ninu awọn sẹẹli ti ara. Nigbati sphingomyelin ko le fọ lulẹ bi o ti yẹ, awọn sẹẹli inu ara ṣajọpọ rẹ, ati pe o pọju sanra ti o dinku awọn ara lati iṣẹ ṣiṣe deede.
- Awọn Genetics: Aisan yii jẹ igbaduro autosomal, eyi ti o tumọ si pe ọmọde gbọdọ gba irun lati ọdọ awọn obi mejeji ki aisan naa le ni idagbasoke. Awọn eniyan ti awọn ọmọ-ọmọ Ashkenazi ti Juu ni aaye ti o ga julọ lati jogun ipo yii.
Niemann-Gba Iru B
Iru B jẹ ajẹrisi lile ti Niemann-Pick arun ju iru A. Ti o ṣẹlẹ nipasẹ irufẹ aiṣedede jiini, eyiti o mu ki aipe sphingomyelinase ṣe. Iyato nla laarin oriṣi A ati Iru B jẹ pe awọn eniyan ti o ni Iru B ni o le ṣe awọn ohun elo diẹ sii ju sphingomyelinase ju awọn eniyan ti o ni iru A. Awọn iyatọ iyatọ yii ni o kere si kere si sphingomyelin, eyi ti o le jẹ pe o kere ju akọọkan iroyin fun ọjọ ogbó ni eyi ti Iru B ba bẹrẹ, awọn esi ti o dara, ati igbesi aye to gun. Ko ṣe alaye ni kikun fun idi ti A, nigba ti ilowosi ti iṣan-ara ko ṣe deede ni iru B.
- Awọn aami aisan : Awọn aami aisan bẹrẹ lakoko agbalagba ati o le ni awọn ẹdọ nla, ọpọlọ, awọn iṣoro imukuro, ati ẹjẹ. Awọn agbalagba agbalagba ni o ni abajade ti o dara julọ ati igbesi aye to ga ju awọn agbalagba lọ ti o ni iyatọ ti o ni arun yi.
- Imọye : Bi pẹlu oriṣi A, Acid Sphingomyelinase ti dinku ninu awọn ẹyin ẹjẹ funfun, ati idanwo jiini fun SMPD1 le jẹrisi arun na. Awọn ipele ẹjẹ ti cholesterol ati awọn triglycerides le gbega. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni Niemann-Pick type B le ni awọn awọ pupa pupa kan lori ayẹwo oju.
- Itoju : Awọn itọju pupọ wa fun Niemann-Pick type B, ṣugbọn wọn ko ni arowoto arun naa. Awọn wọnyi ni ẹjẹ ati awọn iyipo ti iṣọn-ọta ati iranlọwọ itọju. Iṣeduro ti ẹya ara eniyan le ṣe iranlọwọ fun igbadun iwalaaye ati dinku awọn ipa ti arun na, ṣugbọn o tun kii ṣe itọju.
- Ṣe : Niemann-Pick type B ti wa ni idi nipasẹ abawọn ni iwọn SMPD1, eyi ti o mu ki dinku gbóògì ti Acid Sphingomyelinase, eyiti o nfa sphingomyelin lati kọ soke ninu awọn sẹẹli, eyiti o wa ni titọ pẹlu iṣẹ ti awọn ara inu pupọ ninu ara.
- Awọn Genetics : Gbogbo awọn oniruuru Niemann-Pick arun ni idaduro autosomal, pẹlu iru B. Awọn diẹ ninu awọn eniyan ni o le gba Niemann-Pick type B, pẹlu eyiti awọn ọmọ Juu ti Ashkenazi tabi awọn ti o wa lati awọn ẹkun ni Ariwa Afirika.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C jẹ iyatọ ti o wọpọ julọ ti aisan yii, ṣugbọn o tun jẹ ohun to ṣe pataki, pẹlu awọn eniyan ti o ni ayẹwo 500 ni ọdun kan ni agbaye.
- Awọn aami aisan : Awọn aami aisan ti Niemann-Pick type C le bẹrẹ ni eyikeyi ọjọ ori, ṣugbọn gbogbo bẹrẹ ni igba ewe. Awọn aami aisan naa pẹlu idaduro akoko ẹkọ, ailera ati isanku iṣan. Awọn iṣoro wọnyi bẹrẹ lẹhin ti awọn ọgbọn ti tẹlẹ ti ndagbasoke deede fun awọn ọdun diẹ. Awọn ọmọde pẹlu Niemann-Pick type C tun le padanu agbara lati wo oju ati isalẹ pẹlu awọn oju wọn o le ṣe awọ awọ awọ awọ. Awọn iṣoro soro ati nrin le ni idagbasoke, pẹlu pẹlu ipalara. Awọn ipalara ati awọn iṣan ijigbọn, bakanna bi isonu lojiji ti ohun orin muscle ni idahun si awọn ero agbara ni gbogbo abajade ti iṣiro ti ọpọlọ.
- Imọye : Awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu Niemann-Pick type C le ni ategun ti o tobi, ati fifun nla, ati arun ẹdọfóró. Awọn ayẹwo ti Niemann-Pick type C da lori itan isẹgun ati idanwo ara, bakanna gẹgẹbi idanwo ti a npe ni idanwo ayẹwo filipin, eyi ti o le ri cholesterol ninu awọn awọ ara. Idanwo igbekalẹ kan le da awọn abawọn ninu awọn Jiini NPC1 ati NPC2.
- Itoju : Ko si arowoto fun Niemann-Pick type C. Awọn itọju ni a tọka si gbigbe awọn aami aisan, fifun iṣakoso ipalara, ati imudani itọju julọ.
- Ṣii : Neimann-Pick type C jẹ oriṣiriṣi yatọ si awọn oriṣi A ati B. Nibẹ ni aito awọn ọlọjẹ ti o ni nkan ṣe pẹlu gbigbe ati processing ti sphingomeylin. Iṣiro amuaradagba yii ni o ni abajade ti sphingomyelin, eyi ti lẹhinna dagba ni ọpọlọpọ awọn ara ti ara, nfa awọn aami aisan naa.
- Awọn Genetics : Aṣiṣe ti boya awọn NPC1 tabi NPC2 pupọ awọn abajade ninu aṣiṣe amuaradagba amọna ti Niemann-Pick iru C. Bi pẹlu awọn miiran orisi ti Niemann-Pick arun, eyi jẹ ẹya autosomal recessive àìsàn eyi ti o tumo si pe ọmọ tabi agbalagba pẹlu awọn arun gbọdọ jogun awọn Jiini lati ọdọ awọn obi mejeeji (ti o ma jẹ ko ni arun naa).
Niemann-Pick Type D
Yi iyatọ ni a kà si bi arun kanna gẹgẹbi Iru C. O jẹ akọkọ ni a mọ ni kekere eniyan ni Nova Scotia, o si ro pe o jẹ iyatọ ti o yatọ si arun Niemann-Pick, ṣugbọn lati igba naa lọ, ẹgbẹ yii ni a ri lati ni awọn abuda aisan kanna ati awọn Jiini ti Niemann-Pick type C.
Iwadi
Iwadi ti nlọ lọwọ si awọn aṣayan itọju fun Niemann-Pick arun. Rirọpo ti enuemusi alaini ti a ti kẹkọọ. Ni akoko to wa, iru itọju ailera yii nikan wa nipasẹ iforukọsilẹ ni idanwo iwosan. O le wa alaye nipa bi o ṣe le kopa ninu awọn iwadii nipa iwadii nipa beere lọwọ dokita rẹ tabi nipa kan si Niemann-Pick advocacy and organizations support.
A Ọrọ Lati
Aisan ti Niemann-Pick nfa nọmba awọn aami aisan ti o dabaru fun nini igbesi aye deede, ati ki o fa ipalara pupọ, irora ati ailera. O jẹ wahala pupọ fun gbogbo ẹbi nigbati iru àìsàn nla bẹẹ jẹ apakan ti igbesi aye rẹ.
Ti o ba ti ayẹwo tabi ọmọ rẹ pẹlu arun Niemann-Pick, igbesi aye ayeraye tumọ si pe ẹbi rẹ gbọdọ wa nẹtiwọki ti o lagbara, ati awọn oniruuru awọn oniṣẹ lati pese itọju multidisciplinary. Nitori pe o jẹ arun to nyara, o le nilo lati wa lati wa awọn akosemose ti o ni iriri ninu ipese awọn iṣẹ ti o nilo.
> Orisun:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Awọn oriši A ati B Niemann-Pick arun. Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.