Agbegbe ti iṣelọpọ Metabolic
Àìsàn Leigh jẹ ailera ti a jogun ti o jogun ti o nfa eto aifọkanbalẹ ti iṣan (ọpọlọ, ọpa ẹhin, ati awọn ara irisi). Aisan arun Leigh nfa nipasẹ awọn iṣoro ninu mitochondria, awọn ile agbara ni awọn sẹẹli ara.
Aisan aiṣedede ti o fa arun Leigh le jogun ni awọn ọna oriṣiriṣi mẹta. O le jogun lori chromosome X (obirin) bi aipe ailopin ti enzymu kan ti a npe ni ajọ dehydrogenase pyruvate (PDH-Elx).
O le jẹ jogun bi ipo idasile ti idosomal ti o ni ipa lori apejọ ti enzymu ti a npe ni cytochrome-c-oxidase (COX). O le tun jogun bi iyipada ninu DNA ninu cell mitochondria.
Awọn aami aisan
Awọn aami aiṣan ti arun Leigh bẹrẹ nigbagbogbo laarin awọn ọdun ori 3 ati ọdun meji. Niwon arun na yoo ni ipa lori eto aifọkanbalẹ aifọwọyi, awọn aami aisan le ni:
- ko dara agbara mu
- iṣoro titẹju ori
- sisonu ọgbọn ọgbọn ti ọmọ-ọwọ naa ti ni iru bi nini ohun ti o ni idari ati gbigbọn
- isonu ti iponju
- eebi
- irritability
- ibanujẹ nigbagbogbo
- imulojiji
Bi arun Leigh ṣe buru si akoko, awọn aami aisan le ni:
- ṣakoso ailera
- aini iṣan ti iṣan (hypotonia)
- Awọn abajade ti lactic acidosis (ikojọpọ ti lactic acid ninu ara ati ọpọlọ) ti o le jẹ ki mimi-ẹrọ ati iṣẹ-aisan bajẹ
- awọn iṣoro ọkan
Imọlẹ
Imọye ti arun Leigh ti da lori awọn aami aisan ti ọmọ-ọwọ tabi ọmọde ni.
Awọn idanwo le fihan aipe ti pyruvate dehydrogenase tabi niwaju lactic acidosis. Ẹnìkan ti o ni arun Leigh le ni awọn abuda ti o jẹ deede ti ibajẹ ninu ọpọlọ ti a le rii nipasẹ ọlọjẹ ọlọjẹ. Ni diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan, idanwo ẹda le ni idaniloju ifarahan iyipada.
Itoju
Itoju ti arun Leigh nigbagbogbo ni awọn vitamin bi thiamine (Vitamin B1). Awọn itọju miiran le da lori awọn aami aisan, gẹgẹbi awọn oogun aporo tabi awọn ọkan tabi awọn oogun aisan. Iṣẹ-ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera ọrọ le ṣe iranlọwọ fun ọmọde kan de opin agbara rẹ.
Awọn orisun:
> "Awọn Ẹjẹ Alaye Ainika NINDS Leigh's." Awọn ailera. 13 Feb 2007. Orilẹ-ede ti Orilẹ-ede fun Awọn ailera ti iṣan ati Ẹgun.
> "Arun Leigh." Atọka Awọn Arun Kooro. 17 Oṣu kejila 2007. Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla.
> Macnair, Trisha. "Arun ti Leigh." Ile-iṣẹ BBC. Keje 2006.