Bawo ni lati ṣe oye ti arun aisan yii
Ni ọdun 1981, a ṣẹda ọrọ CHARGE lati ṣe apejuwe awọn iṣupọ ti aibirin ti a ti mọ ni awọn ọmọde. CHARGE duro fun:
- Coloboma (oju)
- Awọn abawọn okan ti eyikeyi iru
- Atia (choanal)
- Retardation (ti idagbasoke ati / tabi idagbasoke)
- Iyatọ ti ara ẹni
- Eti anomaly
A ṣe iṣeduro pe okunfa ti ailera naa da lori imọran mẹrin ti awọn ẹya ara ẹrọ wọnyi.
Niwon lẹhinna, awọn onisegun ti mọ pe itumọ ati iṣakoso fun okunfa ko ṣe akiyesi awọn ẹya ara miiran ti Ẹjẹ CHARGE, tabi o daju pe diẹ ninu awọn ọmọde pẹlu iṣọjẹ ko ni ibamu pẹlu awọn iyasilẹtọ fun ayẹwo.
Awọn Genetics of CHARGE Syndrome
Aini ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọnjẹ CHARGE ti a ti damo lori chromosome 8 ati pẹlu awọn iyipada ti ẹda CHD7 (ikanni CHD7 jẹ ẹyọkan kan ti o wa ni akoko yii lati ni ikopa pẹlu ailera naa.) Biotilejepe o ti mọ pe aisan CHARGE jẹ iṣọnisan ilera kan ti o jẹ aibajẹ aiṣedede, orukọ ko ti yipada. Bi o tilẹ jẹ pe awọn iyipada pupọ ti CHD7 ni a jogun ni ipo ti o jẹ ti o ni agbara ti o ni idaniloju , ọpọlọpọ igba wa nipa iyipada tuntun ati pe ọmọ kekere jẹ ọmọ kanṣoṣo ninu ẹbi ti o ni itọju.
Ipa ti iṣaisan CHARGE
Ṣiṣẹpọ iṣọpọ waye ni iwọn to 1 ninu 8,500 si 10,000 ibi-ọmọ ni agbaye.
Awọn aami aisan ti iṣaisan CHARGE
Awọn ẹda ti ara ẹni ti ọmọ pẹlu Isẹgun CHARGE wa lati ipo ti o tọ si deede. Ọmọ kọọkan ti a bi pẹlu ailera le ni awọn iṣoro ti ara ọtọ ati diẹ ninu awọn ẹya ti o wọpọ julọ tabi awọn abawọn ibi:
C- Coloboma ti oju:
- Àrùn yi yoo ni ipa lori 80 to 90 ogorun ti awọn eniyan ti a ni ayẹwo pẹlu iṣọpọ CHARGE
- A coloboma ni awọn fissure kan (kiraki) nigbagbogbo ni ẹhin oju
- Ọkan tabi mejeeji oju le tun jẹ kekere (microphthalmos) tabi sonu (anophthalmos)
C tun le tunka si Ọran Ẹjẹ Cranial Nerve:
- 90 si 100 ogorun ti awọn eniyan pẹlu Isopọ AWỌN NI ni idiwọn tabi pipadanu pipadanu ti imọran wọn (anosmia)
- 70 si 80 ogorun ti awọn eniyan ni iṣoro gbigbe.
- Aisan ara-ara ( palsy ) lori ọkan tabi mejeji nwaye ni 50 si 90 ogorun ti awọn eniyan ti o ni ailera naa
H- Ikuran Aṣeyọri:
- 75 ogorun ti awọn eniyan kọọkan ni o ni ipa nipasẹ awọn oriṣiriṣi awọn ailera okan
- Ibùkù aifọkanbalẹ igbagbogbo julọ jẹ iho ninu okan ( aṣiṣe apaniyan ti o wa ni ipilẹṣẹ )
A- Atiasi ti Choanae:
- Atresia kan n tọka si isansa ti iyọkuro kan ninu ara. Ni awọn eniyan ti o ni iṣọnisan CHARGE, igbasẹ ti awọn imu iwaju ti nyọ lori ọkan tabi mejeji ni a dinku (stenosis) tabi ko ni asopọ pẹlu ẹhin ọfun (atresia)
- Atresia yii wa ni iwọn 35 si 65 ninu awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣagun CHARGE
R- Retardation (Erongba ati Idagbasoke)
- 70 ogorun ti awọn eniyan ti o ni ipa nipasẹ CHARGE ti dinku IQ ti o le wa lati fere deede si idibajẹ irora pupọ
- 80 ogorun ti awọn eniyan kọọkan ni o ni ipa nipasẹ idaduro idagba, ati idagba idagbasoke yii ni a maa nwari ni osu mẹfa akọkọ ti igbesi aiye nigbati ọmọ ikoko ko ba dagba ni deede
- Ipadọgba idagbasoke jẹ nitori awọn aiṣedede idaamu homonu ati / tabi kiko iṣoro (idagba ọmọde duro lati mu lẹhin igbati ọmọ ikoko)
G- Idagbasoke Abuda:
- Awọn ibaraẹnisọrọ ti ko ni ipilẹ ni ami ami ti a sọ ni idiyele CHARGE ni awọn ọkunrin, ṣugbọn kii ṣe pupọ ninu awọn obirin
- 80 to 90 ogorun ti awọn ọkunrin ni o ni ipa nipasẹ ibajẹ abe, ṣugbọn nikan si 15 si 25 ogorun ti awọn obirin pẹlu awọn aisan ti wa ni fowo
E- Eti Abnormalities:
- Awọn ajeji ailewu ti o ni ipa ni ipa si 95 si 100 ogorun ti awọn ẹni kọọkan ni awọn idibajẹ ti eti eti ti a le bojuwo
- 60 to 90 ogorun ti awọn eniyan tun ni awọn iṣoro ninu eti inu, gẹgẹbi awọn abikibi semicircular tabi ailera ti o le fa irẹlẹ
Ọpọlọpọ awọn iṣoro ti ara miiran ni ọmọ kan ti o ni iṣoro CHARGE le ni afikun si awọn aami aisan to wọpọ loke loke. Eyi kii ṣe bi Aisan VATER , eyiti o tun yi ayipada rẹ pada lati ni awọn abawọn ibimọ siwaju sii.
Bawo ni a ṣe ayẹwo Ọdọmọkunrin pẹlu iṣaisan CHARGE
Ijẹrisi ti iṣọnjẹ CHARGE da lori idapọ ti awọn aami aiṣan ti ara ati awọn ẹya ti ọmọde fihan. Awọn aami aiṣan mẹta ti o pọ julọ ni 3 C: Coloboma, atresia Choanal, ati awọn Canal alailẹgbẹ semicircular ni eti.
Awọn aami aisan miiran miiran, gẹgẹbi irisi ohun ajeji ti awọn etí, ti o wọpọ ni Awọn alaisan alaisan ti o dara ju ti o wọpọ ni awọn ipo miiran. Diẹ ninu awọn aami aisan, gẹgẹbi aibuku ọkan, tun le waye ni awọn iṣoro tabi awọn ipo miiran, ati bayi o le jẹ diẹ wulo ni ifidaju ayẹwo.
Ọmọ ikoko ti a fura si nini nini iṣọn-arun CHARGE yẹ ki o ṣe ayẹwo nipasẹ onimọran onimọgun ti o mọ pẹlu iṣọn. A le ṣe ayẹwo igbeyewo nipa iṣan-ara , ṣugbọn o jẹ gbowolori ati pe awọn ẹrọ-ṣiṣe kan nikan nṣe.
Bawo ni a ṣe mu abojuto Ọrẹ ti a ṣe abojuto
Awọn ọmọ ti a bi pẹlu idaabobo CHARGE ni ọpọlọpọ awọn iṣoro ati iṣoro ti ara, diẹ ninu awọn, bi ailera kan, le jẹ idẹruba aye. Awọn nọmba oriṣiriṣi awọn oogun iwosan ati / tabi awọn itọju ti a le ṣe lati ṣe itọju iru aibuku kan.
Iṣẹ-ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera ọrọ le ṣe iranlọwọ fun ọmọde kan lati de opin agbara rẹ. Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu Isopọ Ajẹju yoo nilo eko pataki nitori awọn idaduro idagbasoke ati awọn ibaraẹnisọrọ ti o ṣẹlẹ nipasẹ igbọran ati iṣiro iran.
Didara ti iye fun Awọn eniyan ti o ni iṣoro aisan
Niwon awọn ami aisan ọkan ẹnikẹni ti o ni iṣoro ti o pọju le yatọ si ọpọlọpọ, o ṣòro lati sọ nipa ohun ti aye jẹ nitori pe wọn ni "aṣoju" eniyan pẹlu aisan. Iwadii kan wo awọn eniyan to ju 50 eniyan lọ ti o ni arun ti o wa laarin awọn ọjọ ori 13 ati 39. Ni gbogbogbo, awọn ipele ọgbọn laarin awọn eniyan wọnyi jẹ ipele ẹkọ ẹkọ kẹrin. Awọn ọran ti o wọpọ julọ ni dojukoju awọn oran-ara egungun egungun, apnea ti oorun , awọn ohun ti o wa ni idinkuro , iṣoro, ati ijẹnilọ. Laanu, awọn nkan ti o ni imọran le dabaru pẹlu awọn ibasepọ pẹlu awọn ọrẹ ni ita ti ẹbi, ṣugbọn itọju ailera, boya ọrọ, ti ara, tabi iṣẹ le jẹ iranlọwọ pupọ. O ṣe iranlọwọ fun awọn ẹbi ati awọn ọrẹ, paapaa lati ni imọyesi awọn oran ti o ni imọran, bi awọn iṣoro ti o gbọ ti jẹ aṣiṣe bi ironu ti irin fun awọn ọgọrun ọdun.
Awọn orisun:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Didara ti iye ni awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu iṣaisan CHARGE. Akọọlẹ Amẹrika ti Awọn Jiini Genetics. Apá A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., ati K. Blake. Ṣaisan Aisan. Awọn Hosipitu Omode ni Atunwo . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Ipa ti Igbọran Ngbọ ati Awọn Imọ Agbara lori Idagbasoke Ede ni Ṣaisan Aisan. Akọọlẹ Amẹrika ti Awọn Jiini Genetics. Apá A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Ile-işẹ ti Oogun Amẹrika ti US. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Ṣaisan Aisan. Imudojuiwọn 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics