Aisan igbẹnisọ jẹ apakan ti ẹgbẹ kan ti awọn ailera ti o mọ ni acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Awọn ailera ACPS wa ni awọn oran pẹlu awọn agbọn, awọn ika ọwọ, ati awọn ika ẹsẹ. Ajẹrisi aṣawalẹgbẹ ni igba miran ni a npe ni ACPS type II.
Awọn ami ati awọn aami-ara ti Aisan Gbẹnagbẹna
Diẹ ninu awọn ami ti o wọpọ julọ ti Ọgbẹna Gbẹnagbẹna ni awọn nọmba polydactyl tabi iwaju awọn ika ọwọ tabi ika ika.
Awọn ami miiran ti o wọpọ pẹlu webbing laarin awọn ika ati ori oke ti ori, ti a tun mọ ni acrocephaly. Diẹ ninu awọn eniyan ti ni idaniloju ọgbọn, ṣugbọn awọn pẹlu pẹlu Gbẹnagbẹna ni o wa laarin iwọn awọn ọgbọn imọran. Awọn aami aisan miiran ti Ayọ Gbẹnagbẹna le ni:
- Isunmọ ni kutukutu (isopọ) ti awọn isẹpo fibrous (sutures cranial) ti agbọn, ti a npe ni craniosynostosis. Eyi jẹ ki agbọnri naa dagba si ohun ajeji ati ori le dabi kukuru ati gbooro (brachyceply)
- Awọn ẹya oju ara bii iwọn-kekere, irisi etikun, Afara-ti-ni-itọpọ ti o nipọn, oju imu ti o ni ibẹrẹ, ẹhin ipada ti o wa ni isalẹ (palpebral fissures), kekere ti o wa ni abẹ ati / tabi isalẹ.
- Awọn itọsọna kekere ati awọn ika ẹsẹ (brachydactyly) ati awọn igbọnwọ tabi awọn ika ọwọ tabi ika ẹsẹ (ṣiṣẹpọ).
Ni afikun, diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan pẹlu Ọgbẹna Gbẹgbẹ le ni:
- aarin (ti o wa ni ibiti o wa ni ibi) awọn abawọn okan ni nipa ọkan-mẹta si idaji awọn eniyan kọọkan
- inu hernia inu
- awọn idanwo ti ko tọ si ni awọn ọkunrin
- kukuru kukuru
- ìwọnba lati dena ailera opolo
Ilana ti Gbẹnagbẹna Ọgbẹ
Laarin Ilu Amẹrika, o wa niwọn ọdun 300 ti a mọ ni imọran ti Gbẹnagbẹna. o jẹ arun ti ko ni idiwọn; o kan ninu ọdun bi milionu milionu kan ni yoo kan.
O jẹ arun ti o ni idasomal.
Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji gbọdọ ni awọn ikun ti a ni ipa lati le fa arun na si ọmọ wọn. Ti awọn obi meji pẹlu awọn Jiini wọnyi ni ọmọ ti ko ṣe afihan ami iṣọnnagbẹna Carpenter, ọmọ naa tun jẹ alaru ti awọn Jiini ati pe o le ṣe si ti o ba jẹ pe alabaṣepọ wọn ni o ni.
Bawo ni a ti rii Iwadi Arun Gbẹgbẹna
Niwon Gbẹnagbẹna ailera jẹ ailera kan, a bi ọmọ kan pẹlu rẹ. Imọye da lori awọn aami aisan ti ọmọ naa ni, gẹgẹbi hihan ori-ori, oju, ika ọwọ, ati ika ẹsẹ. Ko si idanwo ẹjẹ tabi X-ray nilo; Ajẹrisi aṣawalẹgbẹ ni a maa n ṣe ayẹwo nikan nipasẹ idanwo ti ara.
Itoju
Itoju ti Gbẹnagbẹna aisan da lori awọn aami aisan ti ẹni kọọkan ni ati idibajẹ ti ipo naa. Itọju abẹrẹ le ṣee nilo ti o ba jẹ abawọn aifọwọyi kan ti aye. Itọju abẹrẹ le tun ṣee lo lati ṣe atunṣe craniosynostosis nipasẹ yiya awọn egungun atẹgun ti a ko daadaa lati ṣe fun idagba ori. Eyi ni a maa n ṣe ni awọn ipele ti o bẹrẹ ni ikoko.
Iyapa ti awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ, ti o ba ṣeeṣe, le pese irisi deede diẹ sii ṣugbọn kii ṣe dandan iṣẹ iṣaro; ọpọlọpọ awọn eniyan pẹlu Gbẹnagbẹna Syndrome n gbiyanju lati lo ọwọ wọn pẹlu ipele deede ti dexterity paapaa lẹhin ti abẹ.
Iṣẹ-ara, iṣẹ-ṣiṣe, ati itọju ailera le ṣe iranlọwọ fun ẹni kan pẹlu Ọgbẹna Gbẹnagbẹna de opin agbara rẹ to pọju.
Awọn orisun:
Ile-işẹ ti Oogun Amẹrika ti US. "Ọràn Gbẹnagbẹna." 2007
Kleppe, S. "Aisan Gbẹnagbẹna". Ajo Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla , 2015.