Apọ Aarin Ọdun ti Awọn Ipalara Ọgbẹ
Aisan Hydrolethalus jẹ ẹgbẹ apani ti aibirin ti a fa nipasẹ ailera aisan. A ṣe akiyesi ailera hydrodrogeletiki nigba ti awọn oluwadi n kọ ikolu miran, ti a npe ni ailera Meckel, ni Finland. Wọn ri idajọ 56 ti iṣọn-ẹjẹ hydrolethalus ni Finland, eyi ti o tumọ si ikolu ti o kere ju 1 ni ọmọde 20,000 nibẹ. O ti wa ni o kere ju 5 awọn iṣẹlẹ ti o royin ti iṣọn-ẹjẹ hydrolethalus ti a gbejade ni awọn iwe iwosan ti agbaye.
Lilo awọn ọmọ Finnish ati awọn idile wọn, awọn oluwadi ṣe awari iyipada pupọ ti o ni idaamu iṣelọpọ hydrolethalus ni ilu Finnish. Ọwọn yii , ti a npe ni HYLS-1, wa lori chromosome 11. Iwadi wa ni imọran pe iyipada ti ẹda ni a jogun ni apẹrẹ idasi-ara autosomal.
Awọn aami aisan ti Hydrolethalus Syndrome
Iṣajẹ omi Hydrolethalus ni oriṣi ẹgbẹ ti awọn abawọn iyabi ọtọtọ, pẹlu:
- Hydrocephalus ti o lagbara (isun omi pupọ ninu ọpọlọ)
- Eku kekere kekere (ti a npe ni micrognathia)
- Oṣan ti a fi npa tabi fifọ palate
- Ẹrọ atẹgun ti a ko nira
- Awọn abawọn ailera abuku
- Awọn ika ọwọ ati ika ẹsẹ (ti a npe ni polydactyly), paapaa atokun nla ti o duplicated
- Malformation ti ọpọlọ, pẹlu awọn ẹya ti o padanu
Aisan ti Hydrolethalus Syndrome
Ọpọ ọmọ ikoko ti o ni iṣelọpọ hydrolethalus ni a mọ ṣaaju ki a to bi ọmọ inu oyun. Iwọn hydrocephalus ati iṣọn-ọpọlọ ṣe idaran okunfa.
Atunwo ti ọmọ inu oyun naa nipasẹ olutirasandi, tabi ọmọ ni ibimọ, nilo lati ṣe akoso awọn iṣọnisan ti o jọ gẹgẹbi ailera Meckel , Trisomy 13 , tabi Syndrome Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Ni igba pupọ a bi ọmọ ti o ni iṣelọpọ hydrolethalus bakannaa. About 70% awọn ọmọ ti o ni iṣoro naa jẹ tunborn. Awọn ti a bi laaye ko ni laaye fun igba pipẹ.
Awọn orisun
Tiller, George E .. "Aisan Hydrolethalus 1." OMIM aaye data. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Aisan Hydrolethalus." Iwe akosile ti Awọn Genetics Genetics 27 (1990): 756-759. Tẹjade.