Jackson-Weiss Syndrome

Awọn ipalara ibi ti ori, oju, ati ẹsẹ

Ijẹjẹ Jackson-Weiss jẹ ailera kan ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu aaye FGFR2 lori isodisi 10. O nfa abawọn iyabi ọtọ ori, oju, ati ẹsẹ. A ko mọ igba ti aisan Jackson-Weiss maa n waye, ṣugbọn diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan ni akọkọ ninu awọn idile wọn lati ni iṣoro naa, lakoko ti awọn miran jogun iyipada ẹda ni ọna ti o ni agbara abosomal .

Awọn aami aisan

Ni ibimọ, awọn egungun agbári ko ba darapọ mọ; wọn papọ bi ọmọ naa ti dagba. Ni itọju Jackson-Weiss, awọn egungun ọlẹgun darapo (fusi) ni kutukutu. Eyi ni a pe ni "craniosynostosis." Eyi fa:

• panṣan padanu
• oju ti o ni opolopo awọn oju
• iwaju bulging
• aladani alailẹgbẹ, agbegbe arin ti abẹ ti oju (oju ipọnju ti aarin)

Ẹgbẹ miiran ti o jẹbi ibimọ ni Jackson-Weiss dídùn ni awọn ẹsẹ:

• awọn ika ẹsẹ ti wa ni kukuru ati jakejado
• awọn ika ẹsẹ ẹsẹ tun tẹ lati awọn ika ẹsẹ keji
• awọn egungun ika ika ẹsẹ kan le jẹ pọpọ (ti a npe ni "sisọpọ") tabi apẹrẹ ti ko dara

Olúkúlùkù pẹlu àìsàn Jackson-Weiss maa n ni ọwọ deede, imọran deede, ati igbesi aye deede.

Imọlẹ

Idanimọ ti aisan Jackson-Weiss da lori awọn abawọn ibi ti o wa. Awọn iṣọn-aisan miiran ti o ni craniosynostosis, gẹgẹbi ailera Crouzon tabi iṣẹtẹ Itẹ, ṣugbọn awọn abnormalities ẹsẹ jẹ iranlọwọ lati mọ iyatọ Jackson-Weiss.

Ti o ba wa iyemeji, a le ṣe idanwo igbekalẹ kan lati ṣe iranlọwọ lati jẹrisi ayẹwo.

Itoju

Diẹ ninu awọn aibikii ibi ti o wa ni Jackson-Weiss iṣọ le ṣe atunṣe tabi dinku nipa abẹ. Itọju ti craniosynostosis ati awọn ajeji oju jẹ nigbagbogbo mu nipasẹ awọn onisegun ati awọn itọju ti o ṣe pataki ni awọn iṣọn-ori ati ọrùn (awọn olutọju craniofacial).

Awọn ẹgbẹ ti awọn ọjọgbọn nigbagbogbo n ṣiṣẹ ni aaye pataki craniofacial tabi ile iwosan. Orilẹ-ede Craniofacial National naa ni alaye olubasọrọ kan fun awọn ẹgbẹ iwosan ti ilu craniofacial ati tun pese atilẹyin owo fun awọn idiyele ti kii ṣe deede ti awọn eniyan ti o rin irin-ajo lọ si ile-iṣẹ fun itọju.

_{Awọn orisun:}

> Wulfsberg, Eric. "Aisan Jackson-Weiss." Ẹkọ Ìdílé CCDD. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Isegun.

> "Jackson-Weiss Syndrome." Atọka Awọn Arun Kooro. Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla.

> "Jackson-Weiss Syndrome." Awọn Itọkasi Imọ Genetics. 2 Oṣu Karun 2008. Ile-ẹkọ ti Oro Ile-iwe ti Amẹrika.

> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Aisan Jackson-Weiss." Keje 2005. Orphanet Encyclopedia.