Awọn ẹya ara Ayanju Awọn ẹya ara ẹrọ ni Hallmark ti Ẹjẹ Arun yii
Ounjẹ Cornelia de Lange (CDLS), ti a mọ pẹlu ailera Bachmann-de Lange, jẹ ailera kan ti o fa ifarahan ti o wa lati ibimọ. Arun naa le ni ipa awọn ẹya pupọ ti ara ati awọn sakani lati ìwọnba si buru. CDLS le jogun; sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ ni o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada titun.
Lọwọlọwọ, CDLS ti ni asopọ si awọn iyipada ninu awọn Jiini NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, ati SMC3.
Ọpọlọpọ igba ma nfa lati awọn iyipada ni apapọ NIPBL. O to 30 ogorun ti awọn iṣẹlẹ ko ni ibatan si eyikeyi ninu awọn iyipada-jiini wọnyi. Ipo naa ni o ni ipa ni ibikibi lati ọdọ 1 ni 10,000 si 30,000 awọn ọmọ ikoko. Awọn eniyan diẹ sii le ni ipo naa bi awọn iṣọlẹ alaiwu le lọ si aifọwọyi. CDLS le jẹ ayẹwo nipasẹ aisan idanwo.
Ṣiṣe Awọn ẹya ara ti o yatọ
Ọpọlọpọ awọn aami aisan ti Cornelia de Lange ni o wa ni ibi ibimọ. Awọn eniyan pẹlu CDLS ni awọn ẹya ara ẹni pato gẹgẹbi:
- Awọn oju oju ti o farahan ti o farahan ati ti a ti ṣalaye daradara (99 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Awọn eyelashes gigun gigun (99 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Awọn akọle kekere ati iwaju (92 ogorun ti awọn iṣẹlẹ)
- Irun ti a ti yipada (88 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Awọn agbekale ti o wa ni isalẹ-ẹnu ati ẹnu ẹnu (94 ogorun ti awọn iṣẹlẹ)
- Kekere kekere kekere ati / tabi ti o ni ita oke (84 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Oluso ti o ni
Awọn ohun ajeji miiran ti o le tabi ko le wa ni ibimọ ni:
- Ori kekere (microcephaly) (98 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Awọn iṣoro oju ati oju iran (50 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Irun ara ti o tobi, eyi ti o le ṣe pataki bi ọmọ naa ti dagba (78 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Ọrun kukuru (66 ogorun awọn iṣẹlẹ)
- Awọn ohun ajeji ọwọ bi awọn ika ọwọ ti npadanu, ọwọ kekere kekere, ati / tabi iyatọ ti inu awọn ika ọwọ Pinky
- Awọn abawọn okan
Awọn ọmọde pẹlu iṣọn Cornelia de Lange ni a maa bi ni kekere, nigbakugba ti ko tọ. Awọn ti o fowo kan le ni awọn iṣan ti o nira, iṣoro wahala, ati ipọnle kekere, ailera. Awọn ọmọde ti o ni CDLS tun le ni imudaniloju ikun ti nwaye ati fifunni.
Awọn iṣoro Ede ati Ẹjẹ
Awọn ọmọde pẹlu ọlọjẹ Cornelia de Lange ko ni idagbasoke bi yarayara bi awọn ọmọde miiran. Ọpọlọpọ ni ailera si idibajẹ ailera, ṣugbọn diẹ ninu awọn le ni alaabo pupọ (pẹlu iwọn IQ ti 30 si 85). Nitori awọn iṣoro pẹlu ẹnu wọn, gbigbọ, ati idagbasoke, awọn ọmọde pẹlu CDLS maa bẹrẹ sii sọrọ nigbamii ju awọn ẹgbẹ wọn lọ.
Awọn isoro iṣọnṣe fun awọn ọmọde pẹlu CDLS le ni ifasilẹkura, ipalara ara ẹni, ifuniji, ati idamu ti oorun. Awọn ọmọde yii tun han pe o ni itọju ala-ara autism-bi nitori agbara ti o dinku lati ni ibatan si awọn eniyan miiran, awọn iwa atunṣe, iṣoro pẹlu ifarahan oju, ati idaduro ede.
Itọju CDLS
Itoju n fojusi si n ṣakoro awọn aami aisan ti CDLS ki awọn ti o fowo kan le mu diẹ sii aye. Awọn ọmọde ni anfani lati awọn eto inunibini teteṣe fun imudarasi ohun orin iṣan, ṣiṣe abojuto awọn iṣoro onojẹ, ati idagbasoke awọn ọgbọn ọgbọn-ọgbọn. Awọn akosemose ilera ilera ti opolo le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aiṣedede ihuwasi ti ipo naa.
Awọn ọmọde le tun nilo lati ri awọn ologun tabi awọn ophthalmologists fun okan ati awọn iṣoro oju. Igberati aye jẹ deede bi ọmọde ko ba ni awọn ohun ajeji ti o tobi julọ gẹgẹbi awọn abawọn okan.
Orisun:
Tekin, M. (2015). Ọgbẹ ti Cornelia de Lange. eMedicine.