Aisan Meckel-Gruber - eyiti a mọ pẹlu dysencephalia splanchnocystica, iṣọn Meckel, ati iṣọn gruber - jẹ ailera kan ti o mu ki ọpọlọpọ awọn abawọn ara ti o buru. Nitori awọn abawọn nla wọnyi, awọn ti o ni iṣelọpọ Meckel maa n ku ki o to tabi ni pẹ diẹ lẹhin ibimọ.
Awọn Idasilẹ Ayé
Aisan Meckel ni nkan ṣe pẹlu iyipada ninu o kere ju ọkan ninu awọn Jiini mẹjọ.
Awọn iyipada ninu awọn ẹda mẹjọ mẹjọ fun o to 75 ogorun ti awọn ọrọ Meckel-Gruber. Awọn miiran 25 ogorun ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ti o ni sibẹsibẹ lati wa ni awari.
Ni ibere fun ọmọde lati ni ailera Meckel-Gruber, awọn obi mejeeji gbọdọ gbe awọn adaakọ ti ẹsẹ ti o bajẹ. Ti awọn obi mejeeji ba ni abawọn aṣiṣe, o ni idaamu 25-ogorun ti ọmọ wọn yoo ni ipo. O ni idaamu 50-ogorun ti ọmọ wọn yoo jogun ẹda kan ti pupọ. Ti ọmọ ba jogun ẹda kan ti wọn, wọn yoo jẹ opo ti ipo naa. Wọn kii yoo ni ipo ti ara wọn.
Ikọja
Iwọn idibajẹ ti Iyanjẹ Meckel-Gruber yatọ lati 1 ni 13,250 si 1 ni 140,000 ibi ibi. Iwadi ti ri pe diẹ ninu awọn olugbe, bi awọn ti awọn orilẹ-ede Finnish (1 ninu 9,000 eniyan) ati awọn ọmọ Beliki (nipa 1 ninu 3,000 eniyan), o le ṣe alakan diẹ. Awọn oṣuwọn ti o ga julọ ti a ti ri laarin awọn Bedouins ni Kuwait (1 ni 3,500) ati laarin awọn Indiya Gujarati (1 ni 1,300).
Awọn eniyan wọnyi tun ni awọn oṣuwọn ti o ga, pẹlu nibikibi lati 1 lati 50 si 1 ni awọn eniyan 18 ti o n gbe ẹda ti awọn ainibajẹ aibikita. Pelu awọn oṣuwọn idibajẹ yii, ipo naa le ni ipa lori eyikeyi ilu, bii awọn mejeeji.
Awọn aami aisan
Imọjẹ Meckel-Gruber ni a mọ fun dida awọn idibajẹ ti ara ẹni pato, pẹlu:
- A ni awọn aami ti o nipọn iwaju (fontanel), eyiti o fun laaye diẹ ninu awọn ọpọlọ ati ọpa-ọpa lati ṣubu jade (encephalocele)
- Awọn abawọn okan
- Awọn kidinrin nla ti o kún fun cysts (polycystic kidinrin)
- Afikun ika tabi ika ẹsẹ ( polydactyly )
- Ẹdọ ẹdọ (ẹdọ fibrosis)
- Ti ko ni idagbasoke ti ẹdọfẹlẹ (ẹdọfaro apọnia)
- Oṣuwọn ti o ni fifọ ati ọpa
- Awọn ohun ajeji abanibi
Awọn ọmọ inu kidinrin jẹ aami aisan ti o wọpọ julọ, atẹle nipasẹ polydactyly. Ọpọlọpọ awọn apani ti Meckel-Gruber jẹ nitori hypoplasia ẹdọforo, iṣagbejade ẹdọfẹlẹ ti ko pari.
Imọlẹ
Awọn ọmọde pẹlu iṣọn Meckel-Gruber le jẹ ayẹwo ni ibamu si irisi wọn ni ibimọ, tabi nipasẹ olutirasandi ṣaaju ibimọ. Ọpọlọpọ awọn ayẹwo ti a ṣe ayẹwo nipasẹ olutirasandi ni a ṣe ayẹwo ni oṣu keji ọjọ keji. Sibẹsibẹ, oniṣọna imọran kan le ni idaniloju ipo naa nigba akọkọ ọjọ ori. Àwákirí kromosome, boya nipasẹ sampling chorionic villus tabi amniocentesis, le ṣee ṣe lati ṣe akoso jade Trisomy 13 , ẹya ti o fẹrẹ jẹ ibajẹ pẹlu awọn aami aisan kanna.
Itoju
Laanu, ko si itọju fun iṣọn Meckel-Gruber nitori awọn ẹdọ inu ọmọ ti ko ni abẹ ati awọn kidinrin abuku ko le ṣe atilẹyin fun igbesi aye. Ipo naa ni oṣuwọn ọgọrun ọdun ọgọrun laarin awọn ọjọ ibi.
Ti a ba ri aisan Meckel-Gruber lakoko oyun, diẹ ninu awọn idile le yan lati fi opin si oyun naa.
Awọn orisun:
Carter, SM (2015). Aisan Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Aisan Meckel (2016)