Ìyọnu Àrùn Klinefelter - Ajọ Ipilẹ Onigbagbo ti o n ṣe awọn eniyan
Àrùn dídùn Klinefelter jẹ igbekalẹ ti ẹbi ti o ni ipa lori awọn ọkunrin nikan. Eyi ni ohun ti o yẹ ki o mọ nipa awọn okunfa, awọn aami aisan ati awọn itọju fun ipo naa.
Kini Ẹjẹ Klinefelter?
Àrùn dídùn Klinefelter jẹ àìpé àìsàn ti o ni ipa lori awọn ọkunrin nikan. Ti a npe ni lẹhin ti ologun Amẹrika Harry Klinefelter ni ọdun 1942, iṣọn-ara Klinefelter yoo ni ipa lori ọkan ninu awọn ọmọkunrin ti o jẹ ọmọkunrin 500, ti o jẹ ki o jẹ aiṣedede jiini ti o wọpọ julọ.
Ni akoko ti isiyi, akoko apapọ ti ayẹwo jẹ ọdun 30, o si ro pe nikan ni idamẹrin awọn ọkunrin ti o ni ailera naa ni a ti ni ayẹwo nipasẹ ti ara. Awọn ami ti o wọpọ julọ ti ailera ti Klinefelter jẹ ibalopọ ibalopo ati ilora, ṣugbọn fun awọn ọkunrin kọọkan, iyara ti awọn aami aisan le yatọ si ni pupọ. Awọn ipalara ti iṣọn-ẹjẹ Klinefelter ti wa ni ero pe o npo sii.
Awọn Genetics ti Aisan ti Klinefelter
Aisan ti Klinefelter jẹ ẹya aiṣedede ti o wa ninu awọn chromosomes tabi awọn ohun-jiini ti o ṣe DNA wa.
Ni deedea a ni awọn krómósomesisi 46, 23 lati awọn iya wa ati 23 lati ọdọ baba wa. Ninu awọn wọnyi, 44 jẹ autosomes ati 2 jẹ awọn chromosomesi awọn ibaraẹnisọrọ. Awọn ibaraẹnisọrọ X ati Y pẹlu awọn ọkunrin ti o ni X ati Y-kromosomu kan (ètò XY) ati awọn obirin ti o ni awọn chromosomes X meji (ipilẹ XXY). Ninu awọn ọkunrin, Iṣagundu Y jẹ lati ọdọ baba ati boya ọkan X tabi Y igun-ara wa lati inu iya.
Fifi nkan papọ, 46, XX kan tọka si obirin kan 46, XY ṣe alaye ọkunrin kan.
Ìyọnu Klinefelter jẹ ailera kan, itọkasi si ipo kan ninu eyi ti awọn mẹta, dipo ju meji ninu awọn chromosomes autosomal tabi awọn ibaraẹnisọrọ awọn obirin wa. Dipo ti nini 46 awọn kromosomes, awọn ti o ni trisomy ni awọn chromosomesii 47 (bi o tilẹ jẹ pe awọn miiran ṣee ṣe pẹlu iṣọn Klinefelter ti a sọ ni isalẹ.)
Ọpọlọpọ awọn eniyan ni imọran pẹlu Down syndrome. Ẹjẹ ailera jẹ itọju kan ninu eyiti o wa ni awọn kromosomesisi 21st. Eto naa yoo jẹ 47XY (+21) tabi 47 XX (+21) da lori boya ọmọ naa jẹ akọ tabi abo.
Ẹjẹ Klinefelter jẹ iṣan-ara ti awọn ami-alailẹgbẹ obirin. Ni ọpọlọpọ igba (ni iwọn 82 ogorun ninu akoko) nibẹ ni afikun chromosome X (ẹya XXY arrangment.)
Ninu 10 si 15 ogorun ti awọn ọkunrin pẹlu iṣọn-ara Klinefelter, sibẹsibẹ, o wa ni apẹrẹ mosaic, ninu eyiti diẹ ẹ sii ju ọkan awọn akojọpọ ibaraẹnisọrọ awọn chromosomes wa, gẹgẹbi 46XY / 47XXY. (Awọn eniyan tun wa ti o ni Irẹdalẹ Down syndrome .)
O wọpọ jẹ awọn akojọpọ miiran ti awọn ibaraẹnisọrọ ti awọn obirin bi 48XXXY tabi 49XXXXY.
Pẹlu mosaic Klinefelter's syndrome, awọn ami ati awọn aami aisan le jẹ miiwu, lakoko awọn ifopọpọ miiran, gẹgẹbi 49XXXXY maa n mu ki awọn aami aisan diẹ sii han.
Ni afikun si iṣọn aisan Klinefelter ati iṣọ iṣọtẹ isalẹ awọn iṣan eniyan miiran wa.
Awọn Egungun Ẹda ti Ọdun Klinefelter - Nondisjunction ati Awọn ijamba ni Replication ni Embryo
Àrùn dídùn ti Klinefelter jẹ iṣẹlẹ ti aṣiṣe ti iṣan ti o waye lakoko ti o ti bẹrẹ awọn ẹyin tabi agbọn, tabi lẹhin ero.
Ni ọpọ julọ, iṣọn-ara Klinefelter waye nitori ilana ti a npe ni nondisjunction ninu awọn ẹyin tabi spermu lakoko awọn ounjẹ mi.
Meiosis jẹ ilana nipa eyi ti awọn ohun elo jiini ti n pọ si ati lẹhinna pin lati pese ẹda ti awọn ohun elo jiini si ẹyin kan tabi omika kan. Ni ipọnju kan, awọn ohun elo jiini ko niya. Fun apẹẹrẹ, nigba ti sẹẹli pin lati ṣẹda awọn ẹyin meji (eyin) kọọkan pẹlu ẹda kan ti X-chromosome, ilana isinmi n lọ ni asiko ki awọn chromosomes meji X de ni ẹyin kan ati awọn ẹyin miiran ko ni gba chromosome X kan.
(Ajẹlẹ ninu eyi ti isansa ti iṣan-ara ti awọn obirin tabi awọn ẹyin naa le mu ki awọn ipo bii arun Turner, "monosomy" ti o ni eto 45, XO.)
Nondisjunction lakoko awọn ohun elo mi ni awọn ẹyin tabi agbọn ni idi ti o wọpọ julọ ti iṣọnisan Klinefelter, ṣugbọn ipo naa le tun waye nitori awọn aṣiṣe ni pipin (atunṣe) ti zygote lẹhin idapọ ẹyin.
Awọn Okunfa Ewu fun Ibaa Klinefelter
Àrùn dídùn ti Klinefelter farahan maa n waye nigbakugba pẹlu awọn obi agbalagba ati awọn obi ti o dagba julọ (ju ọjọ ori 35 lọ). Iya kan ti o bi ọmọ ọdun 40 jẹ meji si mẹta ni igba diẹ lati ni ọmọ pẹlu itọju ti Klinefelter ju iya kan lọ jẹ ọjọ ori 30 ni ibimọ. A Lọwọlọwọ lọwọlọwọ ko mọ eyikeyi awọn okunfa ewu fun ailera ti Klinefelter ti o waye nitori awọn aṣiṣe ni pipin lẹhin idapọ ẹyin.
O ṣe pataki lati ṣe akiyesi lẹẹkansi pe lakoko ti Klinefelter's jẹ iṣan jiini, a ko maa n "jogun" ati nitori naa ko ṣe "fun ni awọn ẹbi." Dipo, o ṣẹlẹ nipasẹ ijamba airotẹlẹ ni akoko iṣeto awọn ẹyin tabi sperm, tabi ni kete lẹhin ti iṣẹlẹ waye. Iyatọ kan le jẹ nigbati a lo sperm lati ọkunrin kan ti o ni iṣọn-ara Klinefelter fun idapọ ẹyin in vitro (wo isalẹ.)
Awọn aami aiṣan ti aisan ti Klinefelter
Ọpọlọpọ awọn ọkunrin le gbe pẹlu chromosome afikun X ati ko ni iriri awọn aami aisan. Ni otitọ, awọn ọkunrin le ni ayẹwo akọkọ nigbati wọn ba wa ni ọdun 20, 30s, tabi agbalagba, nigbati iṣẹ-ṣiṣe aiṣanisi ṣe iwari iṣoro naa.
Fun awọn ọkunrin ti o ni awọn ami ati awọn aami aisan, awọn wọnyi maa ndagbasoke lakoko igba ti awọn idanwo ko ni idagbasoke bi o yẹ. Awọn ami ati awọn aami aiṣedeede ti itọju Klinefelter le ni:
- Ti o tobi awọn ọyan ( gynecomastia .)
- Awọn akọsilẹ kekere, ti o ni idaniloju.
- Kekere kòfẹ .
- Oju irun ati irun ara.
- Awọn ẹya ara ti ko dara (paapaa ifarahan lati ni awọn ẹsẹ gun ati kukuru kukuru kan.)
- Ti ailera nipa imọ-ọgbọn - Awọn idibajẹ ẹkọ, paapaa awọn ifiyesi ipilẹ ede jẹ wọpọ ju awọn ti laisi iṣọnjẹ lọ, bi o tilẹ jẹ pe awọn idanwo ti oye jẹ deede.
- Dinku libido.
- Ailopin - Bi a ti ṣe akiyesi, ọpọlọpọ awọn ọkunrin ko mọ pe wọn ni Klinefelter ká titi wọn o fi n gbiyanju lati bẹrẹ ẹbi ti ara wọn, gẹgẹbi awọn ọkunrin pẹlu ipo naa ko ni awọn ami-ara ati nitorina aibikita. Awọn idanwo idanimọ yoo fihan pe o wa ni deede chromosome X ati pe ọna ti o ṣe julọ julọ lati ṣe iwadii Klinefelter's.
Imọlẹ ti Aisan ti Klinefelter
Imọ ayẹwo ti ailera Klinefelter, bi a ti ṣe akiyesi loke, ni a ṣe nigba ti ọkunrin kan ba nfi pẹlu aiṣe-aiyede ati aini aiṣan ti a ri lori apẹẹrẹ ayẹwo. Ajẹrisi karyotype jiini le ṣee lo lati jẹrisi okunfa naa.
Lori awọn ayẹwo laabu, ipele kekere testosterone wọpọ, o si maa n jẹ 50 si 75 ogorun din ju awọn ọkunrin lọ laisi iṣọnisan Klinefelter. Ranti pe ọpọlọpọ awọn okunfa ti awọn ipele kekere ti awọn protorotorone wa ni awọn afikun ọkunrin si iṣọpọ Klinefelter.
Gonadotropins, paapaa ohun ti o nmu ẹmu homonu (FSH) ati homonu luteinizing (LH) ti wa ni igbega, ati awọn ipele isradiol plasma maa n pọ sii (fun awọn idi ti a ko mọ.)
Awọn aṣayan Itọju fun Irẹjẹ Klinefelter
Itọju ailera ajẹsara (awọn orisi ti testosterone) jẹ ọna ti o wọpọ julọ fun iṣọnisan Klinefelter ati pe o le ni ọpọlọpọ awọn ipa ti o dara, pẹlu imudarasi iṣagbepọ ibalopo, igbelaruge idagbasoke irun, nmu agbara iṣan ati agbara agbara, ati dinku o ṣeeṣe ti osteoporosis. Lakoko ti itọju le mu ọpọlọpọ awọn ami ati awọn aami aisan naa han, o ko maa n mu ifarada pada (wo isalẹ.)
Isẹ abẹ (idinku fifun) le nilo fun ilọsiwaju fifun oṣuwọn (gynecomastia) ati pe o le ṣe iranlọwọ pupọ lati oju-itọju ẹdun.
Irẹjẹ Klinefelter ati ailewu
Awọn ọkunrin ti o ni ailera ti Klinefelter jẹ igba ailopin julọ, bi o tilẹ jẹ pe awọn ọkunrin kan pẹlu iṣọn-ara Klinefelter jẹ alaisan ti ko ni anfani lati ni iriri ailopin.
Lilo awọn ọna ifaragbara, bii igbesi agbara gonadotropic tabi ifrogenic bi a ti ṣe fun awọn oriṣi ti ailera ọmọde ko ṣiṣẹ nitori aiṣe idagbasoke ti awọn ayẹwo ni awọn ọkunrin pẹlu iṣọn-ara Klinefelter.
Irọyin le jẹ ṣeeṣe nipasẹ fifọ yọkuro sperm lati awọn igbeyewo, lẹhinna lilo idapọ inu vitro. Laanu, a ti ri pe lilo IVF pẹlu sperm lati awọn ọkunrin pẹlu iṣọn-ara Klinefelter le mu ewu ti ohun ti a npe ni aneuploidy ṣe alekun. Ti awọn ọkunrin ba fẹ lati ronu aṣayan yii, wọn gbọdọ ni agbọye ti oye lori bi a ṣe le ṣe ayẹwo igbekalẹ ti awọn ẹtan ti o le ṣaju iṣawari.
Ailopin ninu awọn ọkunrin pẹlu iṣọn-ara Klinefelter nfa iṣoro, iṣesi, ati awọn iṣoro ibajẹ soke fun awọn tọkọtaya ti ko wa ṣaaju iṣaaju idapọ ti in vitro. Ṣilo pẹlu oludamoran onigbagbọ ki o ye awọn ewu, ati awọn aṣayan lati ṣe idanwo ṣaaju iṣaaju, jẹ pataki fun ẹnikẹni ti o ṣe ayẹwo awọn itọju wọnyi.
Iṣajẹ Klinefelter ati Awọn Omiran Ilera miiran
Awọn ọkunrin ti iṣọnisan ti Klinefelter maa n ni diẹ ẹ sii ju iye apapọ ti awọn ipo ilera ilera ati igbagbọ kukuru ju awọn ọkunrin ti ko ni iṣoro lọ. Ti o sọ, o ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn itọju bi iyipada ti testosterone ti wa ni iwadi ti o le yi awọn "statistiki" wọnyi wa ni ojo iwaju. Diẹ ninu awọn ipo ti o wọpọ julọ ninu awọn ọkunrin pẹlu iṣọn-ara Klinefelter ni:
- Ounjẹ igbaya - Awọn aarun ọmọ inu awọn ọkunrin pẹlu iṣọn Klinefelter jẹ 20 igba wọpọ ju awọn ọkunrin lọ laisi iṣiro Klinefelter
- Osteoporosis
- Awọn ẹyin ara Germ
- Awọn strokes
- Awọn ipo aifọwọyi gẹgẹbi awọn lupus erythematosis lailẹto
- Aisan okan ọkan
- Awọn iṣọn Varicose
- Diẹ iṣọn-ara iṣan
- Isanraju
- Ti iṣelọpọ ti iṣelọpọ
- Iru ọgbẹ oyinbo 2
Ìyọnu Àrùn Klinefelter - Ipilẹ Underdiagnosed
O ro pe iṣọn aisan ti Klinefelter ti wa ni aṣeyọri, pẹlu iṣiro pe o kan 25 ogorun awọn ọkunrin ti o ni iṣoro ti o ngba ayẹwo kan (niwon a ma n ṣe ayẹwo ni igba ayẹwo ayẹwo airotẹẹri.) Eleyi le ni iṣaaju ko ni isoro, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ọkunrin ti o jẹ ijiya lati awọn ami ati awọn aami aiṣedeede ti ipo naa le ṣe abojuto, imudarasi igbesi aye wọn. Ṣiṣe ayẹwo kan jẹ pataki bi o ṣe ṣe ayẹwo ati iṣakoso abojuto awọn ipo iṣeduro ti awọn ọkunrin wọnyi wa ni ewu ti o pọ si.
Awọn orisun:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Ọdun Klinefelter: Awọn aiṣan ati ẹjẹ Awọn iṣeduro. Iwe akosile ti Iwadi Ipilẹ-Igbimọ . 2017 Okun 3. (Epub niwaju ti titẹ).
Groth, K., Skakebaek, A., Ogun, C., Gravholt, C., ati A. Bojesen. Atunwo Iṣọnwo: Ọlọjẹ Klinefelter - Itọju Imularada. Awọn Akosile ti Clinical Endocrinology ati Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, ati Stephen L .. Hauser. Awọn Ilana ti Harrison ti Isegun Ti Inu. New York: Mc Graw Hill eko, 2015. Tẹjade.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ati Waldo E. Nelson. Iwe ẹkọ Nelson ti Hosipitu Omode. 20th Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tẹjade.
McEleny, K., Cheetham, T., ati R. Quinton. Njẹ A Ṣe Nfun Itoju Irọlẹ nipasẹ Ibiti Ayẹwo Ọgbẹ Pẹlu Awọn Ọrẹ Klinefelter? . Ile-iwosan Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.