Ẹdun Klinefelter 47, XXY

Kini ailera Klinefelter tabi 47, XXY ?:

Ẹjẹ Klinefelter jẹ ipo isimi ti o niiṣe ti ọkunrin kan ni o ni afikun chromosome X. Diẹ ninu awọn ipo ti o ni nkan ṣe pẹlu Klinefelter jẹ hypothyroidism, ailopin, akàn testicular, ati ewu ti o pọju oyan aisan ọkunrin.

Kini diẹ ninu awọn aami aisan ?:

Chromosomes ati iṣọn Klinefelter, 47XXY:

Awọn eniyan maa ni awọn chromosomesẹ meji ti ara ẹni ni alagbeka kọọkan. Awọn obirin ni awọn chromosomesisi X meji, ati awọn ọkunrin ni X ati ọkan Y. Awọn ọkunrin pẹlu iṣọn Klinefelter ni igbagbogbo ni ẹda kan deede ti X-chromosome, fun apapọ 47 awọn chromosomes fun alagbeka; eyi ni a tọka si (47, XXY.) Awọn ọkunrin kan pẹlu iṣọn Klinefelter ni afikun chromosome X ninu diẹ ninu awọn sẹẹli wọn; eyi ni a npe ni "Mososa 46, XY / 47, XXY." Awọn ẹda afikun ti X-chromosome X ṣe idilọwọ pẹlu ilosiwaju abo-abo ati iṣẹ ṣiṣe testicular, nitorina o ṣe alaye diẹ ninu awọn ipo ti a ṣe alaye rẹ loke.

Idi ti ailera Klinefelter:

Àìsàn Klinefelter kii ṣe ipo ti a jogun sugbon o waye ni aṣiṣe. O maa n jẹ abajade ti aṣiṣe kan ti o waye lakoko pipin cell nigba ti iṣeto ti awọn ẹyin tabi awọn sẹẹli ẹyin. Fun apẹẹrẹ, ẹyin kan tabi ẹyin keekeekee le ni afikun ẹda ti Chromosome X nitori abajade abawọn aifọwọyi ti ko tọ.

Ti ọkan ninu awọn sẹẹli wọnyi ba ni ipa ninu ero, abajade jẹ ọmọ ti o ni chromosome afikun X ninu awọn ẹyin ara. Nigbati aṣiṣe ninu pipin sẹẹli tete waye ni kutukutu ibẹrẹ ọmọ inu oyun (dipo ki o to idapọ ẹyin) abajade jẹ mosaic, eyi tumọ si pe ko gbogbo ara inu ara ni o ni ipa.

Ipa lori Ọkunrin:

Niwon 47XXY le ma wa ni gbogbo cell ninu ara, ọran kọọkan yatọ. Ko gbogbo awọn aami aisan le han, ati ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ lọ si aimọ. Awọn iṣoro ti o wọpọ julọ ni:

Awọn itọju:

A le fun ni iṣeduro titobi fun itọju, lati ṣe iranlọwọ fun idagbasoke ti ara nigbati ọkunrin nlọsiwaju si idagbasoke. Ti a ba fun testosterone fun iṣọn Klinefelter, o gbọdọ wa ni ilọsiwaju nigbagbogbo fun igbesi aye.

Imọ ailera ti ko ni ilọsiwaju yoo ṣe atunṣe itọju ọmọde, ṣugbọn ifasilẹ ayẹwo sperm ati idapọ inu in vitro le ṣe iranlọwọ fun ni oyun.

Ti ọkunrin ti ogbo ba ni diẹ ninu awọn ibanuje nipa idanimọ ibalopo tabi ifipapọ ibalopo, imọran ọjọgbọn le ṣe iranlọwọ.

Ìbáṣepọ pẹlu Gynecomastia ati Ọdọ aboyun:

Ìyọnu Klinefelter jẹ eyiti o ni nkan ṣe pẹlu ewu ti o pọju ti oyan aisan igbaya ọmọkunrin. Gynecomastia (ọlẹ ti o wa ni akọbi) jẹ aami kan ti aisan Klinefelter. Nini afikun tisọ ara-inu mu ki o jẹ ki a ndagba igbaya ara oarun.

Awọn itọkasi:

Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Kini Ẹjẹ Klinefelter? Agbọye Aisan Klinefelter. Àtúnyẹwò ipari ọjọ: 15 Oṣù Kẹjọ 2006. Kini Ẹjẹ Klinefelter?

Association Amẹrika fun Alaye ati Itọju Ẹjẹ Klinefelter. Itọsọna kan si Ọlọgun Klinefelter (PDF iwe). Àtúnyẹwò Ìkẹyìn: 2005. Ìtọni kan si Ọlọgun Klinefelter