Ifiwe Trisomy, Ipapa, ati Awọn Iṣa Mosaic ti Ipilẹ
O ṣeun mọ pe Isinmi isalẹ jẹ ipo ti o ni idibajẹ ti o mu ki ọpọlọpọ awọn abuda ti ara ati awọn idaduro idagbasoke. Lẹhinna, o wọpọ julọ: Awọn awujọ ti orilẹ-ede ti o ni iṣan ni isalẹ (NDSS) sọ lori aaye ayelujara ti o pe ọkan ninu awọn ọmọ ikẹrin meje ti a bi pẹlu ipo.
Ṣugbọn ṣe o mọ pe awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi Down syndrome ni o wa, gbogbo eyiti o ni awọn kẹẹkosọmu 21st?
Ọna ti o wọpọ julọ, trisomy 21 , jẹ lodidi fun awọn ọgọrun ninu ọgọrun-un ti awọn iṣoro Syndrome Down. Ni ayika idaji mẹrin ni a pe ni ailera Down Down syndrome, ati iyokù ti o ku, mosaicism. Eyi ni wiwo kukuru lori bi awọn orisi mẹta ti Down syndrome ṣe afiwe.
Trisomy 21 Aisan Arun
Awọn ọmọ eniyan deedee ni o ni awọn oṣirisi meji ti awọn chromosomes lati iya mejeeji ati baba fun apapọ 46. Sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o ni iṣan Ẹjẹ ailera isalẹ pẹlu 47 awọn kromosomes nitori pe wọn ni afikun ẹda ti chromosome 21. Eleyi ṣẹlẹ nigbati 21st awọn kromosomes lati boya awọn ẹyin tabi sugbọn kuna lati ya.
Ilọ Ẹjẹ Ti Nlọ
Ilọjẹ iṣan titẹ silẹ maa nwaye nigbati awọn chromosomesẹ meji, ọkan ninu eyi jẹ nọmba 21, dapọ pọ ni opin wọn. Dipo ki o ni ominira mẹta, awọn nọmba kọnkosọtọ ti o ya sọtọ, eniyan ti o ni Isalẹ Ẹjẹ ilọsiwaju ni awọn nọmba kọnkosomesiti ti o niiṣe nọmba ti o dinba meji bakanna bi kromosome ti nọmba kan ti o tẹle si ẹdọta miiran.
Awọn chromosomesiti ti a ti sopọ mọ ni a npe ni awọn chromosomesi ti a fa. Nigbami igba ti o jẹ alakikanju ti o jẹ itọnisọna ti a ti jogun lati ọdọ obi kan, ṣugbọn o tun le ṣẹlẹ fun igba akọkọ ninu eniyan pẹlu Down syndrome. (Eyi ni a mọ bi ifilelẹ ti nlo). Nigbati a ba ayẹwo ọmọ kan pẹlu Isunmọ Down syndrome, o ṣe pataki ki awọn obi rẹ ni awọn ayẹwo igbeyewo lati rii boya ọkan ninu wọn n gbe igbasilẹ naa, niwon o le kọja lọ si ọmọde miiran.
Biotilẹjẹpe iṣọn-ilọ silẹ Down syndrome nwaye nipasẹ ọna ti o yatọ ju ti iṣọnti 21, awọn ara ati awọn ẹya ti o samisi ipo naa jẹ kanna.
Iṣaajẹ Down Down Mosiki
Ni mosaic Down syndrome , kii ṣe gbogbo awọn sẹẹli ninu ara ni awọn chromosomesisi 46. Dipo, ipin ogorun awọn sẹẹli le ni awọn chromosomesi 47, pẹlu adakọ afikun ti chromosome 21.
Fun apẹẹrẹ, ninu apẹẹrẹ awọn ẹyin ẹjẹ 20 lati ọmọ kekere pẹlu iṣan Down Down syndrome, awọn ẹyin mẹwa le ni afikun chromosome 21 (47 chromosomes total) nigbati awọn miiran 10 ti awọn sẹẹli wọnyi ko. Ni ibamu si awọn idiwọn wọnyi, ọmọ naa yoo ni mosaicism ti ida aadọta. Ti ayẹwo ẹjẹ yi jẹ aṣoju ti ẹjẹ gẹgẹbi gbogbo, lẹhinna idaji awọn ẹyin inu ẹjẹ ọmọ yii yoo jẹ deede, ati idaji miiran yoo ni awọn chromosome afikun.
Awọn ipele ti mosaicism ti eniyan yatọ si ti o da lori ayẹwo ti awọn tisọwo ya. Fun apeere, ayẹwo ti awọ le fi ipele ti mosaicism yatọ si lati inu ayẹwo ti ara ọpọlọ lati ọdọ ẹni kanna. Ni eyikeyi idiyele, awọn eniyan ti o ni mosaicism maa n ni awọn ami ara ti ko ni diẹ sii ati awọn ẹya miiran, bi o ṣe pe pẹlu ẹnikẹni, ko ṣee ṣe lati ṣe apejuwe awọn gbooro.