Idi ati awọn Igbesẹ ti o wa ninu idanwo Karyotype
Ti dọkita rẹ ti ṣe iṣeduro fun idanwo karyotype fun iwọ tabi ọmọ rẹ, tabi lẹhin ibọn iṣọn, kini ni idanwo yi wa? Awọn ipo wo le jẹ iwadii aarin karyotype, kini awọn igbesẹ ti o wa ninu ṣiṣe awọn idanwo naa, ati awọn idiwọn wo ni o wa?
Kini Iru idanwo Karyotype?
Karyotype jẹ aworan ti awọn chromosomes ninu cell . Karyotypes le ṣee gba lati awọn ẹjẹ, awọn ẹyin awọ ara ọmọ inu oyun (lati inu omi tutu tabi ọmọ-ẹmi), tabi awọn ẹmu ọra inu egungun.
Awọn Ipo wo ni a le ṣe ayẹwo pẹlu idanwo Karyotype?
Karyotypes le ṣee lo lati ṣayẹwo fun ati jẹrisi awọn ohun ajeji aiṣedede-ara bi ipalara ti Down, ati pe ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn ohun aiyede ti o le ṣee wa ri.
Ọkan ninu awọn wọnyi ni awọn okunfa ninu eyiti o wa ni awọn adakọ mẹta ti ọkan ninu awọn chromosomes ju ki o to meji lọ. Ni idakeji, awọn monosomies waye nigbati nikan ẹda (dipo meji) wa bayi. Ni afikun si awọn iṣan ati awọn monosomia awọn iyọkuro kromosomu wa ninu eyiti apa kan ti o ti sọnu, ati awọn gbigbe ti kúrosomomu, ninu eyiti o jẹ apakan ti ọkan ninu awọn ọkan ninu awọn chromosome ti a fi ara mọ ẹdọta miiran (ati ni idakeji ni awọn gbigbe si iwontunwonsi.)
Awọn apẹẹrẹ ti awọn iṣọn-ẹjẹ ni:
- Arun inu (trisomy 21)
- Edward syndrome ( trisomy 18 )
- Ẹjẹ Patau (trisomy 13)
- Ẹdun Klinefelter (XXY ati awọn iyatọ miiran) - Aisan ti Klinefelter waye ni awọn ọmọkunrin marun ninu awọn ọmọ ikunrin 500 ati ti o han lati npọ si ni ikolu
- Ẹdun Triple X (XXX)
Apeere kan ti monosomi ni:
- Onisẹ Turner (X0) tabi monosomy X - Ni aijọpọ 15 ogorun ti awọn ipalara jẹ nitori iṣọn Turner, ṣugbọn yi trisomy jẹ wa ni ayika nikan ni ọdun 1 ni ọdun 2000
Awọn apẹẹrẹ ti awọn piparẹ awọn kọnosomal ni:
- Ìyọnu Cri-du-Chat (mimosome ti o padanu 5)
- Syndrome ti Williams (ti o ku simu 7)
Awọn iyipada - Ọpọlọpọ apeere ti awọn gbigbe lọ pẹlu isinmi Isinmi sisun. Awọn iyipada ti Robertsonian jẹ eyiti o wọpọ, eyiti o nwaye ni iwọn to 1 ninu eniyan 1000.
Iwa Mose jẹ ipo kan ninu eyiti awọn sẹẹli ninu ara ni aiṣe aiṣedeede ti chromosomal ṣugbọn awọn miran ko ṣe. Fun apẹẹrẹ, ailera Down syndrome tabi mimuiki trisomy 9. Tuntun ni kikun 9 ko ni ibamu pẹlu igbesi aye, ṣugbọn mimuiki trisomy 9 le mu ki ibi ibi kan wa.
(Apeere kan jẹ ẹgbẹrun ẹgbẹrun.) Mọ nipa awọn iyatọ laarin gbigbe, trisomy, ati mosaic Down syndrome .)
Nigba wo ni a ṣe Karyotype?
Ọpọ ipo ni o wa ninu eyi ti o le jẹ ki a le ṣe akiyesi karyotype nipasẹ ologun rẹ. Awọn wọnyi le ni:
- Awọn ọmọde tabi awọn ọmọde ti o ni awọn iṣeduro iṣeduro ti o daba pe aiṣedeede ti kọnosomal ti a ko ti ṣe ayẹwo.
- Awọn agbalagba ti o ni awọn abajade aisan ti iṣe aiṣedede ti chromosomal (fun apẹẹrẹ, awọn ọkunrin ti o ni arun Klinefelter le lọ ni imọran titi di igba alade tabi agbalagba.) Diẹ ninu awọn ailera trisomy mosaic naa le tun wa ni imọran.
- Ailopin - Ajẹẹyin-jiini kan le ṣee ṣe fun airotẹlẹ. Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi loke, diẹ ninu awọn ohun ajeji kọnosomal le ṣe akiyesi titi o fi di ọdọ. Obinrin kan ti o ni iyipada Turner tabi ọkunrin kan ti o ni ọkan ninu awọn iyatọ ti Klinefelter ká le ma ni oye ipo naa titi ti wọn fi n tẹriba pẹlu airotẹlẹ.
- Atunwo igbeyewo - Ni awọn igba miiran, gẹgẹbi ipalara Down syndrome, ipo naa le jẹ hereditary ati awọn obi le ni idanwo ti a ba bi ọmọ kan pẹlu iṣọtẹ isalẹ. (O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe julọ igba akoko Down syndrome kii ṣe ailera kan ṣugbọn o jẹ iyipada ayipada.)
- Stillbirth - A maa n ṣe igbadun kan gẹgẹbi apakan ti awọn idanwo lẹhin igbimọ.
- Awọn iṣiro loorekoore - Itọpọ obi kan ti awọn iyara ti o nwaye nigbakugba le fun awọn idiyele fun awọn idi fun awọn adanu ti o nwaye nigbakugba. O ro pe awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal, bi trisomy 16 jẹ awọn idi ti o kere ju ọgọta ninu ọgọrun ti awọn ipalara.
- Aisan lukimia - Awọn igbeyewo karyotype le tun ṣee ṣe lati ṣe iranlọwọ lati ṣe iwadii leukemias, fun apẹẹrẹ, nipa wiwa chromosome Philadelphia ti a ri ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni arun lukimia myelogenous oniroyin tabi aisan lukimia ti lymphocytic.
Awọn Igbesẹ ti o ni ipa ninu idanwo Karyotype
Ayẹwo karyotype le dabi igbadun ẹjẹ ti o rọrun, eyi ti o mu ki ọpọlọpọ eniyan ni idiyele idi ti o gba to pẹ lati gba awọn esi. Igbeyewo yi jẹ kosi itanjẹ lẹhin gbigba. Jẹ ki a ṣe ayẹwo awọn igbesẹ wọnyi ki o le ye ohun ti n ṣẹlẹ lakoko ti o ba nduro fun idanwo naa.
1. Gbigba ayẹwo
Igbese akọkọ ni sise aṣeyọri ni lati gba ayẹwo kan. Ni awọn ọmọ ikoko, ayẹwo ẹjẹ ti o ni awọn ẹjẹ pupa, awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun, omi ara, ati awọn omiiran miiran ni a gbajọ. A yoo ṣe apẹrẹ lori awọn ẹjẹ ti o funfun ti o pin pinpin (ori ti a mọ ni mitosis). Nigba oyun, ayẹwo le jẹ omi ti a npe ni amniotic nigba akoko amniocentesis tabi nkan ti o wa ninu apo-ọmọ kekere ti a gba ni akoko idanwo ayẹwo ayẹwo (CVS). Omi-ọmọ inu oyun ni awọn apo-ara awọ ọmọ inu oyun ti o lo lati ṣe agbekalẹ kan.
2. Ọkọ si Ile-iyẹwu naa
Karyotypes ti wa ni ṣe ni kan yàrá kan pato ti a npe ni labo cytogenetics - kan laabu ti iwadi awọn chromosomes. Ko gbogbo awọn ile iwosan ni awọn ile-iṣẹ cytogenetics. Ti ile-iwosan rẹ tabi ile-iwosan ti ko ni awọn ile-iwosan cytogenetics ti ara rẹ, a yoo firanṣẹ si ayẹwo ti a ṣe si ayẹwo ti o ṣe pataki si imọran karyotype. Ayẹwo ayẹwo naa ni a ṣe ayẹwo nipasẹ awọn onirojinọmọ cytogenetic ti o ni imọran, Ph.D. cytogeneticists, tabi awọn ajẹmọ ilera.
3. Pipin awọn Ẹrọ
Lati ṣe ayẹwo awọn chromosomes, awọn ayẹwo gbọdọ ni awọn sẹẹli ti o pin pinpin. Ninu ẹjẹ, awọn ẹjẹ ti funfun n pin pinpin. Ọpọlọpọ awọn ẹyin ọmọ inu oyun naa pin pin sibẹ. Lọgan ti ayẹwo ba de laabu ile cytogenetics, awọn ẹyin ti a ko pinpin ni a yapa lati awọn ẹyin ti o pinpa lilo awọn kemikali pataki.
4. Awọn ọmọde dagba
Lati le ni awọn sẹẹli ti o to lati ṣe itupalẹ, awọn sẹẹli awọn pinpin ni a ma dagba ni media pataki tabi iṣẹ-ara foonu. Media yi ni awọn kemikali ati awọn homonu ti o jẹ ki awọn sẹẹli naa pin pin sipo. Ilana yi ti awọn nkan ti o le jẹ ki o le mu awọn ọjọ mẹta si mẹrin fun awọn ẹjẹ, ati to ọsẹ kan fun awọn ẹyin ọmọ inu oyun.
5. Awọn Mimuuṣiṣẹpọ Awọn Ẹrọ
Awọn chromosomes jẹ okun pipẹ ti DNA eniyan. Lati le rii awọn kromosomes labẹ kan microscope, awọn chromosomes ni lati wa ninu fọọmu ti o wọpọ julọ ni apakan kan ti pipin cell (mitosis) ti a mọ bi metaphase. Ni ibere lati gba gbogbo awọn sẹẹli si ipo pataki kan ti pipin alagbeka, awọn sẹẹli ti wa ni abojuto pẹlu kemikali ti o duro pipin sẹẹli ni aaye ibi ti awọn chromosomes jẹ julọ julọ.
6. Ṣiṣayẹwo awọn Chromosomes Lati inu Ẹrọ wọn
Lati le rii awọn chromosomesii awọpọ yii labẹ akikanju microscope, awọn chromosomes gbọdọ wa ninu awọn ẹjẹ funfun funfun. Eyi ni a ṣe nipasẹ atọju awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun pẹlu ojutu pataki ti o fa ki wọn ṣubu. Eyi ni a ṣe lakoko awọn sẹẹli wa lori ifaworanhan ti airi. Awọn ipalara ti a fi silẹ lati awọn ẹyin ẹjẹ funfun ni a ti yọ kuro, nlọ awọn chromosomes di si ifaworanhan naa.
7. Mu awọn Chromosomes wa
Awọn kromosomes wa ni alailẹgbẹ. Lati le sọ fun ọkan ninu awọn ẹdọmọlẹ lati ara ẹni miiran, a jẹ aami ti a npe ni Giemsa Dye kan si ifaworanhan naa. Giemsa Dye ni awọn agbegbe ti awọn kromosomes ti o jẹ ọlọrọ ninu adenine ipilẹ (A) ati thymine (T). Nigbati a ba danu, awọn chromosomes dabi awọn gbolohun pẹlu awọn imudani imọlẹ ati awọn folda dudu. Kọọkan oṣoogun kan ni itanna kan ti ina ati awọn folda dudu ti o jẹ ki cytogeneticist lati sọ fun ọkan ninu awọn ẹdọkan lati ọkan. Kọọkan okunkun tabi ina mọnamọna ni awọn ogogorun ti awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi.
8. Iṣupọ
Lọgan ti awọn eruku-kúrọmu ti wa ni abuku, a fi ifaworanhan silẹ labẹ awọn microscope fun itọwo. Aworan kan lẹhinna ni awọn chromosomes. Nipa opin iṣiro, apapọ nọmba awọn chromosomes yoo wa ni ipinnu ati awọn chromosomes ti a ṣeto nipasẹ iwọn.
9. Karo awọn Chromosomes
Igbesẹ akọkọ ti onínọmbà ni kika awọn chromosomes. Ọpọlọpọ eniyan ni awọn chromosomesisi 46. Awọn eniyan ti o ni iṣọn ni isalẹ ni awọn chromosomesii 47. O tun ṣee ṣe fun awọn eniyan lati ni awọn chromosomesu ti o padanu, diẹ ẹ sii ju ẹyọkan chromosome kan, tabi ipin kan ti o jẹ ọkan ti o nṣiṣe tabi ti o duplicated. Nipa ṣayẹwo ni nọmba nọmba chromosomes, o ṣee ṣe lati ṣe iwadii ipo ti o yatọ pẹlu iṣọ isalẹ.
10. Tito awọn Chromosomes
Lẹhin ti npinnu nọmba ti awọn chromosomes, cytogeneticist yoo bẹrẹ sisọ awọn chromosomes. Lati to awọn chromosomesisi, cytogeneticist yoo ṣe afiwe ipari iwẹ-kúrosọmu, ibiti a ti fi awọn ọgọrun-ara (awọn ibi ti a ti sọ awọn chromatids meji), ati ipo ati titobi G-band. Awọn alabaṣan chromosomes wa ni nọmba lati tobi (nọmba 1) si kere julọ (nọmba 22). Awọn oriṣiriṣi chromosomes 22 wa, ti a npe ni autosomes, ti o baamu ni pato. Awọn ibaraẹnisọrọ ti awọn obirin tun wa, awọn obirin ni awọn chromosomesẹ meji X nigbati awọn ọkunrin ni X ati Y.
11. Nwo Ilu naa
Ni afikun si wiwo nọmba gbogbo awọn chromosomes ati awọn chromosomes ti ibalopo, cytogeneticist yoo tun wo isọ ti awọn chromosomes pato lati rii daju pe ko si ohun ti o padanu tabi awọn ohun elo afikun bi awọn ohun ajeji ti o ṣe gẹgẹ bi awọn gbigbe. Ifaagun kan maa nwaye nigbati abala kan ti o jẹ ọkan ninu awọn ọkan ti a npe ni chromosome si chromosome miiran. Ni diẹ ninu awọn igba miiran, awọn iṣiro meji ti awọn chromosomes ti wa ni paarọ (iṣaro ọna iwontunwonsi) ati awọn igba miiran ti a fi kun afikun ohun ti a fi kun tabi ti o padanu lati ọkan ninu awọn kosọmu nikan.
12. Ipari ikẹhin
Ni ipari, ipari karyotype fihan nọmba apapọ awọn chromosomes, ibalopo, ati awọn ohun ajeji abuda pẹlu awọn kodosomesẹ kọọkan. Aworan oni-nọmba ti awọn chromosomes ti wa ni ipilẹṣẹ pẹlu gbogbo awọn chromosomes ti a ṣeto nipasẹ nọmba.
Awọn ifilelẹ ti Igbeyewo Karyotype
O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe lakoko igbeyewo karyotype le fun ọpọlọpọ alaye lori awọn kromosomes, igbeyewo yi ko le sọ fun ọ boya iyipada pupọ pato, gẹgẹbi awọn ti o fa cystic fibrosis , wa. Rẹ oludamoran iṣan-iranran le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ ohun ti awọn igbeyewo karyotype le sọ fun ọ ati ohun ti wọn ko le ṣe. A nilo awọn ilọsiwaju siwaju sii lati ṣe akojopo ipa ipa ti awọn iyipada iyatọ ninu aisan tabi awọn aiṣedede.
O tun ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe nigbakan awọn igbeyewo karyotype le ko ni anfani lati ri awọn ohun ajeji aiṣelọpọ ti chromosomal, gẹgẹbi nigbati mosaicism placental wa bayi.
Ojo iwaju
Ni akoko ti isiyi, igbeyewo karyotype ni eto ti a npe ni prenatal jẹ ohun ti o buru, to nilo amniocentesis tabi chorionic villus sampling. Awọn ijinlẹ ti wa ni ilọsiwaju iṣaṣayẹwo DNA ti ko ni sẹẹli ninu ayẹwo ẹjẹ ti iya kan bi iyatọ ti ko ni idibajẹ pupọ fun ayẹwo okunfa ti awọn abnormalities jiini ninu ọmọ inu oyun.
Isalẹ Ilẹ lori Nduro fun Awọn esi Karyotype rẹ
Lakoko ti o ti nduro fun awọn esi ti o jẹ ti karyotype o le ni iṣoro pupọ, ati ọsẹ tabi meji ti o gba lati gba awọn esi le lero bi eons. Ṣe akoko naa lati tẹ si awọn ọrẹ ati ẹbi rẹ. Kọni nipa diẹ ninu awọn ipo ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn kọnosọmu ti ko niiṣe tun le jẹ iranlọwọ. Bi o tilẹ jẹ pe ọpọlọpọ awọn ipo ti a ṣe ayẹwo pẹlu karyotype le jẹ bajẹ pupo, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ngbe pẹlu awọn ipo wọnyi ti o ni didara didara ti aye.
> Awọn orisun
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, ati Jon C. Aster. Awọn Robbins ati Ile-iṣẹ Pathologic Pataki ti Arun. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Tẹjade.
- > Norton, M., ati B. Rink. Iyipada awọn itọkasi fun idanwo igbaniloju ninu Ẹrọ ti Ṣiṣe ayẹwo. Awọn Apejọ ni Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., ati R. Lathi. Ifiwewe ti Cytogenetics ati Marycotyping Karyotyping fun ayẹwo Chromosome ti Awọn imukuro Awọn apẹẹrẹ. Irọyin ati Sterility . 2017. 107 (4): 1028-1033.