Awọn ipa ti itọka yii da lori boya tabi ko ṣe deede
Agbegbe Robertsonian jẹ ọkan ninu awọn oriṣiriṣi meji ti awọn gbigbe ti chromosomal. Awọn iyipada waye nigba ti nkan kan ti chromosome fi opin si ati ti o duro si chromosome miiran. Awọn chromosomes wa ni awọ bi lẹta lẹta x. Apa oke ti chromosome ni a mọ bi awọn apá kukuru. Awọn apá kukuru ni a ti sopọ si idaji isalẹ, awọn apá pipẹ, nipasẹ kan centromere.
Ni ọna gbigbe kan ti Robertsonian, awọn apá kukuru ti bajẹ ati awọn ọwọ gigun ti fi pọ pẹlu ọgọrun si ọna opin.
Awọn gbigbe lọ si ilu Robertsonian le jẹ boya iwontunwonsi tabi aiṣe deede. Awọn iyipada ti kojọpọ Robertsonian ti ko dara ko ni awọn aami aisan, ati pe ko ni ipa lori igbesi aye. Awọn eniyan ti o ni iru ọna gbigbe yii ni a kà awọn ifiweranṣẹ. Awọn Olupese ti a ti lopin Robertson ni awọn chromosomesisi 45, dipo deede 46. Awọn ti o ni fọọmu ti a ko ni iṣeduro le ni awọn iṣoro ilera to dara gẹgẹbi akoko igba diẹ. Ti o ba jẹ pe awọn ọmọ-kẹẹmu ti o jẹ nọmba 21 kan wa ninu sisẹ-gbigbe, eyi le fa ailera Down .
Nikan awọn kọnosomisi kan pato le ṣe awọn gbigbe ti Robertsonian - awọn kromosomes 13, 14, 15, 21, ati 22.
Awọn okunfa
Ni ọpọlọpọ igba, awọn iyipada ti Robertsonian waye laileto. Awọn iyipada waye nigba ti awọn ẹtọ ati eyin (diẹ sii ni awọn eyin) ti npọ. Ko si nkan ti o ṣe lati fa o ati pe ko si ohun ti o le ṣe lati ṣe idiwọ rẹ.
Ọkan ninu 1,000 eniyan ti a bi pẹlu itungbe Robertsonian.
Kini Ṣe Njẹ Ti Mo Jẹ Olukọni?
Ti o ba jẹ eleru, o le ṣe akiyesi eyikeyi aami aisan titi iwọ o fi gbiyanju lati loyun. Awọn ọkunrin ti o gbe ọkọ oju-iwe ti Robertsonian ti o ni iwontunwonsi ni o ni diẹ sii lati ni imọran kekere kan. Awọn Oludaniṣẹ tun ni ewu ti o pọ si iṣiro oyun.
Awọn eniyan ti o ni awọn apá gigun meji ti chromosome kanna - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, ati 22; 22 - yoo gbe awọn ẹtọ ati awọn eyin pẹlu awọn chromosomes ti ko ni idiwọn, ti o ṣe ki o le ṣe idi fun igba pipe oyun lati ṣẹlẹ.
Fun gbogbo awọn gbigbe miiran, awọn iyọrisi inu oyun mẹrin le ṣee ṣe:
- Iyun ati ọmọ jẹ deede. Iyún naa ni a gbe lọ si akoko ati pe a bi ọmọ naa pẹlu awọn deede chromosomes 46 deede.
- Iyun naa jẹ deede ṣugbọn ọmọde gbe itọsẹ ti Robertsonian deede. Ni idi eyi, ọmọ (bii obi wọn) gbejade iyipada naa ko si ni ilera tabi akiyesi ti o ni imọran.
- A ti bi ọmọ naa pẹlu iṣọn-ara alaisan. Ni ọpọlọpọ igba, a bi awọn ọmọ ikoko pẹlu sisẹ Isalẹ isalẹ.
- Awọn abajade oyun ni iṣiro tabi ko ni kikun awọn fọọmu. Ti sperm or egg does not have chromosomes balanced, oyun naa le ma dagba daradara, fagile, tabi ti o ni abajade ni igbagbogbo.
Ti o ba gbe itungbe Robertsonian kan ati pe o n gbiyanju lati loyun, sọ fun igbimọ onimọran lati ni imọ siwaju sii nipa awọn ewu rẹ, pataki.
Awọn iyipada ti Robertsonian ti ko tọ
Agbegbe Robertsonian le gbe awọn ailera ti ilera ati awọn idagbasoke idagbasoke ti o ba jẹ aiṣe deede.
Orilẹ-ede ti o wọpọ julọ ni ọna gbigbe ti ko tọ si jẹ ilọgun isalẹ Down syndrome. Ilọjẹ iṣan-nlọ fun Isunjade nmu awọn aami aisan kanna ati awọn ẹya ara ti Irẹjẹ Isalẹ deede. Ni ọna gbigbe ti Down syndrome, ọmọ naa ni awọn iwe mẹta ti apa pipẹ ti chromosome 21 dipo meji. Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu iru iṣọn Iṣọn isalẹ yii ni a bi si awọn obi deede ti o jẹ deede. Sibẹsibẹ, awọn onigbọwọ gbigbe le, ti o kere julọ, ni awọn ọmọde pẹlu iru isinmọ isalẹ yii.
Awọn iyipada ti Robertsonian ti ko tọ si pẹlu gbigbe pẹlu trisomy ilọpo 13, ti o fa okunfa Patau; iyọtọ ti ara, eyi ti o mu abajade ni chromosome n gbiyanju lati ṣe atunṣe ararẹ; atunse chromosome 14, eyi ti o le fa idaduro idagbasoke; ati atunse chromosome 15, eyi ti o le fa awọn aami-aisan ti o dabi arun ailera Prader-Willi tabi aisan Angelman.
Orisun:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
IsegunNet. Itumọ ti Ikọja Robertsonian. (2012).