Itan, Awọn okunfa ati awọn iṣe
Ẹjẹ alaijẹ jẹ ailera kan ti o fa nipasẹ chromosome afikun. Iwaju ti ẹya-ara ti o jẹ nọmba ti o pọju nọmba 21 n fa awọn ẹya oju ara ọtọ, awọn ẹya ara ati awọn ailera ailera ti a rii ni awọn eniyan pẹlu Down syndrome. Lakoko ti awọn eniyan ti o ni Down syndrome ni diẹ ninu awọn abuda kan ni wọpọ, o ṣe pataki lati ranti pe ẹni kọọkan ti o ni ailera Down jẹ ẹni kọọkan pẹlu agbara ati ailagbara.
Lati mọ ohun ti o tumo si lati ni imuduro chromosome, o ṣe iranlọwọ lati ni awọn alaye pataki nipa awọn chromosomes.
Chromosomes
Awọn krómósomes jẹ ipilẹ awọn alaye ti ẹda ti a ri ni gbogbo sẹẹli ti ara eniyan. Ọpọlọpọ eniyan ni 46 awọn kromosomes ti a ṣeto ni awọn paila fun apapọ 23 awọn meji ti awọn chromosomes. Awọn oriṣiriṣi meji-meji ti awọn ti a pe ni autosomes ati awọn obirin kọnkosọmu meji. Awọn obirin ni awọn chromosomesisi X meji ati awọn ọkunrin ni X ati yikosọmu Y kan. Awọn eniyan ti o ni iṣujẹ isalẹ ni nọmba kan ti o jẹ nọmba afikun 21 - ipo ti o tun n pe ni idẹsẹ 21. Dipo awọn kọnosomesisi 46, wọn ni 47. Nini awọn ẹda mẹta ti awọn ohun-jiini ti o wa lori chromosome 21 jẹ ohun ti o fa Irun Aisan.
Itọju ailera aisan
Ikọjẹ isalẹ jẹ akọkọ ti Dr. John Langdon isalẹ ṣalaye ni ọdun 1866. O jẹ onisegun ni England pẹlu anfani pataki kan ni idaduro ori opolo. Nigba ti o jẹ akọkọ lati ṣe apejuwe diẹ ninu awọn abuda ti awọn eniyan pẹlu Down syndrome, kii ṣe titi di ọdun 1959 pe idi ti Down syndrome , oṣuwọn kosọmu miiran 21, ti a rii nipasẹ Dokita Jerome Lejeune ti o nkọ awọn kromosomes (a ọran pataki ti a npe ni cytogenetics).
A le rii awọn krómósomesi labẹ irọ-microscope ati Dokita Lejeune ni akọkọ lati wo 47 awọn chromosomes ninu awọn ẹyin ti eniyan pẹlu Down syndrome kuku ju 46 lọ.
Awọn Abuda Aisan Jijẹ
Lakoko ti ẹni kọọkan pẹlu Down syndrome jẹ oto ati pe ko si eniyan kan pẹlu Down syndrome yoo ni gbogbo awọn ami ati awọn aami aisan ti Down syndrome , kan ipilẹ ti o le fun ọ ni imo ti o nilo lati wa ni proactive ni abojuto fun ọmọ rẹ.
Awọn ẹya Ẹya ati Ti Ẹya
Awọn eniyan kọọkan pẹlu Down syndrome ni diẹ ninu awọn ẹya ara ẹni pato ti o fa wọn lati ba ara wọn, ati awọn idile wọn. Wọn le ni awọn oju oju almondi pẹlu awọn apọju ti o wa ni apọju, awọn aami awọ-awọ ni oju wọn ti a npe ni aaye Brushfield, imu kekere kan ti o ni irẹlẹ, ẹnu kekere kan pẹlu ahọn ti o nyọ, ati awọn eti kekere. Wọn tun ni awọn oju ti o ni oju ati awọn itọsi ti oju ti oju.
Awọn ẹya miiran ti ara ti a rii ni awọn eniyan pẹlu Down syndrome ni iṣiro kan ṣoṣo kọja awọn ọpẹ ọwọ wọn, awọn ika ọwọ alakuru ati ika ika ti o tẹ inu inu ti a npe ni clinodactyly. Won ni ori ti o kere ju ti o ni itọsi ni ẹhin (brachyceply), ati irun ti o dara ati ti o kere. Ni gbogbogbo, wọn maa ni itọju kukuru pẹlu awọn ẹsẹ kekere ati pe o le ni titobi ju aaye deede laarin awọn ika ẹsẹ nla ati ika ẹsẹ.
Iṣoro Iṣoro
Awọn ọmọde ti o ni iṣujẹ isalẹ ni o wa ni ewu ti o ga julọ lati se agbekale nọmba awọn iṣoro egbogi kan pato. Lakoko ti ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni ailera Down ko ni awọn iṣoro egbogi to ṣe pataki, o dara lati mọ awọn iloluran ti o le ṣeeṣe ki a le wa wiwa itọju deede ni kutukutu ṣaaju awọn iṣoro to ṣe pataki.
O fẹrẹ pe gbogbo awọn ọmọ ikoko pẹlu Down syndrome ni kekere ohun orin ti a npe ni hypotonia. Eyi tumọ si pe awọn isan wọn jẹ ailera ati pe wọn dabi alafẹlẹ. Lakoko ti eyi kii ṣe iṣoro iṣoro kan fun o, o ṣe pataki nitori pe ohun orin iṣan le ni ipa ọmọ kan pẹlu agbara Down syndrome lati kọ ẹkọ ati dagba. A ko le ṣe itọju hypotonia ṣugbọn o ṣe deede ju akoko lọ.
Hypotonia tun le mu diẹ ninu awọn iṣoro ti iṣan tabi awọn egungun bii eyi ti aifọwọyi atlantoaxial ti awọn eniyan pẹlu Down syndrome le ni.
Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu Down syndrome yoo ni diẹ ninu awọn iru iṣoro iran gẹgẹbi aifọwọyi, aifọwọyi, awọn oju ojuja ati paapaa dina awọn idin ti a fifọ.
Nipa 40% ti awọn ọmọ ikoko ti o ni iṣuu Down ni a bi pẹlu awọn aibikita ọkan ti o le wa lati kekere si buru. Ibiti o wa laarin 40-60% awọn ọmọ ikun pẹlu Isẹ ailera isalẹ yoo ni diẹ ninu awọn igbọran pipadanu. Awọn iṣoro miiran ti a ri diẹ nigbagbogbo ni awọn abawọn ikun ni inu, awọn iṣoro tairodu ati gidigidi aisan lukimia.
Aṣiṣe Intellectual Disability
Gbogbo awọn ẹni-kọọkan pẹlu Down syndrome ni diẹ ninu awọn oye ti ailera. Wọn kọ diẹ sii laiyara ati pe wọn ni awọn iṣoro pẹlu idiyele ti o ni idiwọ ati idajọ, ṣugbọn wọn ni agbara lati kọ ẹkọ. O ṣeese lati ṣe asọtẹlẹ idi ti ailera ailera ni ọmọ ikoko pẹlu Down syndrome ni ibimọ (gẹgẹbi o ṣe le ṣe asọtẹlẹ IQ ti ọmọ ikoko ni ibimọ).
O ṣe pataki pe ọmọ ikoko ati eniyan pẹlu Down syndrome gba atilẹyin, itọnisọna, ẹkọ ati awọn itọju ti o yẹ lati mu iwọn wọn pọ ati lati gba wọn laaye lati gbe igbesi aye ayẹyẹ.
Awọn orisun
Stray-Gunderson, K., Awọn ọmọde ti o ni Arun Inu - Itọsọna Awọn Obi Titun , Ile Woodbine, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007