Chromosomes, Trisomy Types, Heredity, ati Down Syndrome
Aisan ailewu jẹ eyiti o ni idiyele ti o jẹ nọmba kọnputa 21, ṣugbọn kini eleyi tumọ si? Kini o nmu chromosome afikun? Ṣe a le jogun aisan mọlẹ? Lati mọ ohun ti o fa Iilara Ala silẹ, o nilo lati ni oye ti oye ti awọn ohun ti awọn chromosomes jẹ, ati ohun ti wọn ṣe. Nimọye awọn jiini ti Down syndrome ni o nira, sibẹ gba akoko lati ṣawari alaye yii le ni idaniloju fun awọn obi obi ti o ni awọn ifiyesi nigba oyun, ati awọn obi ti o ni ọmọ pẹlu Down syndrome ti o n beere ara wọn pe ibeere ti o nira: "Kí nìdí?"
Mimọ awọn Genetics
Awọn kojọpọ ti Alaye nipa Jiini
Ọna to rọọrun lati ronu awọn chromosomes jẹ bi awọn apejuwe ti alaye alaye-jiini. Ara ara eniyan ni gbogbo awọn sẹẹli ti o yatọ ati inu kọọkan ninu awọn sẹẹli wọnyi, ni arin, jẹ awọn jiini wa. Awọn Genesẹ jẹ awọn ẹya-iní ti a ti kọja lati iran kan si ekeji. Wọn wa ni gbogbo awọn ara ti ara wa ati pe wọn pese awọn itọnisọna fun gbogbo ọna ati iṣẹ ti ara wa. Awọn eniyan ni iwọn 25,000 yatọ si awọn Jiini. Dipo ki o ni gbogbo awọn 25,000 ti nwaye ni inu awọn ẹyin lẹẹkan, awọn ẹda wa wa ni tabi ti a ṣajọ lori awọn kromosomes dipo awọn okuta iyebiye lori ọṣọ kan.
Awọn Genes
Awọn DNA ti ṣe DNA eyiti o jẹ ẹya-ara ti o ni awọn kemikali ti o yatọ mẹrin ti a npe ni awọn ipilẹ, eyi ti a maa n tọka si nipasẹ awọn ibẹrẹ wọn-A fun adenine, T fun rẹmine, G fun guanini ati C fun cytosine. Awọn ipilẹ mẹrin wọnyi jẹ apẹrẹ "koodu ila-jiini" -iwọn iru ahọn ti o ni irufẹ.
Awọn Genes ni awọn apakan kekere ti DNA ati awọn jiini wọnyi wa ni awọn chromosomes. Ti o ba ronu awọn ipilẹ bi ahọn, lẹhinna a le ronu awọn gii bi awọn gbolohun ọrọ. Gbolohun kọọkan (tabi pupọ) n pese itọnisọna pato fun ara wa. Ọkan kan ti awọn ẹda le sọ ohun ti oju wa yoo jẹ nigba ti apapo miiran ti awọn jiini le sọ bi kekere wa ika ika wa yẹ!
Nigbati awọn onimo ijinle sayensi fẹ lati tọka si gbogbo awọn ẹda wa pọ, wọn pe e ni "Jiini."
Chromosomes
Awọn kromosomes, ati awọn Jiini ti o wa lori wọn, wa ni awọn orisii. Awọn eniyan ni apapọ 46 awọn kromosomes ti a ṣeto sinu 23 paire. Ni akọkọ 22 orisii chromosomes ni a npe ni " autosomes " ati pe a ka nọmba 1 si 22, lati tobi si kere julọ. Awọn mẹẹdogun mejila ni a npe ni " awọn chromosomes ti awọn obirin " ati pe o jẹ X ati Y ninu awọn ọkunrin ati awọn chromosomes meji X ninu awọn obirin. A le rii awọn krómósomesi labẹ awọn ohun-mọnamọna kan ṣugbọn awọn ẹni-kọọkan ti o wa lori wọn ko le ṣe. Igbeyewo ti o fun laaye awọn kromosomes ni oju aworan (ati kà) jẹ idanwo karyotype ,
Trisomy
Ọpọlọpọ eniyan ni awọn kọnosomisi 46 tabi awọn oriṣi kọnosomesisi 23. Awọn eniyan ti o ni iṣọn ni isalẹ ni nọmba kan ti o pọju 21 fun ẹdọfa awọn chromosomesii mẹrin. Ipo yii ni a npe ni " Trisomy 21. " Trisomy wa lati ọrọ Latin "tite" eyi ti o tumọ si mẹta ati "diẹ" eyi ti o tumọ si ara ati pe o tọka si awọn krómósomes. Awọn eniyan pẹlu trisomy 21 ni awọn ara mẹta mẹta, tabi awọn kromosomu mẹta mẹta.
Nitori awọn kromosomes jẹ awọn apejọ ti alaye nipa jiini ati ni gbogbo awọn ẹya wa tabi awọn itọnisọna, awọn eniyan ti o ni Down syndrome ni o ni awọn ẹda mẹta ti gbogbo awọn ti o wa ni Jiini lori iwosan 21.
A ṣe ipinnu pe o wa 400 awọn Jiini lori chromosome 21. Nitorina bakannaa, awọn eniyan ti o ni Down syndrome ni awọn itọnisọna afikun 400. Lakoko ti o ni awọn itọnisọna afikun awọn ohun bi o yẹ ki o jẹ ohun ti o dara, o jẹ kosi bi fifi afikun eroja kun si ohunelo kan. Iwọ yoo tun gba apẹrẹ ipilẹ kanna (ara eniyan) ṣugbọn fọọmu ati iṣẹ naa yatọ.
Ni afikun si trisomy 21, awọn ẹtan ara eniyan miiran wa. Ẹjẹ ailera, tabi trisomy 21 jẹ abini-itọju abosomal ti o wọpọ julọ, ṣugbọn awọn ọmọ ikoko ti o ni okun-ara 13 (Patau syndrome) ati iṣan ara 18 (Edward's syndrome) tun le maa yọ ninu oyun. Ayewo igbesi aye fun awọn ọmọde pẹlu awọn ẹdun miiran miiran jẹ kekere si Isopọ Aisan.
Awọn aboyun pẹlu trisomy 15, 16, ati 22 maa n pari ni imukuro. Trisomies ninu awọn chromosomu miiran ni a ko ri ati pe o maa n pari ni ibẹrẹ oyun tete ṣaaju ki imọ ṣeeṣe ṣeeṣe.
Awọn iṣan ti o wa ninu awọn ibaraẹnisọrọ ti o wa pẹlu X ati Y awọn kromosomes jẹ eyiti o wọpọ, fun apẹẹrẹ, iṣọn-ara Klinefelter (XXY) ni a ni lati ni ipa 1 ni 1000 awọn ọkunrin.
Ni idakeji si awọn okunfa, diẹ ninu awọn abnormalities kọnosome ninu awọn ọmọ jẹ nitori nọmba dinku ti awọn chromosomes, 'monosomy' kan. A jẹ apẹẹrẹ jẹ ailera ti Turner eyiti o jẹ alakikanju kan, 45 X0 tabi monosomi X.
Awọn idi ti Trisomy
Trisomy fun kan pato chromosome jẹ abajade iṣiro kan ninu apo tabi awọn ẹyin ṣaaju ero. Ni deede awọn ila-kọnrin chromsomes ati pe a yapa sọtọ lakoko pipin. Pẹlu awọn ẹmu, awọn mejeeji chromosomes lọ si ẹyin kan, nitorina ju nigbati a ba fi ara pọ pẹlu sperm (nigbati awọn ẹyin ati aami-arapọ ba wapọ), awọn mẹta wa.
Ko si ohun ti o jẹ pe ẹnikẹni le ṣe lati daabobo trisomy, ko si nkan ti ẹnikan le ṣe lati fa trisomy kan. O jẹ iṣẹlẹ ti o ṣẹlẹ lairotẹlẹ ti o ṣẹlẹ ṣaaju iṣẹlẹ (ni sisun patapata) ninu awọn ẹyin tabi awọn ẹmi. A ko mọ ohun ti o nfa trisomy lati ṣẹlẹ, bi o tilẹ jẹ pe a mọ diẹ ninu awọn okunfa ewu ti o mu ki ewu yii ṣẹlẹ.
Awọn oriṣi ti Trisomy 21
Awọn oriṣiriṣi oriṣi mẹta ti trisomy 21:
Pari Trisomy 21 - Pipe Tisomii pipe 21 jẹ lodidi fun ayika 95 ogorun ti Itọju Ayọ. Gẹgẹbi a ṣe akiyesi loke, nigbati awọn kọnosomes laini si pin (lati ṣẹda awọn ẹyin tabi sperm ninu ilana ti a npe ni meiosis), dipo awọn meji ti o sọtọ lati lọ si awọn oriṣiriṣi meji, awọn chromosomes lọ si ẹyin kan ati pe ko si awọn chromosomes lọ si ekeji. Eyi ni a npe ni ti kii-disjunction.
Trisomy Ikọja 21 - Ikun-ije trisomy 21 waye ni ayika ida merin ninu awọn ọmọ ikoko pẹlu iṣọtẹ isalẹ. Ni ọna gbigbe kan meji meji ti o wa ninu chromosome 21, ṣugbọn awọn ohun elo afikun lati ẹgbẹ kẹta kromosomu ni a ti so pọ (gbe lọ si) miiran chromosome. Iru iṣọnsilẹ isalẹ yii le waye boya ṣaaju tabi lẹhin ero, ati pe o jẹ fọọmu ti o le ma sọ ni igba diẹ (jogun.)
Mosaic Trisomy 21 - Awọn wọpọ ti o wọpọ fun isẹgun isalẹ, ibajẹ Down syndrome waye nigbati nikan diẹ ninu awọn ẹyin ni afikun ẹda ti chromosome 21. Yi fọọmu ti trisomy waye lẹhin ero, ṣugbọn a ko mọ idi ti o waye. Niwọnbi awọn eniyan ti o ni itọkun patapata 21 ati ilọkuro 21 jẹ iru, mimiiki trisomy 21 yatọ si da lori nọmba awọn sẹẹli ti o ni chromosome afikun.
Ṣe Aisan Arun Ṣe Le Gba Agbegbe?
Ni gbogbogbo, Down syndrome ko ni 'jogun' ṣugbọn o le ni lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde pẹlu trisomy translocation 21 (eyiti awọn akọọlẹ fun bi o to mẹrin ninu ogorun eniyan ti o ni Down syndrome.) Ni iwọn diẹ ninu awọn eniyan ti o ni itọlẹ trisomy 21, awọn trisomy (oṣuwọn chromosome meji 21 pẹlu afikun kemikali 21 ohun elo ti a so si chromosome miiran) ni a jogun lati ọdọ obi kan.Ewu fun ẹnikan ti o ni itọda si fifọ sẹhin 21 ti o kọja lori ipo si ọmọde ni iwọn 10 si 15 ninu awọn obirin ati ida meta fun awọn ọkunrin.
Niwọn igbati iṣeduro lilọ kiri 21 nikan ni awọn iroyin fun ayika mẹrin ninu ogorun eniyan ti o ni iṣọn-ailera Down, o kere ju ida ọgọrun kan ti awọn iṣẹlẹ ni a yoo kà ni idibajẹ.
Ti ọmọ tabi agbalagba pẹlu Down syndrome ba loyun, ewu ewu Down tabi awọn idibajẹ miiran ti idagbasoke ni ọmọ jẹ laarin 35 ati 50 ogorun. Niwon ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni ailera Down le mu awọn igbesi aye ti o ga julọ, ati ni iriri ifẹ ati awọn ibasepọ gẹgẹbi awọn ti ko ni iṣọn-ailera Down, eyi jẹ ewu ti o nilo lati ni iṣiro lodi si awọn anfani pẹlu awọn obi-ni-ara ni ọna iṣaro. Bakanna 50 ogorun ti awọn obinrin pẹlu Down syndrome ni o ni anfani lati loyun.
Awọn Okunfa Ewu
Ọpọlọpọ awọn obi ti o ni ọmọ ti o ni ailera Down kii ko ni awọn okunfa ewu ti o mọ. O tun ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe, titi di oni, ko si igbesi aye tabi awọn okunfa ewu ayika fun Down syndrome . Ni awọn ọrọ miiran, pẹlu ayafi ilosoke pẹlu ori ọjọ-ori (ati pe ọpọlọpọ awọn obinrin ti o ni awọn ọmọde pẹlu Down syndrome ni o ni ọdọ) ko si ohun ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe asọtẹlẹ tabi dena nini ọmọde pẹlu Down syndrome.
Ọdọ-iya ati Ẹjẹ Aisan Arun isalẹ
Lakoko ti awọn okunfa le waye ni awọn eniyan ti ọjọ ori, o wa ni ajọṣepọ laarin ọdun iya kan ati ni anfani lati ni ọmọ pẹlu itanna kan. Ijọpọ jẹ ọrọ ijinle sayensi fun ọna asopọ kan. Asopọpo kii ṣe idi kan. Eyi jẹ pataki pataki, nitori pe awọn eniyan ma nsaba labẹ igbagbọ ti o gbagbọ pe ori ọjọ-ọmu fa Ọlọ ailera. Eyi kii ṣe otitọ. A ko mọ ohun to fa awọn trisomies ṣẹlẹ. A nìkan mọ pe bi awọn obirin ti dagba, ewu fun nini oyun pẹlu awọn ilọsiwaju trisomy.
Lakoko ti o wa ọna asopọ kan laarin ori ọjọ-iya ati iṣẹlẹ ti awọn okunfa, ọpọlọpọ awọn ọmọ pẹlu Down syndrome ni a bi si awọn iya labẹ ọjọ ori 35. Eleyi jẹ nitori otitọ pe ọpọlọpọ awọn obirin ti o ni awọn ọmọde ni o ni awọn ọmọ. Ni otitọ, ida ọgọta ninu awọn ọmọ ikun ti a bi pẹlu Down syndrome ni a bi si awọn obirin ti o kere ju ọdun 35 ati apapọ ọdun ti iya ti ọmọ kan pẹlu Down syndrome jẹ ọdun 28. Iwoye, o ṣeeṣe pe obirin ti o kere ọdun 30 ti o bi ọmọ kan pẹlu Down syndrome jẹ kere ju 1: 1000. Igbega ewu ni bi obirin ṣe n dagba, pẹlu ikolu ti iwọn 1: 112 ni ọdun 40. Sibẹsibẹ, eyi jẹ ṣi kere ju ida ọgọrun kan ninu awọn obinrin ti o loyun ni ọdun 40.
Àwòrán ti o nfi ọjọ ori tọkọtaya si ailera ewu Down yoo wa, ṣugbọn o ṣe pataki lati ṣe akiyesi awọn obirin ṣaaju ki o to wo chart yii. Rii daju pe ki o ranti pe opolopo ti awọn obirin ti o loyun lo ori ọjọ ori ọdun 35 ni awọn ọmọ lai laisi iṣọ.
Diẹ ninu awọn obirin ti o wa ni ọdun 35 (tabi pẹlu awọn idi miiran ti o lewu) le yan lati ni amniocentesis fun iboju fun iṣọnjẹ isalẹ tabi awọn idanwo miiran. Ipinnu boya boya tabi ko ṣe ni awọn idanwo yii jẹ ẹni ti ara ẹni, ati pe o yẹ ki o ṣe pẹlu iranlọwọ ti imọran imọran. Awọn Ile-ẹkọ giga ti Ọdọmọdọmọ ti Ilu Amẹrika ati Gynecology ṣe iṣeduro pe ki gbogbo awọn obirin ni igbadun igbadun igbimọ fun Down syndrome. Diẹ ninu awọn obirin fẹ lati ni idanwo yi fun idaniloju ati nini agbara lati gbero siwaju, nigba ti o wa ni idiyele idi ti awọn obirin fi yan lati ma ṣe idanwo idanimọ.
Ọdun Paternal ati Ewu Aisan Arun isalẹ
A ṣe ipinnu pe imokuro chromosome ti o wa ni Down syndrome ba wa lati inu iya ni ọpọlọpọ igba ati lati ọdọ baba (sperm) nikan ida merin mẹrin ninu akoko naa. Lakoko ti o ti ni ilọsiwaju si ọjọ ori iya-ọmọ pẹlu Ipalara iṣọn-ipalara Down, kanna ko jẹ otitọ fun ọjọ ori baba iyara nitori otitọ pe ọdun ori, ṣugbọn o ṣe nigbagbogbo fun ọkọ ayọkẹlẹ ki wọn wa ni igba diẹ ọsẹ kan. Sibẹsibẹ, awọn ipo jiini ti o yatọ si isalẹ iṣọn ti o ni asopọ pẹlu ori ọjọ ori ọmọde, bii achondroplasia (dwarfism) ati iṣọn Marfan.
Iwadi ati ojo iwaju
Pẹlu ọrọ nipa isẹ agbese Ẹran Eda eniyan ati awọn itọju ailera ajẹsara ti awọn obi ti beere ibeere ti o dara pupọ: "Kilode ti a ko le lo itọju ailera lati tunṣe aiṣedeede ti jiini ni ailera Down?" Laanu, agbọye wa nipa awọn jiini ko si sibẹ. Iru itọju ailera ti o le ṣe iranlọwọ pẹlu o kere ju ni ojo iwaju, ti n ṣiṣẹ pẹlu awọn ohun ajeji pupọ. Ipilẹ to šẹlẹ nipasẹ awọn ẹyọyọ sii ju ọkan lọ, jẹ ki o nikan ni gbogbo chromosome yoo jẹra lati tọju pẹlu itọju ailera. Awọn oniwadi nitorina n wo ohun ti o le ṣee ṣe pẹlu epigenetic engineering-epigenetics jẹ aaye kan ti o n wo ikosile (awọn ifarahan iṣọn) ti awọn Jiini ju awọn jiini ara wọn lọ.
Eyi sọ pe, iṣakoso awọn ọmọ ti a bi pẹlu Down syndrome ti dara si daradara ni awọn ọdun diẹ sẹhin.
Isalẹ isalẹ
Ilẹ isalẹ ni pe a mọ pe nibẹ ni asopọ tabi ajọṣepọ laarin iya ọdun iya ati ewu lati ni ọmọ pẹlu itọsi kan gẹgẹbi Down syndrome, ṣugbọn ko si ọkan ti o mọ idi pataki ti awọn okunfa.
Awọn orisun:
Dekker, A., De Deyn, P., ati M. Rots. Awọn eto ipilẹṣẹ: Aṣiṣe ti a Yanju lati dinku aipe Awọn Imọlẹ ati Awọn Iranti ni Irẹlẹ isalẹ. Neuroscience ati imọran Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Down Synrome. Neuroscience ati imọran Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.