Fọọmu ti o wọpọ ati ti o lagbara julọ ti iṣoro naa
Ẹjẹ ailera , ti a tun mọ ni abẹrẹ 21, jẹ arun jiini ti o ṣẹlẹ nipasẹ titẹda adakọ kan ti a npe ni chromosome ti a npe ni chromosome 21. Eyi ni a maa n tọka si bi tisomy patapata 21.
Ohun ti ọpọlọpọ eniyan ko mọ ni pe o wa miiran, ti ko wọpọ, orisi iṣoro ti a npe ni mimuic Down syndrome ti a ri ni laarin 2 ogorun si 4 ogorun ti gbogbo awọn iṣẹlẹ.
Kii ṣe nikan ni idi ti o yatọ si ti iṣiro 21, o le mu iyatọ ninu awọn ẹya ara ẹrọ ti Down syndrome.
Bawo ni Awọn Alamọran Aisan Arun ti Mosis
Lakoko ti awọn ara wa ni ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi sẹẹli, gbogbo awọn ọkan ninu awọn sẹẹli wọnyi jẹ lati inu kanna, awọn ọmọ ẹyin ti o ni ẹyin, ti a npe ni zygote. Awọn zygote bẹrẹ bi ọkan alagbeka ti, lẹhin idapọ ẹyin, duplicates ara lẹẹkansi ati lẹẹkansi lati ṣẹda awọn oriṣiriṣi awọn ẹyin ati awọn tissues ti wa ara.
Pẹlu kikun trisomy 21, aṣiṣe waye ni chromosome ti boya ẹyin tabi sẹẹli alagbeka bi wọn ṣe darapo lati di zygote. Nitoripe aṣiṣe yi waye ni ibẹrẹ idagbasoke, gbogbo sẹẹli ti o wa lati zygote yii yoo ni kromosome afikun naa 21.
Pẹlu trisomy mosaic 21, aṣiṣe waye lẹhin idapọ ẹyin nigbati abala cell ti bẹrẹ. Gẹgẹbi abajade, awọn eniyan ti o ni ailera Down syndrome ni awọn ila ila ọtọtọ meji: ọkan pẹlu nọmba deede ti awọn chromosomes ati ẹlomiiran pẹlu chromosome afikun 21.
Imọlẹ
Aisan igbasilẹ Mose ni isalẹ ni a maa n ri boya pẹlu idanwo ẹjẹ ni akoko ibimọ tabi nipasẹ iṣeduro amniocentesis tabi chorionic villus sampling (CVS) ti o waye ni igba nigba oyun.
Ni awọn ilana wọnyi, a ṣe iwadi kan lati ka nọmba awọn chromosomes ni iru 20 awọn oriṣiriṣi sẹẹli.
Atọjade yii le jẹ ki iṣan alaafia isalẹ ati iwadii wi pe iru Iru iṣọnsilẹ isalẹ ti ọmọ ba ni.
Awọn oriṣi ti wa ni iyatọ bi wọnyi:
- Ni kikun trisomy 21, gbogbo awọn iru sẹẹli yoo ni chromosome afikun 21. Nitorina dipo wiwa awọn ọjọ oriṣirisiṣi chromosomesisi mẹwa ti o wa ninu foonu kan, a yoo ri 47.
- Ni iyatọ, ti o ba jẹ meji tabi diẹ ẹ sii ti awọn iru sẹẹli jẹ deede ati awọn miiran ni o ni afikun iwakọ-kọnomu 21, a le jẹrisi pe ọmọ naa ni Irẹjẹ Down syndrome.
Ni awọn ọmọ ikoko pẹlu Imọ Ẹjẹ Mu, ipele ti iyatọ ti kodosomal le yato. Awọn ọjọgbọn Chromosomal, ti a npe ni cytogeneticists, yoo maa ṣe apejuwe awọn iyatọ ninu awọn ofin ti iye ogorun kan.
Fun apẹẹrẹ, ti o ba jẹ pe cytogeneticist ṣe ori 50 awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi, 10 ninu eyiti o ni ila ti o wa deede ati 40 eyiti o ni itanna ti o ni afikun 21, oun yoo sọ pe ipele "mosaicism" jẹ 80 ogorun.
Lati ṣe afikun awọn ọrọ ani si siwaju sii, ipin ogorun ti mosaicism le yato si iru awọ kan si ekeji, pẹlu diẹ ninu awọn ti o ni awọn ipele ti o ga julọ ti awọn mosaicism ati awọn miiran ti o kere.
Awọn iyatọ ninu Awọn ẹya ara ẹrọ
Iwa Mosaic ko ni dandan tumọ si iyatọ ninu awọn ẹya ara ti iṣoro naa. Nitori awọn ipele ti mosaicism le yato laarin awọn ẹni-kọọkan-ati paapa awọn sẹẹli laarin awọn ẹni-kọọkan-ọrọ ti mosaicism le tun yatọ.
Gẹgẹbi eyi, awọn ẹni-kọọkan pẹlu Iṣọn-ẹjẹ Down syndrome le ni gbogbo awọn ẹya ara ẹrọ ti kikun trisomy 21, ko si ẹya ara ẹrọ, tabi ti kuna ni ibikan laarin. Ni pato, ni ayika 15 ogorun awọn eniyan ti a ni ayẹwo pẹlu kikun trisomy 21 Aisan iṣeduro ti a ti ṣe atunṣe ati pe o ni Irẹjẹ Down syndrome.
Bi o ṣe le tun ṣe asọtẹlẹ awọn ẹya ara ẹrọ mosaicism, o ṣe pataki ki ọmọ rẹ gba itoju itọju kanna gẹgẹbi awọn ọmọde pẹlu itọju ti o ni kikun 21. Itọju ti nlọ lọwọ le ṣe iranlọwọ idanimọ idagbasoke ti ailera ati pe o jẹ ki o ṣe awọn ipinnu alaye ati ki o gba awọn iṣẹ lati ṣe atilẹyin ọmọ rẹ to dara julọ bi o ti n dagba.
> Awọn orisun:
> Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun (CDC). Awọn Otito Nipa Irun Aisan. Imudojuiwọn March 3, 2016.
> Ẹgbẹ Alailẹgbẹ Ayọkuro Ala-Ilẹ Alailẹgbẹ International. FAQ / Awọn Akọsilẹ MDS.