Kini awọn okunfa ti iṣaisan isalẹ ? Ṣe awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi wa? Njẹ ohunkohun lati ṣe lati dinku ewu ti o yoo ni ọmọ pẹlu Down Syndrome? Ṣe o ṣe asọtẹlẹ ewu rẹ da lori ọjọ ori rẹ? Awọn wọnyi ni o kan diẹ ninu awọn ibeere awọn obi-ati-awọn ati awọn miiran beere.
Kini Ni Ọrun Arun?
Isalẹ iṣọ ntokasi si awọn ami-ara kan ti o waye ninu awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni nọmba aiṣanṣe ti awọn nọmba chromosomu 21 nọmba.
Gẹgẹbi awọn eniyan, a ni awọn kọnosomisi 46 tabi awọn orisi kromosomes 23. 22 awọn alabaṣepọ ti wa ni a npe ni autosomes, ati awọn miiran bata ni ibalopo chromosomes-boya XY fun ọmọkunrin ati XX fun ọmọbirin kan.
Isalẹ-ailera 21-waye nigbati o wa ni 3 ju awọn kromosomesu 2 nọmba (nibi, trisomy 21).
Mimọ awọn Genetics
Iru wọpọ julọ ti Down syndrome-pari trisomy 21-waye bi abajade ti ilana ti a npe ni nondisjunction. Nigbati foonu alagbeka ba pin, ọkan ninu awọn kọnosomisi kọọkan lọ si ọdọ ọmọbirin ọmọbirin kọọkan. Pẹlu irọmọlẹ, awọn kọnosomesisi meji ti bata ko pin pin daradara ti o mu abajade 2 awọn adakọ ti chromosome lọ si ọkan alagbeka ati pe ko si adakọ lọ si foonu miiran. Sẹẹli ti o gba awọn adakọ meji ti 21 kẹẹkosọ jẹ aṣiṣe fun Down syndrome.
Ọpọlọpọ awọn trisomies akoko (3 idaako ti awọn kromosomes) ko ni ibamu pẹlu aye. Ni awọn agbalagba, trisomy 21 yoo mu ni ailera Down.
Awọn trisomies miiran ni o wa . Awọn ọmọde pẹlu trisomy 18 , Edwards syndrome, le ni bayi yọ ninu ewu igba ewe. Ẹdun Klinefelter (47 XXY) waye ninu awọn ọmọ ikun ninu awọn ọmọ 500.
Awọn oriṣi
Lati ye awọn jiini ti Down syndrome dara julọ o ṣe pataki lati ṣe afihan awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi.
Pari Trisomy 21 - Pipe Tisomii pipe 21 waye bi a ti salaye loke, nipasẹ ilana ti a npe ni nondisjunction.
Ilọgun Ẹdọmọ Ẹlọ tabi Tisomina Ifa-Ikunkun 21 -Ìṣẹ ti isunku Si isalẹ iṣọn le maa bẹrẹ lakoko ero ti obi ti ọmọde pẹlu iru iṣọnsilẹ isalẹ.
Ni ọna gbigbe kan, apakan ti ọkan chromosome ṣinṣin ati ki o di asopọ si miiran chromosome lakoko igba-iṣiro-ṣiṣe ti pipin cell ti o waye ni dida awọn eyin ati sperm. Ilana yii n mu 3 awọn adakọ ti chromosome 21, ṣugbọn ọkan ẹda kan ni a tẹle si ẹlomiiran miiran, igbagbogbo chromosome 14. Ni awọn ọrọ miiran, ọmọ (obi ti o jẹ) pari pẹlu 45 chromosomes, ṣugbọn awọn aye ati awọn iṣẹ deede nitori gbogbo awọn Awọn ohun elo jiini ti a beere lori chromosome 21 jẹ ṣi wa. Awọn obi yii pẹlu awọn gbigbe si "iwontunwonsi" ko ni awọn abuda kan ti Down syndrome.
Nigbati awọn obi wọnyi ba ni awọn ọmọ, sibẹsibẹ, awọn ọmọ ikẹhin dopin pẹlu awọn adakọ 3 ti chromosome 21, ṣugbọn laisi iyatọ ti o ni iyọdajẹ, ti o ṣe afikun chromosome ni a so mọ imọran miiran. Mọ diẹ sii nipa awọn gbigbe .
Iṣa Ẹjẹ Miiṣii Mose - Isẹjẹ Mosaic Down jẹ aami ti o wọpọ julọ ti iṣọ ailera isalẹ ati pe o waye bi abajade iyipada ti ẹda ti o waye lẹhin idapọ ẹyin. Ninu awọn ọmọde pẹlu Imọ Down Down syndrome, ko gbogbo awọn ẹyin ni 3 awọn adakọ ti chromosome 21.
Awọn aami aisan ti ọmọde ni yoo dale lori idapọ awọn ẹyin ninu ara ti o ni chromosome afikun.
Bawo ni Trisomy 21 ṣẹlẹ
Gẹgẹbi a ṣe akiyesi loke, trisomy 21 le waye nipasẹ awọn ilana ti nondisjunction tabi translocation nigba pipin sẹẹli. Ko si ọkan ti o ni idi ti awọn "ijamba" wọnyi wa ninu pipin cell, ati ni otitọ, ti o niyejuwe ọpọlọpọ nọmba ti awọn sẹẹli ti o waye lati ipilẹṣẹ awọn ọmọ inu oyun (sperm and eggs) si ọmọ ikoko, o jẹ ohun iyanu pe eyi ko ṣẹlẹ nigbagbogbo sii.
Ni ibẹrẹ, fun iwọn 90% ti awọn ọmọde, awọn afikun chromosome wa lati inu iya (ẹyin).
Ni aijọpọ 4% ti akoko ti o wa lati ọdọ baba (sperm) ati akoko iyokù ti o waye lẹhin idapọ ẹyin.
Awọn Okunfa Ewu
Awọn aami okunfa ti o mọ nikan fun Down syndrome ni akoko yii ni:
- Alekun ọjọ ori iya
- Nini ọmọ ti tẹlẹ pẹlu Down syndrome
- Nini itan idile ti Down syndrome
O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn idibajẹ keji awọn idibajẹ meji jẹ awọn okunfa ewu nikan fun lilọ-kiri trisomy 21, ati nitori idi eyi awọn okunfa ewu fun kere ju 5% awọn iṣẹlẹ ti Isẹ ailera.
O tun ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe ko si ayika (gẹgẹbi awọn toxins, carcinogens, ati bẹbẹ lọ) tabi awọn idiwọ ihuwasi ti a ti sopọ mọ idagbasoke idagbasoke iṣọn. Miiran ju jijẹ pẹlu ori ọjọ ori, o han lati šẹlẹ laileto.
Ogbo Ọjọ-iya
Ìyọnu Down syndrome ṣe kedere pẹlu ọjọ ori iya, bi o ṣe jẹ pataki lati ṣe akiyesi pe o wa ni iwọn 80% ti awọn ọmọde pẹlu Down syndrome ti a bi si awọn obirin ti o kere ju ọdun 35 lọ.
Iwugun iṣọn isalẹ pẹlu ọjọ ori jẹ:
- Ọjọ ori 25 - 1 ni 1,200
- Ọjọ ori 30 - 1 ni 900
- Ọdun 35 - 1 ni 350
- Ọdun 40 - 1 ni 100
- Ọjọ ori 45 - 1 ni 30
- Ọjọ ori 49 - 1 ni 10
Isoro pọ sii pẹlu awọn ibi ojo iwaju
Ti awọn obi ba ni ọmọ pẹlu Down syndrome, ewu yii ti nini ọmọ miiran pẹlu Down syndrome jẹ 1 ni 100. Sibẹ da lori iru iṣọnsilẹ Down yoo ni ewu ti o ga julọ tabi isalẹ.
Nigbati ọmọ ba ni ilọsiwaju Down Down syndrome, imọran imọran le ṣe iranlọwọ lati pinnu boya iya, baba, tabi bẹkọ ni awọn ọkọ ati nitorina ni ewu ni awọn oyun iwaju.
Njẹ O Ngbe?
Nikan kan Iru Down syndrome-translocation Down syndrome-ni a kà kaakiri. Niwon iru iru awọn akọsilẹ Down syndrome fun nikan ni ayika 4% ti awọn iṣẹlẹ ti Down syndrome, ati lẹhinna, nikan 1/3 rd ti awọn ọmọde ti wa ni ro lati ni jogun awọn gbigbe, nikan ni ayika 1% ti Down syndrome jẹ "hereditary" ni bayi ".
Fun awọn obi ti ọmọ kekere pẹlu Down syndrome nitori gbigbe kan, o le jẹ ipalara ti o pọ si Down syndrome ni awọn oyun iwaju. Eyi jẹ nitori ọkan ninu awọn obi meji le jẹ irọ ti o ni idiwọn ti gbigbe. Nigba miran ko si obi ti ọmọ ti o ni iyọdaba iṣan-pada 21 jẹ ọkọ ti o ni iwontunwonsi, ati ni iru ipo bayi ko ni ewu ti o pọ si Down syndrome ni awọn oyun iwaju. Ni ibamu si iṣeduro imọran jiini, o tun ṣe pataki ki awọn obi ti ọmọde pẹlu iyipada mọ pe awọn ọmọ wọn miiran le jẹ awọn alaisan ti ọna gbigbe, ati pe ara wọn le wa ni ewu lati ni ọmọ pẹlu Down syndrome ni ojo iwaju.
Atilẹyewo Prenatal
Ọpọlọpọ awọn obstetricians ṣe iṣeduro pe awọn obirin ti wọn loyun ni ọdun 35 tabi ju bẹẹ lọ ni idanwo idanwo fun sisalẹ Ẹjẹ. Eyi jẹ ipinnu ti ara ẹni ati pe o jẹ itọnisọna nikan. Awọn tọkọtaya le yan lati wa ni idanwo ni ọdun ti o kere tabi ṣe idanwo ni ọdun ogbó.
Idaniloju Jiini
Ti o da lori awọn igbeyewo ti a kà, ati itanran ti ara ẹni ati ẹbi ti awọn ipo ilera, diẹ ninu awọn tọkọtaya fẹ lati lọ nipasẹ igbimọ imọran. Eyi jẹ anfani julọ ni ọna diẹ
- Ọdun ọjọ ori nikan ko ni ṣe asọtẹlẹ bi 80% ti awọn ibi ti awọn ọmọ ikoko pẹlu Isẹ iṣọ isalẹ, ni ọwọ kan, ati pe awọn ipalara oyun miiran le wa ni awọn obirin ti o ju ọdun ori 35 lọ.
- Awọn iṣoro jiini miiran, gẹgẹbi awọn ajeji awọn nkan alaimọ ibalopọ ti a le ri lori diẹ ninu awọn, ṣugbọn kii ṣe awọn miiran, awọn idanwo ti a ṣe deede fun Isẹgun Down.
- Diẹ ninu awọn ailera ti nṣiṣẹ ni awọn idile ti a ko ni idanwo.
Ibeere pataki miiran ti o beere ṣaaju ki o to idanwo ni idi ti iwọ yoo fẹ lati mọ bi ọmọ rẹ ba ni Down syndrome. Ṣe iwọ yoo ṣe ohunkohun yatọ si? Ṣe o ro pe yoo ṣe iranlọwọ fun ọ lati mura fun ojo iwaju? Oludari aṣalẹ kan le ṣe iranlọwọ fun ọ lati beere awọn ibeere wọnyi ki o si ṣe awọn ipinnu ti o dara julọ fun ọ pẹlu idanwo.
Awọn aṣayan Idanwo
Ọpọlọpọ awọn aṣayan idanwo fun Down syndrome, kọọkan ṣe ni akoko miiran ti oyun, ati nini kan yatọ si iyatọ ti ifamọ, pato, ati awọn positives eke (awọn ofin egbogi ti o tumo si ni agbara lati gbe ohun kan lai awọn iyalenu fun laisi idi .) Diẹ ninu awọn idanwo wa pẹlu:
- Awọn ayẹwo igbe-ọmọ-fetoprotein iṣan - Mọ nipa awọn ariyanjiyan ti alpha-fetoprotein, meteta, Quad, tabi fifiyewo penta.
- Iwadii olutirasandi - A n ṣe ayẹwo ile-iṣọ ti ile-ọsan fun isalẹ sisun laarin ọsẹ 11 ati 14.
- Amniocentesis - Amniocentesis for Down syndrome ti wa ni maa n ṣe laarin ọsẹ 15 si 20.
- Awọn ohun elo ipilẹ Chorionic villus - Awọn ohun elo ti o wa ni cillionic villus ni a maa n ṣe laarin ọsẹ 10 ati 12.
Isalẹ isalẹ
Ti o ba jẹ ero obi kan nipa idanwo fun iṣọnjẹ isalẹ, eyi le jẹ akoko irora pupọ. Ko si ohun ti o ṣe pataki fun wa ju ilera ati idunu ti awọn ọmọ wa ati awọn ọmọde iwaju. Ti o ba ṣe akiyesi eyi, ro ero kan ṣaaju ki o to lọ.
Ti o ba ni ọmọ pẹlu Down syndrome, yoo jẹ ọmọ naa dun? Dajudaju, paapaa pẹlu diẹ ninu awọn iṣoro ti iṣoro ti o ni ibatan , nini ọmọ pẹlu Down syndrome le le nira fun awọn obi. A le se lai ma so. Ṣugbọn o le ri awọn musẹrin? Igba melo ni o ri awọn ọmọde (ati awọn agbalagba) pẹlu iṣọtẹ Down pẹlu sisinrin? Ọpọlọpọ awọn ti o yoo sọ "igbagbogbo." Nisisiyi ronu nipa diẹ ninu awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti oye giga ti wọn n ṣiṣẹ pupọ. Njẹ o ri ọpọlọpọ awọn musẹ?
Ọrọ yii ko daju lati ṣe iyatọ awọn iberu eyikeyi. Awọn ibẹrubojo naa jẹ gidi ati pataki lati jade ni ìmọ. Sibẹ bi awọn obi, a maa n sọ pe ireti wa julọ ni pe awọn ọmọ wa yoo ni igbesi aye "igbadun" ati pe ayọ ko ni igbagbogbo lori nini IQ giga, tabi ti o dabi gbogbo eniyan. Ni pato, ọpọlọpọ awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu Down syndrome yoo han lati ni ẹrin nipasẹ awọn igba ti awọn ti ko ni iṣọnisan ni a mu pẹlu, gẹgẹbi awọn mimu nipa awọn ohun ti a ko le yipada ni igba atijọ tabi iṣoro nipa tabi bẹru ọjọ iwaju.
Ni afikun, pelu awọn ipo iṣoogun ti o ni asopọ pẹlu Down syndrome, fere 80% awọn ọmọ ti a bi pẹlu Down syndrome loni ti wa ni reti lati de ọdọ ọjọ 60 ọdun.
Ti o ba n ronu nipa ayẹwo, tabi ti kọ pe o le ni ọmọ pẹlu Down syndrome, ya akoko kan lati ka lẹta yii si obi titun kan pẹlu ọmọ ti o ni Down syndrome.
Awọn orisun:
Institute National of Child and Human Development. Kini o nfa ailera ala silẹ? Imudojuiwọn 01/17/14.