Ailera ailera jẹ ẹya aiṣododo ti ko dara julọ ti awọn ọmọ-ara kodosome ninu eniyan, ṣugbọn iwọ mọ pe fere eyikeyi ninu awọn oriṣi 23 wa ti awọn chromosomes le waye fọọmu trisiki? Lakoko ti eyikeyi chromosome le šẹlẹ ni fọọmu trisiki, diẹ ẹ sii trisomies ni ibamu pẹlu aye.
Awọn kaakiri ati imukuro
Awọn aarun ayanmọ ti awọn krómósomal ni a mọ lati jẹ awọn idi ti o wọpọ julọ ti awọn aiṣedede.
O gbagbọ pe diẹ ẹ sii ju idaji gbogbo awọn ipalara le fa nipasẹ awọn ohun ajeji kọnosomal. Ni pato, nipa iwọn ọgọta ninu awọn wọnyi jẹ nitori awọn iṣọn ati awọn ilọsiwaju diẹ sii ju 20 lọ ni a ri pe o padanu chromosome kan ibalopọ. Isoju chromosomal miiran ti o wọpọ ti o ni idibajẹ si sisẹ jẹ triploidy. Ni triploidy, ọmọ inu oyun naa ni kikun ti awọn kromosomesisi. Lakoko ti iṣujẹ Down jẹ ẹya ti o wọpọ julọ ti a rii ni awọn ọmọ ikoko, o tun ni ipalara ti o ni ewu ti aiṣedede.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Trisomy 18 waye ni iwọn 1 ni 6,000 ibi ibi. ṣiṣe awọn ti o to ni igba mẹwa ti o dinra ju Isalẹ Ẹjẹ lọ. Ọpọlọpọ igba ti trisomy 18 ti wa ni idi nipasẹ nọmba afikun ti 18 chromosome. Awọn 5 ogorun ti o ku ni o wa nitori gbigbe kan ti o niiṣe pẹlu chromosome 18.
Laanu, awọn ọmọde pẹlu trisomy 18 ni awọn abawọn ibimọ ti ara ti o buru. Ọpọlọpọ awọn ọmọ inu pẹlu trisomy 18 yoo ni diẹ ninu awọn ailera kan, ati ọpọlọpọ le tun ni awọn abawọn akàn, ati ẹdọfóró ati awọn ajeji ailera.
Nitori awọn abawọn ailera ti ara ẹni ti o buru, ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu itọju 18 yoo ku ni ọjọ akọkọ ti aye. Awọn ọmọ ikoko ti o yọ ninu ewu ni ipamọra ti o jinlẹ. Ọpọ julọ ko ni laaye laisi awọn osu diẹ ti aye, ṣugbọn diẹ ninu awọn ọmọde wa laaye titi di ọdọ.
Trisomy 13 (Ẹjẹ Patau)
Trisomy 13 (Patau Syndrome) jẹ aiṣan ti o dara julọ ti autosomal laarin awọn ọmọ ikoko, tẹle Down syndrome (trisomy 21) ati Edwards syndrome (trisomy 18).
Ọpọlọpọ igba ma nfa lati lapapọ t'okan 13 pẹlu ipinnu kekere ti trisomy 13 ti a fa nipasẹ mosaicism ati gbigbe .
Awọn ọmọde ti o ni trisomy 13 le ni oṣuwọn ati awọn apọn, awọn ika ika ati awọn ika ẹsẹ miiran, ti ko dara ati ti nyi awọn ohun inu inu, awọn ailera abuku ti o ni ailera, ati awọn ajeji ailera ọpọlọ. Nitori ibajẹ awọn abawọn ara wọn, ọpọlọpọ awọn ọmọ ti a bi pẹlu trisomy 13, ku ni oṣu akọkọ.
47, Ọjẹẹgbẹ XXY (Ẹdun Klinefelter)
Àrùn ailera Klinefelter, 47, XXY, tabi aisan XXY, jẹ ipo ti a fa pẹlu X chromosome. Awọn eniyan ti o ni ifarakan ni awọn chromosomesisi X meji ati ọkan ninu awọn iṣiro Y. Ọpọlọpọ awọn ẹni-kọọkan ko ni imọ pe wọn ni iṣọn Klinefelter bi awọn iyato nitori nini afikun X-chromosome kii ṣe kedere ati ki o ma lọ nigbagbogbo.
Awọn iṣoro akọkọ ti a ri ni ailera Klinefelter jẹ awọn ayẹwo kekere ati dinku irọyin. Ọpọlọpọ awọn iyatọ ti ara ati iwa jẹ deede; Sibẹsibẹ, idibajẹ awọn aami aiṣan wọnyi le yatọ lati eniyan si eniyan.
47, Awọn ọkunrin XYY
Diẹ ninu awọn omokunrin ti a bi pẹlu Imuro Y miiran ti o ni 47, XYY karyotype. Ni ọpọlọpọ igba, iṣeduro Y miiran ti kii ṣe okunfa awọn ẹya ara ẹni tabi awọn iṣoro egbogi.
Awọn ọkunrin pẹlu 47, aisan XYY le jẹ igba diẹ ju iwọn lọ ati pe o le ni ipalara ti o pọju ailera awọn ẹkọ gẹgẹbi ọrọ sisọ ati awọn ọgbọn ede. Awọn idaduro idagbasoke ati awọn iṣoro ihuwasi tun ṣee ṣe, ṣugbọn awọn abuda wọnyi yatọ ni iyatọ laarin awọn ọmọkunrin ati awọn ọkunrin. Ọpọlọpọ awọn ọkunrin pẹlu 47, aisan XYY ni idagbasoke ibalopo deede ati pe wọn le loyun awọn ọmọde.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, ati Aisan XXX)
Diẹ ninu awọn ọmọbirin ti a bi pẹlu aisan X mẹta. Iṣẹ aisan Triple X nigbagbogbo ko ni awọn ẹya ara ẹni ti o ni nkan tabi awọn iṣoro egbogi. Iwọn kekere ti awọn obinrin ti o ni ipo naa le ni awọn aiṣedeede asiko-aṣoju bii awọn ailera idaniloju, ọrọ idaduro, ati awọn ọgbọn ede ti o gbogun.
Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ẹni-kọọkan pẹlu 47, XXX syndrome ni ilọsiwaju ti ara ati iṣaro patapata.
Awọn Trisomies Die Ṣebi Lati Ṣe Ipalara
Trisomy 15. Trisomy 15 jẹ toje. Ọpọlọpọ awọn oyun pẹlu fifẹnti 15 opin ni ibẹrẹ tete. Ni awọn oyun ti o ti ni ilọsiwaju, oyun naa ni awọn ohun ajeji ti awọn oju wọn ati ti ara wọn, ọwọ ati ẹsẹ, ati awọn idaduro idagbasoke. Trisomy 15 ti ni asopọ si iṣọ ti Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 jẹ itanna ti o wọpọ julọ ti autosomal trisomy ti a ri ni awọn idibajẹ ati awọn iroyin fun o kere ju ida mẹwa ninu ọgọrun akọkọ ti awọn ọkọ ayọkẹlẹ. Ọpọlọpọ awọn ọmọ inu oyun pẹlu ọmọ wẹwẹ 16 ni o padanu ni ayika ọsẹ mejila, bi o tilẹ jẹ pe o kere diẹ ninu ogorun ni ọdun keji. Awọn ọmọ inu oyun diẹ pẹlu mimiki trisomy 16 ti wa titi di igba ibimọ. Ọpọlọpọ awọn ọmọ kekere wọnyi ni ikuna idagba, awọn oran psychomotor, ati ki o ku ni ibẹrẹ ni ikoko.
Trisomy 22. Pari trisomy 22 jẹ okunfa ti o wọpọ julọ ti chromosomal ti awọn aiṣedede. Iwalaye ti o kọja ọdun mẹta akọkọ ti oyun jẹ toje. Tisẹnti ti o pari patapata jẹ gidigidi toje. Ọpọlọpọ awọn ọmọ inu oyun pẹlu ẹsẹ ni kikun 22 ṣaaju ki o to tabi ni pẹ diẹ lẹhin ibimọ nitori awọn aibirin ti o buru.
> Awọn orisun:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Iwadii ti Itọju Ọdọmọdọmọ Bayi ati Itọju, Awọn McGraw-Hill Companies, Inc. Ẹkẹjọ Mimọ. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Asopọmọ Ẹda Itọnisọna kan fun Akọṣilẹ Ẹkọ ẹni-kọọkan ati Ilera Ilera ti Ẹbi > Awọn ọmọkunrin > Atunkọ , 1995.