A ṣokiye ti ayẹwo ati idanwo ayẹwo
A ṣe ayẹwo ayẹwo ti Down syndrome ni ọkan ninu awọn ọna meji-boya ni kete lẹhin ibimọ tabi nigba oyun (prenatally). Lakoko ti ilana ilana aisan naa le jẹ iṣoro, ti o ni imọ ti oye nipa iru awọn idanwo ti o le reti ati bi o ṣe le ṣe itumọ wọn le jẹ wulo pupọ fun ọ ati alabaṣepọ rẹ.
Ṣiṣayẹwo Iṣaajẹ isalẹ ni Ibí
Paapaa pẹlu idanwo ti awọn ọmọde, ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko pẹlu Down syndrome ni a ni ayẹwo ni kete lẹhin ibimọ.
Ni ọpọlọpọ igba eyi jẹ nitori awọn akiyesi nipa iwosan ti ọmọ naa ni awọn oju kan pato tabi ẹya ara ti a rii ni Down syndrome.
Fun apẹẹrẹ, awọn ọmọ kekere pẹlu Ilọju Low le ni awọn ori kekere ju awọn ọmọde miiran lọ, awọn oju kekere ti o nwaye, awọ ti o ni ẹrẹkẹ, ati kekere ẹnu kan pẹlu ahọn ti o nlọ. Wọn tun le ni iyato ninu ọwọ wọn ati ẹsẹ wọn. Wọn le ni iṣiro kan ṣoṣo kọja ọpẹ wọn (ti a mọ bi iṣiro kan), ọwọ kekere pẹlu awọn ika ọwọ kukuru, ati aaye ti o tobi ju larin awọn ika ẹsẹ nla ati ẹsẹ wọn.
Ọpọlọpọ awọn ọmọ kekere pẹlu Down syndrome tun ni kekere ohun orin tabi iṣoro hypotonia. Nigbakugba, awọn ọmọ ikoko ti o ni Down syndrome ni a bi pẹlu awọn abawọn ibimọ miiran ti o ṣe pataki julọ bi ailera okan ati awọn abawọn ikun ati inu.
Ti awọn iwifun ti iwosan rẹ ti ọmọ rẹ ni diẹ ninu awọn ẹya wọnyi, o le di idaniloju pe ọmọ rẹ ni Down syndrome. Oniṣita rẹ yoo paṣẹ lẹsẹkẹsẹ iwadi imọ-ara (tun tọka bi karyotype ) lati jẹrisi ayẹwo.
Iwadi akosọmu jẹ igbeyewo ẹjẹ ti o n wo awọn chromosomesiti ọmọ kekere labẹ irọri-aarọ. Ọpọlọpọ eniyan ni awọn kọnkosomisi 46 lapapọ. Awọn eniyan ti o ni iṣọn ni isalẹ ni nọmba kan ti o pọju 21 fun ẹdọfa awọn chromosomesii mẹrin.
Ṣiṣayẹwo ayẹwo iṣọn ni isalẹ
Lakoko ti a maa n ṣe ayẹwo alaafia isalẹ ni pẹ diẹ lẹhin ibimọ, o tun n ṣe ayẹwo ni lakoko oyun (prenatally) nitori abajade awọn ohun elo ajeji (sonogram) ti ko ni nkan, abajade ti ko niiṣe lori ayẹwo ẹjẹ (iyara ayẹwo ayẹwo), tabi nipasẹ amniocentesis tabi iṣapẹẹrẹ villi chorionic (CVS) idanwo.
Atilẹgun cillionic villi tabi CVS jẹ idanwo ti a ṣe lori ibi-ọmọ laarin ọsẹ 10 ati 12 fun oyun.
Mejeeji olutirasandi ati awọn ayẹwo abo-ara-ọmọ jẹ awọn ayẹwo idanwo. Ni idakeji, amniocentesis ati CVS ni a ṣe ayẹwo idanwo ayẹwo. Iwadi idanwo kan ko le fun ọ ni ayẹwo idanimọ kan-o sọ fun ọ bi o ba ni ewu ti o ga julọ lati ni ọmọ pẹlu Down syndrome. Ni apa keji, ayẹwo idanwo kan fun ọ ni okunfa pataki kan.
Awọn olutirasandi Awọn Awari ni Ọlọjẹ isalẹ
Olutirasandi, tun mọ bi sonogram, jẹ idanwo kan nigba oyun ti o nlo igbi didun ohun lati ṣe aworan tabi aworan ti oyun naa. Nigbakugba, ṣugbọn kii ṣe nigbagbogbo, awọn ọmọde pẹlu Down syndrome ṣe afihan awọn ami alailowaya lori ohun itanna ti o le mu ki dokita rẹ fura pe ọmọ inu oyun naa ni Down syndrome.
Diẹ ninu awọn ami alaiṣe wọnyi jẹ eyiti o dinku ni gigun ara abo (egungun ninu ẹsẹ), ilosoke ninu awọ ara lẹhin ọrun (ti a pe ni irun ihu-ọrun), tabi isansa ti egungun imu. Awọn wọnyi ni ohun ti a maa n pe ni "awọn aami apẹrẹ" nitori ko si ọkan ninu awọn awari olutirasandi wọnyi yoo fa oyun naa ni awọn iṣoro nipasẹ ara wọn. Sibẹsibẹ, wọn le ṣe ki dokita naa fura pe ọmọ inu oyun naa ni Down syndrome. Awọn ami miiran to ṣe pataki ti o tun le ri lori ohun olutirasandi pẹlu awọn abawọn okan ati awọn apo iṣan inu.
Sibẹsibẹ, a ko le ṣe ayẹwo ayẹwo ailera ni isalẹ ni ibamu pẹlu awọn itọnisọna olutirasandi nikan. Awọn awari wọnyi nìkan daba pe o wa ewu ti o ga julọ ti oyun le ni Isẹ iṣọ. Da lori ewu ti o pọ sii, dokita rẹ yoo ṣe iṣeduro pe ki o ṣe akiyesi ibẹrẹ ẹjẹ tabi CVS lati jẹrisi ayẹwo. O jẹ fun ọ lati pinnu boya tabi ko ṣe ni idanwo yii.
O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe ọpọlọpọ awọn ọmọ inu oyun pẹlu Down syndrome ṣe afihan awọn ohun ajeji lori olutirasandi. Nigbagbogbo awọn eniyan ni idaniloju ẹtan nipasẹ kan deede olutirasandi nitori wọn gbagbọ o tumọ si pe ko si awọn iṣoro pẹlu ọmọ. Laanu, eyi kii ṣe otitọ.
Nini deede olutirasandi jẹ nla ati ni itọju diẹ, ṣugbọn kii ṣe idaniloju pe ohun gbogbo ni pipe.
Awọn idanwo idanwo iṣan ti Ọdọmọdọmọ ni Ṣiṣayẹwo Ẹdun Jijẹ
Ayẹwo ẹjẹ (ti a ṣe lori Mama) ti a npe ni "iboju mẹrin" le ṣee ṣe laarin ọdun 15 ati ọsẹ 20 ti oyun. Ibo oju iboju naa n wo awọn nkan mẹrin ni inu ẹjẹ iya rẹ:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Agbegbe ti ko ni idajọ
- Iwakunrin chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP ti ṣe ni apo ẹyin ati oyun ọmọ inu oyun, ti ọmọ inu oyun ati pe ọmọ-ọmọ kekere ṣe, ti a ṣe HCG laarin ibi-ọmọ, ati ifunini A ti a ṣe nipasẹ ọmọ-ẹmi ati awọn ovaries. Nigbati ọmọ inu oyun ba ni Down syndrome, awọn ipele ti awọn nkan wọnyi ni ibẹrẹ iya iya yatọ si deede.
Iboju iboju jẹ-bi orukọ rẹ ṣe tumọ si-o kan idanwo ayẹwo. O ko le sọ daju pe ọmọ rẹ ni Down syndrome, ṣugbọn o le sọ fun ọ bi ewu rẹ ba ga. Ti idanwo ayẹwo rẹ jẹ rere, o tumọ si pe ewu rẹ ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome jẹ ti o ga ju awọn obirin miiran ti ọjọ ori rẹ lọ. Ṣugbọn paapaa pẹlu idanwo ayẹwo, ọpọlọpọ awọn obirin yoo ni awọn ọmọ lai laisi iṣọ. Ni ọna miiran, iboju ti o ni odi mẹrin ti o tumọ si pe ailera Down Down jẹ kekere ṣugbọn kii ṣe odo. Ko ṣe onigbọwọ ọmọ kan lai si ailera.
Igbeyewo ti idẹsẹpọ pẹlu idajọ obirin kan le ri iwọn 75 ogorun ti awọn oyun ti o ni ipa nipasẹ trisomy 21 ninu awọn obirin ti o kere ju ọdun 35 lọ ati pe o ju ida ọgọrun ninu awọn oyun ninu awọn obirin ti o wa ni ọdun 35 ọdun ati ju.
Ni awọn opin ọdun 1990, awọn ayẹwo iṣaju ayẹwo akọkọ fun awọn iṣan Downs (ati awọn ajeji awọn ajeji chromosomal) ti wa ni idagbasoke. Awọn idanwo yii nfa idiwọn ipo ti o ni iyọdaba pẹlu irisi olutirasandi ati awọn ayẹwo ẹjẹ meji: adiye-ọmọ-ọmọ ti o wa ni gẹẹmotropin ati ẹmu-ijẹ-pilasima ti o ni oyun ti a ni oyun A (PAPPA). Awọn abajade ti awọn idanwo yii ni a ti ni idapo pẹlu ọjọ obirin lati pinnu ipinnu ikuna fun awọn ohun ajeji kọnosomal, pẹlu trisomy 21.
Amniocentesis ni Ṣawari ayẹwo Ọdun
Ti idanwo ayẹwo ẹjẹ tabi olutirasandi nfihan ipalara ti o pọ sii, tabi ti o ba ti o ba to ọdun 35, o yoo fun ọ ni amniocentesis. Amniocentesis jẹ idanwo ti o maa n ṣe laarin ọsẹ 15 si 20 ti oyun. O jẹ pẹlu lilo abẹrẹ ti o nipọn ti a fi sii nipasẹ inu rẹ (kii ṣe nipasẹ bọtini ikun rẹ), lati gba diẹ ninu omi ito ti o wa ninu ọmọ inu oyun naa. Omi ito-ọmọ inu oyun ni diẹ ninu awọn sẹẹli awọ ara ọmọ inu oyun naa. Awọn okun awọ ara wọnyi le ṣee lo lati gba ẹtan-ọmọ inu oyun-aworan kan ti awọn chromosomesẹ inu oyun naa. Ti a ba ri ọmọ inu oyun lati ni iṣiro ti o pọju 21, lẹhinna a ṣe ayẹwo ayẹwo ti Down syndrome.
CVS ni Ṣiṣe ayẹwo Ọlọjẹ isalẹ
Atilẹgun cillionic villi tabi CVS jẹ ilana ti a ṣe ni nipa 11 si 13 ọsẹ ti oyun. Ni ọna yii, a fi abẹrẹ tabi eegun ti a fi sinu isokun sinu apo-ẹmi lati gba diẹ ninu awọn sẹẹli. Ifa-ọmọ-ara ni lati inu awọn sẹẹli kanna ti o ṣe ọmọ inu oyun, nitorina nipa wiwo awọn sẹẹli ti ẹmi-ọmọ, iwọ n wa awọn sẹẹli ti oyun. Awọn sẹẹli wọnyi ni a fi ranṣẹ si laabu fun imọran-kọnosome. Ti o ba jẹ pe karyotype fihan pe ọmọ inu oyun naa ni nọmba ti o pọju 21, lẹhinna ọmọ inu oyun yoo ni Down syndrome.
Amniocentesis ati CVS jẹ awọn iyanju aṣayan diẹ nigba oyun-o jẹ si ọ lati pinnu boya awọn anfani ti mọ nipa awọn chromosomesisi ọmọ inu rẹ ko ju ewu ti ilana naa lọ. Awọn ilana mejeeji ni ewu kekere ti iṣiro. Ewu naa dinku pe oṣuwọn 1 fun amniocentesis ati nipa 1 si 2 ogorun fun CVS. Diẹ ninu awọn obirin fẹ CVS si iṣọn ara wọn nitori pe wọn fẹ lati gba alaye tẹlẹ ni inu oyun wọn, awọn ẹlomiran yan amniocentesis nitori ti ewu kekere ti ipalara. Nikan o le pinnu ohun ti o dara julọ fun ọ.
> Awọn orisun:
> American Pregnancy Association. (2016). Igbeyewo Idanwo Quad.
> Ẹkọ Ile-ẹkọ ti Ilera ọmọde ati Idagbasoke Eniyan (NICHD). Aisan Arun: Alaye Alaye.
> Simpson JL. Awọn ilana igbesẹ fun ayẹwo okunfa: eyikeyi ojo iwaju ti osi? Ti o dara ju Dahun Gbẹhin Gynaecol apo . Oṣu Kẹwa Oṣu Kẹwa; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Awọn ohun elo ti n ṣe ayẹwo fun awọn ẹya ara ẹni fun Down syndrome: a awotẹlẹ. Imulo Jeti J J. 2013; 5: 125-31.
> Agbegbe Zolotor, Carlough MC. Imudojuiwọn lori Itọju Prenatal. Aman FAM . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.